2. La enfermedad de Canavan (enfermedad
de Canavan ) también conocida como
degeneración esponjosa del cerebro o
deficiencia de aspartoacilasa , es un trastorno
hereditario del metabolismo del ácido
aspártico que se caracteriza por la degeneración
progresiva de la materia blanca del cerebro (es
una de las enfermedades genéticas que se
conocen con el nombre de leuco distrofia).
Concretamente se produce una degeneración de
la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón
de muchas neuronas. Es una de las
enfermedades degenerativas del cerebro más
comunes en la infancia.
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5. La enfermedad de Canavan se hereda como
rasgo autosómico recesivo y es más común entre
los judíos ashkenazíes que en el resto de la
población. Se produce por poseer un gen ASPA
defectuoso, que es el responsable de la
producción de la enzima aspartoacilasa. Esta
enzima hidroliza el ácido N-acetilaspártico, cuyo
papel es importante en el mantenimiento del
equilibrio osmótico del cerebro y en la
transmisión del aspartato. La deficiencia de
la enzima aspartoacilasa ocasiona la
acumulación delácido N-acetilaspártico en
el cerebro, lo cual interfiere en el crecimiento
de las vainas de mielina de las neuronas, que son
las que permiten una transmisión eficiente
del impulso nervioso.
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7. Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente
en los músculos del cuello
Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas
estiradas
Dificultades en la alimentación
Regurgitación nasal
Dificultad en la deglución
Reflujo con vómito
Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
Falta de control de la cabeza
Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
Convulsiones
Retardo mental severo
Ceguera
8. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los
síntomas de la enfermedad, pero no existe uno
específico. Es un tratamiento de apoyo dirigido a
suministrar un consumo de comida adecuado, al igual
que su hidratación (se puede utilizar un Tubo-G si se
encuentran dificultades), y gestionando la aparición
de posibles enfermedades infecciosas. Una terapia
física basada en ejercicios y cambios en la postura
minimiza la aparición de contracturas, y maximiza las
habilidades motoras; los programas de educación
especial mejoran las habilidades comunicativas. Las
convulsiones son tratadas con drogas antiepilépticas.
En los primeros años de vida se debe hacer un
seguimiento cada 6 meses para evaluar el desarrollo y
las evidencias de nuevos problemas.
9. La enfermedad de Canavan ocasiona una
degeneración del sistema nervioso central y
es probable que se produzca una
discapacidad progresiva. Generalmente la
muerte ocurre en la primera o segunda
década de vida.
10. Este es un trastorno generalmente mortal
que involucra incapacidades severas como
retardo mental, ceguera e incapacidad para
caminar.
11. Se recomienda el asesoramiento genético
para los futuros padres que tienen
antecedentes familiares de enfermedad de
Canavan, especialmente si ambos padres
tienen ascendencia judía asquenazí. Para
este último grupo, la prueba de ADN casi
siempre puede decirles si uno o ambos
padres son portadores.