Guía Oftalmológica del síndrome de Down

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Guía Oftalmológica del síndrome de Down

  1. 1. Guía Oftalmológica delsíndrome de DownSOCIEDAD ESPAÑOLADE OFTALMOLOGÍA
  2. 2. Patología oftalmológica asociada al síndrome de DownLa visión constituye el sentido más importante para cualquier persona,pues le proporciona más del 90% de la información que proviene delexterior. Este hecho cobra especial relevancia en aquellos casos en losque una discapacidad dificulta esa conexión, tal y como ocurre en laspersonas con síndrome de Down.Hay varias patologías que aparecen con mayor frecuencia en estaspersonas. A efectos prácticos se pueden clasificar en defectos refracti-vos, trastornos de la motilidad ocular, catarata y un cuarto grupo, másheterogéneo, que incluiría diversas patologías menos prevalentes.Las aammeettrrooppííaass incluyen miopía, hipermetropía y astigmatismo. Casila mitad de los niños con síndrome de Down que hemos visitado eranemétropes, un 37% hipermétropes, un 18% miopes y casi la mitadtenían astigmatismo, asociado o no a miopía o hipermetropía. Lagráfica que muestra la tendencia global de la refracción en nuestra serie,parte de una hipermetropía de 1,75 Dp en el nacimiento hasta alcan-zar la emetropía en torno a los 12 años de edad (Figura 1). En lamayoría de los casos la solución pasa por corregir el defecto refrac-tivo con gafas, con las mismas pautas que para la población general.Aunque no es lo habitual, en algunas personas puede ser tambiéninteresante la adaptación de una lente de contacto. Solo excepcio-nalmente, cuando resulta imposible la corrección con gafas, puede estarindicada la cirugía refractiva, en cualquiera de sus modalidades.Dentro de los trastornos de la motilidad ocular cabe destacar elestrabismo y el nistagmus. Casi la mitad de nuestros niños presentaronalgún tipo de eessttrraabbiissmmoo. En el 80% de los casos era exclusivamentehorizontal, en el 2,5% vertical y en el 15% una asociación de ambos.De todos ellos la endotropía fue la más frecuente, en sus diferentesmodalidades. El manejo de estos estrabismos ha de ser similar al del2Dr. JAVIER PUIG GALYDra. ALICIA GALÁN TERRAZADepartamento de Oftalmología,Centro Médico Down de la FundacióCatalana Síndrome de DownDr. JOSÉ Mª BORREL MARTÍNEZAsesor médico de DOWN ESPAÑA. Dirección y revisión de la Guía
  3. 3. resto de la población, si bien cabe destacar que suele resultar máscomplicado obtener el consentimiento familiar para la operación, yasea porque se considera un problema menor en el contexto de otrasdificultades, porque puede requerir más de una intervención o porqueno mejora la agudeza visual. Hasta un 15% presentan alguna formade nniissttaaggmmoo. Es muy importante diagnosticarlo en los niños consíndrome de Down, porque en muchas ocasiones es responsablede una mala agudeza visual, frecuentemente bilateral. Tanto losestrabismos como la posición de bloqueo de un nistagmus puedencondicionar la aparición de un tortícolis. Hasta un 80% de los casosde tortícolis en el síndrome de Down se deben a una causa oftálmicaidentificable, cuyo tratamiento puede solucionar o al menos mejorarel cuadro.Las ccaattaarraattaass en el síndrome de Down presentan característicasdiferentes según la edad a la que aparecen. En el recién nacidosuelen ser totales, en la infancia suturales y arqueadas periféricas,durante la adolescencia corticales puntiformes, y en el adulto, puededarse la evolución de cualquiera de las anteriores. La prevalenciaen el síndrome de Down es bastante elevada (hasta un 86% segúnalgunos autores), aunque sólo requieren intervención quirúrgica enun pequeño porcentaje de casos. De cualquier manera, resultaimprescindible su diagnóstico precoz ya que es sencillo, implican unimportante compromiso visual y su tratamiento quirúrgico es eficaz enla mayoría de los casos.3
