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- 2. INTRODUCCIÓN • El síndrome de Klippel-Feil es un defecto congénito en la formación o segmentación de la columna cervical. Un amplio espectro de anomalías asociadas puede estar presente. • Descrito en primer lugar por Maurice Klippely André Feil en 1912 • Se caracteriza por la presencia de sinostosis congénita de algunas o todas las vértebras cervicales que resulta de una segmentación defectuosa a lo largo del eje de desarrollo del embrión durante las primeras 3 a 8 semanas de gestación Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301
- 3. Prevalencia • 1 /40 000 recién nacidos en todo el mundo • Principalmente en mujeres (60% de los casos) Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301 Triada clínica • Cuello corto • Línea del cabello posterior baja • Movimiento limitado del cuello. 50% de los pacientes demuestran esta tríada y puede haber un amplio espectro de anomalías asociadas
- 4. • La disminución del rango de movimientos del cuello es el hallazgo clínico más frecuente. • Los pacientes generalmente se presentan a una edad más temprana cuando la columna cervical superior está involucrada. Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301
- 5. Tres tipos morfológicos descritos en 1919 por Feil Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301
- 6. Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301 Tres tipos morfológicos descritos en 1967 por Gunderson
- 7. Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301 Tres tipos morfológicos descritos en 1995 por Guille
- 8. Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301 4 tipos descritos en 1998 por Clarke
- 9. Anormalidades asociadas Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301
- 11. Causas genéticas Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301 Mutaciones o interrupciones en los genes que regulan la segmentación y la resegmentación. La mayoría de los casos son esporádicos 4 formas genéticas con herencia dominante o recesiva una serie de anomalías cromosómicas se han asociado t(5;17) (q11.2;q23) inv(2)(p12q34) Asociación de Turner y KFS Genes implicados en desarrollo óseo adecuado han sido propuestos como candidatos, GDF6, GDF3 o MEOX1
- 12. DIFERENCIAL Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301 Generalmente se diagnostica en pacientes durante la infancia Espondilitis anquilosante Artritis idiopática juvenil Fusión quirúrgica Sugirieron una etiología genética compartida entre KFS y anomalías como Malformación de Chiari Tipo I Puede ser parte de otros síndromes: MURCS, deformidad de Sprengel y síndrome de Wildervanck
- 13. Pruebas diagnósticas Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301 Radiografía Radiografías anteroposterior y lateral de columna cervical, así como de extensión o columna completo . Tomografía y resonancia de columna completo. Estudios de extensión Ultrasonido renal, Urografía excretora, ecocardiogroma y test oudiológico
- 14. Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301
- 15. Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301
- 16. • Múltiples bloques de fusión en cuerpos vertebrales con ausencia de espacios intervertebrales entre C1-2-3, C4-5, C6-7 Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301
- 17. • Reconstrucción Tomo- grafía Computarizada 3D de tórax óseo, vista anterior con ausencia de espacio intercostal en el extremo posterior del arco costal: I al IV de hemitórax izquierdo • (a) y i al Hi de hemitórax derecho • (b) respectivamente. acotamiento de arcos costales esternales: iV izquierdo y iii derecho, con ausencia de Xii costilla flotante homolateral • (c). Se ha retirado electrónicamente el esternón y las clavículas. Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301
- 18. • Radiografías de columna cervical que evidencian espacio intervertebral significativamente estrecho y fusión media de la apófisis espinosa entre: C2-3 • (a), 11-10 • (b) y 11-14 • (c), respectivamente; . C5-6 del paciente 11-6 • (d). la radiografía de la muñeca exhibe fusión entre el hueso grande y ganchoso en el carpo: Del paciente 11-10 • (e) y 11-14 • (f), respectivamente. R: G: grande; g: ganchoso. Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301
- 19. • Si el paciente se encuentra sin alteración neurológico se dará tratamiento sintomático y en el caso de existir alteración neurológico se realizará fusión posterior cervical (fijación occipital). • Dependiendo de los factores de riesgo que presentan los pacientes con SKF y de acuerdo al grado de afectación de la médula espinal y de la columna se realiza inmovilización de la columna cervical y fijación occipital como medidas de prevención de daño o lo médula espinal, pero no existe un consenso en su tratamiento. Tratamiento Frikha, Borda. Síndrome de Klippel-Feil: una revisión de la literatura. Dismorfología clínica 29(1):p 35-37, enero de 2020. | DOI: 10.1097/MCD.0000000000000301
- 20. BIBLIOGRAFÍA
Notas del editor
- se basa en la fusión de las vértebras cervicales con o sin involucro de vértebras lumbares y torác icas
- En el artículo de Gunderson, se id entifica yna clasifica ción que resulta del análisis de los sujetos con SKF, identificando el patrón de herencia y las carac terísticas de la fusión c ervical
- En el artículo de Guille. se identifica una clasificación en base a la presencia de los bloques de vértebras cervicales fusionadas
- La c lasificación identificado en el artículo de Clarke es la más reciente. en donde realiza un comentario sobre el tipo de fusión y el patrón de herencia. además de las asociaciones más frecuentes A pesar de esta heterogeneidad clínica y genética, se ha informado que la fusión cervical más común fue C5-C6 y C2-C3 (Gruber et al., 2018). Sin embargo, los pacientes con síndrome de Klippel-Feil a menudo son asintomáticos, sin embargo; Pueden desarrollar una serie de chillidos neurológicos espontáneos como resultado de sus anomalías óseas. Los síntomas del cuello axial estuvieron altamente asociados con los pacientes tipo I, mientras que los síntomas radiculares y mielopáticos predominantes ocurrieron en los pacientes tipo II y tipo III. Por lo tanto, este sistema de clasificación fue útil ya que promete una detección temprana de los síntomas relacionados con la columna cervical.
