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1. MEJORAS TÚ, MEJORA EL MUNDO.
GENETICA
CARRERA MEDICINA HUMANA
Coordinadora del Curso: PhD. Yvette Villafani B.
2023-2

2. MEJORAS TÚ, MEJORA EL MUNDO.
GENETICA
2023-2
Bases cromosómicas de la
Herencia
SEMANA 2

3. 1.- Ciclo Celular: Interfase y División celular.
2.- Mitosis y Meiosis: Células somáticas diploides y células germinales haploides
3.- Gametogénesis: Ovogénesis y Espermatogénesis
4.- Errores en la mitosis y meiosis: Origen de las enfermedades cromosómicas
3
Contenido

4. Resultados del Aprendizaje de la sesión
4
Al final la Sesión, el estudiante:
Describe la importancia de los
cromosomas en el proceso de la
división celular, resaltando su
función en el proceso de
transmisión de la información
genética

5. 5
Reflexión desde la experiencia
Para empezar la clase:
La principal causa de nacimiento de niños con
síndrome de Down es la presencia de tres
cromosomas en el par 21, producto del fenómeno
denominado no disyunción.
¿Qué tiene que ver los cromosomas en la generación
de las llamadas no disyunciones?

6. 6
El ADN se trasmite de generación en generación
Padres
Hijos

7. El ciclo de una célula es análogo al de un ser vivo, “nace" mediante la división de una célula progenitora, crece,
y se reproduce. El ciclo celular comprende cuatro períodos denominados G1, S, G2 y M.
7
Ciclo celular

8. 8
Fases del ciclo celular vs contenido de ADN (cromosomas)

9. 9
El cromosoma
❖Vehículo primario de la herencia.
❖Contiene genes.
❖Existen en pares llamados: Homólogos.
❖Número Haploide / Diploides
Es una estructura Nucleoproteica que contiene una molécula de ADN organizado en un
empaquetamiento proteico.

10. 10
Estructura del cromosoma
• La polimerización de 5’→3’ garantiza el orden de aparición de las BN que muestran la secuencia del
ácido nucleico única.
A. Centrómero: Constricción primaria y punto
de unión de las fibras del huso. Permite la
separación de las cromátidas hermanas.
B. Telómeros: Ubicados en los extremos de los
cromosomas son ricos en secuencias GC
repetitivas. Proveen estabilidad a los
cromosomas y permite la replicación del
DNA.
C. Cromátidas: O brazos. Uno corto o “p” y uno
largo o “q”.
D. Satélites (SAT): Pequeños segmentos de
cromatina producto de una constricción
secundaria en el brazo corto de los
cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21
y 22)
A
B
C
D

11. 11
Tipos de cromosomas: Nomenclatura
• Los cromosomas fueron clasificados según la posición de su centrómero por Levan et al. (1964),
determinando asi dos regiones longitudinales: los brazos cromosómicos. Estos brazos son el p (brazo
pequeño) y el q (brazo largo).
• Dependiendo las longitudes de los brazos y/o la posición del centrómero, tenemos a los cromosomas:

12. 12
Cariotipo humano
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a su clasificación. Los
cromosomas utilizados son los mitóticos.

13. 13
Cariotipo humano: Ejemplos
Especie
# Crom
(diploide, 2n)
Mosca de la fruta 8
Algodón 52
Cebra 19
Paloma 16
Arroz 24
Caballo 64
Gato 38
Rata 42
Perro 78
Chimpancé 48

14. 14
División celular Mitosis
Características
1) Una célula diploide (2n) da origen a células
hijas diploides (2n).
2) Se da en una sola etapa en la Fase M del Ciclo
Celular: Profase, Metafase, Anafase y Telofase.
3) El material genético se mantiene invariable.
4) Se da en las células somáticas.
Proceso por el cual una célula progenitora produce células hijas idénticas genéticamente.
2n → 2n

15. 15
Disyunción

16. 16
https://www.youtube.com/watch?v=nmB
7db5gPW8

17. 17
División celular Meiosis
Características
1) Una célula diploide (2n) da origen
a células hijas haploides (n).
2) Se da en dos etapas en la Fase M
del Ciclo Celular: Profase I,
Metafase I, Anafase I, Telofase I,
Profase II, Metafase II, Anafase II y
Telofase II.
3) El material genético varía.
4) Se da en las células germinativas.
Proceso por el cual una célula progenitora produce células hijas diferentes
genéticamente.
Meiosis reduccional
Meiosis ecuacional

18. 18
MEIOSIS I o Reduccional
PROFASE I
❑ Leptoteno: Cromosomas como finos filamentos
❑ Cigoteno: Pareamiento de los cromosomas homólogos (SINAPSIS)
❑ Paquiteno: Entrecruzamiento (CROSSING-OVER). Observación de tétradas.
❑ Diploteno: El crossing-over se hace evidente en diversos puntos (QUIASMAS)
❑ Diacinesis: Quiasmas en los extremos de los cromosomas.

