1. Montiel Roa Thalía Maricela
Moreno Pesquera Paola María
Pérez Garduño Karen Guadalupe
Lidia Alejandra
5CM17

2. Autosoma:
Cualquier cromosoma nuclear a excepción
de los sexuales
Recesivo:
Rasgo que se expresa sólo en homocigotos,
heterocigotos compuestos o hemicigotos.
FACTOR O CARACTER QUE POSEIDO
POR UNO DE LOS PADRES NO SE
MANIFIESTA.

3. Alelo:
Genes que ocupan los mismos lugares en los
cromosomas
Homocigoto:
Individuos cuyos alelos son del mismo tipo
( AA y aa)

4. Heterocigoto:
Individuos que tienen diferentes formas de
un mismo gen (Aa).

5. Solamente afectan a los homocigotos y
heterocigotos compuestos

6.  Se localiza en cualquiera
de los 22 pares de
autosomas
 El sexo del individuo
afectado no influye en su
manifestación

7.  Mutación  En homocigoto y
en heterocigoto
 El heterocigoto se le designa
como portador de carácter
normal

8. 1. Se recibe de ambos progenitores
2. Existe la condición de portador sano y ésta puede
conservarse durante varias generaciones
3. El gen anormal se puede expresar en 25% de la
descendencia
4. Apareamiento entre personas afectadas
(transmisión horizontal)

9.  Emparejamiento de individuos que muestran
entre sí una relación genética más estrecha que
la que existe entre los primos segundos.

11. F= Σ((1/2)n
)

12. TIPO DE
PARENTESCO
F
Padre- hija 0.25
Hijos de gemelos idénticos 0.125
Tío- sobrina 0.125
Primos hermanos 0.0625
Medios primos hermanos 0.3125
Primos segundos 0.01563
Primos terceros 0.00391

13. Situación en que los individuos pertenecientes a
una población de tamaño pequeño tienden a
seleccionar a sus parejas dentro de la misma.

15. CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
 Edad de inicio: neonatal – edad adulta
 Enfermedad pulmonar progresiva
 Insuficiencia pancreática exógena
 Azoospermia congestiva
 Concentración elevada de cloro en el sudor
 Retraso en el crecimiento
 Íleo meconial

17.  La función de este gen es codificar la síntesis de una
proteína que transporta los iones cloruro a través de
las células epiteliales, y que controla la regulación de
otros transportadores.
Fallo en el trasporte
de cloruro

18. TRATAMIENTO
 Eliminación de las secreciones pulmonares
 Control de las infecciones pulmonares
 Sustitución de las enzimas pancreáticas
 Nutrición adecuada
 Prevención de la obstrucción intestinal
Trasplante pulmonar

19.  Aportación de enzimas pancreáticas
 Administración de enzimas liposolubles
 Suplementación calórica

20. FENILCETONURIAFENILCETONURIA
 Compendio de los errores
congénitos del metabolismo
 Catabolismo de la fenilalanina
producida por mutaciones en el
gen que codifica la
PAH(fenilalanina hidroxilasa).
 Acumulación la fenilalanina en los
fluidos corporales

21. o
La fenilcetonuria es una condición
genética heredada de los dos
padres (compuestos genéticos).
o En el cromosoma 12 está el gen
PAH que cuando está alterado en
ambos cromosomas es responsable
de la fenilcetonuria.
o La fenilcetonuria tiene una
incidencia de 1 cada 10.000 recién
nacidos vivos aunque hay
variación según la zona geográfica.

22. 400 alelos
Cuadro
clínico
• Cutis, cabello y ojos más claros que sus
hermanos
• Retraso de las habilidades mentales y
sociales
• Tamaño de la cabeza considerablemente
por debajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y
piernas
• Retardo mental
• Postura inusual de las manos
• olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la
piel y la orina

23. DX Y TX
 Vellosidad corial
(semana 8-11 de
embarazo) o en líquido
amniótico (semana 16 de
embarazo)
 Cribado neonatal masivo
 Genotipo+ fenotipo
• Dieta
extremadament
e baja en
fenilalanina

24. HOMOCISTINURAHOMOCISTINURA
 Deficiencias totales o parciales de las enzimas
implicadas en el metabolismo de la
homocisteina.
 Presencia de Vit. B6
 Acumulación de
Metionina y
Homocisteina

