1.- CICLO CELULAR FASES: Interfase: (G1- S - G2) División Celular: ( M ) INTERFASE: a)Complejos cdk- Ciclina b) Puntos de Control MITOSIS Citocinesis Cariocinesis: Profase, Metafase, Anafase, Telofase MEIOSIS Meiosis I - Reduccional Meiosis II - Ecuacional Diferencias entre Mitosis y Meiosis Importancia de la Meiosis Genética Molecular DNA CARIOTIPO HUMANO MEIOSISIS HUMANA Alteraciones cromosómicas Alteraciones estructurales Alteraciones numéricas Sind. TRUNER Sind. Patau. Sind. Edwards Sind. Down Sind. Klinefelter

1. CICLO CELULAR
Teoría celular: 3er enunciado
Las células siempre se originan de células preexistentes
Ciclo celular
Proceso mediante el cual la célula se divide, crece y se vuelve a dividir. Es una secuencia de
sucesos que conducen a las células a crecer y proliferar; se encuentra regulado para evitar que las
células proliferen en forma descontrolada y que cuando haya daño del DNA no exista división celular
favoreciendo la apoptosis programada» Comprende una serie de eventos o procesos:
Duración: 16 a 24 hrs
División celular: 25 millones de células se dividen c/seg en el ser humano adulto.
Tiene 2 fases
 Interfase: (G1-S-G2)
 Fase G1: Crecimiento inicial
 Fase S: Replicación del DNA
 Fase G2: Crecimiento final
 División Celular: (M)
 Mitosis: Células somáticas
 Meiosis: Células reproductoras
INTERFASE
Periodo donde la célula duplica el material genético (DNA) y se prepara para su división
Tiene 3 fases
 Fase G1 (presintetico): La célula crece y hay síntesis de proteínas y RNA (crecimiento inicial)
 Fase S: Replicación o síntesis de ADN. Formación de 2 cromátidas idénticas. Núcleo con
doble cantidad de proteínas nucleares y ADN.
 Fase G2: La célula vuelve a tener síntesis de proteínas, crece y prepara el aparato mitótico
para su división. Crecimiento final.
Regulación del ciclo celular: Lo hace por dos medios o mecanismos:
a) Complejos cdk-Ciclina
Regulan las fases del ciclo celular durante la interfase
 Cdk 4/6-Ciclina D
 Promueve el tránsito de G1 a S
 Cdk 2-Ciclina E
 Promueve la replicación DNA y el tránsito de S a G2

2.  Cdk 1-Ciclina B
 Provoca condensación de la cromatina, y organización del huso mitótico. Promueve el
tránsito de G2 a M (división celular)
b) Puntos de control
Vigilan que el DNA no esté dañado. Son proteínas intrínsecas cuya función es regulada por los
factores de crecimiento externos
Los factores de crecimiento al unirse a receptores específicos desencadenan vías de señalización
Existen 4 puntos de control en el ciclo celular:
1er punto: Regula la transición G1-S, a través de 2 vías
 Vía 1: Fosforilación de Retinoblastoma Rb: accionando E2f
 Hipofosforilado; Inhibe E2f: Favorece avance G1 a S
 Hiperfosforilado; Libera E2f; Inhibe avance G1 a S
 Vía 2: Verifica DNA a través de proteína ATM
 Existe daño DNA: Activa Proteina P53
 No existe daño DNA: Inactiva Proteina P53
2do punto: Regula la transición S-G2 mediante la acción de la Proteína ATM
Verifica la replicación del DNA, cuando detecta daño, inhibe la actividad cdk 2-ciclina E y promueve
genes que conducen a la apoptosis
3er punto: Regula la transición G2-M
Comprueba la replicación correcta del DNA y corrige errores. Si es irreparable, inhibe cdk 1-ciclina B
conduciendo a la apoptosis
4to punto: Control de huso en la mitosis
Verifica el correcto anclaje de los cromosomas al huso a través del centriolo a fin de prevenir errores
en la separación de cromátides hermanas.
Punto de restricción.
 Punto decisivo que funciona como compuerta, controla si hay necesidad de dividir o no.
 Al final de G1, detiene y pasa a fase G0.
 Controlado por p16 y p27.
 Inhibición del factor de transcripción E2F (Proteína Rb).
MITOSIS
División celular donde se reproducen 2 células idénticas (diploides)
Todas las células humanas tienen 46 cromosomas (23 pares)
 En la Interfase/Fase S: el DNA se duplica
 En la División /Fase M: Las dos células hijas tendrán la misma cantidad de material genético

