Genética

1. Impacto de llaa ggeennééttiiccaa eenn oottrraass
áárreeaass ddee llaa aaccttiivviiddaadd hhuummaannaa
Medicina
Agricultura Derecho
Genética
Sociología
Filosofía
Ecología

2. ¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE LA
GENÉTICA?
Podríamos responder a esta pregunta con estos tres enunciados:
La sociedad moderna depende de la Genética
La Genética es una faceta crucial de la
Medicina
La Genética afecta a nuestra propia visión del
mundo

3. GGeennééttiiccaa yy aassuunnttooss hhuummaannooss
• MMeejjoorraa ggeennééttiiccaa:: aaggrriiccuullttuurraa,, ggaannaaddeerrííaa,, tteexxttiill,, ......
• MMeeddiicciinnaa
– EEnnffeerrmmeeddaaddeess ggeennééttiiccaa hheerreeddaaddaass ((ffiibbrroossiiss
qquuííssttiiccaa,, ffeenniillcceettoonnuurriiaa,, ddiissttrrooffiiaa mmuussccuullaarr,, eettcc..))
– EEnnffeerrmmeeddaadd ggeennééttiiccaa ssoommááttiiccaa ((ccáánncceerr))
– AAbbeerrrraacciioonneess ccrroommoossóómmiiccaass ((ssíínnddrroommee ddee DDoowwnn,,
ssíínnddrroommee ddee TTuurrnneerr))
– FFoorreennssee ((AADDNN ffoorreennssee))
• IInnggeenniieerrííaa ggeennééttiiccaa
– TTeerraappiiaa ggeennééttiiccaa
– BBiiootteeccnnoollooggííaa ((iinnssuulliinnaa,, iinntteeffeerróónn,, hhoorrmmoonnaa ddeell
ccrreecciimmiieennttoo,, ......))
– CClloonnaacciióónn
• CCoossmmoovviissiióónn
• EEvvoolluucciióónn:: rreellaacciióónn íínnttiimmaa ddee ttooddoo lloo oorrggáánniiccoo
• RRaacciissmmoo yy sseexxiissmmoo

4. Genética Clásica
 Describe como los rasgos (características
físicas) se pasan a lo largo de una
generación a otra.
 Genética individual y de familias.
 Incluye el estudio:
 De la célula y los cromosomas.
 La genética del sexo y su reproducción

5. Genética Molecular
 Es el estudio de los genes y sus genomas,
sus bases bioquímicas como funcionan,
como son controlados, como son
organizados, como son transmitidos de
célula a célula y de generación a generación.
 Estudios:
 Expresión de genes
 Terapia génica
 Ingeniería genética

6. Genética Evolutiva (de poblaciones)
 Si se toma la genética mendeliana y se examina el
patrón de la herencia de varios individuos que
tienen alguna localización geográfica en común,
entonces hacen genética de poblaciones.
 Es el estudio de la diversidad genética en un
subgrupo particular de una especie.
 La firma de un grupo en particular como
consecuencia de viajes, aislamiento geográfico y
conducta

7. Áreas principales de la genética
•Genética clásica: transmisión y
localización de los genes en los
cromosomas.
•Genética molecular: la estructura y el
control de la expresión del material
genético.
•Genética evolutiva (de poblaciones): los
procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones.

8. DDeeffiinniicciióónn ddee GGeennééttiiccaa
• El estudio de la naturaleza, organización,
función, expresión, transmisión y
evolución de la información genética
codificada de los organismos.
• La rama de la biología que trata de la
herencia y de la variación. Abarca el
estudio de la célula, los individuos, sus
descendientes y las poblaciones en la que
viven los organismos

9. Los trabajos de Mendel
GGrreeggoorriioo MMeennddeell ((11882222 -- 11888844)) eess
ccoonnssiiddeerraaddoo ccoommoo eell ppaaddrree ddee llaa
GGeennééttiiccaa ddeebbiiddoo aa qquuee ééll ffuuee eell pprriimmeerroo
qquuee eexxpplliiccóó llaass lleeyyeess ddee llaa hheerreenncciiaa ccoonn
bbaassee eenn llooss rreessuullttaaddooss qquuee oobbttuuvvoo eenn
ssuuss ttrraabbaajjooss ccoonn eell cchhíícchhaarroo ccoommúúnn
((PPiissuumm ssaattiivvuumm))..
EEnn eell aaññoo ddee 11990000 llooss ttrraabbaajjooss ddee
GGrreeggoorriioo MMeennddeell ffuueerroonn ddeessccuubbiieerrttooss
ssiimmuullttáánneeaammeennttee ppoorr ttrreess hhoommbbrreess ddee
cciieenncciiaa::