25. HOMOCISTINURIA CLÁSICA
 Déficit de cistatoina β-sintasa
(CBS)
 Gen CBS que codifica para
CBS se encuentra en el brazo
largo del cromosoma 21
(21q22.3).
 Consta de 23 exones, 15 de los
cuales son codificantes.
 130 mutaciones : el 72%son
mutaciones puntuales,
muchas de ellas privadas

26. Cuadro clínico
 Retraso mental
 Ataques epilépticos
 Episodios
tromboembolicos
 Osteoporosis
 Luxación del
cristalino
 Escoliosis y pecho
excavado (en embudo)
 Aracnodactilia
 Articulaciones rígidas
 Tipo marfanoide
DX
• Prueba positiva de cianuro-
nitroprusiato con niveles elevados de
metionina y homocisteína
• Radiografia
• Examen rutinario de los ojos
 TX
 Dieta baja en
metionina
 Vitamina B6

28. HEMOGLOBINOPATÍASHEMOGLOBINOPATÍAS
Genes de la α-globina -------cromosoma 16
Genes de la β-globina --------cromosoma 11.
 contienen pseudogenes no funcionales.
 Rasgos autosómicos recesivos
 Los heterocigotos compuestos que heredan un alelo
mutante anormal diferente de cada progenitor, exhiben
características combinadas.
 Ej:La cadena α, está presente en HbA, HbA2 y HbF por
lo tanto las mutaciones de la cadena α provocan
anomalías en las tres Hb.

29. Tres variantes:
 1.-Alteran el polipéptido de la globina sin influir en su
grado de síntesis----- anormalidades cuantitativas
 2.- Talasemias: reducción de la síntesis de una o más de
las cadenas de globina ------- anormalidades
cualitativas
 3.- Persistencia de la hemoglobina fetal

30.  De las mutaciones que conducen a las
alteraciones cualitativas en la hemoglobina, la
mutación sin sentido en el gen β-globina que
causa anemia de células falciformes es la más
común.
 La mutación que causa anemia de células
falciformes es una sola substitución del
nucleótido (A a T) en el codon para el aminoácido
6. El cambio convierte el codon del ácido
glutámico (GAG) a un codon de valina (GTG). La
forma de hemoglobina en personas con anemia de
la célula falciformes hoz se refiere como HbS
ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES

31. TALASEMIAS
 Las talasemias son el resultado de
anormalidades en la síntesis de las proteínas de
la hemoglobina y afecta a ambas cadenas. Las
deficiencias de la síntesis de β-globina resulta en
β-talasemias y las deficiencias en la síntesis de α-
globina dan lugar a las α-talasemias.

32. PERSISTENCIA DE LA HB TOTAL
 Las personas con persistencia hereditaria de
hemoglobina fetal (HPFH), continúan
produciendo HbF en la vida adulta. Debido a que
el síndrome es benigno la mayoría de individuos
ni siquiera saben que son portadores de una
anormalidad de la hemoglobina. Muchos
individuos HPFH tienen grandes deleciones de la
región que codifica las proteínas δ- y β-. No hay
deleción de los genes globina fetales y por el
mecanismo hasta ahora no caracterizado una
expresión de estos genes persiste en la edad
adulta

34. ENFERMEDAD DE GAUCHERENFERMEDAD DE GAUCHER
Patología genética recesiva y
autosómica.
Asociada a la deficiencia de
glucocerebrosidasa que
genera deposito lisosomal y
acumulación de una sustancia
llamada glucocerebrósido.
Impidiendo que funcionen
bien.
Es incurable.

35. Puede ocurrir a cualquier edad. La persona con esta patología
tiene una sobrevida que va de los 6 a los 80 años.
Frecuencia de 1/40,000 a 1/ 60,000.

36. Tipo 2. Neuropático agudo.
Causa daño cerebral severo,
aparece entre los niños.
 Con frecuencia menor a
1/ 100,000
• Inicia en la primera infancia y
la mayoría de los niños con esta
enfermedad muere alrededor de
los 2 años.

