Este documento describe varias patologías genéticas y quirúrgicas. Describe la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular de Duchenne, incluyendo sus causas genéticas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. También cubre trastornos cromosómicos como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards.

1. PATOLOGIAS GENETICAS Y
QUIRURGICAS
Andrys Díaz
Andrea Villegas
Docente:
Enrique Vega
Asignatura:
Patología Quirúrgica

2. *
Es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen.
Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su
vida.
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
• Defectos monogenéticos: que afectan solo un gen
• Trastornos cromosómicos: donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los
cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno
cromosómico
• Multifactoriales: donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio
ambiente influyen.

3. FIBROSIS QUÍSTICA
FENILCETONURIA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

5. *Es una enfermedad que provoca la
acumulación de moco espeso y pegajoso
en los pulmones, el tubo digestivo y otras
áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crónica más común
en niños y adultos jóvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.

6. *es causada por una modificación genética, y es una enfermedad
hereditaria autosómica recesiva debida a la mutación de un solo
gen, llamado gen RTFQ. Este gen está en el cromosoma 7, y produce
una proteína llamada “regulador de conductancia transmembrana de
la fibrosis quística”

8. Prueba del sudor que consiste en inducir un excedo de sudación administrando una inyección de
pilocarpina en una zona de la piel donde se determina la concentración de cloro y sodio. Para que la
prueba en los niños sea positiva la concentración de cada una debe ser mayor a 60 meq/L.
TRATAMIENTO
El tratamiento de la fibrosis quística va dirigido a luchar contra las complicaciones de la
enfermedad y a mejorar la calidad de vida del paciente, porque no se dispone de un tratamiento
curativo aún.
Para controlar el estado nutricional y actuar de acuerdo a las necesidades del enfermo, se deben
realizar periódicamente determinaciones bioquímicas (hemograma, proteínas, grasas…), y de peso,
talla, perímetro del brazo.
Para controlar el estado nutricional y actuar de acuerdo a las necesidades del enfermo, se deben
realizar periódicamente determinaciones bioquímicas (hemograma, proteínas, grasas…), y de peso,
talla, perímetro del brazo.
El tratamiento del íleo meconial consiste en la cirugía.

9. FENILCETONURIA

10. Cuando la hiperfenilalaninemia grave (Concentraciones plasmáticas de fenilalanina > 20
mg/dl) no se trata, se traduce invariablemente en la aparición de signos y síntomas de la
FCU clásica.
*MANIFESTACIONES CLINICAS: El lactante afectado es normal en el momento del
nacimiento. El retraso mental profundo se desarrolla gradualmente sui el lactante no
recibe el tratamiento. El retraso cognitivo puede no ser evidente durante los primeros
meses de vida.
*En ocasiones, la presencia de vómitos graves que conducen al diagnostico erróneo de
estenosis pilórica es un síntoma inicial. Los niños más mayores que no han sido tratados
se vuelven hiperactivos y presentan conductas autistas, como son los movimientos de las
manos sin propósito alguno, el balanceo rítmico y la atetosis.
*Estos niños tienen un olor desagradable a acido fenilacetico que se a descrito como a
ratones. Entre los signos neurológicos se encuentran las convulsiones, la espasticidad, la
hiperreflexia y los temblores. Otros hallazgos frecuentes en los niños no tratados son:
Microcefalia, maxilares prominentes con espaciamientos de los dientes, hipoplasia del
esmalte y retraso del crecimiento.

11. DIAGNOSTICO
La hiperfenilalaninemia suele diagnosticarse mediante programas de cribado masivo
aplicados a los recién nacidos. En los lactantes con resultados positivos, el diagnostico se
debe confirmar mediante la determinación cuantitativa de la concentración de fenilalanina.
La identificación y la determinación de fenilcetonas en orina no tienen cabida en ningún
programa de cribado. En los países que no se desarrollan estos programas, la identificación
de fenilcetonas en la orina mediante el uso de cloruro férrico es un método sencillo para
diagnosticar a los lactantes con alteraciones neurológicas

12. DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE

13. es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia
y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de
la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y
cardíacos. La DMD afecta principalmente al sexo masculino,
con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de
varones.

