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1. GENÉTICA
Mendel
Gregorio Mendel (1822 - 1884)
Padre de la Genética
Desde la antigüedad los ganaderos y agricultores
seleccionaban los mejores animales para la reproducción
y las mejores semillas para la siguiente cosecha. Sabían,
por experiencia, que las características de los individuos
aparecían en su descendencia, es decir, se heredaban.
El labio sobresaliente de los Habsburgos es un famoso ejemplo de un rasgo here-
dado. Estos retratos de miembros de la familia Habsburgo abarca un período de
unos 300 años: a) Rodolfo I (1218 - 1291), rey de Alemania, b) Maximiliano I
(1418 - 1519), emperador del Sacro Imperio Romano Germánico; c) Carlos V (1500 -
1558), emperador del Sacro Imperio Romano germánico y d) Fernando I (1503 -
1564), emperador del Sacro Imperio Romano germánico.
La genética es la ciencia que se encarga de estudiar cómo
se heredan las características de padres a hijos y las
variaciones que la herencia puede presentar.
Los orígenes de la genética se remontan a un pequeño
jardín en la Austria del siglo XIX. Éste era cuidado por un
monje agustino llamado Gregor Mendel, quien realizó sus
trabajos de investigación con guisantes (arvejas): Pisum
sativum. Sus estudios fueron los primeros de valor científico
en las investigaciones sobre la herencia.
Baobab
Hace bastante tiempo que se reconoció que los seres vivos sólo
derivan de otros seres vivos de la misma especie. Este grabado
de una vieja historia turca de la India muestra un baobab cargado
de frutos humanos. Decía la versión que este árbol se encontraba
en una isla del Pacífico Sur.
Gregor Mendel
Gregor Mendel, que sostiene una fucsia, es el tercero desde la derecha en esta fo-
tografía de frailes agustinos tomada en Brün en la década de 1860. En sus experi-
mentos, realizado en el jardín del monasterio, Mendel demostró que los determi-
nantes hereditarios se transmiten como unidades independientes de generación
en generación. Sus descubrimientos explicaron cómo las variaciones heredadas
pueden persistir a través de generaciones.

2. Biología
En 1865 Mendel publicó sus descubrimientos y conclusiones
en su obra “Hibridación de las plantas”, los cuales con pocas
modificaciones, se mantienen como fundamento de la
genética moderna. Es de destacar que entonces no se conocía
nada respecto al ADN, ni los genes ni los cromosomas.
CARACTERES DEL GUISANTE
ESTUDIADOS POR MENDEL
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Pétalos púrpuras o blancos
Vaina hinchada
o hendida
Vaina inmadura verde
o amarilla
Floración axial o terminal
Tallo largo o corto
Organización de un Cromosoma
La cromatina y los cromosomas son dos organizaciones
distintas para una misma asociación molecular: ADN y
proteínas, la primera ocurre durante la interfase y la
segunda durante la división celular. Ambas contienen, en
los genes, toda la información sobre cómo ha de estar
conformado y cómo debe funcionar un organismo.
Los cromosomas se presentan en parejas, en las que uno
procede del padre y el otro de la madre. A cada miembro
de un par se le llama homólogo del otro. Cada cromosoma
traeconsigo el mismotipo deinformación quesu homólogo.
Cariotipo Humano
A B
1 2 3 4 5
CONCEPTOS FUNDAMENTALES
Para entender las leyes genéticas, definamos algunos
términos:
1. Cromatina
Es una asociación entre proteínas y ADN no condensado.
Se le encuentra en el núcleo de la célula y es visible sólo
durante la interfase. Contiene todos los genes del individuo
2. Cromosomas
Son filamentos compuestos por proteínas y ADN
condensado. Se les encuentra en el núcleo de la célula
y son visibles sólo durante la división celular. Contienen
todos los genes del individuo.
6 7 8 9 10 11 12
D E F
13 14 15 16 17 18 19 20
G
Y
21 22
X
El número diploide normal de cromosomas del ser humano es 46 y
consiste en 22 pares de autosomas y los dos cromosomas sexuales.
Los autosomas se agrupan por tamaños (A, B, C, etc.) y después se
aparean los homólogos probables. La mujer normal tiene dos
cromosomas X y el hombre normal, cuyos cromosomas aparecen aquí,
un X y un Y.

