enfoque leucocoria en pediatria

1. ENFOQUE
LEUCOCORIA
EN
PEDIATRÍAJULIÁN ARMANDO CORREDOR P.
RESIDENTE PEDIATRÍA

2. Leucocoria  hallazgo clínico de un
reflejo pupilar blanco
Múltiples causas de leucocoria en los
niños
El diagnóstico diferencial puede reducirse
a través de una historia clínica y familiar
completa y un examen oftalmológico
completo.

3. ●Leucocoria : el término leucocoria significa "pupila blanca" (del griego
"leukos" que significa blanco y "kore" significa pupila)
●Pseudoleucocoria : seudoleucocoria se refiere a la leucocoria
transitoria causada por la reflexión de un disco óptico normal. La
pseudoleucocoria también se puede observar en niños con
anisometropía (error refractivo asimétrico) y ambliopía anisometrópica,
en la que la pupila del ojo que está bien enfocada puede parecer más
oscura que la pupila del ojo que está menos enfocada

4. Retinoblastoma:
aproximadamente 20 a 60 por
ciento de los casos
Catarata: una de las causas
más comunes, 60 por ciento
en una serie
Enfermedad de Coats:
aproximadamente del 30 al 40
por ciento de los referidos por
sospecha de retinoblastoma
Vasculatura fetal persistente:
aproximadamente el 30 por
ciento de los referidos por
sospecha de retinoblastoma
Hemorragia vítrea: 5 por
ciento de los referidos por
sospecha de retinoblastoma
Toxocariasis ocular: 4 por
ciento de los referidos por
sospecha de retinoblastoma
Displasia retiniana hereditaria
(p. Ej., Vitreorretinopatía
exudativa familiar,
incontinencia pigmentaria): 3
por ciento de los referidos por
sospecha de retinoblastoma
Desprendimiento de retina
(por ejemplo, debido a un
traumatismo, retinopatía
severa del prematuro o
displasia de retina): el 3 por
ciento de los referidos por
sospecha de retinoblastoma
Coloboma (fisura o hendidura)
del disco óptico: 3 por ciento
de los referidos por sospecha
de retinoblastoma
Hamartoma astrocítico: 2 por
ciento de los referidos por
sospecha de retinoblastoma

5. Tumor intraocular más común de la infancia.
Mayor Dx antes de los cinco años de edad; La mayoría presente antes de los tres años de edad. (
La leucocoria es el hallazgo de presentación más común.
Otros síntomas comunes de presentación incluyen estrabismo, nistagmo y ojo rojo.
Formas hereditarias (aproximadamente el 40 %) y no hereditarias (aproximadamente el 60 %)
Hereditario  mutaciones de la línea germinal en el gen del retinoblastoma ( RB1 ).
No heredable  mutaciones somáticas RB1 en el tumor solamente.
Hereditario  edad temprana :: bilaterales y / o multifocales ::: 10% antecedentes familiares positivos.
No hereditario  unilateral y unifocal ::. antecedentes negativos

6. El examen oftalmoscópico indirecto dilatado : masa
retiniana blanquecina, blanquecina, con una consistencia
suave y friable
Ecografía ocular, la tomografía de coherencia óptica y la
imagen de resonancia magnética.
No se recomienda el uso de la tomografía computarizada
(TC) para el diagnóstico debido al riesgo de exposición a la
radiación en niños con una posible mutación RB1 .
La patología no es necesaria para confirmar el diagnóstico
y la biopsia está contraindicada debido al riesgo de
siembra de tumores.

8. 1/3 hereditario :::: 1/3 asociado con otra enfermedad :: 1/3
idiopático o esporádico.
Opacidad de la lente del ojo que puede causar ceguera parcial o
total si no se diagnostica y trata de inmediato
Adquiridas  trauma ocular, exposición a glucocorticoides y
radiación ionizante.
La opacidad lenticular es generalmente visible durante el examen
en el consultorio una vez que las pupilas del niño están dilatadas.
Ecografía ocular del segmento posterior en cataratas congénitas es
normal, a diferencia de las causas anteriores de leucocoria.

10.  Trastorno vascular retiniana exudativa se caracteriza
por telangiectasias retinianas y exudación subretiniana
que llevan a desprendimiento seroso de la retina.
 Presentación incluyen disminución de la agudeza
visual, estrabismo o leucocoria.
 Es casi siempre unilateral y la gran mayoría de los
casos ocurren en niños.
 Distribución bimodal, dx por lo gral entre los 5 y 9
años de edad.
 El examen clínico revela lípidos subretinianos y vasos
telangiectáticos anormales.
 En casos avanzados, la ecografía ocular demuestra un
desprendimiento completo de retina con un lípido
subretiniano masivo. La calcificación intraocular casi
nunca está presente.

