2. Retinosis Pigmentaria: Una enfermedad
degenerativa de la retina
La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria que afecta la retina, la capa sensible a
la luz ubicada en la parte posterior del ojo.
La retina es esencial para la visión, ya que convierte la luz en señales eléctricas que el cerebro
interpreta como imágenes.
En las personas con retinosis pigmentaria,
hay una degeneración progresiva de las
células fotorreceptoras de la retina,
principalmente los bastones, que son
responsables de la visión periférica y la
visión en condiciones de poca luz. Con el
tiempo, esta degeneración afecta también a
los conos, los fotorreceptores responsables
de la visión central y el reconocimiento del
color.
3. Prevalencia de la restenosis pigmentaria
Prevalencia global: Se estima que la retinosis pigmentaria afecta a aproximadamente 1 de cada 4,000 a 5,000 personas
en todo el mundo.
Herencia genética: La retinosis pigmentaria es en su mayoría una enfermedad genética hereditaria. Aproximadamente
el 50% de los casos son de origen familiar, mientras que el otro 50% se considera esporádico, sin una historia familiar
conocida.
Impacto en la visión: Con el tiempo, la retinosis pigmentaria puede conducir a una pérdida progresiva de la visión
periférica, reducción de la visión nocturna, disminución del campo visual y dificultades en la visión central.
Ceguera legal: En algunos casos graves, la retinosis pigmentaria puede llevar a la ceguera legal, que se define como
una agudeza visual de 20/200 o un campo visual inferior a 20 grados en el mejor ojo corregido.
4. Estructura y función de la retina
La retina es una capa delgada y sensible a la luz
ubicada en la parte posterior del ojo. Veamos las
partes principales de la retina y su papel en el
proceso visual:
El EPR es una capa de células situada en la parte
posterior de la retina, en contacto directo con la
coroides, que es la capa vascular del ojo. El EPR
cumple varias funciones esenciales, como absorber la
luz no utilizada, nutrir los fotorreceptores y mantener
la barrera entre la retina y la coroides.
Conos: Los conos son fotorreceptores responsables
de la visión diurna y del reconocimiento del color.
Bastones: Los bastones son fotorreceptores
responsables de la visión nocturna y la detección de
movimientos,
5. Retinosis pigmentaria como enfermedad hereditaria
Herencia genética: La retinosis pigmentaria es mayormente causada por mutaciones genéticas heredadas de uno o
ambos padres. Se han identificado más de 60 genes diferentes que pueden estar implicados en la enfermedad.
Patrones de herencia: La retinosis pigmentaria puede
seguir diferentes patrones de herencia:
Autosómica dominante: En este caso, solo se necesita una
copia mutada del gen de uno de los padres para
desarrollar la enfermedad. El 50% de los hijos de un
individuo afectado tienen el riesgo de heredar la
enfermedad.
Autosómica recesiva: Se requieren dos copias mutadas
del gen, una de cada padre, para que se desarrolle la
enfermedad. Los padres generalmente son portadores
asintomáticos. Los hijos tienen un 25% de probabilidad
de heredar la enfermedad.
Ligada al cromosoma X: Esta forma de herencia afecta
principalmente a hombres, ya que el gen mutado se
encuentra en el cromosoma X. Las mujeres generalmente
son portadoras asintomáticas y pueden transmitir la
enfermedad a sus hijos varones.
6. Síntomas y diagnóstico de la retinosis pigmentaria
Pérdida progresiva de la visión nocturna: Muchas personas con retinosis pigmentaria
experimentan dificultades cada vez mayores para ver con poca luz, como en la oscuridad o en
ambientes con iluminación tenue.
Disminución del campo visual: Con el tiempo, la retinosis pigmentaria puede causar una reducción gradual
del campo visual, lo que implica la pérdida de la visión periférica.
Visión en túnel: La visión en túnel es otro síntoma característico de la retinosis pigmentaria.