3. La división Celular en Mitosis involucra 2 procesos
 Citocinesis: División del citoplasma
 Cariocinesis: División del núcleo. Tiene 4 fases
o Profase
o Metafase
o Anafase
o Telofase
Profase
Condensación de la cromatina, aparición de los centrosomas para formar los centriolos. Cada
cromátide se forma por 2 cromomas idénticas unidas por el centrómero, producto de la duplicación
del DNA. El centrosoma emite los micro túbulos que organizan el huso mitótico
Metafase
Las cromátides se ubican en la placa ecuatorial bien alineados. Esto con la finalidad que al iniciar la
separación de cromosomas sea exacta.
Anafase
Cada cromátide se separa en 2 cromosomas, cada uno es atraído por su micro túbulo hacia un
centriolo o centrosoma. Se inicia la citocinesis
Telofase
Los cromosomas se integran al centriolo, se descondensa el material cromosómico, se conforma la
membrana nuclear y se completa la citocinesis formando el surco de segmentación.
Mosaico
 Surge como resultado de un error en una división celular.
 Anomalía en algunas células.
 Afecta a cualquier célula.
 2 o más poblaciones celulares que difieren en su composición genética.
 Línea celular normal combinada conlínea celular anormal.
Meiosis
División celular en la que de una célula diploide se formas 4 células haploides. Por este proceso se
forman las células germinativas
Consta de 2 fases
 Meiosis I – Reduccional
 Hay duplicación del material genético previamente
 Meiosis II – Ecuacional
 No hay duplicación del material genético previamente.
 No existe Interfase entre Meiosis I y Meiosis II

4. Profase I
Consta de 5 sub-fases
1. Leptoteno: Los cromosomas son visibles como largos filamentos delgados y se observan los
puntos de recombinación
2. Cigoteno: Alineación cromatínica en tétradas
3. Paquiteno: Hay recombinación genética por entrecruzamiento. Crossing over
4. Diploteno: Comienza la separación de cada bivalente. Aparece el quiasma
5. Diacinesis: Se desintegra membrana nuclear y se forma el huso mitótico
Metafase I
Se forma la placa ecuatorial, cada cromátide homologa se conecta a la par al huso respectivo. La
alineación debe ser exacta.
Anafase I
Cada cromátide se separa en 2 cromosomas, cada uno de estos con su componente materno y
paterno. Se inicia la Citocinesis
Telofase I
Los cromosomas de cada célula de integran a su centriolo. Se culmina la Citocinesis y aparece el
surco segmentario.
Profase II
No hay recombinación de material genético. Se compactan los cromosomas y de integra el huso
meiótico
Metafase II
Se integra el huso meiótico y los cromosomas quedan alineados al centro. Cada uno con su
componente materno y paterno
Anafase II
Las cromátides se separan y se desplazan hacia cada polo del huso meiótico
Telofase II
En cada polo la célula se distiende, se forma la membrana nuclear, las cromátides divididas quedan
reducidas a la mitad de su material genético. Se completa la citocinesis y aparece el surco
segmentario
Primera división meiótica
• Profase: Con Replicación DNA, condensación y
recombinación del material genético
• Metafase: Cromosomas alineados en un
ecuador, centrómeros en los polos
• Anafase: Se separan (Disyunción) los
cromosomas alineados en 2 ecuadores
• Telofase: Se forma membrana nuclear y
citocinesis (división del citoplasma)
Segunda división meiótica
• Profase: Sin replicación DNA. y Condensación
del material genético
• Metafase: Cromosomas alineados en un
ecuador, centrómeros a los polos
• Anafase: División del cromosoma en 2
cromátides. Alineados en 2 ecuadores
• Telofase: Se forma membrana nuclear y la
división del citoplasma citocinesis. (haploide)

