UNIDAD 4 GENÉTICA (1).pptx

LCDA. KARLA CHANGOLUISA MG.
UNIDAD 4

Objetivo de la clase:
• Describir y reconocer la importancia de la genética en la
materia viva, con base en estudios actuales.

GENETICA
La genética es el área de estudio
de la biología que busca
comprender y explicar cómo se
transmite la herencia biológica de
generación en generación
mediante el ADN.

La genética es una rama de la
biología que estudia como los
caracteres hereditarios se transmiten
de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los
organismos para transferir un carácter a la descendencia. El
gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas
las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que
finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo
(fenotipo).

COMPONENTES BASICOS DEL ADN
(NUCLEÓTIDOS

VIDEOS
• TRANSCRIPCION
• https://www.youtube.com/watch?v=LAKfn2aRDuA
• TRADUCCION
• https://www.youtube.com/watch?v=_1Vjbl4hJhQ

Bibliografía
• William, J. (2012). Bioquímica clínica. Madrid: Elsevier.

Las leyes de Mendel
Obst. Josselin Heredia

A mediados del siglo XIX, un monje agustino
llamado Gregor Mendel consiguió deducir las
bases de las leyes de la herencia, con tan sólo un
huerto de guisantes y un poco de matemáticas...

Empezó cruzando plantas de guisantes de
color verde entre sí.
X
Y obtuvo sólo guisantes verdes.
¡Hasta ahí todo claro!

Lo mismo ocurrió cuando cruzó plantas de
guisantes amarillos.
X

El siguiente paso era cruzar guisantes verdes
con amarillos.
X
Curiosamente, TODOS salían verdes
¡Ahí había algo nuevo!

Mendel dedujo que, cuando la información para
ambos colores, presente en las plantas de raza
pura, se juntaba en una planta híbrida, uno de
los colores predominaba sobre el otro.
>

Mendel entonces se preguntó: “¿Qué pasará
si cruzo los híbridos entre sí?”
X
Quizás esperaba que todos fuesen verdes. Sin
embargo, el resultado fue el siguiente:

¡La información del color amarillo no había desaparecido! Seguía en las
plantas híbridas, aunque estaba enmascarada por el color dominante.
Entonces tenía que haber dos paquetes de información en cada planta. En
las puras, ambos paquetes eran iguales, y en las híbridas, distintos.
Guisantes verdes
“puros”
AA
Guisantes verdes
“híbridos”
Aa
Guisantes amarillos
“puros”
aa

Mendel le echó un poco de valor, y empezó a
trabajar con dos caracteres a la vez: color y
textura de los guisantes.
X

Hasta ahí, se parece bastante a lo que había
conseguido en sus primeras pruebas.
La cosa funciona como si “verde” predominara
sobre “amarillo”, y “liso” sobre “rugoso”. Se
podría simbolizar así:
X
AABB aabb
AaBb

El próximo paso era cruzar estos
híbridos de dos
caracteres entre sí.
X
AaBb AaBb

¡Lo que obtuvo fue una sorpresa absoluta!

Eso significaba no sólo que la información de
colores y texturas se conservaba (lo cual ya
sabía) sino que se heredaba de manera
independiente.
Efectivamente, si los paquetes de información
se repartían al azar entre los gametos,
aparecían todas las combinaciones, y las
proporciones esperadas coincidían con lo que
Mendel consiguió en su huerto.

Gametos

Las proporciones conseguidas fueron:
9
1
3 3
Y sus genotipos correspondientes:
AABB A-bb aaB- aabb

Mendel no sabía nada de gametos ni de genes,
pero intuyó que algo había.
Y aunque no podía explicar CÓMO ocurrían
algunas cosas, sí había averiguado QUÉ
ocurría.
Las conclusiones de sus estudios las resumió en
sus tres famosas leyes.

PRIMERA LEY DE
MENDEL
O de la uniformidad:
“El cruce de dos razas puras da una
descendencia híbrida uniforme tanto
fenotípica como genotípicamente.”

SEGUNDA LEY DE
MENDEL
•O de la segregación:
•“Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera
generación, los caracteres se separan y se reparten en los
distintos gametos, apareciendo varios fenotipos en la
descendencia.”