19. 19
Donde se realizó el
intercambio se observan a
los QUIASMAS.
Lugares donde ocurrió la
Recombinación genética.

20. 20
disyunción
Snustad and Simmons. Principle of Genetics (2010)

21. 21
REDUCCIONAL
disyunción
Ruptura del centrómero ,
separación de las
cromátides hermanas y
migración de las
cromátides a los polos.
Snustad and Simmons. Principle of Genetics (2010)
MEIOSIS II o Ecuacional

22. 22

23. 23
Crossing over
Recombinación
genética
Disyunción
Segregacion
Separación de los cromosomas
homólogos o cromátides
hermanas
Separación de los genes o
alelos durante la
disyunción
EVENTOS CRUCIALES EN LA MEIOSIS

24. 24

25. 25
Gametogénesis humana
https://www.reproduccionasistida.org/wp-content//meiosis-y-fertilidad.png
Proceso por el cual se forman los gametos a partir de las células germinales.
Espermatogénesis (espermatozoides)
Ovogénesis (Ovocitos)

26. 26
Espermatogénesis
➢Ocurre en los túbulos seminíferos.
➢Se lleva acabo cuando existe una vida sexual activa.
➢Activación de las hormonas Gonadotrópicas de la
Adenohipófisis.
➢Aproximadamente a los 13 años de edad,
disminuyendo durante la vejez.
➢Duración de 60-65 días aprox.

27. 27

28. 28
ESPERMATIDAS
ESPERMATOGONIA
ESPERMATOCITOS
ESPERMATOZOIDES

29. 29

30. 30
Ovogénesis
➢Ocurre en los ovarios.
➢Ocurre desde el tercer mes de desarrollo
embrionario hasta los 50 años de edad aprox.
➢La meiosis queda retenida en Profase I
(DICTIOTENO) antes del nacimiento, luego se
activa durante la Pubertad quedando retenida
nuevamente en Metafase II y finalmente se
completa cuando hay Fecundación.

31. 31

32. 32
Carlson, B. Human Embryology and
Developmental Biology (2019)

33. 33
Diferencias entre espermatogénesis y ovogénesis
Varón Mujer
Comienzo Pubertad Vida embrionaria
Duración 60 – 65 días 10 – 50 años
Producción de gametos 4 espermátidas
1 ovocito maduro +
3 corpúsculos por meiosis
Producción de gametos
en la vida adulta
100 – 200 millones por
cada eyaculación
1 ovulo x ciclo
menstrual

34. 34
Errores en la mitosis y meiosis
SEGREGACION ABERRANTE DE LOS CROMOSOMAS
https://doi.org/10.3892/ol.2018.9545

35. 35
EDAD MATERNA: Condensinas y cohesinas
https://doi.org/10.3390/biology6010012
https://www2.riken.jp/chromdyna/en/research/project02.html

36. MEJORAS TÚ, MEJORA EL MUNDO.
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37. 37
Apliquemos lo aprendido N° 2
Si una especie tiene 48 cromosomas, ¿cuántos
cromosomas y cuántas cromátidas debe tener
una espermatogonia, un ovocito primario y una
espermátida?
Duración: 15 minutos

38. MEJORAS TÚ, MEJORA EL MUNDO.
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39. • ¿Qué aprendimos hoy?
• ¿Por qué se dice que la Anafase es la fase más
importante de cualquier división celular?
39
Integremos lo aprendido

40. MEJORAS TÚ, MEJORA EL MUNDO.
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41. Revise el siguiente material como apoyo a la clase de
hoy dia
• https://www.youtube.com/watch?v=22LC5ZUyvyE
• https://www.youtube.com/watch?v=7NM-
UWFHG18
• https://www.youtube.com/watch?v=jjEcHra3484
• https://www.youtube.com/watch?v=Oq9DFY1VD4
E
• De ser necesario el Docente puede realizar
preguntas a los estudiantes sobre el contenido de
los materiales complementarios en la siguiente
session teorica.
41
Material complementario

42. • Jorde, L., Carey, J. y White, R. Genética médica. Madrid: Ed. Mosby/Doyma; 1996.
(Código UCSUR 573.21/J6).
• Lisker, R. y Armendares, S. Introducción a la Genética Humana. México: Ed.
Universidad Autónoma de México; 2001. (Código UCSUR 599.935/L675/2001).
42
Referencias Bibliograficas

43. MEJORAS TÚ, MEJORA EL MUNDO.
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Q & A

44. MEJORAS TÚ, MEJORA EL MUNDO.
Nos vemos la próxima
semana
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