Factores que afectan la penetrancia y expresividad genética
1. PENETRANCIA: Porcentaje de individuos con un genotipo
específico que expresan el fenotipo esperado.
Penetrancia completa: El 100% de los individuos
presentan el fenotipo esperado según su genotipo.
Penetrancia incompleta: Menos del 100% de los
individuos presentan el fenotipo esperado según su
genotipo.
EXPRESIVIDAD VARIABLE: variabilidad clínica que se
encuentra en pacientes para una misma enfermedad.
FACTORES QUE AFECTAN AL GENOTIPO
Entre los más relevantes, podríamos destacar:
2. • CODOMINANCIA
• se observan ambos alelos codominantes. así, el fenotipo
de los heterocigotos es distinto del de cualquiera de los
dos homocigotos. por ejemplo, si una persona tiene un
alelo que codifica el grupo sanguíneo a y un alelo que
codifica el grupo sanguíneo b, la persona tiene ambos
grupos sanguíneos (grupo ab).
MUTACIONES DE NOVO: mutaciones que aparecen por
primera vez dentro de una familia.( acondrostroplia,
hemofilia, síndrome de Marfan)
LETALIDAD: capacidad de la mutación de generar la
muerte del individuo antes de alcanzar la edad adulta
3. IMPRONTA GENÉTICA: Expresión diferente de genes en
función del sexo del progenitor del que han sido
heredados.(síndrome de prader- Willi, )
Interaccióngénica/ Co-factores
Son las interacciones que se producen entre los genes a distintos niveles
y esto da origen a fenómenos tales como epistasia, pleiotropía, genes
modificadores y elementos genéticos transponibles.
Epistasia o epistasis
Es un tipo de interacción entre genes situados en distintos loci en un
mismo cromosoma que consiste en que un gen puede enmascarar o
suprimir la expresión del otro, o sea, cuando un gen eclipsa la
manifestación de otro gen que no es alelo.
4. PLEIOTROPÍA: es un tipo de interacción entre genes no alelos que
ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la
aparición de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresión de un gen diferente o
no alelo. Son los genes que tienen efectos cuantitativos
pequeños en el nivel de expresión de otro gen. Un
ejemplo de este tipo de interacción se observa en el
color y distribución del manchado de los ratones.