Retinosis pigmentaria: causas, síntomas y falta de cura
1.
2. Esta enfermedad, la retinosis
pigmentaria (RP) conduce a
una pérdida de visión progresiva de la
persona que la padece, debido a la
muerte de las células oculares
denominadas fotorreceptores (bastones
y conos), pudiendo llegar incluso a la
ceguera, sin que, de momento, haya
una posible cura para los afectados.
3.
4. los varones están afectados y las
mujeres son las portadoras del gen
anómalo. Este tipo de herencia se
caracteriza por la no transmisión de la
enfermedad de padres varones a hijos
varones, puesto que los varones aportan
únicamente el cromosoma Y a sus hijos
varones. Es la forma más grave de RP
dada su rápida evolución; los síntomas
comienzan a edades muy tempranas.
Este caso se da en el 10% de las familias
afectadas.
5. Esta entidad, se caracteriza
fundamentalmente por dificultad para la
visión nocturna, afectación progresiva del
campo visual (CV) y de la agudeza visual
(AV). Estos hallazgos se acompañan de
lesiones epiteliales pigmentadas, cambios
de coloración de la papila hacia la palidez
y distintos grados de estrechez vascular
acompañados de un registro
electrorretinográfico plano o subnormal .