El documento describe el desarrollo del aparato genital masculino y femenino. Se explica que las gónadas indiferenciadas se diferencian en ovarios u testículos dependiendo de la presencia o ausencia del cromosoma Y. Los conductos genitales también se diferencian, dando lugar a los sistemas reproductores masculino y femenino. Se describen varios trastornos intersexuales que ocurren cuando este proceso de diferenciación sexual no se completa correctamente.

1. APARATO GENITAL
Dra. Raquel Garcés Ghilardi

2. Aparato Genital
• Función de reproducción
• Relación estrecha con Aparato Urinario
• Se desarrolla a partir del mesodermo
intermedio
• A cada lado de la aorta primitiva se forma una
elevación longitudinal mesodermal=>
Reborde urogenital (Reborde gonadal o
genital)

3. Aparato Genital
• Sexo Genético se establece en la fecundación
pero las gónadas presentan sus características
sexuales a la séptima semana

4. Aparato Genital
Desarrollo de Gónadas
• Las gónadas (testículos y ovarios) derivan de
tres fuentes:
Mesotelio que recubre la pared posterior
del abdomen
Mesénquima (tejido conjuntivo
embrionario)
Células germinativas primordiales

5. Aparato Genital
Gónadas indiferenciadas
• En etapa inicial en el mesonefros se desarrolla un
área de epitelio mesodérmico grueso que al
proliferar junto con el mesénquima subyacente surge
el reborde genital
• Hacia el mesénquima subyacente crecen cordones
epiteliales (cordones sexuales primarios) y gónada
indiferente tiene una corteza externa y una médula
interna

6. Aparato Genital
Gónadas indiferenciadas
• En embriones con complejo cromosómico sexual XX
la corteza de la gónada indiferente se diferencia
hacia un ovario y la médula desaparece
• En embriones con complejo cromosómico sexual XY
la médula de la gónada indiferente se diferencia
hacia un testículo y la corteza desaparece, excepto
remanentes vestigiales

7. Aparato Genital
Células Germinativas Primordiales
• Células germinativas primordiales se forman
en la pared del saco vitelino y migran hacia las
gónadas en desarrollo (4ª semana)
• Se diferencian en células germinales
definitivas: oogonia/espermatogonia

8. Aparato Genital
Desarrollo de Testículos
• Embriones con cromosoma Y en su complemento de
cromosomas sexuales suelen desarrollar testículos
• Cromosoma Y tiene potente efecto determinante de
testículos en la médula de gónada indiferenciada =>
Factor determinante testicular (FDT) y motiva la
diferenciación testicular

9. Aparato Genital
Desarrollo de Testículos
• Cordones sexuales primarios se transforman
en cordones seminíferos por acción de FDT
• Cordones sexuales primarios penetran en
médula testicular y forman red testicular
• Se desarrolla cápsula fibrosa gruesa => túnica
albugínea

10. Aparato Genital
Desarrollo de Testículos
• Túbulos seminíferos son separados por
mesénquima que originan células
intersticiales de Leydig
• Células de Leydig secretan testosterona e
inducen la diferenciación masculina de los
conductos mesonéfricos (Wolff) y genitales
externos

11. Aparato Genital
Desarrollo de Testículos
• Las paredes de los túbulos seminíferos se
componen de 2 tipos de células:
Células de Sertoli que elaboran sustancia
inhibidora mulleriana (SIM) u hormona
antimulleriana (HAM) y que inhibe el desarrollo de
los conductos paramesonéfricos o mullerianos
Espermatogonias que provienen de células
germinativas primordiales

12. Aparato Genital
Desarrollo de Testículos
• Red testicular se continúa con los conductillos
eferentes que se conectan con el conducto
mesonéfrico convirtiéndose en epidídimo

13. Aparato Genital
Desarrollo de Ovarios
• Cordones sexuales primarios se extienden hacia el
interior de la médula y forman red ovárica
rudimentaria que degenera y desaparece
• Cordones sexuales secundarios (Cordones corticales)
aumentan de tamaño y se incorporan en ellos células
germinativas primitivas

