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Identificar las
características de
conceptos ligados
a la Genética
Conocer los
planteamientos
de Gregorio
Mendel (Leyes de
Mendel)
Resolver
problemas de
genética
utilizando cuadro
de Punnett
ADN
A mediados del siglo
XIX, un monje
agustino llamado
Gregor Mendel
consiguió deducir las
bases de las leyes de
la herencia, con tan
sólo un huerto de
guisantes y un poco
de matemáticas...
Genética: estudio de la herencia. Determina
cómo los organismos heredan sus características
• Se representa con
una letra mayúscula.
• A, AB, ABC
Alelo dominante – gen
que siempre expresa la
característica que
determina.
• Se representa con
una letra minúscula.
• a, ab, abc
Alelo recesivo – gen que
no expresa la
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determina cuando está
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dominante.
Genotipo – constitución genética de las características de un
individuo.
Cada característica es determinada por un par de genes
(alelos). Se representa con un par de letras por característica
Fenotipo – expresión o manifestación física o química,
cualitativa o cuantitativa de una o más características.
Es descriptivo.
Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules
Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
•AA; AABB
Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.
•aa; aabb
Heterocigoto: tiene un alelo dominante y un recesivo (
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Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una
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Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. AaBb
P – generación parental
F1 – primera generación filial
F2 – segunda generación filial
Característica recesiva – alternativa de una
característica que no se manifiesta cuando está el
alelo dominante en el genotipo que la representa.
Característica dominante – alternativa de una
característica que se manifiesta siempre aunque
esté presente el alelo recesivo en el genotipo.
Se considera el
Padre de la
genética.
Era un monje
austriaco.
Publicó:
“Experimentos
en la
Hibridización
de Plantas”.
Trabajó haciendo
cruces entre
plantas de
guisantes Pisum
sativum en el
monasterio
donde vivía.
Sus resultados no han podido ser
refutados.
Estableció tres leyes de sus
experimentos que hoy se usan como la
base de la genética.
Observó 7 diferencias en características
y 14 variedades en las plantas de
guisantes.
Elección de
caracteres discretos
Selección de líneas
puras
Al realizar los cruces
se fija en un solo
carácter a la vez
Los guisantes se
pueden autopolinizar,
pero también pueden
polinizarse por
fecundación cruzada
Utilizó el método
científico
Empezó cruzando plantas de guisantes de color
amarillo entre sí.
X
Y obtuvo sólo guisantes amarillos.
¡Hasta ahí todo claro!
Lo mismo ocurrió cuando cruzó plantas de
guisantes verdes.
X
El siguiente paso era cruzar guisantes amarillos
con verdes.
X
Curiosamente, TODOS salían amarillos
¡Ahí había algo nuevo!
>
Mendel dedujo que, cuando la
información para ambos colores,
presente en las plantas de raza
pura, se juntaba en una planta
híbrida, uno de los colores
predominaba sobre el otro.
Mendel entonces se preguntó: “¿Qué pasará si
cruzo los híbridos entre sí?”
X
Quizás esperaba que todos fuesen amarillos. Sin
embargo, el resultado fue el siguiente:
¡La información del color verde no había desaparecido!
Seguía en las plantas híbridas, aunque estaba
enmascarada por el color dominante. Entonces tenía que
haber dos paquetes de información en cada planta. En las
puras, ambos paquetes eran iguales, y en las híbridas,
distintos.
Guisantes
amarillos“puros”
AA
Guisantes amarillos
“híbridos”
Aa
Guisantes verdes
“puros”
aa
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2. Si las plantas que Mendel obtuvo en la F1 (heterocigotas)
hubieran producido 400 plantas, ¿cuántas habrían sido
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Ejercicios de Monohibridismo
3. Si la descendencia dio 112 plantas de arvejas altas y 48
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*
La prueba del
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prueba, sirve para
diferenciar el
individuo homo-
del
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Consiste en cruzar
el fenotipo
dominante con la
variedad
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recesiva (aa).
Mendel le echó un poco de valor, y empezó a
trabajar con dos caracteres a la vez: color y
textura de los guisantes.
X
Hasta ahí, se parece bastante a lo que había conseguido
en sus primeras pruebas.
La cosa funciona como si “amarillo”,
predominara sobre “verde” y “liso” sobre
“rugoso”. Se podría simbolizar así:
X
AABB aabb
AaBb
El próximo paso era cruzar estos híbridos de dos
caracteres entre sí.
