Este documento trata sobre conceptos generales de genética y anomalías cromosómicas. Explica cómo se heredan los genes y rasgos, incluyendo los ligados al sexo. Describe anomalías como la trisomía 13 (síndrome de Patau) que causa múltiples defectos y tiene alta tasa de mortalidad. También cubre temas como mutaciones, cariotipos y cómo se investigan las anomalías genéticas humanas.

1. PRINCIPIOS DE GENÉTICA Y ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Prof. Zuleika J. Hernández

18. CARIOTIPO HUMANO NORMAL El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no sólo contar la cantidad de cromosomas sino también detectar cambios cromosómicos estructurales, que puedan indicar cambios genéticos asociados con un aumento en el riesgo de nfermedad. El nombre alternativo es Análisis cromosómico.

19. Cómo se realiza el examen Forma en que se realiza el examen: El examen se puede realizar en una muestra de sangre , de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN , el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio . Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestra la disposición de los cromosomas. Las anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas. La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.

20. Cómo se realiza el examen En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

22. Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma. Un IDIOGRAMA es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

23. Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: CROMOSOMAS GRANDES Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y SUBMETACÉNTRICOS Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos CROMOSOMAS MEDIANOS Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos CROMOSOMAS PEQUEÑOS Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

24. CARÁCTER NORMAL En las mujeres: 44 cromosomas autos ómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 X,X). En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y). CARÁCTER ANORMAL Los resultados anormales pueden indicar SÍNDROME DE DOWN (trisomía 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), TRISOMÍA 18, CROMOSOMA FILADELFIA, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE TURNER u otras anomalías. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos múltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc.

25. MUTACIÓN Aparición súbita de una nueva alternativa para un gen

29. Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Aneuploidía

41. Mecanismo de Transposición

45. Caritipo de la Trisomía sexual X

46. Síndrome de Klinefelter Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El síndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de edad avanzada. Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es usualmente un evento esporádico, no heredado

48. Síndrome de Klinefelter Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y TRATAMIENTO No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las características sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testículos que conducen a la esterilidad.

49. SÍNDROME DE TURNER NOMBRES ALTERNATIVOS: SÍNDROME DE BONNEVIE-ULLRICH; DISGENESIA GONADAL; MONOSOMÍA X Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.

53. Síndrome de Down Nombres alternativos : Trisomía 21 Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.

60. Anemia Falciforme

61. ¿Qué es la Anemia Falciforme? La anemia falciforme es un grupo de trastornos genéticos que cambia la composición de los glóbulos rojos. El defecto genético afecta la hemoglobina, que transporta oxígeno por todo el cuerpo.

64. La Anemia Falciforme en imágenes .

70. FIN!