5. Diferencias entre meiosis y mitosis
Importancia de la meiosis:
 Reduce el material cromosómico de gametos diploides a haploides, favorece constancia en el
número cromosómico de generación en generación.
 Permite la distribución de cromosomas maternos y paternos en un 50 % de cada uno al azar
entre los gametos.
 Mescla los genes y produce una recombinación del material genético.
 Al unirse un espermatozoide (23 cromosomas) con un ovulo (23 cromosomas), se restablece
el estado diploide (46 cromosomas)
Genética Molecular
La información genética está codificada por la secuencia de las bases que forman la molécula del
DNA. El DNA (acido DesoxirriboNucleico), es una macromolécula con 3 componente, que integran
un nucleótido
 Azucar (a) : Desoxiribosa
 Fosfato (f) :
 Base (b) : Púrica o Pirimidinica
– Púricas:
• Adenina (A)
• Guanina(G)
– Pirimidínicas:
• Timina (T)
• Citosina (C) (RNA: Uracilo por Timina)
– La Adenina siempre se une a la Timina
– La Guanina siempre se une a la Citosina
DNA
El DNA se integra en una estructura en forma de espiral. Es una doble cadena de nucleótidos,
unidos por enlaces hidrogeno.El codón está representado por la secuencia de 3 bases (triplete). Un
Gén es una secuencia de codones o tripletes que contiene el código genético de un péptido
MITOSIS.
- Se da en células somáticas
- Se obtienen dos células hijas
- Las células hijas son idénticas a la madre
- Solo hay una división
- El resultado son células diploides.
MEIOSIS.
- Se da en células sexuales
- Se obtienen 4 células hijas
- Hay variabilidad entre células hijas
- Hay dos divisiones consecutivas
- Se obtienen células haploides.
Nucleótido

6. Gen:
Es la unidad de la herencia. En número de 25 000 en cada núcleo celular, constituido por una
secuencia de tripletes de bases púricas y pirimidínicas, formando la doble cadena, unidas por
puentes hidrógeno y adheridas a la cadena de fosfatos.
Material Genético
Es el conjunto de DNA existente en el núcleo constituyente de los cromosomas. Cada cromosoma se
integra por los genes
Cariotipo:
Es como está integrado el material genético. Es la naturaleza, posición y sucesión de los genes que
contiene cada cromosoma integrados en su conjunto. Se ordenan los cromosomas
Locus:
Localización específica que tiene un gen en la secuencia de la cadena de DNA que constituye el
material cromosómico. Esta localización esta pre-determinada en cada especie/y no puede cambiar
en un ser determinado
Cromosoma:
Organelos nucleares compuestos por DNA (acido desoxirribonucleico) integrados en un armazón
proteico llamado material genético, incluido en el núcleo de la célula
Cariotipo
Durante la PROFASE de la división celular, el material genético de CONDENSA, integrandose en
cromosomas. El conjunto de cromosomas que integran el material genético se conoce como
CARIOTIPO. Cada cromosoma se forma de 2 cromátides unidas por el centrómero. La cromátide es
una porción de la doble cadena de DNA que incluye un grupo de GENES
CARIOTIPO HUMANO
46 cromosomas
• 22 pares de autosomas
– A: 1-3 pares Metacéntricos mayores
– B: 4-5 pares Sub-metacéntricos mayores
– C: 6-12 pares Sub-metacéntricos medianos
– D: 13-15 pares Acrocéntricos medianos
– E: 16-18 pares Metacéntricos medianos
– F: 19-20 pares Metacéntricos pequeños
– G: 21-22 pares Acrocéntricos menores
• 1 par de sexo-cromosoma
– 23 par: XX: Femenino
XY: Masculino
Meta-céntrico
Sub-metacéntrico
Acro-céntrico