X
AaBb AaBb
¡Lo que obtuvo fue una sorpresa absoluta!
Eso significaba no sólo que la
información de colores y texturas se
conservaba (lo cual ya sabía) sino que
se heredaba de manera independiente.
Efectivamente, si los paquetes de
información se repartían al azar
entre los gametos, aparecían todas
las combinaciones, y las
proporciones esperadas coincidían
con lo que Mendel consiguió en su
huerto.
Gametos
Las proporciones conseguidas fueron:
9 3 3 1
Y sus genotipos correspondientes:
AABB A-bb aaB- aabb
Mendel no sabía nada de gametos ni de genes,
pero intuyó que algo había.
Y aunque no podía explicar CÓMO ocurrían
algunas cosas, sí había averiguado QUÉ ocurría.
Las conclusiones de sus estudios las resumió en
sus tres famosas leyes.
“El cruce de dos razas puras da una
descendencia híbrida uniforme tanto
fenotípica como genotípicamente.”
PRIMERA LEY DE MENDEL
O de la uniformidad:
Primera ley de Mendel
 Ley de la Uniformidad: . La descendencia resultante del cruce
de dos razas puras (homocigóticas) está formada por un
conjunto de híbridos que presentan uniformidad, tanto desde
el punto de vista del genotipo como del fenotipo
Explicación
Al cruzar un individuo
homocigoto dominante con un
homocigoto recesivo, el 100 %
de la F1 será heterocigota.
•Tendrá el fenotipo expresado por el
gen dominante.
Esto comprende la Primera
Ley de Mendel: Ley de
Uniformidad en la F1.
F1
SEGUNDA LEY DE MENDEL
O de la segregación:
“Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en
la primera generación, los caracteres se
separan y se reparten en los distintos
gametos, apareciendo varios fenotipos en
la descendencia.”
Segunda ley de Mendel
 Ley de la disyunción (o
segregación) de los caracteres
antagónicos en la segunda
generación filial. La F2,
resultante del cruzamiento entre
sí de la F1, son diferentes
fenotípicamente unos de otros,
debido a la segregación de los
factores responsables de dichos
caracteres, que, en principio, se
encuentran juntos en el híbrido, y
luego se separan y se reparten
entre los distintos gametos.
Explicación
Segundo Experimento
Caracter: Tamaño de Plantas
Fenotipo: Altas X Altas (híbridas)
Genotipo: Tt X Tt
Gametos: T , t : T , t
Tabla Punnett:
Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%,
tt = 25% - PF (3 : 1)
2da Ley: Segregación de Genes
T t
TT Tt
Tt tt
T
t
F2
Tt
TT Tt Tt tt
Cruce
con dos
plantas
de F1.
3 :
1
3 altas: 1 enana
Para un cruce
monohíbrido
con
dominancia
completa:
• La proporción genotípica es 1:2:1.
• 25% - genotipo homocigoto
dominante
• 50% - genotipo heterocigoto
• 25% - genotipo homocigoto recesivo
• La proporción fenotípica es 3:1.
• 75% - presentan la característica
dominante
• 25% - presentan la característica
recesiva
“Los distintos caracteres se heredan
independientemente unos de otros,
combinándose al azar en la descendencia.”
TERCERA LEY DE MENDEL
O de la herencia independiente:
3ª Ley de Mendel
 Ley de la independencia y
libre combinación de los
factores hereditarios. Los
caracteres no antagónicos se
heredan independientemente
unos de otros, debido a que los
factores responsables de dichos
caracteres se transmiten a la
descendencia por separado y se
combinas de todas las maneras
posibles.
Explicación
En los conejillos de Indias, el pelaje crespo
es dominante sobre el gen de pelaje liso,
mientras que el color negro lo es respecto
del gen de pelaje albino. Un macho
heterocigoto de pelaje negro y liso se
aparea con una hembra de pelaje negro y
crespo (heterocigota para ambos
caracteres) ¿Cuáles son las proporciones
genotípicas y fenotípicas de los
descendientes que se esperarían?
Ejercicio
Otras formas de
herencia
Es aquella en que ambos alelos
se comportan como
dominantes
Se expresan al 100% en la
descendencia.
Este es el caso de la herencia
de los grupos sanguíneos.
Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una
mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo 0. ¿ Qué
grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con
qué frecuencia ?.