14. *
Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta
formas moderadas de la enfermedad (forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en la
mujer portadora; ver este término). El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los
niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. En general,
los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar. La enfermedad progresa rápidamente y el niño
desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan
a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad para caminar se
pierde entre los 6 y 13 años de edad, la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides.
Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas de articulaciones y la escoliosis se desarrollan
rápidamente. La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante
la adolescencia.

15. *
La distrofia muscular de Duchenne es una afección de origen genético; el gen responsable de la
enfermedad es recesivo y está ligado al cromosoma X, por eso las mujeres no suelen tener síntomas (en su
caso la anomalía genética de uno de los cromosomas X se ve compensada por el otro cromosoma X, que es
normal), pero sí lo transmiten a los hijos varones mediante el cromosoma defectuoso. Los hijos varones de
las mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad, mientras que las hijas
tienen a su vez un 50% de posibilidades de ser portadoras.

16. *DIAGNOSTICO
*ANÁLISIS DE LABORATORIO
Los análisis de laboratorio suelen mostrar una gran elevación (hasta 20 veces
los valores normales) de las enzimas musculares séricas (CK, aldolasa, GOT y
LDH). Las madres de estos niños también suelen presentar elevaciones de
creatin-kinasa (CK) sin manifestar la enfermedad, lo que apoya el diagnostico
de duchenne

17. *Biopsia muscular
La biopsia muscular (extracción de una pequeña porción del músculo para analizarlo)
establece el diagnóstico definitivo, ya que muestra una total ausencia de distrofina, y
ayuda a predecir el pronóstico de la enfermedad. Además, en la biopsia se pueden
observar signos de necrosis de las fibras musculares, así como aumento de grasa y de
tejido conectivo, que reemplazan al tejido muerto. Se realizan también estudios
eléctricos de la función muscular (electromiografía) para confirmar el diagnóstico.

18. *Diagnóstico genético
Mediante varios métodos de detección genética, entre ellos
la PCR multiplex, se debe confirmar genéticamente la
enfermedad de Duchenne una vez realizada al biopsia. Mediante
esta u otras técnicas se determinan las alteraciones expuestas
con anterioridad (deleciones, duplicaciones o mutaciones
puntuales)

19. *
 tratamiento con corticoides
 Ejercicios de estiramiento
 Terapia genetica

20. Síndrome de Down o trisomía 21
El síndrome o trisomía 18 de Edward

21. Síndrome de Down o trisomía
21

22. Es un transtorno genetico en el cual una persona tiene 47
cromosomas en lugar de lo 46 usuales, es decir, hay una
copia extra del cromosoma 21.
Las personas afectadas son mas propensas a tener
cardiopatías congénitas, tales como:
• Comunicación auriculo ventricular
• Comunicación interventricular
• Comunicación interauricular aislada de tipo ostium
secundum
• Conducto arterioso permeable y tetralogia de fallot.

23. *
Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin
embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una
copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia
extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del
cerebro.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un
error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación
del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este
error, cuando la fecundación ocurre, el embrión tiene un tercer
cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21”.
No se cree que el síndrome de Down sea un resultado de la conducta
de los padres o el medio ambiente.

