1. ENFERMEDAD AUTOSOMICO DOMINANTE Y CAUSADA
POR REPETICION DE TRIPLETES. CodigoCIE10: G10

2. George
Huntington
En 1872, observó por primera vez
esta enfermedad en una familia
americana de ascendencia inglesa y
le dio el nombre de «enfermedad
de Huntington».
(1850-1916) publica su reporte
sobre una forma hereditaria de
corea ,la tendencia a la locura y el
suicidio; asimismo .Notó que la
había transmitido de manera
hereditaria y que en los familiares
sanos esta situación no
se volvía a presentar

3. Definición
 Enf . hereditaria, autosómica dominante
 trastorno neurodegenerativo caracterizado
clínicamente trastornos psiquiátricos
cambios en el comportamiento,la cognición
y el afecto presenta movimientos
involuntarios de tipo coreico
 Triada de sintomatologíca
motora,cognitiva y psiquiátrica
 3ª y 4º década de vida.
 Cursa con disminución del GABA (ácido
gama amino butírico)
 atrofia del estriado y de la corteza cerebral

4.  Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante,
lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los
progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la
mutación que causa la enfermedad.

5.  Forma juvenil : menores de 20 años (10 %).
 Edad típica : 40 a 50 años.
 Sobrevida:
▪ JUVENIL: 4 A 5 AÑOS.
▪ NORMAL: 15 AÑOS.
 Causa de muerte: Aspiración, infección y desnutrición.
 Factores De Riesgo :
 Familiares
 Edad

6.  Incidencia : 4 a 8 afectados
por cada 100.000 personas.
USA: 2 x 100,000.
inglaterra: 52 x 100,000.
Venezuela: 560 x 100,000
Prevalencia peru : cañete y
Chotauasi
 Existe.grandes diferencias
entre poblaciones
humanas, siendo las
asiáticas, menos
propensos, mientras que
en Reino Unido la
incidencia aumenta
bruscamente.

7. Etiología
causa genética autosómica
dominante con alteración
en el cromosoma 4 y
afectación del gen IT 15
que codifica a la proteína
Huntingtina.
El defecto se debe a una
expansión de tripletes CAG
que codifican la síntesis de
la glutamina.
La cadena de nucleótidos citosina-adenina-guanina está repetida más
de 40 veces cuando en sujetos sanos aparece entre 11 y 32. Esta
alteración afecta al modo en que se comunican algunas neuronas del
sistema nervioso central, especialmente del lóbulo frontal y el núcleo
caudado

9.  Existe una …Pérdida neuronal.
 Neuronas gabaergicas
 Gliosis. estriado y en la corteza cerebral
 Estriado: (Pérdida al menos del 40 %).
 Neuronas medianas que proyectan al globo pálido.
 Neuronas medianas que proyectan a la sustancia negra
compacta
 Proteína mutante. (Huntingtina).
 Toxicidad celular.
 Interfiere con la incorporación del glutamato y altera el
transporte axonal.
 Pérdida de receptores D2 de dopamina, post – sinápticos:
Rigidez, hipoactividad.
 Muerte celular. (Ganglios basales).
atrofia del núcleo
caudado

10.  Corea.
 Ataxia.
 Disartria.
 Trastornos del sueño.
 Alucinaciones.
 Disminución de peso.
 Disminución de la líbido.
 Disfagia.
 Aerofagia.
 Distonía.
 Bruxismo.
 Mioclonías.
 Inestiabilidad emocional.
 Depresión.
 Ansiedad.
 Apatía.
 Impulsividad.
 Disminución de la memoria.
 Depresión.
 Desmotivación.
 Paranoia.
 Demencia.
 Movimientos sacádicos (50%).
 Paracinesia.
 Tics.
 Tourette.
 Refñejos pendulares.
 Protrusión de la lengua.
 Cambios de personalidad.
 Agitación.
 Irritabilidad.
 Apraxia.
 Epilepsia (juvenil).
 Blefaroespasmo, (Apraxia ocular).
 Bradicinesia.

11. CRITERIOS CLÍNICOS
 Antecedente familiar
 movimientos involuntarios tipo coreico
 Trastorno del carácter
 Comportamiento
 Deterioro cognitivo, ataxia, convulsiones
y síndrome acinético rígido.
 El curso de la enfermedad es progresivo

12. CRITERIOS DE LABORATORIO:
En la enfermedad de Huntington, el estudio del ADN, la
repetición de trinucleótidos
(CAG), si es mayor a 39 confirma el diagnóstico.
Extracción de ADN.
PCR.
Medición en un gel electroforético.

13. Diagnóstico
Sospecha por la clínica y confirmación por
diagnóstico molecular.
• (RM)
• (TAC)
• Tomografía por Emisión de Protones
(TEP)(hipo metabolismo de glucosa en
el
núcleo caudado antes que se
produzca la atrofia. )
• pruebas neuropsiquiatrías
…..reflejar la atrofia cerebral en la cabeza
del núcleo caudado y de la corteza
cerebral, y dilatación ventricular.
Atrofia del Caudado

14. • Esquizofrenia
• Corea Familiar Benigno,
• Ataxias Hereditarias,
• Acantocitosis Neural,
• Enfermedad de Alzheimer,
• Enfermedad de Pick O;
• Enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob
• Corea de Sydenham
• enfermedad deWilson

15. Área del cerebro
dañada
dilatación ventricular.

16. Tratamiento
La medicación disponible se
limita a contrarrestar la
sintomatología, así como
la cirugía cerebral puede
disminuir considerablemente
el progreso de la enfermedad.
Existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y
psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.

17. Tratamiento
trastornos motores se usa
neurolépticos tipo tiaprida y
tetrabenazina
También se usan bloqueantes de
dopamina (fenotiacina, haloperidol) y
amantidina, reserpina).
Para los trastornos psíquicos se
utilizan antidepresivos, sedantes
y neurolépticos antipsicóticos.