  4. 4. Dentro del apartado “otras patologías”, cabe destacar las siguientes:BBlleeffaarriittiiss: se manifiestan por un enrojecimiento crónicodel borde libre palpebral y por una descamación entrelas pestañas, con episodios de mayor y menor activi-dad. Su tratamiento incluye una adecuada higiene pal-pebral y pomadas antibióticas y antiinflamatorias.Fístulas y obstrucciones llaaggrriimmaalleess, que pueden reque-rir una solución quirúrgica.QQuueerraattooccoonnoo: la prevalencia de las formas subclínicases muy elevada en el síndrome, si bien las formas clíni-cas también son bastante frecuentes. En general se mani-fiestan por un astigmatismo elevado o por una dismi-nución de la agudeza visual corregida. En algunos casospuede debutar de forma hiperaguda, con un edemacorneal severo, hidrops corneal, cuyo tratamiento incluye4
  5. 5. pomadas de corticoides y antiedema, y que suele dejarleucomas corneales residuales, que incluso puedenrequerir tratamiento quirúrgico mediante queratoplas-tia. El diagnóstico de las formas subclínicas se realizamediante topografía corneal, para la que es suficienteuna mínima colaboración, y el de las formas clínicasmediante biomicroscopía. El tratamiento en las fasesiniciales es con gafas o lentes de contacto, y en los casosmás avanzados con anillos intraestromales corneales oqueratoplastia. Según la situación familiar y el gradode colaboración de la persona, puede estar indicadauna conducta expectante frente a una queratoplastia enlos casos con el ojo contralateral subclínico o sano.Patología rreettiinniiaannaa. No se han obtenido resultados con-cluyentes sobre si el desprendimiento de retina y el reti-noblastoma se asocian al síndrome o coinciden de formacasual.5Revisiones oftalmológicas aconsejadasLa primera visita al oftalmólogo se debe realizar durante los tres primerosmeses de vida, sobre todo para descartar la presencia de una cata-rata congénita, que en la mayoría de las ocasiones requiere una actua-ción inmediata.Si los padres no aprecian ningún otro problema oftalmológico, lasiguiente visita se debe realizar a los 2 años y medio. A partir de enton-ces se recomienda una revisión oftalmológica anual durante toda la vida.En las revisiones pediátricas se debe poner especial atención a la agu-deza visual, la presencia de catarata, la motilidad ocular extrínseca ylos defectos refractivos. En los adultos, además de la exploración de laagudeza visual, debe realizarse una biomicroscopía completa, en buscade patología palpebral, corneal o cristaliniana.
  6. 6. 6Particularidades del paciente no colaboradorEntre las personas con síndrome de Down pueden darse diferentesgrados de colaboración. En la mayoría de las ocasiones se les puedeexplorar de la misma manera que a la población general (el 85% de losmás de mil pacientes de nuestra serie colaboraron de manera sufi-ciente para realizar la visita completa). Sin embargo, en aquellos casosen los que ésta resulta difícil, sobre todo para medir la agudeza visual,se debe recurrir a tests adecuados para edades inferiores a la de esapersona. Así, resulta especialmente útil el test de Teller (preferenciavisual) en niños mayores, y el de Pigassou (dibujos reconocibles) enpacientes adultos.De cualquier forma, hay que tener en cuenta que el síndrome de Downper se no es un motivo de pérdida de agudeza visual, sino que se debenidentificar las posibles causas que la producen. Del mismo modo, unvalor reducido de dicha agudeza no significa necesariamente la presenciade una patología, ya que la falta de colaboración, el déficit de atencióny las dificultades de comprensión o expresión de estas personas suelenreducir artificialmente el resultado.
  7. 7. 7FFiigguurraa 11:: Equivalente esférico medio en cada grupo de edadFFiigguurraa 22:: Corrección con gafas de undefecto refractivoFFiigguurraa 33:: Endotropía del ojo izquierdoen una niña con síndrome de DownFFiigguurraa 44:: Tortícolis sobre hombro izquierdoy cara ligeramente a la derechaFFiigguurraa 55:: Catarata sutural y corticalpuntiforme
  8. 8. Guía Oftalmológica delsíndrome de DownEl “Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down”se encuentra disponible en la web de DOWN ESPAÑAwww.sindromedown.netwww.mihijodown.comSiguenos en:

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