14. Aparato Genital
Desarrollo de Ovarios
• Cordones corticales se rompen en grupos celulares
aislados (folículos primitivos)
• Cada folículos primitivo está formado por una
oogonia y una capa de células foliculares aplanadas
• En la corteza, el epitelio superficial está separado de
los folículos por una cápsula fibrosa delgada (túnica
albugínea)

15. Aparato Genital
Desarrollo de Conductos Genitales
• Embriones masculinos y femeninos tienen dos pares
de conductos genitales:
Conductos mesonéfricos (Wolffianos) que tienen función
importante en el desarrollo del aparato reproductor
masculino
Conductos paramesonéfricos (Mullerianos) que tienen
función importante en el desarrollo del aparato
reproductor femenino

16. Aparato Genital
Desarrollo de Conductos Genitales
• En la 8ª semana por acción de la testosterona, la
parte proximal de cada conducto mesonéfrico se
torna contorneada para formar el epidídimo y el
resto origina el conducto deferente y el conducto
eyaculador
• En fetos femeninos los conductos mesonéfricos
desaparecen casi por completo

17. Aparato Genital
Desarrollo de Conductos Genitales
• Porción caudal de conductos
paramesonéfricos se fusionan para formar el
primordio úterovaginal que produce una
elevación => tubérculo sinusal (mulleriano)

18. Aparato Genital
Desarrollo de Conductos Genitales
Masculinos
• Testosterona estimula los conductos mesonéfricos
para formar los conductos genitales masculinos
• Sustancia inhibidora mulleriana (SIM) hace
desaparecer los conductos paramesonéfricos
• Algunos túbulos mesonéfricos se transforman en
conductillos eferentes que desembocan en el
conducto mesonéfrico y que se diferencia en
conducto epidídimo

19. Aparato Genital
Desarrollo de Conductos Genitales
Masculinos
• Luego el conducto mesonéfrico adquiere un
recubrimiento grueso de músculo liso y se
transforma en conducto deferente
• Una evaginación lateral del extremo caudal de cada
conducto mesonéfrico origina la vesícula seminal
cuya secreción nutre los espermatozoos
• La parte del conducto mesonéfrico que media entre
la vesícula seminal y la uretra se transforma en
conducto eyaculador

20. Aparato Genital
Desarrollo de Próstata
• De la uretra prostática surgen evaginaciones
endodérmicas que crecen hacia el mesénquima
circundante
• El epitelio glandular de la próstata se diferencia a
partir de las células endodérmicas y el mesénquima
relacionado forma el estroma denso y el músculo
liso de la próstata

21. Aparato Genital
Desarrollo de Glándulas Bulbouretrales
• Se forman a partir de evaginaciones que
provienen de la uretra esponjosa
• Las fibras del músculo liso y estroma se
diferencian a partir del mesénquima
vecino
• Las secreciones de estas glándulas
contribuyen a formar el semen

22. Aparato Genital
Desarrollo de Conductos Genitales Femeninos
• En embriones femeninos los conductos
mesonéfricos involucionan por falta de
testosterona
• Se desarrollan conductos
paramesonéfricos por ausencia de SIM
• Conductos paramesonéfricos forman la
mayor parte del aparato genital femenino

23. Aparato Genital
Desarrollo de Conductos Genitales Femeninos
• Trompas uterinas se forman a partir de las
porciones craneales no fusionadas de los
conductos paramesonéfricos
• Porciones caudales de conductos
paramesonéfricos que se fusionan forman el
primordio úterovaginal que origina el útero y la
parte superior de la vagina

24. Aparato Genital
Desarrollo de Conductos Genitales Femeninos
• Estroma endometrial y el miometrio derivan del
mesénquima esplácnico vecino
• La fusión de los conductos paramesonéfricos
también unen entre sí dos pliegues peritoneales que
originan los ligamentos anchos, la bolsa
rectouterina y la bolsa vésicouterina

25. Aparato Genital
Desarrollo de la vagina
• Epitelio vaginal deriva del endodermo del seno
urogenital
• Pared fibromuscular de la vagina se desarrolla del
mesénquima esplácnico circundante
• Tubérculo sinusal induce la formación de bulbos
sinovaginales
• Bulbos sinovaginales se fusionan y forman placa
vaginal