Es un tipo de herencia en
que no existe dominancia
y ambos alelos se expresan
en igual proporción en la
descendencia.
Genera un fenotipo nuevo
(intermedio)
La herencia ligada al sexo se refiere a
la transmisión y expresión, en los
diferentes sexos, de los genes que se
encuentran en el cromosoma X
heredado del padre.
También podemos decir que
la herencia ligada al sexo no es más
que la expresión en la descendencia de
los genes ubicados en aquellas regiones
del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.
*
Esta herencia también se conoce como herencia continua puesto que estas
características presentan una gama indefinida de variedades entre dos
extremos.
los cuales a su vez pueden comportarse como dominantes o recesivos.
Es aquella herencia en que una característica depende de la expresión
simultanea de varios alelos o grupos de alelos
*
Thomas Hunt
Morgan (1866-
1945) trabajando
con la mosca del
vinagre (Drosophila
melanogaster)
describe el
mecanismo de la
determinación
cromosómica del
sexo
Realizó un examen
cuidadoso de las
células de
Drosophila
Estas diferencias
morfológicas se les
denominó con
nombre genérico de
heterocromosomas
(sexuales)
Por su parte, el
resto de los
cromosomas son
identificados con el
término autosomas
o cromosomas
somáticos.
Homogamético Heterogamético
Debido a que el color blanco de los ojos parecía estar relacionado
con el sexo, Morgan le llamó característica ligada al sexo
Mientras que en el grupo de 3470 moscas de ojos rojos, había tantos
hembras como machos.
Las 4252 moscas obtenidas en la F2, 782 tenían blancos y todas eran
machos
Morgan observó algo muy curioso, que en la F2, todas las moscas
de ojos blancos eran machos
*
*Son más afectados los varones
*No hay transmisión de padre a hijo
* Los hijos de un varón afectado serán todos sanos
* Los descendientes de las mujeres portadoras tiene el 50
% de ser afectados
*Ejemplos: Hemofilia y Daltonismo
Inactivac
ión leve
*
*Extremadamente raras
*Son más afectadas las mujeres
* Las mujeres transmiten el carácter a la mitad de sus
hijos e hijas.
*Estas enfermedades son más severas en los
*varones (hemicigóticos).
*Ejemplos: Raquitismo hipofosfatémico y síndrome de la X
frágil
*
*Herencia ligada al cromosoma Y
*Herencia estricta padre-hijo
*
Hoy sabemos cómo se transmiten esos caracteres
a través del ADN y los cromosomas, y también
conocemos otros casos en los que no se aplican
las leyes de Mendel:
- Herencia intermedia
- Codominancia
- Mutaciones
- Epistasias
- Etc.
Aún así, hay que reconocer el mérito a Mendel,
por sentar las bases de la Genética, aplicando un
correcto método científico, la estadística y una
formidable intuición.
FIN

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  • 2. Identificar las características de conceptos ligados a la Genética Conocer los planteamientos de Gregorio Mendel (Leyes de Mendel) Resolver problemas de genética utilizando cuadro de Punnett
  • 3. ADN
  • 4.
  • 5. A mediados del siglo XIX, un monje agustino llamado Gregor Mendel consiguió deducir las bases de las leyes de la herencia, con tan sólo un huerto de guisantes y un poco de matemáticas...
  • 6. Genética: estudio de la herencia. Determina cómo los organismos heredan sus características • Se representa con una letra mayúscula. • A, AB, ABC Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. • Se representa con una letra minúscula. • a, ab, abc Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante.
  • 7. Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). Se representa con un par de letras por característica Fenotipo – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características. Es descriptivo. Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules
  • 8. Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. •AA; AABB Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. •aa; aabb Heterocigoto: tiene un alelo dominante y un recesivo ( Aa) Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. Aa Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. AaBb
  • 9. P – generación parental F1 – primera generación filial F2 – segunda generación filial Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.
  • 10.
  • 11.
  • 12. Se considera el Padre de la genética. Era un monje austriaco. Publicó: “Experimentos en la Hibridización de Plantas”. Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes Pisum sativum en el monasterio donde vivía.
  • 13.
  • 14.
  • 15. Sus resultados no han podido ser refutados. Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes.
  • 16.
  • 17. Elección de caracteres discretos Selección de líneas puras Al realizar los cruces se fija en un solo carácter a la vez Los guisantes se pueden autopolinizar, pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada Utilizó el método científico
  • 18.
