Enfermedad de Tay-Sachs La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan. Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Causas La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos. Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad. Síntomas Sordera, Disminución en el contacto visual (ceguera), Parálisis o pérdida de la función muscular, Pérdida de las destrezas motrices, Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, Crecimiento lento, Demencia, Irritabilidad, Aumento del reflejo de sobresalto, Crisis epiléptica. Pruebas y exámenes El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan: • Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa. • Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula). • La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo. Clasificación La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan

1. González, Fidel
Carrasco, Katherine
XI ° K
PPS’ 2013

2. INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que
afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario,
autosómico recesivo (más común en descendientes de
hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener
síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se
desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico.
Los individuos que la padecen son incapaces de producir una
enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en
la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido,
que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se
incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por
almacenamiento de lípidos.

3. Es una enfermedad
potencialmente mortal del
sistema nervioso que se
transmite de padres a hijos.
Definición

4. Causas
Carencia de hexosaminidasa A
Gen defectuoso en el cromosoma 15
Es una proteína que ayuda a descomponer un químico que se
encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta
proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se
acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en
el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso
para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de
desarrollarla.

7. x
Demostración
de la Herencia

8. Síntomas
• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera

9. • Parálisis o pérdida de la función muscular
• Pérdida de las destrezas motrices

10. • Retraso en el desarrollo de habilidades
mentales y sociales
• Crecimiento lento

11. • Demencia
• Irritabilidad

12. • Aumento del
reflejo de
sobresalto
• Crisis epiléptica

13. Pruebas y Exámenes
• Examen de enzimas en la sangre o tejido
corporal para verificar los niveles de
hexosaminidasa.

14. • Examen ocular (revela un punto color
rojo cereza en la mácula).

15. • Amniocentesis

16. Clasificación
• Tay-Sachs infantil

17. • Tay-Sachs tardía

18. Tratamiento
No existe tratamiento para esta
enfermedad en sí, sólo formas
para hacer la vida del paciente
más cómoda.

19. Expectativas
Los niños con esta enfermedad tienen
síntomas que empeoran con el tiempo y
generalmente mueren hacia la edad de 4 o 5
años.

20. Posibles
complicaciones
Los síntomas aparecen durante los primeros 3
a 10 meses de vida y progresan hasta
presentarse espasticidad, convulsiones y
pérdida de todos los movimientos voluntarios.

21. “No es la
discapacidad lo que
hace difícil la vida,
sino los pensamientos
y las acciones de los
demás”

22. MUCHAS
GRACIAS