24. *
*Disminución del tono muscular o poco tono muscular
*Cuello corto con exceso de piel en la nuca
*Perfil facial y nariz aplanados
*Cabeza, orejas y boca pequeñas
*Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y
cubre el ángulo interno del ojo
*Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield)
*Manos cortas y anchas con dedos cortos
*Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano
*Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie
*Períodos de atención cortos
*Dificultad para tomar decisiones razonables
*Comportamiento impulsivo
*Aprendizaje lento
*Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

25. *
* Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con
base en la apariencia del bebé. El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el
pecho del bebé con un estetoscopio.
* Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el
diagnóstico.
* Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:
* Ecocardiografía y ECG para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen poco
después de nacer)
* Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
* Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay
ciertas afecciones. Se deben hacer:
* Examen de los ojos todos los años durante la niñez
* Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad
* Exámenes dentales cada 6 meses
* Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
* Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de edad
* Exámenes de tiroides cada 12 meses

26. *
*No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se
requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos
asociados a este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una
obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo
después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir
cirugía.
*Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto.
El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la
lengua. Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden
lactar de manera satisfactoria.
*La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los
adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías
es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se deben
examinar el cuello y las caderas del niño.

27. *

28. *Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene una tercera copia del material
del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias
normales

29. *
*La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos
vivos. Es 3 veces más freccuente en las niñas que en los niños.
*El síndrome se presenta cuando hay material extra del
cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.

30. *
* Puños cerrados
* Piernas cruzadas
* Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
* Bajo peso al nacer
* Orejas de implantación baja
* Retardo mental
* Uñas insuficientemente desarrolladas
* Cabeza pequeña (microcefalia)
* Mandíbula pequeña (micrognacia)
* Testículo no descendido
* Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
OTROS SIGNOS INCLUYEN:
* Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
* Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
* Hernia umbilical o hernia inguinal

31. *
*Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente
grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la
placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede
mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares. Las radiografías pueden
evidenciar un esternón corto.
*Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica
puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las
células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del
cromosoma en algunas células. En casos poco frecuentes, parte del
cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce
como translocación.

32. *Tratamiento
*No hay ningún tipo de tratamiento
específico para la trisomía 18. Los
tratamientos que se utilicen
dependerán de la afección individual
de la persona

33.  Labio leporino/fisura palatina
 Polidactilia

35. defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en
el labio superior.

36. *El labio leporino se origina por la fusión incompleta de los procesos
maxilar y naso medial del embrión y es uno de los defectos de
nacimiento más frecuentes.
*En la última década se han identificado mutaciones en varios genes y
se ha comprobado que no sólo mutaciones, sino interacciones
complejas entre algunos genes, pueden llevar a la formación de la
fisura labial. Parece que estos genes son susceptibles al tabaco y a la
deficiencia de ácido fólico, pero aún hay mucho por conocer en este
sentido.
*

37. *Cambio de la forma de la nariz
*Desalineación de los dientes: aunque se les haya reparado el paladar hendido,
necesitarán visitar al odontólogo a medida que le vayan saliendo los dientes
*Insuficiencia para aumentar de peso
*Salida de flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación
*Crecimiento retrasado
*Repetitivas infecciones en el oído: además de problemas auditivos que deben
prevenirse con audiometrías
*Dificultades en el habla

38. Durante el embarazo: ecografía en 18 a 20 semanas
Después del nacimiento: examen físico completo

39. *La cirugía es la mejor opción para cerrar el labio leporino. Se
suele hacer cuando todavía son muy pequeños, entre las 6
semanas y los 9 meses de edad. Después de la cirugía, es posible
que el niño necesite someterse a otra operación en el futuro,
sobre todo si la deformación tiene un gran efecto sobre la zona
de la nariz.

41. Es una afección en la cual una persona tiene más de 5 dedos en cada mano o
5 dedos en cada pie.

42. El motivo por el que se forma la polidactilia es que durante el embarazo mientras se está formando
la mano del pequeño, al principio ésta tiene forma de paleta y con el tiempo se van separando los
deditos, cuando no se separan bien pueden quedar dos dedos pegados entre si, en ese caso se llama
sindactilia, en cambio en otros casos aparece un dedo extra y es cuando se da la polidactilia,
incluso pueden darse los dos casos a la vez.
Los miembros superiores del feto se forman durante las primeras semanas del embarazo por lo que
cuando la madre descubre que está embarazada la polidactilia ya ha aparecido, no se debe a nada
que la madre haya hecho y tampoco puede evitarse. Simplemente es un trastorno de
los cromosomas o por un sólo gen que haya causado las variaciones. La polidactilia se puede ver en
las ecografías durante el embarazo.

