Principios basico de la herencia mendeliana

1. Principios básicos de la herencia
Dra. Ana B. Bracho Q.
Pediatra/Genetista
La Universidad del Zulia
Facultad de Medicina
Unidad de Genética Médica

2. Principios básicos de la herencia
GREGOR MENDEL
1822: Nace Johann Mendel, Heizendorf
1843: Ingresa al Monasterio Agustinos de
Sto Tomas de Brunn
1851: Ingresa a la Universidad de Viena
1854: Regresa al monasterio
1856: Inicia sus experimentos
1865: Presenta sus resultados ante la
Sociedad de Ciencias Naturales de Brunn
1884: Fallece

3. La genética moderna tiene
sus principios en las
contribuciones de Gregor
Mendel, quien en el 1865
propuso las leyes de herencia
que forman la base de la
Genética Mendeliana.
Principios básicos de la herencia

4. Principios básicos de la herencia
Las siete características en el estudio de plantas de Mendel:

5. Leyes de Mendel:
 1º Ley:
“Los rasgos o características son transmitidos de padres a
hijos a través de elementos particulados (actualmente
conocidos como genes o factores genéticos).
- Alelos: diferentes formas de presentación de un gen.
Se designan con letras:
o Mayúscula (dominante): A, B.
o Minúscula (recesivo): a, b.
Principios básicos de la herencia

6. A
A
a a
A a
A a
A a
A a
CUADRICULA DE PUNNETT

7.  3º Ley:
Ley de la transmisión independiente de
los alelos: Cada par de alelos diferentes
se transmiten de manera independiente
entre sí.
7
 2º Ley:
Segregación
independiente
de los alelos.
Principios básicos de la herencia

8.  Los postulados de Mendel
permanecen por mas de 35 años sin
reconocimiento.
 Hugo de Vries, Erich von
Tschermark y Carl Correns (1900)
redescubren las leyes de Mendel
Principios básicos de la herencia
Hugo de Vries
Erich von Tschermark
Carl Correns

9.  Johannsen (1909): acuña el término “gen”
para designar la unidad básica de la
herencia.
 William Bateson (1905): acuña losterminos:
genética, homocigoto, heterocigoto.
 Se describen los modos de herencia de
varias enfermedades genéticas: anemia de
células falciformes, enfermedad de
Huntington, fenilcetonuria y fibrosis
quística.
9
Principios básicos de la herencia
Wilhelm Johannsen
William Bateson

10. FOTOGRAFIA 51
ROSALIND E. FRANKLIN

11.  Oswald Avery: demuestra que los
genes están formados por ácido
desoxi-ribonucleicos.
 ROSALIND E. FRANKLIN: Descubre
la estructura molecular del ADN.
 James Watson y Francis Crick
(1953): honor a quienes honor no se
merecen.
Principios básicos de la herencia

12. Padres de la citogenética
Theophilus Painter:
demuestra presencia de
cromosoma Y
Tjio y Levan:
determinan el # de
cromosomas en el hombre
Jeròme Lejeune:
demuestra la presencia
de 3 cromosomas 21 en
paciente con sind. de
Down

13. Genoma
Patrimonio genético de todo organismo
Conjunto total de material hereditario presente en una célula.
Secuenciación, organización, estructura y ubicación de todos los genes
del genoma humano.
Programa de la vida

14. Aplicaciones del estudio del genoma
Alimentación Medio Ambiente
Terapéuticas Antropología Molecular

15.  Gen: unidad básica de información. Esta constituido por dos
alelos.
 Alelo: variante de un gen.
 Genotipo: Información contenida en el núcleo celular de cada
individuo en particular.
 Locus: ubicación de alelos en cromosomas homólogos.
 Genoma: conjunto de genes de un organismo.
 Fenotipo: características morfológicas externas e internas,
fisiológicas, bioquímicas, entre otras, de cualquier organismo.
Principios básicos de la herencia

16. Gen - Unida de herencia que
consiste de una secuencia de
ADN ubicado en un
cromosoma.
Los cromosomas están presentes en pares, por lo
tanto, los genes también están en pares; uno
proviene de la madre y el otro del padre. Las
formas alternas de un gen son los alelos.

17.  Gen:
 Dominante: solo se necesita la presencia de un solo alelo para la
expresión del fenotipo.
Ej: Neurofibromatosis
 Recesivo: es necesario la presencia de los dos alelos para la
expresión del fenotipo.
Ej: Fibrosis quística
 Codominante: ambos alelos se expresan.
Ej: grupo sanguíneo
 Dominancia incompleta: ningún alelo
es dominante sobre el otro.
Ej: Flor de san diego de la noche
Principios básicos de la herencia

18.  Tipos de Enfermedades Genéticas
 Cromosómicas: numéricas y estructurales
 Monogénicas: (mendelianas): alteración o mutación de un gen.
 Autosomicas:
 Dominantes: Acondroplasia
 Recesivas: Fibrosis quistica
 Sexuales:
 Ligadas al cromosoma X
o Dominantes: X fagil, Síndrome de Rett.
o Recesivas: Anemia falciforme, Distrofia muscular de
duchenne
 Ligadas al cromosoma Y.
Principios básicos de la herencia

19.  Multifactoriales: un componente medio ambiental y un
componente genético.
Ej: Defecto del cierre del tubo neural
 Mitocondriales: (herencia materna): genes localizados
en el ADN mitocondrial.
Ej: Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-
rasgadas (MERRF)
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20. Genealogía
HERENCIA MITOCONDRIAL
HERENCIA MITOCONDRIAL
Concepto
La genealogía es la representación gráfica de un grupo familiar
mediante la cual es posible identificar:
1. relaciones de parentesco de los distintos individuos que
comprende dicha genealogía,
2. Estado de salud o enfermedad.
3. Modo de herencia.
4. Riesgo de recurrencia correspondiente.

21. Herencia
AUTOSOMICA DOMINANTE

22. Herencia
AUTOSOMICA RECESIVA

23. Herencia
Recesiva Ligada al Cromosoma X

24. Herencia
Dominante Ligada al Cromosoma X
24

25. Herencia
MITOCONDRIAL

26. Multifactorial:
 No hay un patrón de herencia definido.
 Existe una predisposición genética a la enfermedad.
 Existe un umbral de predisposición.
* Una familia tendrá mayor riesgo si el afectado es del sexo
menos frecuentemente afectado (ej: estenósis pilórica).
* El riesgo en hermanos depende del sexo del afectado.
* Mientras mas grave sea el defecto o malformación, mayor
riesgo tienen los familiares.
* Mientras menor sea la consanguinidad el riesgo es menor.
Principios básicos de la herencia