Este documento presenta información sobre las glucogenosis, un grupo de enfermedades hereditarias causadas por defectos en el metabolismo del glucógeno. Se describen 7 tipos principales de glucogenosis, incluyendo la enfermedad de Von Gierke, enfermedad de Pompe, enfermedad de Cori y enfermedad de McArdle, que se caracterizan por alteraciones en enzimas específicas involucradas en la formación, almacenamiento o degradación del glucógeno en el hígado y músculo.

1. TIJUANA B.C A 28 DE ABRIL DE 2015
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA
CALIFORNIA
ESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUD
VALLE DE LAS PALMAS
ASIGNATURA :
BIOQUÍMICA
DOCENTE:
DRA.MARÍA DE LOS REMEDIOS
SÁNCHEZ DÍAZ
TEMA:
‘GLUCOGENOSIS’
PRESENTA:
LOPEZ GRANADOS JESUS DANIEL
GRUPO:
422

2. ¿Qué es el glucógeno?
•Es la principal forma de
almacenamiento de
carbohidratos
•Consta de cadenas de
residuos de D-glucosa α-
1,4
•Ramificaciones unidas
α-1,6

3. ¿Cómo se forma?
Glucosa
Glucógeno

4. ¿Dónde se encuentra?
Mantiene la glucemia
durante el ayuno o el
ejercicio
Generando ATP para la
contraccion muscular
Hígado
Músculo

6.  Ocurre una alteración del depósito de
glucógeno en los tejidos afectados en los
que puede estar aumentado o tener una
estructura anómala.
Característica bioquímica en
común:

7. Enfermedad de Von Gierke (tipo
I)
 Déficit de Glucosa
6-fosfatasa
 Manifestación
hepática
 Hipoglucemia
severa durante el
ayuno
 Aumento de la
glucolisis hepática
 Acidemia severa

8.  El tratamiento fundamental está dirigido a
controlar las hipoglucemias y la acidosis
láctica
 La dieta debe contener un 60% de hidratos de
carbono exentos de galactosa o fructosa.

9. Enfermedad de Pompe (tipo II)
 Ausencia de α-
glucosidasa ácida
 Acumulación de
glucógeno no
degradadas en el
interior de los
lisosomas
 Cardiomegalia
 Distrofia muscular

10. Enfermedad de Cori (tipo III)
 Ausencia de la
enzima
desramificadora
amilo α–1,6
glucosidasa
 El glucógeno solo
se puede degradar
parcialmente por la
glucógeno
fosforilasa
 Acumulación de
glucógeno hepático

11. Enfermedad de Andersen (tipo
IV)
 Déficit de enzima
ramificante.
 El glucógeno no
puede ramificarse;
cadenas muy largas
 manifestaciones
clínicas hepáticas.
 Cirrosis hepática
progresiva
 Hepatomegalia

12. Enfermedad de McArdle (tipo V)
 Ausencia de fosforilasa
muscular
 calambres y la
imposibilidad de realizar
ejercicios mínimamente
enérgicos
 No se observa el
aumento de lactato
sérico típico después de
un esfuerzo muscular
 Daño muscular
(distrofia) como
consecuencia de un
metabolismo energético
inadecuado

13. Enfermedad de Hers (tipo VI)
 Ausencia de
fosforilasa hepática
 No se moviliza el
glucógeno hepático
 La hipoglucemia
moderada.
 Alteraciones del
crecimiento
 Hepatomegalia que
disminuye con la
edad

14. Enfermedad de Tarui (tipo VII)
 Deficiencia en la
enzima
fosfofructocinasa.
 dolor, calambres y
ocasionalmente
mioglobinuria.
 los eritrocitos y el
músculo esquelético,
pierden la habilidad
de usar glucosa como
fuente de energía.

15. Gracias por su
atención☺

16. Referencias
 http://www.manualmoderno.com/apoyos_elect
ronicos/9786074482911/galeria_entrada.php
 http://ae3com.eu/protocolos/protocolo10.pdf
 http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403
/enfermedades%20glucogeno.html
 Todd A. Swanson, Sandra I. kim, Mark J.
Glucksman. (2008). Temas clave bioquímica y
biología molecular . Barcelona, España:
Lippincott Williams&Wilkins .