Presentación sobre la enfermedad Aniridia.

1. Ma. Belen Alvarez, Ma. Mercedes Bastien, Juana
Gutierrez, Belen Velazco y Felicitas Viton

2. ¿Qué es la aniridia?
 Es una enfermedad genética que afecta la visión.
 Es la ausencia del iris (parte coloreada del ojo que
rodea la pupila).
 A veces una pequeña parte del iris es visible.
 Generalmente se presenta en ambos ojos.
 También puede estar afectado el nervio óptico y la
macula.

3. Causas
 Defecto en el cromosoma 11p.
 Mutación del gen PAX6.
 Ocurre durante el desarrollo del ojo en la semana 12 a
14 de gestación.
 La enfermedad es autosómica dominante por lo tanto
es heredable.

4. ¿Cómo se detecta?
 Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos
frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la
penumbra.
 La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le
falta el iris.

5. ¿Qué tan común es la
aniridia?
 La aniridia ocurre en 1 de cada 50,000-100,000
personas.
 Su incidencia varia en diferentes regiones.

6. ¿Cómo afecta la aniridia la
visión?
 La visión puede variar entre muy buena (20/30 o
mejor) y una visión más pobre (peor de 20/200).
 Dada la ausencia del iris la pupila se ve muy grande lo
cual puede contribuir a la sensibilidad a la luz.
 Los pacientes tambien pueden presentar cicatrices en
la córnea las cuales producen dispersión de la luz.

7. ¿Cómo afecta la aniridia la
visión?
 En algunos puede haber cataratas que afectan la visión.
 El lente del ojo puede estar desplazado (subluxado) y
esto también puede afectar la visión.
 El pobre desarrollo de la fóvea (responsable de la mejor
visión) o pobre desarrollo del nervio óptico puede
causar nistagmo (movimiento anormal de los ojos).
 Adicionalmente 50% de las personas con aniridia
desarrollan glaucoma.

8. ¿Hay algún tratamiento
disponible?
 Se requieren un examen ocular regular para evaluar
lavisión y la necesidad de usar gafas.
 También se debe evaluar la posibilidad de glaucoma y
catarata.
 Si se desarrolla glaucoma el tratamiento usualmente es
con gotas en los ojos. Si hay una reducción de la visión
causada por una catarata se indica la extracción del
lente con o sin implante de un lente intraocular.

9. ¿Hay algún tratamiento
disponible?
 Recientemente se ha desarrollado un iris artificial que
se puede poner después de haber removido a catarata.
 Cuando la aniridia se diagnostica por primera vez se
deben realizar otros exámenes para poder descartar o
confirmar la presencia de un tumor renal.

10. ¿Qué pasa con el uso de lentes
de contacto?
 Hay lentes de contacto suaves pintados, que reducen el
brillo, mejoran la apariencia cosmética y
potencialmente mejoran la visión.
 SI se presentan problemas en la superficie del ojo
(cornea), el lente de contacto puede no estar indicado.

11. BIBLIOGRAFIA
 ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ANIRIDIA A.E.A.
Cuestiones respecto al diagnostico. [2014 abril 28].
Disponible en:
http://www.aniridia.es/Diagnostico.html
 American Association for Pediatric Ophthalmology
and Strabismus. Aniridia.Marzo 2013. [2014 abril 28].
Disponible en:
http://www.aapos.org/terms/conditions/26