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1. Sindrome de Marfan

2. ¿Qué es?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético hereditario que afecta principalmente al tejido conectivo en
el cuerpo. Este síndrome se debe a una mutación en el gen FBN1, que codifica una proteína llamada
fibrilina-1. La fibrilina-1 juega un papel crucial en la formación y la estructura de las fibras elásticas en el
tejido conectivo.

3. Características clínicas
1. Una contextura alta y delgada
2. Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
3. Esternón que sobresale o se hunde
4. Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
5. Soplos cardíacos
6. Miopía extrema
7. Espina dorsal anormalmente curvada
8. Pie plano

4. Causas
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo
producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan hereda el gen anormal de uno de
los padres con el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad
de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 % de las personas con
síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos
casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.

5. Factores de riesgo
El síndrome de Marfan afecta a los hombres
y a las mujeres de igual forma, y se presenta
en todas las razas y grupos étnicos. Debido a
que es una enfermedad genética, el mayor
factor de riesgo del síndrome de Marfan es
que uno de los padres tenga este trastorno.
1. Aneurisma en la raíz aórtica
2. Aneurisma aórtico y disección aórtica
3. Luxación del cristalino
4. Desprendimiento de retina
5. Escoliosis
6. Anomalías del tórax
Complicaciones

6. Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Marfan se centra en el manejo de sus complicaciones y en
mejorar la calidad de vida de la persona afectada. Dado que el síndrome de Marfan afecta
varios sistemas del cuerpo, el enfoque de tratamiento es multidisciplinario e involucra a varios
especialistas médicos.