43. Tratamiento
*El tratamiento de la polidactilia es quirúrgico, suele ser mediante cirugía plástica,
salvo que el dedo sea pequeñito y rudimentario en ese caso se ata una ligadura para
que con el tiempo se caiga. Si es por medio de cirugía lo mejor es llevarla a cabo
cuanto antes para que la cicatriz sea menor, la edad en la que se puede realizar la
operación es a partir de los seis meses a no ser que el dedo comprometa la movilidad
de los otros en ese caso debe de hacerse antes. La recuperación puede tardar entre
semanas o meses dependiendo de la operación y a veces es necesario realizar algún
retoque más adelante.
*Si la cirugía es en el pie hay que realizarla para favorecer el uso del calzado, se suele
realizar cuando el niño ha cumplido el año de edad para el buen desarrollo del
crecimiento del pie, generalmente el médico esperará a que se hayan formado los
huesos para hacer una valoración adecuada.
*La polidactilia no tiene ningún riesgo para la salud pero es mejor hacer la operación
cuanto antes para que el niño tenga tiempo de habituarse al cambio de su mano y a su
nueva funcionalidad desde pequeño.

44. Examen físico
*Un bebé con polidactilia puede presentar otros síntomas y signos que, en conjunto,
definen un síndrome o afección específica. La polidactilia se diagnostica sobre la base de
los antecedentes familiares, la historia clínica y una evaluación física completa.
Exámenes diagnósticos
*Para confirmar la presencia de un trastorno sospechoso, se pueden ordenar análisis de
laboratorio, tales como estudios cromosómicos, pruebas enzimáticas, radiografías y
estudios metabólicos.

46. Ano imperforado
Atresia intestinal
Gastrosquisis

48. Ano imperforado, malformación ano rrectal o atresia anal es un defecto que
está presente al nacer (congénito) que implica ausencia u obstrucción del
orificio anal. El ano es la abertura hacia el recto a través de la cual las heces
salen del cuerpo.

49. SINTOMAS
Orificio anal muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.
*El bebé no elimina la primera deposición al cabo de 24 a 48 horas después
del nacimiento.
*Ausencia o desplazamiento del orificio anal.
*Las deposiciones salen a través de la vagina, la base del pene, el escroto o
la uretra.
*Área abdominal hinchada.

50. *El ano imperforado puede ocurrir de varias maneras:
*El recto puede terminar en una bolsa ciega que no se conecta con el
colon.
*El recto puede tener aberturas hacia la uretra, la vejiga, la base del pene
o el escroto en los niños o la vagina en las niñas.
*Puede haber estrechamiento (estenosis) o ausencia del ano.
*El problema es causado por el desarrollo anormal del feto. Muchas formas
de ano imperforado ocurren con otras anomalías congénitas. Esta
anomalía se presenta en más o menos 1 de cada 5,000 bebés.

51. Pruebas y exámenes del ano
imperforado
Un médico puede diagnosticar esta
afección durante un examen físico.
Se pueden recomendar estudios
imagenológicos.

52. Expectativas (pronóstico)
*La mayoría de las anomalías se pueden corregir eficazmente con cirugía. La mayoría
de los niños con anomalías leves tienen un muy buen pronóstico; sin embargo, el
estreñimiento puede ser un problema.
*Los niños que tienen cirugías más complejas por lo regular aún tendrán control sobre
sus deposiciones. Sin embargo, con frecuencia, necesitan seguir un programa para el
intestino, el cual incluye comer alimentos ricos en fibra, tomar ablandadores de heces
y algunas veces usar enemas.
*Algunos niños pueden necesitar más cirugía.
*Cuándo llamar a un médico especialista
*Este problema por lo general se descubre cuando se examina al bebé por primera vez.
Llame al médico si el niño que fue tratado por ano imperforado tiene dolor abdominal
o no logra tener ningún control intestinal hacia la edad de tres años.
*Prevención del ano imperforado
*Como en la mayoría de los defectos congénitos, no se conoce prevención alguna.