26. Aparato Genital
Desarrollo de la vagina
• Células centrales de placa vaginal se rompen
para formar la luz de la vagina
• Himen se forma por invaginación de la pared
posterior del seno urogenital

27. Aparato Genital
Glándulas genitales auxiliares femeninas
• Desde la uretra crecen yemas hacia el
mesénquima circundante y forman las
glándulas uretrales y parauretrales (de Skene)
• Evaginaciones del seno urogenital constituyen
las glándulas vestibulares mayores o de
Bartholin

28. Aparato Genital
Desarrollo de Genitales Externos
• Genitales externos son similares en ambos sexos
hasta la 7ª semana
• Genitales externos se diferencian plenamente a las
12 semanas de desarrollo
• En 4ª semana se forma tubérculo genital y luego se
desarrollan tumefacciones labioscrotales y pliegues
urogenitales

29. Aparato Genital
Desarrollo de Genitales Externos
• Tubérculo genital se alarga para formar el falo
• Tabique urrorectal se fusiona con la membrana
cloacal y ésta se divide en membrana anal dorsal
y membrana urogenital ventral que se rompen y
forman el ano y el orificio urogenital
respectivamente
• En fetos femeninos la uretra y la vagina se abren
hacia una cavidad común: vestíbulo vaginal

30. Aparato Genital
Desarrollo de Genitales Externos Masculinos
• Masculinización de genitales externos
indiferenciados inducida por testosterona
(testículos fetales)
• Falo crece y se alarga para transformarse en
pene
• Pliegues urogenitales forman las paredes
laterales del surco uretral
• Surco uretral revestido por células
endodérmicas (placa uretral)

31. Aparato Genital
Desarrollo de Genitales Externos Masculinos
• Pliegues urogenitales se fusionan a lo largo de la
superficie ventral del pene y forman la uretra
esponjosa
• Ectodermo superficial se fusiona en el plano medio
del pene para formar el rafe peneal
• Invaginación ectodérmica en la punta del glande
forma un cordón celular (placa glandular o uretral)
que crece hacia el pene para encontrar la uretra
esponjosa

32. Aparato Genital
Desarrollo de Genitales Externos Masculinos
• Ectodermo se invagina en la periferia del
glande del pene y al romperse forma el
prepucio (semana 12)
• Cuerpos cavernosos y cuerpo esponjoso del
pene se desarrollan a partir del mesénquima
del falo.
• Tumefacciones labioscrotales se fusionan para
formar el escroto.

33. Aparato Genital
Desarrollo de Genitales Externos Femeninos
• En la feminización de los genitales externos
indiferentes participan los estrógenos (placenta y
ovarios fetales)
• Crecimiento del falo cesa gradualmente y se torna en
clítoris que se desarrolla igual que el pene
• Pliegues urogenitales no se fusionan excepto en
parte posterior en que se unen para formar el
frenillo de labios menores

34. Aparato Genital
Desarrollo de Genitales Externos Femeninos
• Partes no fusionadas de pliegues urogenitales
forman los labios menores
• Pliegues labioscrotales se fusionan en la parte
posterior y forman la comisura labial posterior y
adelante para constituir la comisura labial anterior y
el monte del pubis
• Mayor parte de pliegues labioscrotales permanecen
sin fusionar y forma los labios mayores

35. Transtornos intersexuales
• Se clasifican según el aspecto histológico de
las gónadas:
Hermafroditas verdaderos
Seudohermafroditas femeninos
Seudohermafroditas masculinos

36. Hermafroditismo verdadero
• Personas suelen tener núcleos positivos a
cromatina
• 70% de ellos tienen una constitución
cromosómica 46XX
• Alrededor de 20% se observa mosaicismo
46XX/46XY
• 10% tienen un cromosoma 46XY

37. Hermafroditismo verdadero
• No se comprenden bien las causas del
hermafroditismo verdadero
• Mayoría de hermafroditas verdaderos se cría como
mujeres
• Tienen tejido testicular y ovárico y suelen ser no
funcionales
• Resulta de un error en la determinación del sexo
• Fenotipo puede ser masculino o femenino pero los
genitales son ambigüos

