La aniridia es una enfermedad congénita, caracterizada por la falta de desarrollo del iris generada de forma bilateral, producida mayormente, por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.

1. Kerly Arteaga Vera; REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA DE ANIRIDIA
Catedra deAnatomíaOcular,Escuela de Optometría,Facultad Cienciasdela Salud.Universidad Tecnica
deManabí
Catedrade Anatomía Ocular, Escuela de Optometría, FacultadCiencias de la Salud. Universidad Técnicade Manabí
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REVISIÓN BIBLIOGRÁFICADE ANIRIDIA
Kerly Viviana Arteaga Vera1, Jorge Cañarte Alcívar2-3-4
1Estudiante de la Escuela de Optometría. Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí
Portoviejo – Manabí – Ecuador
2Docente Investigador.Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo – Manabí
Ecuador
3Medico especialista en Inmunología Clínica, StemMedic,Manta – Manabí – Ecuador.
4Director de Docencia e Investigación, Instituto Ecuatoriano de EnfermedadesDigestiva IECED, Portoviejo
Manabí – Ecuador
Resumen
Tras la revisión de varios artículos científicos
podemos determinar que la enfermedad aniridia
como su nombre lo indica es caracterizada
principalmente a la falta de formación del iris, la
cual generalmente afecta de forma bilateral
causada por una mutación genética de una
alteración del gen PAX-6, generando dos tipos
de aniridia tales como la aniridia congénita la cual
es considerada como una patología heredada por
la falta de formación del iris, el gen afectado es el
PAX6 (11p13) mientras que la aniridia esporatica,
es caracterizada por ciertas implicaciones del
mismo gen (PAX6) las cuales pueden producir
ciertas anomalías genitourinarias, problemas en
el riñón , discapacidad intelectual, frecuentemente
puede aparecer el Tumor de Wilms conformando
así el Síndrome WAGR, en este tipo de aniridia
podemos encontrar asociada algunas alteraciones
como: queratinopatías, glaucoma,
cataratas congénitas, hipoplasia macular y foveal,
nistagmos se ha considerado que hasta la
actualidad no existe un tratamiento, especifico
eficaz, el cual se trata de manera individual
referente a cada uno de los signos que presentan
los pacientes, estipulando que en la etapa infantil
existe ciertas posibilidades de la estimulación
visual precoz en consideración de cada caso, se
pueden sugerir ayudas visuales como gafas,
lupas, minis telescopio o ciertos programas de
ordenador entre otros, sin embargo se ha
determinado que el uso de lentes de contacto
cosméticos es considerado como uno de las
opciones más para la presencia de la fotofobia,
mientras que la microcirugía ocular permite en
muchos casos la reconstrucción tanto del iris
como de la pupila.
Palabras claves
Aniridia, iris, esporádica, congénita, mutación

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Introducción
Hoy en día existe un alto nivel de estadísticas
donde refleja cierta preocupación a causa de
ciertas alteraciones visuales relacionadas
principalmente a la visión, la aniridia descrita por
primera vez por Barratta en 1818 como ausencia
de iris, se define como una alteración congénita
dominante crónica, como su nombre lo indica
principalmente a la falta de formación de parte del
mismo, que no ha llegado a desarrollarse del todo,
la cual generalmente afecta de forma bilateral
Imagen 1. Aniridia congénita
La aniridia presenta alteraciones asociadas,
como glaucoma, degeneración
corneal, nistagmo, catarata congénita, así como
otras más graves e incapacitantes como el
Síndrome Wagr o el Tumor de
Wilms que suponen un mayor deterioro de la
calidad de vida de los afectados y su entorno
familiar, con una incidencia entre el 1:64.000 y el
1:96.000, afecta de igual manera tanto a hombres
como a mujeres sin prevalecer en ningún tipo de
raza, la aniridia se hereda en un 50% de un padre
o madre afectado/a (aniridia familiar), alrededor
de 1/3 de los casos es lo que
llamamos “mutación de novo”, que significa que
el niño desarrolla una mutación nueva, los padres
no tienen aniridia (aniridia esporádica).
Se ha podido evidenciar que también puede
afectar a otras estructuras oculares, a pesar de ser
una enfermedad congénita no es una enfermedad
estática, ya que en algunos de sus signos se
desarrollan en edad adulta, la cual suele estar
asociada con alteraciones sistémicas, caracterizada
dominante por mutaciones en el gen PAX6, gen
responsable del desarrollo del ojo, cerebro y tejido
nasal.
Tipos de aniridia
Aniridia congénita: Caracterizada
infrecuentemente por la ausencia total o parcial
del tejido irídico, algunas veces esta anomalía
suele combinarse con otras enfermedades
oculares, al ser congénita, esta patología se
hereda por alguno de los progenitores, el gen
afectado es el PAX6 (11p13). Dada a las
incidencias de esta enfermedad, y las
implicaciones diagnósticas y pronósticas tanto de
las anomalías definitorias como de las alteraciones
somáticas que frecuentemente se asocia
particularmente en la forma esporádica
Aniridia esporádica: Es caracterizada por
ciertas implicaciones del mismo gen (PAX6)
mutaciones de las cuales pueden producir
anomalías genitourinarias, problemas en
el riñón , discapacidad intelectual, frecuentemente