3. Biología
Animales
Mosca Drosófila
Sapo
Gato
Hombre
Gallina
Vaca
Perro
Existen cromosomas somáticos (autosomas) y
cromosomas sexuales (alosomas).
El número de cromosomas varía de una especie a otra,
pero es el mismo dentro de los individuos de una misma
especie. Así todos los humanos tenemos 46, los perros
tienen 78, los gatos 38, etc.
NÚMERO DE CROMOSOMAS DE ALGUNOS
ANIMALES Y PLANTAS
El número de cromosomas varía de una especie a otra,
pero su número, en condiciones normales, permanece
constante al interior de la misma especie.
Cada rasgo biológico o característica de un individuo
depende de dos alelos ubicados uno en cada
cromosoma homólogo. Uno de ellos procede del padre
y el otro, de la madre.
Existe una jerarquía entre los diferentes alelos que
existen para una determinada característica. Así cuando
los dos alelos para cierta característica de un individuo
son diferentes, el individuo manifestará el alelo de mayor
jerarquia, a éste alelo se le llama dominante y al otro
recesivo. A los alelos dominantes se les representa con
una letra mayúscula y a los recesivos con la minúscula
correspondiente. Veamos el siguiente ejemplo:
Sea:
Alelo para ojos marrones (dominante): A
Alelo para ojos verdes (recesivo): a
3. Gen
Representación de
alelos del individuo
(Genotipo)
Rasgo o característica
expresado (Fenotipo)
Es un segmento de ADN que contiene la información
necesaria para que un individuo desarrolle determinado
rasgo. Por ejemplo, gen para el color de ojos, gen para
la talla, gen para la forma de la nariz, etc.
Cada gen contiene información para producir una
proteína, la que al actuar desarrollará el rasgo biológico
correspondiente.
Se ha desarrollado recientemente el concepto de Cistrón
como la mínima unidad de herencia, sustituyendo al gen.
Un Cistrón contiene información para producir una
subunidad proteica independientemente de la producción
de las otras subunidades que completan la proteína.
Así podemos decir que, un Gen determina una proteína
y un Cistrón, una subunidad proteica.
4. Locus
Espacio físico dentro de un cromosoma ocupado por un
gen. El plural de Locus es Loci.
5. Alelo
Los genes se presentan, en cada especie, en diferentes
"versiones" para cada característica. Cada una de las
variedades ("versiones") de un gen se llama alelo.
Pueden existir varios alelos para un gen determinado.
Ej.: El gen del color de ojos existe como alelo para ojos
verdes, alelo para ojos azules, alelo para ojos pardos,
alelo para ojos grises, etc.
Ej.: El gen del tipo de cabello existe como alelo para
cabello crespo, alelo para cabello lacio, alelo para
cabello ensortijado, etc.
AA ojos marrones
Aa ojos marrones
aa ojos verdes
6. Genotipo
Es el conjunto de genes de un individuo, es decir, su
constitución genética. Para cada característica o rasgo
existen 3 posibles genotipos:
- Homocigote dominante
- Homocigote recesivo
- Heterocigote
6.1 Homocigote (línea pura)
Es la condición de un individuo en la cual los dos
alelos para una característica son iguales. Así
podemos tener:
AA Individuo homocigote dominante
aa Individuo homocigote recesivo
6.2 Heterocigote (híbrido):
Es la condición de un individuo, en la cual, los dos
alelos para una característica son diferentes. Así
Aa Individuo heterocigote o híbrido
Cada rasgo o característica de un individuo se representa
con dos letras, una para cada alelo. Así para representar
el genotipo correspondiente a dos rasgos o características,