53. El tratamiento
*El bebé debe ser examinado en busca de otros problemas,
especialmente los que afectan los genitales, las vías urinarias y la
columna.
*Se requiere cirugía para corregir el ano. Si el recto se comunica con
otros órganos, también será necesaria la reparación de estos órganos.
Con frecuencia, se requiere una colostomía temporal (conectar el
extremo del intestino grueso a la pared abdominal de manera que las
heces se puedan recolectar en una bolsa).

55. *La “Atresia intestinal fetal” se refiere a una obstrucción
congénita (el bebé nace con ella) del espacio interno del tubo
intestinal (el lumen intestinal) y representa el 95% de los casos
de obstrucción.
*En vez de ser un tubo abierto y permeable, el intestino está
cerrado o bloqueado en una o más partes y esto impide el paso
de los alimentos y de las heces fecales a través del cuerpo del
bebé. A algunos niños les faltan incluso algunos segmentos de
intestino entre los dos puntos de bloqueo del tubo intestinal.

57. es poco clara. Esperado, la razón puede ser la falta de flujo de sangre al
intestino durante el desarrollo fetal.
Algunos tipos de atresia tienen una causa genética.

58. *
*Atresia puede dar lugar a una acumulación de líquido, que
rodea al bebé durante el embarazo.
*Después del nacimiento de los síntomas de la atresia de un niño
puede incluir:
*Vómitos;
*Hinchazón del abdomen;
*Inadecuada primera silla;
*La falta de interés en la alimentación.

59. *
*Ecografía prenatal puede detectar la acumulación de exceso de líquido alrededor del bebé. El médico
puede sospechar, que es causada por la acumulación de líquido de la atresia. Pruebas adicionales serán
programadas, El continuo después del nacimiento, para confirmar el diagnóstico.
*Después del nacimiento, el médico controla los síntomas del niño. Ellos tomarán imágenes del intestino,
para confirmar el diagnóstico y para localizar la atresia. Pruebas, que tendrá imágenes del intestino
incluyen:
*La vida de rayos X;
*Tracto gastrointestinal superior Rentren;
*Rentren el tracto gastrointestinal inferior.
*Algunos tipos de atresia asociados con otros problemas de salud. Para descubrir los problemas
relacionados, el médico puede prescribir los siguientes exámenes:
*Corazón Ecocardiografía;
*El cribado genético utilizando la amniocentesis – antes del nacimiento;
*Fotos pochek;
*La prueba para determinar la concentración de cloruro en el sudor, para comprobar la fibrosis quística
del niño.

60. *
*El tratamiento de la atresia intestinal sólo es posible después de su nacimiento.
*El tratamiento incluirá cirugía en el intestino y el tratamiento de apoyo.

61. LA NUTRICIÓN ARTIFICIAL
*Alimentación entra en el cuerpo a través del intestino. Dado que los intestinos no
funcionan correctamente, nutrientes son entregados directamente en el torrente
sanguíneo. Nutrientes líquido alimentado a través de un tubo o por vía intravenosa en el
ombligo. Se administran antes y después de la cirugía.
*La recuperación después de la cirugía de intestino tardará varios días o semanas. El chico
también tiene que dar pequeñas cantidades de leche materna o fórmula para la
alimentación artificial. El período de recuperación dura fluido nutricional intravenosa. La
alimentación artificial se detiene, cuando el propio hijo será capaz de consumir una
cantidad suficiente de leche materna o la alimentación con fórmula.