10. •HHuuggoo ddee VVrriieess,, rreeccoonnoocciiddoo ppoorrqquuee eenn 11990011
eemmiittiióó llaa tteeoorrííaa ddee llaass mmuuttaacciioonneess yy ppoorr ssuuss
ttrraabbaajjooss eenn OOeennootthheerraa llaammaarrkkiiaannaa yy eenn mmaaíízz..
•CCaarrll CCoorrrreennss,, rreeaalliizzóó eessttuuddiiooss ddee mmaaíízz,,
cchhíícchhaarroo yy ffrrííjjooll;;
•EErriicchh vvoonn TTsscchheerrmmaakk SSeeyysseenneegggg,, qquuiieenn
ttrraabbaajjóó ccoonn vvaarriiaass ppllaannttaass iinncclluuyyeennddoo llooss
cchhíícchhaarrooss..
CCoonn eell ddeessccuubbrriimmiieennttoo ddee llooss ttrraabbaajjooss ddee
MMeennddeell nnaacciióó pprrááccttiiccaammeennttee llaa cciieenncciiaa ddee llaa
GGeennééttiiccaa aa ppaarrttiirr ddee 11990000..

11. La Genética como ciencia
•WWiilllliiaamm BBaatteessoonn EEnnttrree 11990022--11990099,, ttrraabbaajjaannddoo ccoonn
ggaalllliinnaass ddeemmoossttrróó qquuee llaass lleeyyeess ddee MMeennddeell ppooddííaann
hhaacceerrssee eexxtteennssiivvaass aa eessttooss aanniimmaalleess yy ffuuee eessttee
mmiissmmoo iinnvveessttiiggaaddoorr qquuiieenn iinnttrroodduujjoo llooss ttéérrmmiinnooss ddee
GGeennééttiiccaa,, ggeenneess eeppiissttááttiiccooss,, hhoommoocciiggoottoo,,
hheetteerroocciiggoottoo,, aalleelloo,, FF11 yy FF22..
•DDeeffiinniióó ((11990066)) aa llaa ggeennééttiiccaa ccoommoo llaa cciieenncciiaa qquuee
eessttuuddiiaa llaa hheerreenncciiaa yy llaa vvaarriiaacciióónn eenn llooss sseerreess vviivvooss..
•EEnn 11990033 LL.. CCuueennoott yy WW.. EE.. CCaassttllee ppuubblliiccaarroonn ttrraabbaajjooss
eenn ddoonnddee ddeemmoossttrraabbaann qquuee llooss pprriinncciippiiooss
mmeennddeelliiaannooss ppooddííaann ffuunncciioonnaarr ttaammbbiiéénn eenn llooss
mmaammííffeerrooss..

12. EEnn 11990099 WWiillhheellmm LL.. JJoohhaannnnsseenn ffaammoossoo ppoorr ssuuss
ccoonncceeppttooss ssoobbrree llaa ““LLíínneeaa PPuurraa”” iinnttrroodduujjoo aa llaa cciieenncciiaa
ddee llaa GGeennééttiiccaa llooss ttéérrmmiinnooss ddee ggeenneess,, ggeennoottiippoo,,
ffeennoottiippoo yy llaa iimmppoorrttaanncciiaa qquuee ttiieennee eell ddiissttiinngguuiirr eennttrree
ggeenneess yy ccaarraacctteerreess..
EEnn 11990033 SSuuttttoonn rreeaalliizzóó eessttuuddiiooss ddoonnddee rreellaacciioonnaabbaa
aassppeeccttooss hheerreeddiittaarriiooss ccoonn cciittoollóóggiiccooss yy eennccoonnttrróó uunnaa
ccoorrrreellaacciióónn mmuuyy eessttrreecchhaa eennttrree aammbbooss ccaammppooss;; ppoorr ttaall
rraazzóónn,, mmaarrccaa pprrááccttiiccaammeennttee eell pprriinncciippiioo ddeell ccaammppoo
ddeennoommiinnaaddoo CCiittooggeennééttiiccaa..
CCiinnccoo aaññooss mmaass ttaarrddee ffuuee ddaaddaa aa ccoonnoocceerr llaa LLeeyy ddee
HHaarrddyy -- WWeeiinnbbeerrgg;; eessttaa lleeyy ((HHaarrddyy 11990088)) hhaaccee rreeffeerreenncciiaa
aa llaa eessttaabbiilliiddaadd ddee llaa pprrooppoorrcciióónn ggeennééttiiccaa eenn uunnaa
ppoobbllaacciióónn yy eess ffuunnddaammeennttaall ppaarraa eexxpplliiccaarr aassppeeccttooss
rreellaacciioonnaaddooss ccoonn GGeennééttiiccaa CCuuaannttiittaattiivvaa..

