Un caso clinico de enfermedad de Von Gierke, tambien conocida como deficiencia de glucosa 6 fosfatasa, enfoque bioquimico, explicacion de procesos fisiopatologicos, diagnostico, posible tratamiento

5. Paciente Normales Glucosa(mmol/l) 2,8 3,9 - 5,6 Lactato(mmol/l) 6,6 ,56 - 2,0 Piruvato (mmol/l) 0,43 ,05-,10 Ac.Grasos libres (mmol/l) 1,6 ,3 -,8 Triglicéridos (g/l) 3,15 1,5 Cuerpos cetónicos totales (mg/l) 400 30 pH 7,25 7,35 - 7,44 CO2 total (mmol/l) 12 24 - 30

8. Enzima Paciente (unidades por g de N hepático) Normales (unidades por g de N hepático) Glucosa- 6- fosfatasa 22 214 ± 45 Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ,07 0,05 – 0,13 Fosfoglucomutasa 27 25 ± 4 Fosforilasa 24 22 ± 3 Fructosa 1,6- bisfosfatasa 8,4 10 ± 6

9. DIAGNOSTICO

11. Glucógeno Glucosa-1-fosfato Glucosa-6-fosfato Glucosa Glucógeno fosforilasa +Pi Fosfoglucomutasa Enzima desramificante Unidades glucosilo Alfa 1-4 y 1-6 GLUCOSA-6-FOSFATASA

18. TRATAMIENTO

23. Eso es todo amigos