Un pequeño resumen de algunas patologias causadas por un mal metabolismo de los glucidos, recopilacion de diversas paginas de internet.

1. Alejandro Hernandez Alejo – T.L.C.

2. GLUCOGENOSIS
 Las glucogenosis son un conjunto de
enfermedades metabólicas caracterizadas por un
trastorno del metabolismo del glucógeno.
 Se pueden clasificar según su fisiopatología:
hepática hipoglucémica, muscular y peculiar (se
nombran del I al IX).

3. GLUCOGENOSIS TIPO I (Von Gierke)
 Enzima deficiente: glucosa-6-fosfatasa
 Afectación: hígado y riñón.
 Clínica: hepatomegalia, alteraciones
del crecimiento, hipoglucemia, vientre
pretuberante, extremidades delgadas.

4. GLUCOGENOSIS TIPO II (Pompe)
 Enzima deficiente: alfa-(1 - > 4)-glucán-6-
glucosiltrasferasa
 Afectación: hígado, corazón y músculo.
 Clínica: insuficiencia cardiorespiratoria, puede ser
mortal antes de los 2 años de edad.

5. GLUCOGENOSIS TIPO III (Cori)
 Enzima deficiente: amilo-1,6-glucosidasa
 Afectación: hígado y músculo.
 Clínica: hepatomegalia, alteraciones del
crecimiento, hipoglucemia, aunque con
menor intensidad que en el tipo I

6. GLUCOGENOSIS TIPO IV (Andersen)
 Enzima deficiente: amilo-(1 - >4, 1 - >6)-
glucosiltransferasa
 Afectación: hígado.
 Clínica: cirrosis hepática, esplenomegalia,
puede ser mortal antes de los 2 años de
edad.

7. GLUCOGENOSIS TIPO V (McArdle)
 Enzima deficiente: fosforilasa
 Afectación: músculo.
 Clínica: cansancio y debilidad muscular

8. GLUCOGENOSIS TIPO VI (Hers)
 Enzima deficiente: fosforilasa
 Afectación: hígado.
 Clínica: hepatomegalia, alteraciones
del crecimiento, hipoglucemia, aunque
con menor intensidad que en el tipo I

9. GLUCOGENOSIS TIPO VII
 Enzima deficiente: fosfofructocinasa.
 Afectación: músculo.
 Clínica: cansancio y debilidad muscular

10. GLUCOGENOSIS TIPO VIII (Tauri)
 Enzima deficiente: fosforilasacinasa
 Afectación: hígado.
 Clínica: hepatomegalia, alteraciones del
crecimiento, hipoglucemia, pero con menor
intensidad que en el tipo I.

11. GLUCOGENOSIS TIPO IX
 Enfermedad por deficiencia hepática de
glucógeno sintasa
 Escasas concentraciones de la enzima
realizan alguna biosíntesis de glucógeno

12. MUCOPOLISACARIDOSIS
 Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas
hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas
enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas
mucopolisacaridos

13. TIPO I
 La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de
Hurler, conocida también por las siglas MPS I, es
una enfermedad congénita que esta causada por
el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa.
 Los síntomas principales consisten en retraso del
desarrollo motor y mental acompañado por
deformidades del esqueleto. El enanismo o talla
baja es una manifestación frecuente.

14. TIPO II
 El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo
II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una
enfermedad de almacenamiento lisosomal causada
por una enzima ausente o deficiente, llamada
iduronato-2-sulfatasa
 Entre los primeros síntomas con frecuencia
aparecen hernias, infecciones del oído, moqueo y
resfriados, manifestaciones físicas.

15. TIPO III
 El síndrome de Sanfilippo o
mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III)
comprende un grupo de
enfermedades de almacenamiento
lisosomal
 Retraso en el desarrollo,
especialmente en el lenguaje
Dificultades motoras progresivas
Pérdida auditiva grave Degeneración
neurológica grave.

16. TIPO IV
 La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV,
también conocida como enfermedad de
Morquio es una enfermedad congénita
causada por la deficiencia de la enzima N-
acetilgalactosamina 6 sulfatasa o de la
enzima B-Galactosidasa
 Produce anomalías esqueléticas graves que
ocasionan baja talla o enanismo,
deformidades de la columna vertebral como
escoliosis o cifosis.