- Además, puede haber un amplio espectro de anomalías asociadas (Mahirogullari y otros, 2006) (Tabla 1). Según muchos estudios, las anomalías más comúnmente asociadas en pacientes con KFS son escoliosis (60% de los casos), espina bífida oculta (45%), anomalías renales (35-55%), deformidad de las costillas (20-30%), sordera (30-40%), sincinesia (20%) y cardiopatía congénita (8-14%) (Jovankovicova et al., 2012). Otra anomalía que es bastante frecuente en KFS es una anomalía de Sprengel, que ocurre en el 20-30% de los pacientes. Es una anomalía compleja que se asocia con elevación congénita y displasia de la escápula. Las anomalías menos comúnmente asociadas con KFS incluyen deficiencias congénitas de las extremidades, malformación intestinal, craneofacial y deformidades del oído. Por lo tanto, la heterogeneidad clínica requiere una evaluación integral de los síntomas. Esto también ha dificultado la delimitación de las clases diagnósticas y pronósticas y ha complicado la elucidación de la etiología genética del síndrome
- Aunque la mayoría de los casos de KFS son esporádicos, hay al menos cuatro formas genéticas de KFS con herencia dominante o recesiva enumeradas en Online Mendelian Inheritance in Man: KFS1, KFS2, KFS3 y KFS4, es decir, con miopatía y dismorfología facial (Tabla 2). A nivel citogenético, una serie de anomalías cromosómicas se han asociado con KFS, por ejemplo, una translocación t(5;17) (q11.2;q23) en un paciente con KFS esporádico con braquidactilia asociada (Fukushima y otros, 1995), una inversión que afecta al cromosoma 2; inv(2)(p12q34); en un paciente con KFS con hipodoncia y una inversión paracéntrica del cromosoma 8; inv(8)(q22.2q23.3); en una gran familia de KFS autosómica dominante (Clarke y otros, 1995). Además, se ha descrito una familia de tres generaciones en la que una forma dominante de anomalía de Klippel-Feil de tipo I es la cosegregación con la translocación t(5;8) (q35.1;p21.1) (Goto y otros, 2006). Además, se ha documentado la asociación de Turner y KFS (Hillemand y otros, 1973; Suchkova y otros, 1987; Park et al., 2012; Park et al., 2013). Además, varios genes implicados en el desarrollo óseo adecuado han sido propuestos como candidatos para KFS. Las mutaciones en los genes GDF6, GDF3 o MEOX1 pueden causar KFS1 (Tassabehji y otros, 2008), 2 (Mohamed et al., 2013), y 3 (Ye et al., 2010), respectivamente. Estas proteínas, codificadas respectivamente por el gen GDF6 y el gen GDF3, son esenciales para la formación y el desarrollo de huesos y articulaciones, incluidas las de la columna vertebral. Sin embargo, la proteína producida a partir del gen MEOX1, llamada proteína homeobox MOX-1, regula el proceso que comienza a separar las vértebras entre sí durante el desarrollo temprano. Recientemente, una mutación nula en MYO18B se correlacionó con un nuevo síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y caras características (Alazami et al., 2015). Por otra parte, la delimitación de las causas genéticas de KFS cuando está. Los modelos de ratón sugieren miembros de la familia de genes PAX y de la vía dpresente con otras anomalías asociadas evidentes, como una mutación en el gen FGFR3 ,pero la genética de la KFS aislada ha sido difícil de estudiar debido a la ocurrencia esporádica del síndrome. El análisis genealógico ha identificado un locus genético humano para la enfermedade señalización Notch como posibles candidatos etiológicos (Tracy y otros, 2004).
- Varios diagnósticos para las apariencias fusionadas de la columna cervical deben distinguirse a KFS. Estos incluyen espondilitis anquilosante, artritis idiopática juvenil, una complicación crónica de la discitis, fusión quirúrgica ... etc. Se analizaron múltiples genes candidatos biológicos que sugirieron una etiología genética compartida entre KFS y varias anomalías como Malformación de Chiari Tipo I (Markunas et al., 2013). Además, la anomalía de Klippel-Feil puede ser parte de otros síndromes, incluyendo MURCS (601076), deformidad de Sprengel (184400) y síndrome de Wildervanck (314600).