37.  Tipo 3. Neuropático
subagudo.
Puede haber un aumento en el
tamaño del hígado y el bazo y
aparecen signos que implican que
el cerebro esta siendo afectado
gradualmente.
Inicia en la infancia. Con una
sobrevida que va de los 20 a los 40
años.
Con una frecuencia menor que 1/
100,000

38. DIAGNÓSTICO
 Se establece diagnóstico ante la insuficiencia en
la actividad de la glucocerebrosidasa ( β-
glucosidasa ácida).
 Presencia de células de Gaucher en biopsia de
hígado, ganglio y médula ósea.

39. TRATAMIENTO.
Se administra una terapia de remplazo enzimático.
Pretende eliminar las crisis óseas;
 Prevenir y retrasar la osteopenia y osteoporosis.
 Prevenir y disminuir fracturas en terreno patológico.
 Normalizar percentiles de crecimiento en los niños.

40. ENFERMEDAD DE FABRY, SÍNDROME DE RUITER POMPE – WYERS O
ANGIOQUERATOMA CORPORAL DIFUSO
 El gen defectuoso que origina la
enfermedad de Fabry se localiza en el
cromosoma X .
 Los varones tienen un solo
cromosoma X heredado por la madre,
si ese cromosoma está defectuoso el
hijo hereda la enfermedad.
 En cambio si las mujeres tienen dos
cromosomas XX, heredan el
cromosoma defectuoso de la madre
pero tienen el otro normal heredado
del padre. En otras palabras, si la
madre es la portadora y el padre no
tiene la enfermedad, hay un 50% de
probabilidad que una hija sea
portadora de la enfermedad .

41. ENFERMEDAD DE FABRY
 Esta enfermedad es más frecuente en hombres, se calcula que 1
de 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry. En el caso de
las mujeres algunas pueden presentar los síntomas.
 Deficiencia de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa A, es
decir,el organismo no puede producir suficientes cantidades de
esta enzima.
 Responsable de la hidrólisis de los residuos terminales alfa-
galactosil de los glucolipidos y las glucoproteínas y su ausencia o
disminución significativa produce la acumulación progresiva de los
glucoesfingolipidos neutros, como globotriaoilceramida (GL-3) y
galabiosilceramida en plasma y lisosomas de múltiples tejidos, por
lo que no se eliminan del organismo, sino que permanecen dentro
de las células provocando sintomatología compleja y multi
sistémica.

42. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
- Insuficiencia Renal.
- Complicaciones Neurologicas e Infarto Cerebral.
- Enfermedad Cardiovascular.
- Disfunción Cardíaca, Perdida de la Audición y Tinnitus.
- Molestias Gastrointestinales.
- Angioqueratomas.
- Crisis Episódicas de Dolor.
- Acroparestesia.
- Opacidades Cornéales.
- Intolerancia al Calor y al frío.

43. ENFERMEDAD DE FABRY

44. DIAGNÓSTICO
 En el examen de orina - proteinuria.
 En la ecocardiografía se encuentra hipertrofia ventricular
izquierda, adelgazamiento del septum interventricular y de
la pared posterior del ventrículo izquierdo.
 Las manifestaciones oftálmicas son importantes en el
diagnóstico; existe una opacidad corneal
carcaterísticamente en un patrón radiado por compromiso
difuso de la capa subepitelial, habitualmente no afectan la
agudeza visual .

45. TRATAMIENTO
 Se controla el dolor.- Carbamazepina, Gabapentina.
 Suelen requerir rápidamente de hemodiáliasis crónica desde
que inicia el compromiso renal.
 TRE .- Los estudios clínicos han demostrado remoción de los
depósitos de GL3 acumulado en el plasma, corazón, bazo y
riñón, de todos los pacientes en un periodo de 6 meses y la
prevención de depósitos de este material.

47. MUCOPOLISACARIDOSIS
 Son un conjunto de
padecimientos que ocurren con
deficiencia de enzimas
lisosomales que involucran la
degradación de dermatán,
heparán y queratán sulfato, de
manera aislada o combinada,
condicionando la acumulación
de los mucopolisacáridos.