TERCERA LEY DE MENDEL
O de la herencia independiente:
“Los distintos caracteres se heredan
independientemente unos de otros,
combinándose al azar en la descendencia.”

caracteres a través del ADN y los
cromosomas, y también conocemos otros
casos en los que no se aplican las leyes de
Mendel:
- Herencia intermedia
- Codominancia
- Mutaciones
- Epistasias
- Etc.

Aún así, hay que reconocer el mérito a Mendel,
por sentar las bases de la Genética, aplicando un
correcto método científico, la estadística y una
formidable intuición.
FIN

Esta palabra significa “sobre la
genética” y fue utilizada por
primera vez en 1942 por Conrad
Waddintong, quien la definió,
para explicar aspectos del
desarrollo, como los cambios
que se dan en el fenotipo, sin
presentar cambios en el
genotipo.

Fenotipo físico y biológico
Se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en un determinado
ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como
conductuales. El fenotipo no puede definirse como la "manifestación
visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian
no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una
enzima. Un fenotipo es cualquier característica o rasgo de un
organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas,
fisiología y comportamiento.
Fenotipo Perú Fenotipo Chile
Existen fenotipos visibles y fenotipos invisibles

Fenotipo físico y
biológico ?

Doblar la lengua:
¿genético o
aprendible?
La capacidad para enroscar la lengua en forma
de U es controlada por un gen dominante. Si eres
capaz de hacerlo, al menos uno de tus padres
debe ser capaz de hacerlo
Curiosidad
fenotípica

¿Qué longitudes
tienen sus
dedos índice y
anular?
Tener el dedo anular más largo que el
dedo índice está controlado por un gen
recesivo.
Curiosidad
fenotípica

Fenotipo físico y
biológico
? ?
?
¿Cuál es la
participación y con qué
independencia?

Los grandes dogmas biológicos se han
desmoronado
2. Un gen 🡪 Una enzima
25.000 genes; 300.000 proteínas?
Beadle y Tatum (1941)
Parece ser:

desmoronado
3. Inalterabilidad de los genes a lo largo de la vida
Muchos mecanismos de alteraciones
Alteraciones
cromosómicas
Variabilidad
genética
Derivas
génicas
Variaciones
tandem
Epigénesis
Transferencia
lateral génica
Mutaciones

desmoronado
4. Un 98% de
nuestro genoma
es “ADN basura”,
no codificante
Mecanismos de
regulación/control
desconocidos.
Codificar ARNi ,
ARNmi, etc.
Exones:1,1%
Intrones:24
%
Secuencia
s
intergénic
as: 74,9%
Elementos de regulación-control
Ubicación: zonas intergénicas, intrones
Variabilidad: promotores, enhancer
(potenciador

¿Qué ha
sucedido?
Factores (Mendel, 1866)
HERENCIA
Unidad hereditaria (Johanssen,1909)
GEN
ADN (Avery et al., 1944)
GENÉTICA
(Doble hélice, 1953)
GENÓMICA
(PGH, 2000)
PROTEÓMICA

25 abril 1953 (1993)

• “La secuencia del genoma proveerá la explicación iltima
de lo que es un ser humano (Gilbert, 1987)
• “El conocimiento proveniente del Proyecto del Genoma
Humano podrá resolver los problemas de la miseria y el
crimen, y ayudar a los pobres, los débiles y los
desamparados” (Koshland, 1991)
J. Craig Venter
Año 2000. Primer borrador
Francis Collins

Factores (Mendel, 1866)
HERENCIA
Unidad hereditaria (Johanssen,1909)
GEN
ADN (Avery et al., 1944)
GENÉTICA
(Doble hélice, 1953)
GENÓMICA
(PGH, 2000)
PROTEÓMICA
EPIGENÓMICA

Fenotipo físico y
biológico
EPIGENÉTICA

Organización genómica
cromoso
ma
Cromatin
a
condensa
da
Lazos
de
cromati
na
Núcleo de
nucleosom
as
Fibr
a
30
nm
ADN
doble
hélice
1400
nm
700
nm
250
nm
30
nm
10n
m
2n
m
Fibra
de
cromati
na
Histona
H1
Nucleoso
ma sin
H1
AD
N
1