11. Trastorno vascular retiniana exudativa se caracteriza por telangiectasias retinianas y
exudación subretiniana que llevan a desprendimiento seroso de la retina
Sintomas :::: disminución de la agudeza visual, estrabismo o leucocoria.
La leucocoria  más amarilla que blanca debido a la presencia de lípidos subretinianos.
Casi siempre unilateral
Hombres menores de 18 años y hombres de mediana edad, en los que puede ser una
respuesta secundaria a otro evento vascular
Edad dx con leucocoria  5-9 años

12. El examen clínico  lípidos subretinianos y vasos
telangiectáticos anormales.
En casos avanzados  ecografía ocular ::: desprendimiento
completo de retina con un lípido subretiniano masivo.
La calcificación intraocular casi nunca está presente en la
enfermedad de Coats, otra característica que ayuda a
distinguirla del retinoblastoma.
Etiologia  mutación somática en el gen NDP , que produce
una deficiencia de norrina (el producto proteico
del gen NDP ) dentro de la retina en desarrollo

13. Fallo idiopática
del sistema
vascular vítreo
e hialoideo
primaria
embrionario a
involucionan
durante la
gestación.
forma posterior
tallo vascular
rudimentario en
el vítreo que
generalmente
se extiende
hasta el nervio
óptico y se
asocia con una
opacidad
similar a una
placa en la
lente posterior.
Dx poco
después del
nacimiento.
Casi siempre es
unilateral
lesiones
bilaterales
pueden
asociarse a
trisomía 13
El ojo afectado
suele ser más
pequeño
(microftalmia)
con una cámara
anterior poco
profunda, vasos
prominentes en
el iris y tejido
retrolental
blanco
vascularizado
Cuando son
visibles, los
procesos
ciliares
alargados y
rotados
(atraídos hacia
el tejido
retrolental) son
patognomónicos
de PFV

15. Los niños con PFV pueden desarrollar glaucoma, catarata, hemorragia
intraocular o desprendimiento de retina, y el pronóstico visual es
generalmente malo
El PFV es uno de los miméticos más comunes del retinoblastoma
(pseudoretinoblastoma), especialmente cuando se observa en la
infancia.
Un tallo fibrovascular entre el nervio óptico y el cristalino visto en la
ecografía, un ojo microftálmico y procesos ciliares rotados son útiles
para diferenciar el PFV del retinoblastoma

16.  Causa leucocoria cuando hay amplia organización
de la sangre en un coágulo antes de la
degradación.
 En: sangrado deficiente en vitamina k del recién
nacido, rop avanzado, pfv, trauma, leucemia u
otras discrasias sanguíneas.
 Trauma es la causa mas común en niños (abuso)
 Cuando el diagnóstico es incierto basado solo en
la ecografía, la tc puede ser necesaria para
evaluar mejor las calcificaciones.

17. “Larva migrans ocular” - Toxocara canis -- Toxocara catis . O
Niños y adolescentes.
Los signos comunes estrabismo y mala visión.
La lesión ocular es causada por la respuesta inflamatoria a la larva de la segunda etapa, que puede localizarse en el ojo.
Dos lesiones características
●Un granuloma subretiniano blanquecino que mide uno o dos diámetros de disco y está ubicado en cualquier lugar de la retina; esta
lesión a menudo se asocia con la tracción vitreorretiniana y puede causar leucocoria incluso en ausencia de uveítis significativa (
●Una gran masa inflamatoria (nematodo endoftalmitis) con una inflamación vítrea prominente

18.  Cualquiera de estas lesiones puede
confundirse con el retinoblastoma,
particularmente si hay calcificación
asociada.
 Las pruebas de serología también pueden
ayudar a distinguir la toxocariasis del
retinoblastoma

19. Desarrollo anormal de tejido de la retina o de las células con la retención de algunas de las características se asemejan a
las estructuras normales.
Implica una diferenciación aberrante en cualquiera de las capas celulares y a menudo se asocia con la formación de
rosetas de grupos circulares u ovalados de células retinales displásicas en un examen patológico.
La displasia retiniana puede ser genética o causada por una infección intrauterina.
Displasia retiniana hereditaria : los síndromes genéticos como la trisomía 13, la trisomía 18, la vitreorretinopatía
exudativa familiar (FEVR), la enfermedad de Norrie y la incontinencia pigmentaria  leucocoria bilateral y
desprendimientos retinales bilaterales completos.
Hallazgos de fondo de ojo similares a ROP pero con una presentación a menudo altamente asimétrica y sin antecedentes
de prematuridad. No hay hallazgos no oculares y el modo de herencia es autosómico dominante.

