El documento describe el metabolismo de las pirimidinas. Explica que la deficiencia enzimática en este metabolismo puede producir dihidropirimidinuria, causando epilepsia y la aparición de mayores concentraciones de uracilo y timina en orina. También puede producir anemia hemolítica hereditaria, esplenomegalia y hepatomegalia debido a la acumulación de nucleótidos de pirimidina en el eritrocito. Se ha detectado esta deficiencia en niños con antecedentes de consanguinidad familiar.

1. METABOLISMO
DE
PIRIMIDINAS

2. ANABOLISMO DE PIRIMIDINAS
CITIDINA 2 DESOXICITIDINA dCMP
TIMIDILATO
(dTMP)
URIDINA
2 DESOXIURIDINA
DESOXI-
URIDILATO
URACILO
NH4 NH4CITIDINA DESAMINASA
NUCLEOSIDO FOSFORILASA
NH4
CITIDINA
DESAMINASA
* 5 NUCLEOTIDASA
2 DESOXITIMIDINA
TIMINA
TIMIDINA
FOSFORILASA
Produce anemia
hemolítica hereditaria;
esplenomegalia y
hepatomegalia.
La hemólisis se debe a
la acumulación de
nucleótidos de
pirimidina en el
eritrocito

3. URACILO TIMINA
DIHIDROURACILO DIHIDROTIMINA
Β UREIDO
PROPIONATO
Β UREIDO
ISOBUTIRATO
*DIHIDRO URACILO DESHIDROGENASA
*DIHIDRO PIRIMIDINA HIDRASA
(Abre el anillo)
B ALANINA B AMINO ISOBUTIRATO
(Soluble - Aparece en orina )
CO2
NH4
Β - UREIDO PROPIONASA
NH4
CO2
NH4
La epilepsia podría ser una característica
común a todos los afectados.
El diagnóstico se basa en la aparición
de mayores concentraciones de uracilo y
timina en orina.
La deficiencia
produce
dihidropirimidinuria,
(excesiva excreción
urinaria de
dihidropirimidinas)
se ha detectado en
niños con
antecedentes de
consanguinidad
familiar.

4.  BETA ALANINA BETA AMINO
ISOBUTIRATO
ACETIL Co A SUCCINIL CoA

5. Beta ALANINA
2 Al ETANOICO
AC. PROPANODIOICO
AC. ACETICO
ACETIL Co A
B. Alanina desaminasa
Oxidasa
Descarboxilasa
CoASH
ATP
ADP + Pi
NH4
CO2

6. Beta AMINO ISOBUTIRATO
2 METIL 2 AL PROPANOICO
2 METIL PROPANODIOICO
PROPANOICO
SUCCINIL Co A
B. Amino isobutirato
desaminasa
Oxidasa
Descarboxilasa
CoASHATP
ADP + Pi
NH4
CO2
CarboxilasaCO2
SUCCINATO
Excreción de β-
aminoisobutirato
en orina.
Predisposición
genética que se da
por una
conversión lenta
de β-
aminoisobutirato
a succinil Co-A en
enfermedades de
destrucción celular
masiva como la
leucemia.

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