La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa neurológica rara causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que afecta al gen de la Huntingtina. Se hereda de forma autosómica dominante y causa disfunciones motoras, psiquiátricas y cognoscitivas como corea, depresión y problemas de memoria que generalmente aparecen entre los 35-40 años. Actualmente no tiene cura y solo se trata de forma paliativa con medicamentos.

1. Enfermedad de Huntington
o
Corea de Huntington
Lucía Romero
Biología 4º E.S.O.

2. ¿Qué es?
 Es una enfermedad degenerativa neurológica rara.
 Herencia autosómica
 Otras denominaciones :Corea de Huntington, Corea Mayor o Baile
de San Vito.
 Defecto genético en el cromosoma 4 que afecta al gen de la
Huntingtina (CAG)

3. Antecedentes
 Paracelso (chorea naturalis)
 Definida en 1859 por Johan Christian Lund
 Descrita en 1871 por George Huntington
 Descubrimiento como enfermedad genética en 1933
 Descripción del desencadenante del trastorno en 1983

4. Epidemiología
 Orígenes en el noroeste europeo
 Entre 2 y 6 casos por cada 100.000 personas.
 Menos incidencia en países asiáticos y personas de raza negra
 Europa (45.000 afectados), Norteamérica (30.000 afectados)
 Venezuela es el país más afectado (7/100)

5. Síntomas
 Aparecen con 35-40 años (15-20 años)
 Relación inversamente proporcional entre el número de repeticiones de la
proteína y la ”activación” de la enfermedad.
 Disfunciones motoras:
 Corea, muecas y tics
 Movimientos anormales en los ojos
 Marcha inestable
 Imposibilidad para tragar
 Disfunciones psiquiátricas:
 Esquizofrenia y depresión
 Comportamientos antisociales
 Disfunciones cognoscitivas:
 Habla
 Olvido
 Problemas de atención

6. EH infantil
 Antes de los 20
 Ocurre en un 3-10% de los casos
 Transmisión por vía paterna
 Crisis epilépticas y rigidez.
 Mayor número de repeticiones >55

7. Diagnóstico y tratamiento
 Parkinson, ELA, Alzheimer
 Historia familiar y examen neurológico
 Test genético (ADN en sangre)
 Test prenatal
 TAC
 No tiene cura
 Tratamiento paliativo: Anticonvulsivos, antidepresivos y
antipsicóticos
 Rehabilitación, psicológico y de apoyo social.(HDSA)

8. Herencia
 Herencia autosómica dominante:
 No se salta generaciones
F1 de progenitor
enfermo
H h
h Hh hh
h Hh hh
H:Enfermo
h: Sano
F2 de progenitores
enfermos
H h
H HH Hh
h Hh hh
50% sano
50% paciente
75% paciente
25% sano

9. Hombre Mujer Hombre Mujer
afectado afectada afectado afectada

10. Fin