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puede aparecer el Tumor de Wilms conformando
así el Síndrome WAGR, en este tipo de aniridia
podemos encontrar asociada algunas alteraciones
queratinopatías, glaucoma cataratas congénitas,
hipoplasia macular y foveal, nistagmos un 50% de
probabilidades de tener un bebé con aniridia en
cada embarazo, otro tipo es el asociado al retardo
mental en el que la pareja tiene un 25% de
probabilidades de tener un niño con aniridia en
cada embarazo, esto ocurre como consecuencia de
un tipo de herencia recesiva en el que existe un
trastorno, algunas alteraciones asociadas a esta
patología son: ojo seco, ptosis palpebral,
cataratas, glaucoma, hipoplasia macular y foveal o
nistagmos (movimientos incontrolados de los
ojos).
Causa de la aniridia
Dados los dos tipos de aniridia, la hereditaria y la
esporádica, en la que no existen antecedentes
familiares de la enfermedad, pero que una vez
adquirida se convierte en hereditaria, en donde
influye el patrón hereditario es autosómico
dominante (la transmite el portador
al 50% de su descendencia), causado
principalmente por una falta de desarrollo del
globo ocular durante el embarazo debido a una
mutación genética, la cual se encuentra alterado el
brazo corto del par 13 del cromosoma 11 y falta
de proteínas en el ADN en el gen Pax 6,
responsable de la formación del globo ocular, ya
que debido a esto se encuentran alteradas varias
estructuras del ojo e, incluso, otros estructuras.
Pronostico
El pronóstico de las personas con aniridia es
bastante difícil de concretar, ya que en cada
paciente se presentan situaciones y evoluciones
distintas en función de las alteraciones visuales
asociadas que se manifiesten.
Signos síntomas
El signo más característico de la aniridia del cual
proviene su nombre, es la falta total o parcial de
iris, en donde dicha afección puede ser muy
diversa desde la ausencia total del iris hasta una
ligera hipoplasia de su estroma con pupila de
apariencia normal, la mayoría de los pacientes
presenta iris muy poco desarrollados y
prácticamente sin funcionalidad, pupilas muy
grandes desde el momento del nacimiento, tales
como:
• Fotofobia: Caracterizada por cierta dificultad
para controlar la luz que entra en el ojo puede
desencadenar molestias en ambientes con
iluminación fuerte.
Imagén.2 Aniridia congénita