Dificultades en la visión
central: A medida que
progresa la enfermedad, la
visión central, que es
necesaria para tareas como
leer y reconocer caras, puede
verse afectada,
7. Métodos de diagnóstico uutilizados:
Examen ocular: Examen ocular: Un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo es el
primer paso en el diagnóstico de la retinosis pigmentaria,
Electroretinografía (ERG): Electroretinografía (ERG): La ERG es una prueba que mide la
respuesta eléctrica de la retina ante la estimulación de la luz.
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones genéticas específicas
asociadas con la retinosis pigmentaria. Estas pruebas se utilizan para confirmar el diagnóstico,
determinar el patrón de herencia y brindar información útil para la planificación del tratamiento y el
asesoramiento genético.
8. Progresión y patrones de herencia de la retinosis pigmentaria.
Velocidad de progresión variable: La velocidad de progresión de la retinosis pigmentaria puede variar ampliamente de
una persona a otra. Degeneración de los fotorreceptores: La retinosis pigmentaria se caracteriza por la degeneración
gradual de los fotorreceptores, especialmente de los bastones, seguida por la afectación de los conos.
Patrones de herencia y velocidad de progresión:
Autosómica dominante: En el caso de la retinosis pigmentaria autosómica dominante, donde se requiere una sola
copia mutada del gen para desarrollar la enfermedad, la velocidad de progresión puede ser variable.
Autosómica recesiva: En la retinosis pigmentaria autosómica recesiva, donde se necesitan dos copias mutadas del
gen, la velocidad de progresión también puede variar.
Ligada al cromosoma X: En la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a
hombres, la velocidad de progresión puede ser variable.
9. Tratamientos y terapias para la retinosis pigmentaria
Terapia génica: La terapia génica se ha convertido en un enfoque prometedor para el tratamiento de la retinosis
pigmentaria. Consiste en la introducción de genes sanos en las células de la retina para compensar las mutaciones genéticas
responsables de la enfermedad.
Implantes de retina: Los implantes de retina, como los sistemas de retina artificial, son dispositivos electrónicos
diseñados para estimular las células restantes de la retina y enviar señales visuales al cerebro. Estos implantes pueden ser
una opción para personas con retinosis pigmentaria avanzada que han perdido la función de los fotorreceptores.
Ayudas visuales: Existen diversas ayudas visuales y tecnologías asistivas que pueden ser útiles para las personas con
retinosis pigmentaria. Estas incluyen lentes y filtros especiales para mejorar el contraste y reducir el deslumbramiento,
lupas y telescopios para ampliar la imagen, dispositivos de lectura electrónica y aplicaciones de accesibilidad en
dispositivos móviles.
10. Resumen y conclusión
En esta presentación, hemos explorado la retinosis pigmentaria, una enfermedad ocular degenerativa que afecta a la
retina y provoca una pérdida progresiva de la visión. Aquí están los puntos clave que hemos abordado:
Definición y afectación: La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria que afecta la estructura y
función de la retina, causando síntomas como pérdida progresiva de la visión nocturna, disminución del campo visual y
visión en túnel.
Prevalencia: La retinosis pigmentaria afecta a una cantidad significativa de personas en todo el mundo, siendo
una de las principales causas de ceguera hereditaria.
Estructura y función de la retina: La retina es la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo y consta de varias
partes importantes, como el epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores (conos y bastones), que
desempeñan un papel crucial en la captación y transmisión de la luz. Herencia y mutación genética: La retinosis
pigmentaria se hereda en diferentes patrones, incluyendo autosómico dominante, autosómico
11. recesivo y ligado al cromosoma X. La mutación genética más común asociada con la enfermedad es la que
afecta a los genes responsables de la función de los fotorreceptores,
Síntomas y diagnóstico: Los síntomas comunes incluyen pérdida progresiva de la visión nocturna, disminución del
campo visual y visión en túnel. El diagnóstico se realiza mediante un examen ocular completo, pruebas como la
electroretinografía (ERG) y pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas.
Tratamiento y terapias: Aunque no existe una cura definitiva para la retinosis pigmentaria, se han desarrollado
enfoques de tratamiento y terapias prometedoras. Estos incluyen la terapia génica, los implantes de retina y las
ayudas visuales. Además, se están llevando a cabo investigaciones y ensayos clínicos para desarrollar tratamientos
más eficaces y avanzados.