13. En 1910, Morgan publicó resultados donde se
demostraban caracteres ligados al sexo y 3 años más
tarde Sturtevant (1913) obtuvo evidencias en el sentido de
que los genes mantienen un arreglo lineal en los
cromosomas.
Este descubrimiento sirvió para desarrollar el sistema
de construcción de mapas cromosómicos en las especies.
Wright (1917) estudiando el mecanismo de la formación
del color en los animales dio una interpretación de la
forma como actúan los genes en dicho proceso y fue así
como se originaron las bases de la genética bioquímica o
fisiológica.

14. EEll AADDNN ((1953)
Watson y Crick;
Estos investigadores propusieron para
las moléculas de ADN (ácido
desoxirribonucleico) la configuración
de una estructura en doble hélice, en
la cual dos ramales de polinucleótidos
están unidos por hidrógeno mediante
bases complementarias de purina y
pirimidina.

15. Historia de la Genética (1859-1900)
 1677 Robert Hooke diseña un microscopio y
descubre la célula
 1859 Carlos Darwin publica, El origen de las
Especies. Explica su teoría de la evolución
 1887 Gregorio Mendel propone su teoría de la
herencia
 1869 Federico Miescher descubre la nucleína (ADN)
 1882 Walter Fleming colorantes para teñir células y
descubre los cromosomas
 1892 Augusto Weismann propone que la herencia es
transmitida por sustancias de constitución
química y molecular
 1900 Redescubrimiento de las Leyes de Mendel

16. Historia de la Genética (1908-1952)
 1908 Thomas Hunt, Alfred H, descubren los
cromosomas X, Y
 1909 Wilhelm Ludvig propone que para cada
porción del cromosoma que controla una
característica (fenotipo) se llama gen
 1928 Griffith descubre la transformación genética,
que se pueden transferirse de una cepa de
bacterias a otra
 1941 A Jost acuña el término de Ingeniería genética
 1943 Oswald Avery, Colin M y Maclyn muestran que
el ADN es la sustancia responsable de
transmitir la información genética
 1952 Maurice W y Rosalind F fotografían el ADN
cristalografía de rayos X

17. Historia de la Genética (1953-1997)
 1953 James Watson y Francis Crick elaboran el
modelo de la molécula de ADN y prueban que
los genes determinan la herencia.
 1966 El descubrimiento del código genético. Ahora
se predicen las características estudiando el
ADN
 1982 Se obtienen el primer podructo de ingeniería
genética: insulina humana
 1988 Inicia el proyecto del genoma humano
 1996 Se obtiene la secuencia del genoma de
Echerichia coli
 1997 Clonación del primer animal a partir de una
célula adulta

18. HHiittooss
ddee llaa
ggeennóómmiiccaa
11886666 DDeessccuubbrriimmiieennttoo ddee llooss ggeenneess ppoorr MMeennddeell
1871
1951
1953
1960s
1977
1975-79
1986
1995
1999
1871
1951
1953
1960s
1977
1975-79
1986
1995
1999
Descubrimiento de los ácidos nucleicos
Primera proteína secuenciada
Estructura del DNA
Elucidación del código genético
Advenimiento de la secuenciación del DNA
Aislamiento de los primeros genes humanos
Secuenciación automatizada de DNA
Primer genoma completo
Primer cromosoma humano
22000022 SSeeccuueenncciiaa ggeennoommaa hhuummaannoo

19. LA GENÉTICA AVANZA
En 1980 Kary Mullis desarrolla la técnica de Polimerase chain
reaction (PCR)

20. LA GENÉTICA AVANZA
- 1983 Se ubica el gen para una enfermedad
humana: La enfermedad de Huntington (en el
cromosoma 4).
- En 1989 Se crea el National Center for Human
Genome Research
- En 1990 se inicia el Proyecto Genoma Humano
- 1995 puede leerse el genoma de Haemophilus
influenzae y Sacharomyces cereviseae.

21. LA GENÉTICA AVANZA
En 1997 se reporta el éxito en
el nacimiento de la oveja
Dolly
1999 se tiene el primer
cromosoma secuenciado
1999 se inicia el debate sobre
la clonación de humanos con
fines médicos

22. LA GENÉTICA AVANZA
24 de Abril de 2003:
Se termina la secuencia completa del Genoma Humano