38. Seudohermafroditismo Femenino
• Personas tienen núcleos positivos a cromatina y una
constitución cromosómica 46XX
• Resulta de exposición del feto femenino a un exceso
de andrógenos
• Los efectos son virilización de genitales externos
• Causa más común: Hiperplasia suprarrenal
congénita

39. Seudohermafroditismo Femenino
• No hay anormalidad ovárica
• Producción excesiva de andrógenos por las
suprarrenales fetales causa masculinización de
los genitales externos

41. Seudohermafroditismo Masculino
• Personas tienen núcleos negativos a cromatina
• Tienen constitución cromosómica 46 XY
• Genitales externos e internos varían según diversos
grados de desarrollo de genitales externos y
conductos paramesonéfricos
• Depende de producción inadecuada de testosterona
y FIM por los testículos fetales
• Desarrollo testicular varía de rudimentario a normal

42. Síndrome de Insensibilidad al Andrógeno(SIA)
Síndrome de Feminización Testicular
• Ocurre en 1 de 20000 nacidos vivos
• Mujeres de aspecto normal aún cuando tienen
Presencia de testículos
Constitución cromosómica 46XY
• Genitales externos femeninos pero vagina suele
tener un extremo ciego
• No hay útero ni trompas uterinas o éstas son
muy rudimentarias

43. Síndrome de Insensibilidad al Andrógeno (SIA)
Síndrome de Feminización Testicular
• Desarrollo normal de mamas y características
femeninas en la pubertad
• Ausencia de menstruación
• Vello púbico escaso o ausente
• Orientación psicosexual es femenina y del punto
de vista médico, legal y social son mujeres
• Testículos suelen encontrarse en abdomen o
trayectos inguinales pero pueden descender
hacia los labios mayores

44. Síndrome de Insensibilidad al Andrógeno (SIA)
Síndrome de Feminización Testicular
• Falta de masculinización resulta de resistencia a
la acción de la testosterona a nivel celular en
los pliegues labioscrotal y urogenital
• Pacientes con SIA parcial muestran cierta
masculinización al nacer (genitales externos
ambigüos y clítoris crecido)
• SIA resulta de un defecto en el mecanismo
receptor de andrógenos

45. Síndrome de Insensibilidad al Andrógeno (SIA)
Síndrome de Feminización Testicular
• Estas mujeres representan una forma
extrema de seudohermafroditismo
masculino pero no son intersexuales
porque por lo general tienen genitales
externos normales
• Consulta frecuente por esterilidad

47. Anomalías Aparato Genital Masculino
Hipospadia
• Orificio uretral externo se encuentra en la cara
ventral del pene
• Resulta de producción insuficiente de
andrógenos que origina falta de fusión de
pliegues urogenitales

49. Anomalías Aparato Genital Masculino
Epispadia
• Uretra se abre en la superficie dorsal del pene
• Tubérculo genital se desarrolla de manera más
dorsal que en embriones normales

51. Anomalías Aparato Genital Masculino
Criptorquidia
• Falta de descenso de los testículos a las bolsas
escrotales
• Puede ser unilateral o bilateral
• Deficiencia de la producción de andrógenos
por los testículos fetales

53. Anomalías Aparato Genital Femenino
Útero doble
• Ocurre por falta de fusión de las partes
caudales de los conductos paramesonéfricos
• Se acompaña de vagina doble o única

54. Anomalías Aparato Genital Femenino
Útero bicorne
• Falta de fusión normal de los conductos
paramesonéfricos
• Útero con dos cuernos
• Duplicación incluye sólo la porción superior
del cuerpo del útero

55. Anomalías Aparato Genital Femenino
Útero unicorne
• Útero con una sola trompa uterina
• No se ha desarrollado un conducto
paramesonéfrico

56. Anomalías Aparato Genital Femenino
Atresia vaginal
• Es la ausencia de vagina
• Ocurre en 1 de 4000 mujeres
• Resulta de falta de desarrollo de la placa
vaginal
• Hay falta de canalización de la placa vaginal
• Cuando no hay vagina, tampoco suele haber
útero

57. Anomalías Aparato Genital Femenino
Himen imperforado
• Ocurre por falta de perforación del extremo
inferior de la placa vaginal