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• Baja agudeza visual: Causada debida a la
falta de desarrollo del nervio óptico y la
mácula.
• Glaucoma: Aproximadamente en la mitad
de los casos, los ojos con aniridia tienen
dificultades para eliminar el líquido del
interior del ojo, esto puede conducir a la
elevación de la presión intraocular a largo
plazo.
• Nistagmo: movimientos oscilantes de los
ojos y dificultad para la fijación de la visión
• Pérdida de transparencia corneal: (el
tejido transparente que se encuentra en la
parte más superficial del ojo): por la
dificultad para regenerar las células que
tapizan la superficie ocular.
Diagnostico
El diagnóstico de la aniridia es relativamente
sencillo, el cual suele realizarse durante los
primeros días de vida, ya que el paciente se
observa una falta total o parcial del iris
seguidamente de la fotofobia.
Un niño con aniridia recién nacido suele cerrar los
ojos frente a una fuente de luz, en estos casos, el
oftalmólogo debe revisar al paciente y determinar
la gravedad del problema, así como la aparición o
no de posibles alteraciones asociadas.
Además, es importante realizar un diagnóstico
diferencial con un coloboma de iris, el coloboma
es un defecto congénito en el que se observa un
orificio, fisura o hendidura del iris, después del
diagnóstico de aniridia por un
oftalmólogo, se debe someter a las pruebas
genéticas para saber qué mutación genética ha
llevado a la aniridia y para comprobar si existen
síndromes asociados como el Síndrome WAGR.
Tratamiento
En la actualidad no existen un tratamiento global
para la aniridia, la cual hay que tratar de manera
individual cada uno de los signos que presenten
los pacientes, en la etapa infantil existe la
posibilidad de la estimulación visual precoz para
desarrollar la visión y psicomotricidad,
dependiendo de cada caso, pueden usarse una
serie de ayudas visuales tales como gafas-lupa,
mini telescopios o programas de ordenador, entre
otros, el uso de lentes de contacto cosméticas es
una opción para la fotofobia y el defecto estético,
pero la microcirugía ocular actual permite en
muchos casos realizar la reconstrucción del iris y
de la pupila, en defectos parciales, con defectos
totales o subtotales es posible el uso de implantes
anulares de 90° o 180° que forman un iris
completo.
Conclusión
Tras la revisión del tema podemos determinar que
dicha patología es catalogada como una de las
enfermedades más comunes de tipo congénitas, lo
cual se debe principalmente a una falta de
desarrollo en el iris, presentada de forma bilateral,
constituida por dos tipos, la aniridia congénita es

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considerada principalmente por la ausencia total
del tejido iridiano por el gen Pax 6 de forma
hereditaria mientras que la aniridia esporádica es
causada por el mismo gen, donde ciertos niños
nacen con esta deficiencia sin que ninguno de los
padres hayan adquirido dicha patología, se ha
considerado que estos dos tipos de aniridia es
causada por un defecto o alteración en el
cromosoma 11 del gen PAX6 , presentando
ciertos signos y síntomas, donde se ha
determinado los signos más característico a la
afección, la cual puede ser diversa desde la
ausencia total del iris hasta una ligera hipoplasia
del estroma como una apariencia de pupila
normal, mientras los síntomas que se generan con
mayor frecuencia son: fotofobia, baja agudeza
visual, glaucoma, nistagmo, perdida de
transparencia corneal, se ha determinado que
hasta la actualidad no existe un tratamiento para
tratar dicha patología, sin embargo en cierta etapa
infantil existe cierta posibilidad de la estimulación
visual precoz para su desarrollo, no obstante a lo
dicho anteriormente se puede usar una serie de
ayudas visuales tales como gafas, lupas, mini
telescopios o programas de ordenador, otro
método de gran ayuda a sido la microcirugía
ocular la cual permite la construcción del iris y
pupila.

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Referencias bibliográficas
1. Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V.
Aniridia. Eur J Hum Genet. 2012;20(10):
1011-7.
2. Blanco K, Montero V, Sánchez L. Guía para el
estudio genético de la aniridia. Archivos de la
Sociedad Española de Oftalmología. 2013;
38(4): 145-152.
3. Solano A., Díaz Granados J, Castillo A.
Aniridia congénita. Revista Repertorio De
Medicina Y Cirugía. 2011;20(3) 185-191.
4. Solano A, Granados J, Castillo A. Aniridia
congénita. fucsalud.2011; 23(3): 185-191.
5. Macías S, Franco P, Reyes R. Patologias
congénitas ocular. Pediatr Integral 2018;
22(1): 6-15.
6. Campagne E. Association between
WAGR. Servicios de Endocrinologia
Pediatrica. Madrid. España. 2016; 65(6) 616-
618.
7. Ortiz R, Zavala A, Ruth A, Maldonado C,
Villanueva M, López, G. Aniridia y Síndrome
de WAGR. Rev Med UAS 2012; 3(4) 132-
135.
8. Ihnatko R, Ulla E, Fagerholm P, Lagali N.
Congenital Aniridia and the Ocular Surface.
OCULAR SURFACE.2016; 2(14) 196-206.
9. Carracedo G. Aniridia congénita. Assumpta
Peral 2020; 11(10) 10-14.
10. Brauner SC, Walton OS, Chen TC. Aniridia.
lnt Ophthalmol Clin 2008; 48(2):79-85.