2. Explicación y contexto
Son
Los rasgos más comunes ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color
rojo-verde, la ceguera nocturna congénita, algunos genes que producen alta
presión arterial, la distrofia muscular de Duchenne, y también el síndrome del
X frágil.
¿Cuáles son las enfermedades que están ligadas al sexo?
Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de
uno de los cromosomas X o Y. Estos son cromosomas sexuales. La herencia
dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la
enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal.
3. enfermedades
¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes?
Las enfermedades hereditarias más comunes:
1. Fibrosis quística. La fibrosis quística es causada por una mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor
y jugos digestivos. ...
2. Hemofilia
3. Hipercolesterolemia Familiar
4. Enfermedad de Huntington
5. Distrofia muscular
• Hipofosfatemia ligada al cromosoma x
• Síndrome de Rett
• Síndrome de Allport
• Síndrome de Bloch-Sulzberger
• Síndrome Giuffrè-Tsukahara
• Síndrome de Goltz
• Síndrome João-Gonçalves
• Síndrome Aicardi
• Protoporfiria ligada al cromosoma X
4. son
hemofilia
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación
de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y
que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias.
"las mujeres no padecen hemofilia pero pueden transmitirla a sus hijos
varones"
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a
hijos. Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy
alto. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a
temprana edad.
Las distrofias musculares son
degeneraciones de los músculos ocasionadas por genes anormales (mutaciones).
La mayoría de las veces aparecen en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la
mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas
5. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una
enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen PHEX localizado en
el locus Xp22. 111. Este gen codifica para una endopeptidasa reguladora de
fosfatos cuya función es inhibir el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-
23).
Síndrome de rett
Mutación genética poco frecuente que afecta el desarrollo cerebral en las
niñas.
A pesar de ser ocasionado por una mutación genética, el síndrome de Rett no
suele ser hereditario.
Los bebés parecen saludables durante los primeros seis meses de vida, pero con
el tiempo pierden rápidamente la coordinación, el habla y la capacidad para usar
las manos. Luego, los síntomas pueden estabilizarse durante años
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón
(nefritis). Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína
en el tejido conectivo, llamada colágeno.
6. y se caracteriza por lesiones ampollares en bandas, lineales o salpicadas que
siguen las líneas de Blaschko y que suelen estar presentes o aparecen poco
después
• Síndrome Giuffrè-Tsukahara
una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por una sinostosis
caudal de la vértebra al nacer
El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una en- tidad que afecta a
los derivados meso y ectodérmicos, funda- mentalmente piel, hueso, boca,
dientes y ojos(1-3).
• João-Gonçalves
Resumen. El Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA) es una
patología en la que los sujetos con cariotipo 46,XY tienen un rechazo parcial o
completo a la acción de los andrógenos, secundario a anormalidades en el
receptor de estos (AR).
7. • Síndrome Aicardi
Es un trastorno poco frecuente. En esta afección, la estructura que conecta
los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente
ausente.
• Protoporfiria ligada al cromosoma X
La protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria asociada al cromosoma X
son afecciones médicas relacionadas con carencias de enzimas involucradas
en la producción de hemo y que se caracterizan por sensibilidad a la luz solar.