El gran salto: desde la secuencias
a la regulación/control
Exones:1,1%
Intrones:24
%
Secuencia
s
intergénic
as: 74,9%
Elementos de regulación-control
Ubicación: zonas intergénicas, intrones
Variabilidad: promotores, enhancer
(potenciador

Epigenética:
concepto
“todas las cosas extrañas y
asombrosas que no pueden ser
explicadas por la genética”
Denise Barlow
Bryan Turner
“el ADN es la cinta que
almacena la información y
el epigenoma es su
reproductor”
“el disco duro es como el ADN y los
programas de software el epigenoma”
la epigenética es lo que
manifiesta cómo actúan los
modos de vida sobre nuestros
genes. La epigenética sería
algo así como el interlocutor
del ambiente con la genética, el
diálogo entre el “Ambioma” con
nuestro genoma.
Manel Esteller
Jörn Walter
Epigenéti
ca
Aristóteles (384-322 AC)
Concepto de epigénesis:
el desarrollo de la forma
orgánica del individuo a
partir de materia amorfa

Epigenética: mi descripción (¿originalidad?)
EPIGENÉTICA
•Cambios (heredables) en la función génica que
se producen por causas externas sin un cambio en
la secuencia del ADN.
•Símil musical: Partitura + orquesta (director,
instrumentos y músicos) + local. Así, con una
misma partitura, puedan existir versiones de
la obra muy diferentes.
• Nuestro genoma es lo invariable, como la
partitura que posee la potencialidad de
expresarse de un modo u otro (en versión
humana los grandes rasgos fenotípicos:
rubio, moreno, alto, bajo, etc.)
•La forma concreta de interpretar esa partitura (en
versión biológica, el control y regulación de nuestros
genes) es lo que hace aparecer un
individuo concreto, con sus singularidadbiológica.
•La variedad epigenética es importante porque se
relaciona con el desarrollo,
susceptibilidad a sufrir ciertas
patologías como cánceres, enfermedades
priónicas, etc.
Partitura Genoma
Grabación
Reproducid
a
Orquesta,
etc
Epigenoma
Nacimiento
Herencia
Transgeneracional
Ensayos
sucesivos
Resultado
final

Mecanismos
y
Actuaciones.
3 La
epigenética:

El material genético
-- + +
Estructura cromatina:
histonas y ADN
nucleosoma
ADN
histonas
cromosoma

EPIGENÉTICA
Cambios en la expresión genética, heredables
mitótica o meióticamente, que no implican
cambios en la secuencia de ADN.
1. METILACIÓN DEL ADN
Proceso que ocurre mayoritariamente en regiones
genómicas repetitivas (no codificables en proteínas) que
poseen restos CpG. La metilación del ADN (citosina)
reprime la transcripción directamente (inhibiendo el enlace
a factores de transcripción) e indirectamente al favorecer
la acción de proteínas enlazantes a metil-CpG que son
inhibidoras de la transcripción o represoras-modeladoras
de las actividades de la cromatina.
2. MODIFICACIÓN DE HISTONAS
Destacan las de los extremos de las histonas H3 y H4
que pueden ser modificadas covalentemente en varios
de sus residuos aminoacídicos, por metilación,
acetilación, fosforilación, ubiquitinización, etc. pudiendo
modificar diferentes procesos biológicos como la
expresión genética, la reparación de ADN o la
condensación cromosómica.
Mecanismos
1. Alteración en el ADN
2. Alteración histonas
3. Alteracción en la asociación ADN-histonas
4. Alteración en el control/regulación de la expresión
de la información genética
Los más investigados:

METILACIÓN DEL ADN
Las islas CpG son regiones del ADN entre 0.5 y 5 Kb. Un Kb: mil pares de bases
(pb). Un pb equivale a 3.4 Å. Presentan una proporción de dinucleótidos CG del
55% y suponen alrededor del 1% del genoma humano.
En situación “normal” estas “islas” no se
encuentran metiladas. Su metilación
provoca que determinados genes se
puedan inhibir (o expresar).
Esas zonas no intervienen directamente
en procesos relacionados con la
expresión de la información genética.
MÁS… 1. Existen diversas ADN metiltransferasas
2. Aparte de islas CG, otras posibilidades como
CHG y CHH en que H puede ser A, T o
C

Una enzima extraña (histona deacetilasa):
•Rompe NAD a nicotinamida y ADP-ribosa
•Extrae el acetilo de histonas y otras proteínas
•El nucleosoma se empaqueta
•La cromatina se inactiva: silenciamiento de
transcripciones de genes
Sir2
Sir2-NAD
NAD
Ac
nucleosoma
nucleosoma
Cromatina activa
Cromatina inactiva
Nicotinamida
Acetil-ADP-ribosa Relación directa entre mayor
nivel de expresión de Sir2,
menor metabolismo energético
y mayor longevidad
1.2 Modificaciones epigenéticas de histonas: ¿sirtuinas?