17. TIPO VI
 La mucopolisacaridosis tipo VI, también
conocido como síndrome de Maroteaux-
Lamy, es una rara enfermedad congenita
del grupo de las mucopolisacaridosis. Está
causada por deficiencia de la enzima
Arilsulfatasa – B y produce trastornos óseos
múltiples, talla baja y defectos de visión
por opacidad de la córnea.

18. TIPO VII
 La mucopolisacaridosis tipo VII, también
llamada síndrome de Sly, MPS VII o
enfermedad de Sly, es una enfermedad
congénita y hereditaria. Está causada por
la deficiencia de la enzima beta-D-
glucuronidasa
 Produce síntomas graves que afectan a
muchos órganos y pueden estar
presentes desde el momento del
nacimiento, como aumento del tamaño
del hígado (hepatomegalia), alteraciones
neurológicas, retraso mental y baja
estatura.

19. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
 Es un trastorno por el cual una persona
carece de la proteína necesaria para
descomponer la fructosa. Esta es un azúcar
de las frutas que se presenta en forma
natural en el cuerpo. La fructosa artificial se
utiliza como edulcorante en muchos
alimentos, incluso los alimentos y bebidas
para bebés.

20. GALACTOSEMIA
 Es una afección en la cual el cuerpo no puede
utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
 La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto
quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si
ambos padres portan una copia defectuosa del gen
que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos
tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar
afectado por ella.

21. TIPOS DE GALACTOSEMIA

22. TRASTOROS DEL METABOLISMO DEL
PIRUVATO
 Es la imposibilidad de metabolizar una sustancia denominada piruvato. Estos trastornos causan una
acumulación de acido láctico y diversas anomalías neurológicas.
SINTOMAS
 Convulsiones
 Retraso mental
 Debilidad musculas
 Problemas de coordinación
CAUSAS
 -Deficiencia del complejo piruvato-deshidrogenasa
 -Ausencia de piruvato carboxilasa

23. INTOLERANCIA A LA SACAROSA
 Es una enfermedad debida a la falta de una enzima denominada invertasa. La deficiencia de esta
enzima causa que el cuerpo es incapaz de metabolizar sus componentes.
SINTOMAS
 Nervios
 Taquicardias
 Arritmias
 Inflamación abdominal
 Ansiedad
 Diarrea

24. INTOLERANCIA A LA LACTOSA
 La lactosa es un tipo de azúcar que se encuentra en la leche y otros productos lácteos. El cuerpo
necesita una enzima llamada lactasa para digerir la lactosa. La intolerancia a la lactosa se presenta
cuando el intestino delgado no produce suficiente cantidad de esta enzima.
SINTOMAS
 digestión abdominal
 cólicos abdominales
 diarrea
 gases(Flatulencia)
 Nauseas

25. OBESIDAD
 Estado patológico que se caracteriza por un exceso o una acumulación excesiva y general de grasa en el
cuerpo. Enfermedad crónica ,así como sus enfermedades no transmisibles asociadas son gran parte
prevenible. Afecta principalmente al corazón, el cerebro, el páncreas, el hígado y de forma indirecta los
riñones.
SINTOMAS
 °Dificultar para dormir
 °Roncar
 °Sudor excesivo
 Insuficiencia cardíaca congestiva
 Corazón aumentado de tamaño
 Várices, estrías, hígado graso.
 Entre muchas otras.

26. DIABETES
 La diabetes es una enfermedad crónica en la cual el cuerpo no puede regular la cantidad de azúcar
en la sangre. La insulina es una hormona producida por el páncreas para controlar el azúcar en la
sangre. La diabetes puede ser causada por muy poca producción de insulina, resistencia a ésta o
ambas.
SINTOMAS GENERALES
 Síntomas
 Visión borrosa
 Sed excesiva
 Fatiga
 Micción frecuente
 Hambre
 Pérdida de peso

27. TIPO 1, 2 Y GESTACIONAL
 TIPO 1: No se observa producción de insulina, debido a la destrucción autoinmune de las células
β de los Islotes de Langerhansdel páncreas regulada por células T y que predispone a una
descompensación grave del metabolismo llamada cetoacidosis.
 TIPO 2: En este caso el cuerpo sí produce insulina, pero, o bien, no produce suficiente, o no puede
aprovechar la que produce y la glucosa no está bien distribuida en el organismo (resistencia a la
insulina).
 GESTACIONAL: Aparece en el periodo de gestación en una de cada 10 embarazadas. Se presenta
muy pocas veces después del parto y se relaciona a trastornos en la madre y fallecimiento del feto.