7. MEIOSIS HUMANA
Aberraciones cromosómicas
Si hay errores en la meiosis durante el proceso de división celular, se pueden producir cambios en la
estructura o en el número de cromosomas de cada uno de los gametos
Cuando se unen estos gametos anormales, y forman un cigoto, estos errores pueden ser letales o
causar alteraciones morfológicas y funcionales
Errores en meiosis
 Alteraciones estructurales
 Alteraciones numéricas
Alteraciones estructurales
Se deben a ruptura del cromosoma seguida de una reconstitución pero anormal de la porción rota.
Hay errores en la recombinación entre secuencias homólogas no alélicas en meiosis I produciendo
los daños estructurales. Causan trastornos compatibles con la vida
Se clasifican en:
 Deleción o supresión: Perdida de un fragmento de un cromosoma.
 Duplicación: Presencia de un fragmento adicional en un cromosoma. El producto recíproco
es una Deleción
 Inversión: Fragmentación de un cromosoma por 2 rupturas, seguida de la reconstitución con
inversión del fragmento perdido.
 Translocación: Es la transferencia de una parte de un cromosoma a otro cromosoma no
homólogo

Alteraciones numéricas
Resultan de errores en la segregación de los cromosomas en la meiosis I, o por la no disyunción de
las cromátides en la meiosis II
Se clasifican en:
 Poliploidias: El número de cromosomas es un múltiplo exacto del número haploide (3n=69,
4n=92, 5n=115, 6n=138). Son letales, son incompatibles con la vida. Se observan en el 1-3 %
de los abortos del 1er trimestre
 Aneuploidias: Existe un cromosoma de más o menos en el número haploide o diploide de
cromosomas. (Monosomía: 1 cromosoma de menos. Trisomía: 1 cromosoma de más,
Tetrasomía: 2 cromosomas de más). Son compatibles con la vida.
 Se observan en el 3-4 % de todos los embarazos. Pueden provocar muerte fetal o
alteraciones en el desarrollo prenatal o postnatal
Sind. Turner (Monosomia)
– Cariotipo: 45XO
Cromosoma de menos en par 23
– Alteraciones: Fenotipo femenino, Disgesia gonadal (ausencia de tejido ovárico), genitales y
mamas subdesarrollados, pterigium olli (pligues en el cuello), cuello corto, estatura baja,
desarrollo anormal del torax, a veses cardiopatía congénita

8. Sind. Patau (trisomia)
– Cariotipo: 47XY+13, 47XX+13
Cromosoma de mas en par 13
– Alteraciones: Anomalías en el sistema nervioso con retraso mental, cardiopatías congénitas,
polidactilia, pie valgo, onfalocele, extrofia vesical, e hipotonía muscular
Sind. Edwards (Trisomia)
– Cariotipo: 47XX+18, 47XY+18
Cromosoma de mas en par 18
– Alteraciones: Microcefalia, anomalias del SNC, labio hendido, orejas displásicas con
implantación baja, micrognatia, pterigium colli, cardipatia congénita, hernia diafragmática,
onfalocele, riñon en herradura, alteraciones en genitales internos y externos, dedos
sobrepuestos, pie en mecedora
Sind. Down (Trisomia)
– Cariotipo: 47XY+21, 47XX+21
Cromosoma de mas en par 21
– Alteraciones: Braquicefalia, discapacidad cognitiva, retraso en el crecimiento, hendiduras
palpebrales oblicuas, pliegues epicánticos, raiz nasal deprimida, macroglosia, cuello corto y
ancho con clinodactilia del 5to dedo de la mano, pliegue palmas único, atonia muscular
generalizada, cardiopatia congénita.
Sind. Klinefelter (Trisomia)
– Cariotipo: 47XXY, 47XXX
Cromosoma de más en par 23
– Alteraciones:
o Fenotipo Masculino (XXY): Talla elevada, ginecomastia, testículos pequeños,
esterilidad por azospermia, vello escaso, problemas en el lenguaje, aprendizaje u
conducta. (XYY): muy agresivo, delincuente.
o Fenotipo femenino (XXX): Talla elevada, son infértiles, retraso mental leve, problemas
en el lenguaje, de aprendizaje y de conducta