20. Enfermedad de Norrie ::trastorno ligado a X que se presenta en
hombres con hallazgos sistémicos como microcefalia, ceguera
congénita, sordera y enfermedad neuropsiquiátrica progresiva 
displasia retiniana bilateral, ocasionalmente con anomalías del
segmento anterior, como catarata, degeneración del iris y microftalmia
Incontinencia pigmento :: trastorno dominante ligado al X que está
presente solo en las mujeres y es letal en los hombres máculas de la
piel hiperpigmentadas + Avascularidad retiniana periférica
Displasia retiniana causada por una infección congénita::: CMV –
Toxoplasma – Zika

21. Trastorno proliferativo vascular del desarrollo que se presenta en la
retina con vascularización incompleta de los recién nacidos
prematuros y puede provocar desprendimiento de la retina y ceguera
permanente.
El factor de riesgo más importante para el desarrollo de ROP es la
prematuridad. Sin embargo, se han identificado> 50 factores de
riesgo separados
causa leucocoria solo cuando la ROP es grave y da como resultado un
desprendimiento de la retina de tracción (etapa 4, 5).

22.  anormalidades congénitas y adquiridas del disco óptico, como coloboma del disco óptico
, disco de gloria de la mañana, las fibras nerviosas mielínicas y la infiltración maligna
también puede producir leucocoria.
 Ausencia de masa intraocular

23.  causa rara de leucocoria.
 Se encuentra que los niños tienen tumores blancos grises a menudo cerca del nervio
óptico.
 se pueden diagnosticar a cualquier edad y se asocian más comúnmente con el complejo
de esclerosis tuberosa (TS) y menos comúnmente con neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
 son de crecimiento lento.

24. Causa rara de leucocoria.
Tumores blancos grises a menudo cerca del nervio óptico (
Dx a cualquier edad asocia complejo de esclerosis tuberosa (TS) y
menos frecuentemente con neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
Tumor retiniano con características de un hamartoma astrocítico en un niño
pequeño sin TS o NF-1  retinoblastoma temprano
Crecimiento lento.

26. Historial prenatal y de
nacimiento:
Curso postnatal: debe incluir
información sobre el historial de
prematuridad, infección neonatal
y necesidad de cuidados intensivos
neonatales.
Historial detallado de
enfermedades médicas y
medicamentos
El curso temporal para la
leucocoria debe evaluarse (p. Ej.,
Presente desde el nacimiento,
desarrollado más tarde, anotado
solo en las fotos), así como
cualquier otro signo ocular
asociado como microftalmia o
estrabismo.
Exposición a cachorros o gatitos, y
antecedentes de pica o geofagia.
Antecedentes familiares
detallados
El patrón de crecimiento, incluido
el historial de pérdida de peso.
Historia del desarrollo
Revisión de sistemas: el historial
de pérdida de audición y /
o afecciones cardíacas puede
indicar una infección congénita
por rubéola; Los problemas
endocrinos a veces se asocian con
el coloboma de disco óptico.

27. Las áreas que requieren atención especial incluyen:
Evaluación de características dismórficas.
Parámetros de crecimiento, incluida la circunferencia de la cabeza (la
microcefalia se asocia con ciertas afecciones genéticas e infecciones
congénitas)
Evaluación de la piel para detectar signos de coagulopatía, traumatismo
o trastornos neurocutáneos (p. Ej., Incontinencia pigmentaria,
neurofibromatosis tipo 1, complejo de esclerosis tuberosa

28.  Retinoblastoma es una de las causas más comunes de leucocoria en niños, y debido
a las graves consecuencias para la vida y la visión del niño si el retinoblastoma no
se diagnostica
 la referencia urgente a un oftalmólogo especializado en retinoblastoma es esencial
para todos los niños con leucocoria en ese momento La leucocoria se detecta por
primera vez.

29. Examen externo y evaluación de la visión: proptosis, edema de
parpado,estrabismo, masas orbitales, resistencia del globo a la
retropulsión, linfadenopatía y Signos de trauma.
Examen con lámpara de hendidura : cataratas, girado procesos del
cuerpo ciliar o inflamación de la cámara anterior
Examen del fondo de ojo dilatado : Estado de la retina --Anomalías
vasculares de la retina y / o exudado --Tumores, si están presentes

30.  Ecografía ocular : El retinoblastoma es probable si la calcificación está presente
dentro de una masa intraocular.
 Se puede observar un desprendimiento de retina en la ecografía en pacientes con
Vasculatura fetal persistente o enfermedad de Coats
 Tomografía de coherencia óptica : Retinoblastoma
 Resonancia magnética : en todos los niños con sospecha de retinoblastoma se
deben realizar imágenes de resonancia magnética (IRM) de la cabeza y las
órbitas. La RM es necesaria tanto para la confirmación diagnóstica como para excluir
un tumor concomitante de la glándula pineal (es decir, retinoblastoma "trilateral").

31. Serología u otras
pruebas para
detectar infecciones
congénitas
Estudios
metabólicos
Pruebas genéticas

32. GRACIAS…