49.
SÍNDROME DE HURLER
 Las personas con el síndrome de Hurler no
producen una sustancia llamada alfa-L-
iduronidasa lisosómica.
 El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual
significa que se transmite de padres a hijos.
Ambos padres necesitan transmitir el gen
defectuoso para que su hijo desarrolle este
síndrome.
 El síndrome de Hurler es un tipo de
mucopolisacaridosis llamada MPS I.
 Los síntomas del síndrome de Hurler
generalmente aparecen entre 3 y 8 años de
edad. Los bebés con el síndrome de Hurler
severo parecen normales al nacer.

50.  S ÍNTOMAS
- Huesos anormales en la columna
- Mano en garra
- Córneas opacas
- Sordera
- Crecimiento interrumpido
- Problemas cardíacos
- Enfermedad articular, incluyendo rigidez
- Retardo mental que empeora con el tiempo
- Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo
 DX: ECG, IDUA, examen de orina.
 TX: La terapia de reemplazo enzimático le agrega una forma
funcional de la enzima faltante al cuerpo.

51. SÍNDROME DE SAN FILIPPO
 Específicamente se conoce como MPS III.
 El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay
carencia o defectos en las sustancias (enzimas)
necesarias para descomponer la cadena de
azúcares de heparán sulfato.
 El síndrome de Sanfilippo tipo A .- heparán N-
sulfatasa.
 El síndrome de Sanfilippo tipo B .- alfa-N-
acetilglucosaminidasa.
 El síndrome de Sanfilippo tipo C .- acetil-CoAlfa-
glucosaminida acetiltransferasa.
 El síndrome de Sanfilippo tipo D.- N-
acetilglucosamina 6-sulfatasa.

52.  El síndrome de San filippo posiblemente es la forma más común de
MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000
nacimientos.
 SÍNTOMAS
A diferencia de las otras formas de MPS, los síntomas aparecen
después del primer año de vida. De manera característica, se
presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las
edades de 2 y 6 años.
- Problemas de comportamiento . * Córneas transparentes
- Rasgos faciales toscos . * No hay Tx.
- Labios gruesos .
- Dificultades para dormir .
- Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por
completo .
- Problemas para caminar.

53. SÍNDROME DE MORQUIO
 El síndrome pertenece a un grupo de
enfermedades llamado
mucopolisacaridosis (MPS) y
específicamente se conoce como MPS
IV.
 Existen dos formas del síndrome de
Morquio: el tipo A y el tipo B.
- Las personas con el tipo A no tienen
una sustancia (enzima) llamada
galactosamina -6- sulfatasa.
- Las personas con el tipo B no producen
suficiente cantidad de una enzima
llamada beta-galactosidasa.
* No se puede descomponer una cadena
lar de azúcar de queratán sulfato.

54.  Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000
nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las
edades de 1 y 3 años.
 SÍNTOMAS
- Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
- Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la
parte inferior
- Rasgos faciales toscos
- Articulaciones hipermóviles.
- Piernas en X * Examen de orina
- Cabeza grande (macrocefalia) * No Tx.
- Estatura baja con un tronco especialmente corto.
- Dientes ampliamente espaciados

55. SÍNDROME DE MAROTEAUX -
LAMY
 En el caso de la MPS VI, la persona carece o sólo
tiene cantidades muy pequeñas de una enzima
denominada arilsulfatasa B (ASB) que
descompone azúcares complejos, los
glicosaminoglicanos o GAG En la MPS VI, la
acumulación excesiva de glicosaminoglicanos
causa síntomas generalizados.
 A pesar de que las personas que sufren esta
enfermedad tienen un aspecto físico alterado y
discapacidades físicas, generalmente tienen una
inteligencia normal.
 Los tratamientos que están dirigidos a la
deficiencia enzimática subyacente incluyen la
terapia de reemplazo enzimática (ERT) y el
trasplante de células madre hematopoyéticas
(HSCT).

56. SÍNDROME DE SLY
 El síndrome de Sly o
mucopolisacaridosis tipo VII es una
enfermedad metabólica
extremadamente rara, caracterizada por
un déficit de la enzima lisosomal llamada
beta-glucuronidasa, acumulándose en
este caso dermatán y heparansulfatos.
- Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo
anormalmente grandes).
- Hernias (protrusión de un órgano a
través de un orificio anormal en la pared
muscular que lo rodea) umbilicales.
- Joroba dorsolumbar.
- Estatura baja .
- Retraso mental.

57. ¡GRACIAS!