- Fusión vertebral: facetas fusionadas y procesos espinosos estrechamiento anteroposterior de los cuerpos vertebrales (signo de avispa-cintura)) hemivértebras hueso omovertebral Espina bífida escoliosis asociada y deformidad de Sprengel En las radiografías de flexión/extensión, habrá menos movimiento entre segmentos fusionados y mayor movimiento entre porciones no fusionadas. CT La TC es capaz de obtener mejores imágenes de muchas de las características observadas en la radiografía simple y, además, puede demostrar estenosis del canal. El estrechamiento del canal central generalmente se asocia con cambios degenerativos secundarios. Es una herramienta valiosa para evaluar la anatomía ósea y es muy útil en la planificación preoperatoria. MRI La resonancia magnética está indicada en pacientes con déficits neurológicos. Es excelente para demostrar la estenosis del canal y la compresión del cordón. Se puede identificar una protuberancia de disco y una hernia que pueden invadir y dañar la médula espinal. Las imágenes por RMN también pueden revelar afecciones asociadas como mielomalacia, siringohidromielia, diastematomielia, diplomelia y malformación de Chiari I 4,5. Las anomalías del cordón umbilical asociadas se observan en el 12% de los casos 5.
- El diagnóstico se confirma mediante un examen radiológico que se caracteriza por fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas como discos ausentes o hipoplásicos, pérdida de altura del cuerpo vertebral y ocasionalmente hemivértebra. Mujer de 26 años de edad con antecedente de hipotiroidismo diagnosticado y tratado hace dos años. Acudió a consulta por secreción mucosa retronasal y problemas para deglutir, traía el diagnóstico de hernia hiatal. En la exploración física presentó implantación baja del cabello posterior, cuello corto y cierta limitación de la movilidad del cuello. En el esofagograma se observó paso rápido del material de contraste, sin evidencia de compresión intrínseca o extrínseca ni otra anormalidad que comprometiera el paso de contraste a través del esófago. Ante la sospecha diagnóstica del síndrome de Klippel-Feil, se realizó una radiografía simple lateral de cuello y se identificó fusión de cuerpos vertebrales y arcos posteriores cervicales a nivel de C5-C6 (Figura 1). Mujer de 52 años que acudió a la consulta de atención primaria por cervicalgia de un mes de evolución de características mecánicas, no irradiada, que mejoraba con el reposo y asociaba mareo de características inespecíficas. No existió antecedente traumático previo al inicio del cuadro. Entre los antecedentes personales destacaron hipertensión arterial en tratamiento con 20 mg/día de enalapril, y episodios recurrentes de cervicalgia con buena respuesta a tratamientos pautados con antiinflamatorios no esteroideos (AINE). En la exploración física se observó cuello corto y dolor a la palpación de la musculatura paravertebral cervical, sin apofisalgias cervicodorsales a la palpación. Limitación para la hiperextensión y la rotación cervical. Exploración neurológica sin hallazgos significativos. Resto de la exploración física sin alteraciones reseñables. Ante la limitación de la movilidad cervical se solicitó una radiografía simple de columna cervical. Se instauró tratamiento con AINE y miorrelajantes, logrando una importante mejoría clínica. La radiografía puso de manifiesto la presencia de sinostosis en C6-C7 (fig. 1), señalando el diagnóstico de posible SKF.
- Al examen de ingreso al servicio de genética des tacaba inteligencia normal. En el examen segmentario se observaba desviación de la cabeza al lado izquierdo; cráneo y cara con frente alta y amplia; hipoplasia de tercio medio de la cara; cejas ligeramente arqueadas, pestañas largas, córneas blancas; nariz: ancha achata da con ligero filtro nasal; mejillas gruesas; boca: labios levemente gruesos, regular oclusión y mala posición de piezas dentarias; retrognatia; pabellón auricular izquierdo en asa con rotación posterior y de baja im plantación; cuello corto, cabello de implantación baja posterior, limitación para los movimientos de late- ralización. En el tórax posterior se apreció escoliosis derecha de columna en la región dorsal y escápulas prominentes pequeñas en posición alta; el hemitórax anterior izquierdo con elevación de 2do y 3er cartílago costal; restricción para la flexión de codos, muñecas, manos y pies. No presentó signos clínicos de compre sión medular desviación de la cabeza al lado izquierdo cráneo y cara con frente alta y amplia; hipoplasia de tercio medio de la cara; cejas ligeramente arqueadas, pestañas largas, córneas blancas; nariz: ancha achata da con ligero filtro nasal; mejillas gruesas; boca: labios levemente gruesos, regular oclusión y mala posición de piezas dentarias; retrognatia; pabellón auricular izquierdo en asa con rotación posterior y de baja im plantación; cuello corto, cabello de implantación baja posterior, limitación para los movimientos de late- ralización. En el tórax posterior se apreció escoliosis derecha de columna en la región dorsal y escápulas prominentes pequeñas en posición alta; el hemitórax anterior izquierdo con elevación de 2do y 3er cartílago costal; restricción para la flexión de codos, muñecas, manos y pies