62. LA EXTRACCIÓN DE GASES Y LÍQUIDOS DEL
CUERPO
*Los intestinos se pueden acumular líquidos y gases, que puede causar hinchazón y
vómitos. Líquidos y gases pueden causar complicaciones durante la cirugía.
*Para la eliminación del exceso de gases y líquidos a través de la nariz hasta el
estómago tubo insertado. Esto tomará un poco la presión en el abdomen.

63. CIRUGÍA ATRESIA INTESTINAL
*Para eliminar la parte dañada del intestino va a necesitar cirugía. La parte sana del
intestino se cosen juntas. Procedimientos adicionales dependerán de la condición del
intestino. A veces, puede requerir más de una operación.
*A través de la pared abdominal hasta el estómago para la sonda de alimentación insertado.
Ayuda a vaciar el contenido del estómago y entregarlo nutrientes.
*La operación en el intestino grueso también puede requerir la creación de una colostomía.
La parte superior del intestino restante está unido a una abertura en la pared abdominal .
Esto eliminará los desechos del cuerpo y acelerar la curación del intestino grueso.
*La mayoría de los niños toleran la cirugía. El seguimiento se lleva a cabo con el fin,
asegurarse, que el intestino funciona, esperado .

64. Actualmente los métodos conocidos de prevención de la atresia
intestinal. Se cree, utilización de fumar y la cocaína durante el
embarazo puede conducir a la atresia.

66. *Es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé están
por fuera del cuerpo debido a un orificio en la pared abdominal.

67. CAUSAS
*Alcohol y tabaco: Las mujeres que bebían alcohol o cigarrillos
fumados estaban en un riesgo mayor que el promedio de tener
un bebé con gastrosquisis.
*Edad de la madre: Las madres adolescentes tienen más
probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis que las
mujeres de mayor edad, y los adolescentes blancos tienen una
mayor tasa de incidencia de adolescentes afroamericanos.

68. *
*Si un bebé tiene gastrosquisis, no es inusual que una madre observa cualquier signo
o síntomas durante el embarazo. Las madres de los bebés con gastrosquisis pueden
tener exceso de líquido amniótico que rodea al bebé, la afección se denomina
polihidramnios. Por lo general, el médico dará cuenta de gastrosquisis en una
imagen de ultrasonido antes de que nazca el bebé.
*Después de que nazca un bebé, es posible ser testigo de los síntomas relacionados
con la gastrosquisis, en particular si se trata de pellizcado, retorcido o dañado
órganos que sobresalen a través del agujero. Un médico examinará al bebé después
del nacimiento para ver si alguno de estos síntomas están presentes.
Aproximadamente uno de cada diez bebés con gastrosquisis también tiene atresia
intestinal, que es un delgado con formato incorrecto.

69. *En la mayoría de los casos, un médico será testigo de la gastrosquisis durante una
ecografía fetal antes de que nazca alguna vez un bebé. Otra forma de diagnosticar la
condición es a través de la realización de una prueba de sangre en la madre, para
comprobar si hay altos niveles de alfa-fetoproteína (AFP), que es un signo de
gastrosquisis.

70. *¡Poco después de que nace el bebé, se necesitará cirugía para colocar los órganos
abdominales adentro del cuerpo y reparar el defecto.
*Si la gastrosquisis es un defecto pequeño (solo una parte de los intestinos salen del
abdomen), generalmente se trata con cirugía poco después del nacimiento, para colocar
los órganos adentro del abdomen y cerrar la abertura. Si la gastrosquisis es un defecto
grande (muchos órganos salen del abdomen), la reparación podría hacerse lentamente,
por etapas. Se podrían cubrir los órganos expuestos con un material especial y volver a
colocarlos lentamente en el abdomen. Después de que se hayan colocado todos los
órganos adentro del abdomen, se cierra la abertura.
*Los bebés con gastrosquisis a menudo necesitan también otros tratamientos, como
recibir nutrientes a través de una vía intravenosa, antibióticos para prevenir infecciones
y atención cuidadosa para controlar la temperatura de su cuerpo.