Andrés Neira
Glucogénesis tipo I o enfermedadde von-Gierke Es autonómica recesiva Deficiencia de glucosa 6P fosfatasa, limitala salid...
Niños de baja estatura Hepatomegalia Músculos flácidos y pocosdesarrolladosRetraso mental moderadoAumento de piruvato ylac...
Recomendaciones Alimentación cada 4 horas Mueren por lo general en los 2 primeros años, sisobreviven hasta los 4 años el...
Glucogénesis tipo II o enfermedad dePompeDeficiencia de alfa 1-4 glucosidicalisosomal llamada también maltasaacida (degrad...
Hipotonía muscular profusaDebilidad e insuficiencia cardiacacongestivaCorazón grandeConcentraciones de lactato,piruvato y ...
Glucogénesis tipo III o enfermedadde CoriLlamadadextrinosis allimiteDeficiencia deamilo alfa 1-6glusidasa(enzimadesramific...
Glucogénesis tipo IV enfermedadde AndersenLlamadaamilopectinosisSíntomas similares ala I y IIIGlucógeno tienemenos ramific...
Retraso dedesarrollohepatomegaliaLeve aumentode pesoCirrosisprogresivaDebilidadmuscular
Glucogénesis tipo V oenfermedad de MacadleNo producen lactato enejercicio intensoSe presenta en diversasedadesAsintomática...
 Deficiencia de fosforilasa hepática Síntomas similares a la tipo I, pero mas leves Lo mas destacado es la hepatomegali...
Glucogénesis tipo VII oenfermedad de Tauri Deficiencia de fosfo fructocinasamuscular Síntomas similares a la glucogénesi...
Glucogénesis tipo VIII Fosforilasa cinasa hepática esdeficiente En ocasiones la glucógeno fosforilasahepática Ligada al...
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Enfermedades glucogenosis

  1. 1. Andrés Neira
  2. 2. Glucogénesis tipo I o enfermedadde von-Gierke Es autonómica recesiva Deficiencia de glucosa 6P fosfatasa, limitala salida de la glucosa, hacia la sangre Acumulación de glucosa y disminución deglucosa en la sangre durante el ayuno
  3. 3. Niños de baja estatura Hepatomegalia Músculos flácidos y pocosdesarrolladosRetraso mental moderadoAumento de piruvato ylactatoAumento de ac. Grasoslibres, triglicéridos, cuerposcetonicos y colesterol
  4. 4. Recomendaciones Alimentación cada 4 horas Mueren por lo general en los 2 primeros años, sisobreviven hasta los 4 años el pronostico mejora
  5. 5. Glucogénesis tipo II o enfermedad dePompeDeficiencia de alfa 1-4 glucosidicalisosomal llamada también maltasaacida (degradación del glucógeno)Diagnostico mediantemétodos histoquímico, enmuestras de biopsiamuscularAutonómica recesiva
  6. 6. Hipotonía muscular profusaDebilidad e insuficiencia cardiacacongestivaCorazón grandeConcentraciones de lactato,piruvato y lípidos son normales
  7. 7. Glucogénesis tipo III o enfermedadde CoriLlamadadextrinosis allimiteDeficiencia deamilo alfa 1-6glusidasa(enzimadesramificante)Síntomassimilares aa laenfermedad devon-Gierke, menosintensos.Glucosa 6pfosfatasanormal
  8. 8. Glucogénesis tipo IV enfermedadde AndersenLlamadaamilopectinosisSíntomas similares ala I y IIIGlucógeno tienemenos ramificacionesy es mas solubleLa célula hepáticareconoce al glucógenocomo extraño y formatejido fibrosoAumento de laactividad de la AST YALTPresenta síntomas alos pocos meses denacidoMueren en el segundoaño por lo generalHipoglisemia en elayuno
  9. 9. Retraso dedesarrollohepatomegaliaLeve aumentode pesoCirrosisprogresivaDebilidadmuscular
  10. 10. Glucogénesis tipo V oenfermedad de MacadleNo producen lactato enejercicio intensoSe presenta en diversasedadesAsintomática en reposoAumenta requerimientosde ATP en ejercicio(fosforilasa muscular esindispensable)
  11. 11.  Deficiencia de fosforilasa hepática Síntomas similares a la tipo I, pero mas leves Lo mas destacado es la hepatomegalia y lahipoglucemia moderada
  12. 12. Glucogénesis tipo VII oenfermedad de Tauri Deficiencia de fosfo fructocinasamuscular Síntomas similares a la glucogénesistipo V
  13. 13. Glucogénesis tipo VIII Fosforilasa cinasa hepática esdeficiente En ocasiones la glucógeno fosforilasahepática Ligada al sexo, sufrida por varones Signo único hepatomegalia

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