  • 19. Empezó cruzando plantas de guisantes de color amarillo entre sí. X Y obtuvo sólo guisantes amarillos. ¡Hasta ahí todo claro!
  • 20. Lo mismo ocurrió cuando cruzó plantas de guisantes verdes. X
  • 21. El siguiente paso era cruzar guisantes amarillos con verdes. X Curiosamente, TODOS salían amarillos ¡Ahí había algo nuevo!
  • 22. > Mendel dedujo que, cuando la información para ambos colores, presente en las plantas de raza pura, se juntaba en una planta híbrida, uno de los colores predominaba sobre el otro.
  • 23. Mendel entonces se preguntó: “¿Qué pasará si cruzo los híbridos entre sí?” X Quizás esperaba que todos fuesen amarillos. Sin embargo, el resultado fue el siguiente:
  • 24. ¡La información del color verde no había desaparecido! Seguía en las plantas híbridas, aunque estaba enmascarada por el color dominante. Entonces tenía que haber dos paquetes de información en cada planta. En las puras, ambos paquetes eran iguales, y en las híbridas, distintos. Guisantes amarillos“puros” AA Guisantes amarillos “híbridos” Aa Guisantes verdes “puros” aa
  • 25. Ejercicios de Monohibridismo 2. Si las plantas que Mendel obtuvo en la F1 (heterocigotas) hubieran producido 400 plantas, ¿cuántas habrían sido homocigotas y cuántas heterocigotas?
  • 26. 1. ¿De qué color serán las semillas de las plantas que resulten de la F1 al cruzar una planta de semillas amarillas (heterocigota) con otra de semillas verdes? Ejercicios de Monohibridismo
  • 27. Ejercicios de Monohibridismo 3. Si la descendencia dio 112 plantas de arvejas altas y 48 plantas bajas, ¿cuál es el genotipo más probable de los progenitores?
  • 28.
  • 29. * La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).
  • 30.
  • 31. Mendel le echó un poco de valor, y empezó a trabajar con dos caracteres a la vez: color y textura de los guisantes. X
  • 32. Hasta ahí, se parece bastante a lo que había conseguido en sus primeras pruebas. La cosa funciona como si “amarillo”, predominara sobre “verde” y “liso” sobre “rugoso”. Se podría simbolizar así: X AABB aabb AaBb
  • 33. El próximo paso era cruzar estos híbridos de dos caracteres entre sí. X AaBb AaBb
  • 34.
  • 35. ¡Lo que obtuvo fue una sorpresa absoluta!
  • 36.
  • 37. Eso significaba no sólo que la información de colores y texturas se conservaba (lo cual ya sabía) sino que se heredaba de manera independiente. Efectivamente, si los paquetes de información se repartían al azar entre los gametos, aparecían todas las combinaciones, y las proporciones esperadas coincidían con lo que Mendel consiguió en su huerto.
  • 39.
  • 40. Las proporciones conseguidas fueron: 9 3 3 1 Y sus genotipos correspondientes: AABB A-bb aaB- aabb
  • 41. Mendel no sabía nada de gametos ni de genes, pero intuyó que algo había. Y aunque no podía explicar CÓMO ocurrían algunas cosas, sí había averiguado QUÉ ocurría. Las conclusiones de sus estudios las resumió en sus tres famosas leyes.
  • 42. “El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente.” PRIMERA LEY DE MENDEL O de la uniformidad:
  • 43. Primera ley de Mendel  Ley de la Uniformidad: . La descendencia resultante del cruce de dos razas puras (homocigóticas) está formada por un conjunto de híbridos que presentan uniformidad, tanto desde el punto de vista del genotipo como del fenotipo
  • 45. Al cruzar un individuo homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el 100 % de la F1 será heterocigota. •Tendrá el fenotipo expresado por el gen dominante. Esto comprende la Primera Ley de Mendel: Ley de Uniformidad en la F1. F1
  • 46. SEGUNDA LEY DE MENDEL O de la segregación: “Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres se separan y se reparten en los distintos gametos, apareciendo varios fenotipos en la descendencia.”
  • 47. Segunda ley de Mendel  Ley de la disyunción (o segregación) de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial. La F2, resultante del cruzamiento entre sí de la F1, son diferentes fenotípicamente unos de otros, debido a la segregación de los factores responsables de dichos caracteres, que, en principio, se encuentran juntos en el híbrido, y luego se separan y se reparten entre los distintos gametos.