2. Actuaciones epigenéticas. ¿cuándo?
J. A.
Lozano
Gametos Zigoto Mórula Blastocisto Embrión
1.Desmetilación de
pronúcleo paterno
3.Metilacíón de
novo del ADN
en MIC
4. Mantenimiento
Metilacíón de ADN
2.Desmetilacíón
del ADN
materno
Fertilización División
celular
Cavitación Diferenciación
1.Antes de la primera división celular
zigótica
2.El ADN de procedencia maternal se
desmetila tras varias divisones
celulares.
3.En la masa interna celular (MIC) que
se diferenciarán posteriormente
4.Los patrones de metilación se
conservarán cuando las células
diferenciadas realicen mitosis.
2. 1. Durante el desarrollo:
2. 2. En células diferenciadas, incluyendo neuronas
2. 2. En células madre pluripotentes
En el recorrido genotipo (ADN) 🡪 fenotipo la epigenética juega un papel
esencial.

3. Regulación epigenética del genoma: ¿dónde?
J. A.
Lozano
3. 1. En promotores:
promotores con baja, intermedia o altas CpG
De: Epigenetic mechanisms that underpin metabolic and
cardiovascular diseases
Peter D. Gluckman, Mark A. Hanson, Tatjana Buklijas,
Felicia M. Low & Alan S. Beedle
Nature Reviews Endocrinology 5, 401-408 (July 2009)
3. 2. En regiones reguladoras distales
De: An epigenetic view of helper T cell
K Mark Ansel, Dong U Lee & Anjana Rao
Nature Immunology 4, 616 - 623 (2003)

INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X
Tiene lugar en las hembras mamíferas cuando uno de
los cromosomas de la pareja X se inactiva. Al inicio del
desarrollo embrionario en las hembras uno de los dos
cromosomas se inactiva permanentemente para
asegurar la compensación de dosis con respecto al
macho. El proceso de inactivación conlleva una serie
de mecanismos epigenéticos sobre el cromosoma
inactivado, incluyendo cambios en metilación de ADN
y modificaciones de histonas.
4 En inactivación del cromosoma X
A) La porción no codificadora de ARN Xist se transcribe (rojo) desde la porción Xist del
ADN del cromosoma inactivo Xi.
B) Xist se va enlazando a lo largo del cromosoma Xi.
C) El cromosoma silenciado Xi sufre modificaciones en las histonas (triángulos rojos) y en
la metilación del ADN de zonas promotoras e intragénicas (estrellasrojas).
El cromosoma X activo Xa muestra modificaciones activantes de histonas (triángulos
verdes) y metilaciones genéticas (estrellas verdes).
Sinergia entre metilación de ADN, hipoacetilación de histonas y acción
de Xist para mantener la inactivación del cromosoma X.

Síndromes por defectos epigenéticos
En el el síndrome de Angelman (incidencia 1/10.000- 1/30.000) los problemas son de
“imprinting” materno.
Se pierde la expresión del gen materno UB3A, en la región chr15q11-13, y sólo
es “imprintado” en cerebro.
Resultado: ataxia, síndrome de “la marioneta feliz” o de los “niños títeres”, epilepsia,
temblores, y retardo mental severo.
Angelman
Prader-Willi
Región 15q
“imprintada”
maternalment
e
(sin expresión genética)
Región 15q
“imprintada”
maternalment
e
(sin expresión genética)
La contribución para esa región de sus dos cromosomas 15
es únicamente materna, estando ausente la contribución
paterna
Los defectos de “impronta” están estrechamente relacionados con la carcinogénesis
y diversas enfermedades genéticas humanas como los síndrome de Angelman, de
Prader - Willi y de Beckwith-Wiedemann.
Beckwith-Wiedemann

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