4. Biología
se requieren cuatro letras, dos por rasgo. Así: Esto se puede entender mejor en el tablero de Punnet:
1
AABB AaBb
aa a a
AA
Homocigote dominante
para A y para B
Heterocigote para
A y para B ó
Dihíbrido
A Aa Aa
A Aa Aa
aaBb
Homocigote recesivo
para A y Heterocigote
para B
7. Fenotipo:
Es la constitución física de un individuo. Resulta de la
expresión del genotipo en interacción con el medio
ambiente. Los rasgos biológicos expresados físicamente
pueden ser tanto internos como externos.
8. Primera generación filial (F1):
Son los descendientes de un cruce de dos individuos.
9. Segunda generación filial (F2):
Son los descendientes de un cruce entre dos individuos
de la F1.
10. Representación gráfica de un individuo:
Genotipo F1 Fenotipo F1
0100% Aa 100% rasgo dominante
PRIMERA GENERACIÓN FILIAL PARA UN CRUCE
DE UNA CARACTERÍSTICA
OBSERVACIÓN
INTERPRETACIÓN DE MENDEL
individuo masculino
individuo femenino
LEYESDEMENDEL
Las conclusiones de los trabajos de Mendel se han ordenado
en leyes para su mejor comprensión:
Primera Ley de Mendel o Principio de la segregación.
Cuando se cruzan dos líneas puras con una característica
contrastante: un homocigote dominante con un homocigote
recesivo. La primera generación (F1
) manifestará el rasgo
dominante en todos sus miembros (100%), mientras que al
cruzar a dos miembros de esta F1
entre sí, la descendencia
(F2
) manifestará el rasgo dominante, con respecto al rasgo
recesivo, en la proporción de 3 : 1 (75%:25%).
Representando el segundo cruce:
Aa vs Aa
75% característica dominante
25% característica recesiva
En el tablero de Punnet:
Representando el primer cruce:
AA vs aa
100% de los descendientes con característica dominante
Aa A a
Aa
A AA Aa
a Aa aa
Genotipo
F2
25% AA
50% Aa
25% aa
Fenotipo
F2
75% Rasgo dominante
AMARILLO
25% Rasgo recesivo
VERDE

5. Biología
SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL PARA UN CRUCE
DE UNA CARACTERÍSTICA
OBSERVACIÓN
P
INTERPRETACIÓN DE MENDEL
P
Herencia de la Hemofilia
Reina Victoria (sentada en el centro) y algunos familiares más allegados. Diecisiete
personas de esta fotografía, tomada en 1894, son sus descendientes directos y com-
prenden a Princesa Irene de Prusia, de pie a la izquierda de Victoria con una boa de
plumas, y, a la derecha de Victoria, Alejandra (también con una boa), futura zarina de
Rusia. Nicolás II, que sería el último zar de Rusia, está de pie a Alejandra. Irene yAle-
jandra eran portadoras de hemofilia.
l
Segunda Ley de Mendel o Principio de la distribución independiente o Herencia di híbrida.
Al cruzar dos individuos que difieren en dos o más caracteres, estos se transmiten como si estuvieran aislados unos de
otros, de tal manera que en la segunda generación los genes se recombinan en todas las formas posibles.
PRIMERA GENERACIÓN FILIAL
PARA UN CRUCE DE DOS CARACTERÍSTICAS
SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL
PARA UN CRUCE DE DOS CARACTERÍSTICAS
P
P

6. Biología

7. Biología
Usando el tablero de Punnet:
F1:
GAMETO FEMENINO
ar ar ar ar
GAMETO
MASCULINO
AR AaRr AaRr AaRr AaRr
AR AaRr AaRr AaRr AaRr
AR AaRr AaRr AaRr AaRr
AR AaRr AaRr AaRr AaRr

8. Biología

9. Biología