  • 49. Segundo Experimento Caracter: Tamaño de Plantas Fenotipo: Altas X Altas (híbridas) Genotipo: Tt X Tt Gametos: T , t : T , t Tabla Punnett: Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25% - PF (3 : 1) 2da Ley: Segregación de Genes T t TT Tt Tt tt T t F2 Tt TT Tt Tt tt Cruce con dos plantas de F1. 3 : 1 3 altas: 1 enana
  • 50. Para un cruce monohíbrido con dominancia completa: • La proporción genotípica es 1:2:1. • 25% - genotipo homocigoto dominante • 50% - genotipo heterocigoto • 25% - genotipo homocigoto recesivo • La proporción fenotípica es 3:1. • 75% - presentan la característica dominante • 25% - presentan la característica recesiva
  • 51. “Los distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia.” TERCERA LEY DE MENDEL O de la herencia independiente:
  • 52. 3ª Ley de Mendel  Ley de la independencia y libre combinación de los factores hereditarios. Los caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de otros, debido a que los factores responsables de dichos caracteres se transmiten a la descendencia por separado y se combinas de todas las maneras posibles.
  • 54. En los conejillos de Indias, el pelaje crespo es dominante sobre el gen de pelaje liso, mientras que el color negro lo es respecto del gen de pelaje albino. Un macho heterocigoto de pelaje negro y liso se aparea con una hembra de pelaje negro y crespo (heterocigota para ambos caracteres) ¿Cuáles son las proporciones genotípicas y fenotípicas de los descendientes que se esperarían? Ejercicio
  • 56. Es aquella en que ambos alelos se comportan como dominantes Se expresan al 100% en la descendencia. Este es el caso de la herencia de los grupos sanguíneos.
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  • 60.
  • 61. Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo 0. ¿ Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia ?.
  • 62. Es un tipo de herencia en que no existe dominancia y ambos alelos se expresan en igual proporción en la descendencia. Genera un fenotipo nuevo (intermedio)
  • 63.
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  • 68.
  • 69. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el cromosoma X heredado del padre. También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
  • 70. * Esta herencia también se conoce como herencia continua puesto que estas características presentan una gama indefinida de variedades entre dos extremos. los cuales a su vez pueden comportarse como dominantes o recesivos. Es aquella herencia en que una característica depende de la expresión simultanea de varios alelos o grupos de alelos
  • 71.
  • 72.
  • 73. * Thomas Hunt Morgan (1866- 1945) trabajando con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) describe el mecanismo de la determinación cromosómica del sexo Realizó un examen cuidadoso de las células de Drosophila
  • 74.
  • 75. Estas diferencias morfológicas se les denominó con nombre genérico de heterocromosomas (sexuales) Por su parte, el resto de los cromosomas son identificados con el término autosomas o cromosomas somáticos.
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  • 78.
  • 79. Debido a que el color blanco de los ojos parecía estar relacionado con el sexo, Morgan le llamó característica ligada al sexo Mientras que en el grupo de 3470 moscas de ojos rojos, había tantos hembras como machos. Las 4252 moscas obtenidas en la F2, 782 tenían blancos y todas eran machos Morgan observó algo muy curioso, que en la F2, todas las moscas de ojos blancos eran machos
  • 80.
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  • 82.
  • 83. * *Son más afectados los varones *No hay transmisión de padre a hijo * Los hijos de un varón afectado serán todos sanos * Los descendientes de las mujeres portadoras tiene el 50 % de ser afectados *Ejemplos: Hemofilia y Daltonismo
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  • 89.
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  • 91. * *Extremadamente raras *Son más afectadas las mujeres * Las mujeres transmiten el carácter a la mitad de sus hijos e hijas. *Estas enfermedades son más severas en los *varones (hemicigóticos). *Ejemplos: Raquitismo hipofosfatémico y síndrome de la X frágil
  • 92.
  • 93. * *Herencia ligada al cromosoma Y *Herencia estricta padre-hijo
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  • 95. *
  • 96. Hoy sabemos cómo se transmiten esos caracteres a través del ADN y los cromosomas, y también conocemos otros casos en los que no se aplican las leyes de Mendel: - Herencia intermedia - Codominancia - Mutaciones - Epistasias - Etc.
  • 97. Aún así, hay que reconocer el mérito a Mendel, por sentar las bases de la Genética, aplicando un correcto método científico, la estadística y una formidable intuición. FIN