características del síndrome de Prader Willi

1. Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad neurogenética
compleja y multisistémica, caracterizada por: hipotonía neonatal, retraso del
desarrollo psicomotor, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia,
obesidad mórbida y dismorfias craneofaciales características como ser
disminución del diámetro biparietal, ojos almendrados y boca triangular,
entre otros elementos fenotípicos. Los pacientes generalmente presentan
complicaciones derivadas de su obesidad, tales como patología osteo-
articular, resistencia a la insulina, Diabetes Mellitus tipo 2, hiperlipidemia,
arterioesclerosis, falla respiratoria, factores que condicionan hacia una
expectativa de vida aproximada de 20 a 30 años.
El síndrome fue descrito inicialmente por J. L. Down en 1887 en una
paciente a la que diagnosticó de “polisarcia”. Posteriormente Prader,
Labhart y Willi en 1956 describieron otros nueve casos y dieron nombre al
síndrome. En 1980 Ledbetter descubrió la existencia de una microdelección
de la región 15q11-q13 y tres años más tarde Butler y Nicholls observan el
fenómeno de impronta genómica en los pacientes con SPW.
Cuadro clínico
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del
diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que
provoca que carezcan de sensación de saciedad. Debe distinguirse entre
sensación de hambre y falta de saciedad. Un error muy común es pensar que
la búsqueda incesante de comida” se debe a un hambre excesiva. La
alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada
constantemente, además de seguir una dieta estricta para evitar la obesidad.
Uno de los aspectos más importantes a tratar es el hábito alimenticio.
Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en
el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las
necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome a dos
tercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda
más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es solo un aspecto de esta
compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se

2. alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de
su tono muscular reduce su capacidad de succión.
El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración
incompletos, facciones características, problemas del comportamiento,
dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse
en lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte
necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la temperatura corporal,
resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras
partes de los casos, imposibilidad de vomitar. La hipopigmentación suele ser
también una característica de estos pacientes.
Aspectos psicológicos y de aprendizaje
Aspectos cognitivos
En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitación cognitiva.
Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo
el cociente intelectual medio alrededor 70 A nivel cognitivo, estas personas
normalmente tienen buena memoria a largo plazo, buena organización
perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales,
buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo.
Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la
información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por
ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser
órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen
dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas
relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza.
Conducta
Las personas con SPW suelen tener un patrón conductual específico en el que
se observan fluctuaciones significativas según la edad. Los niños pequeños
suelen ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre
los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más
inseguros. Así comienzan a tener conductas como engullir toda la comida
disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de
comunicación e impulsividad, suelen ser manipuladores, mentirosos, hábiles,
caprichosos, egocéntricos; con frecuencia muestran conductas autolesivas y
tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de cooperación
suelen estar más alteradas, aunque éstas mejoran con la edad.
En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven
relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domésticas de
preparación de la comida (en los casos en los que se les permite y no les
genera demasiado estrés) y en tareas de auto-ayuda.
Lenguaje

3. El patrón de desarrollo del lenguaje en las personas con síndrome de Prader
Willi es el mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De
esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y
medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa antes de los
cuatro años.
Algunas de las características más importantes que a nivel lingüístico
presentan los sujetos con SPW son distorsiones y simplificaciones de fonemas,
tono de voz inadecuado (bajo para las niñas y alto para los niños), vocabulario
reducido y dificultades en la generalización de conceptos y en la compresión de
oraciones negativas e interrogativas. Por otra parte tienen limitaciones para
construir frases ya que esto exige creatividad y la estructuración de la oración
suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. La
falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener
conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativos.
El éxito del aprendizaje de la lectura y escritura dependerá de la
expresión/comprensión oral alcanzando, así como el grado de afectación
motora, en general recuerdan poco de lo leído y tienen dificultades para
referirlo en el orden correcto.
Entre los aspectos positivos se incluyen una buena memoria a largo plazo,
facilidad para aprender mediante videos e imágenes y habilidad para evaluar
relaciones espaciales. Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen
por placer.2
Escolarización
Para los alumnos con SPW es muy importante la atención temprana, ya que
tienen unas altas capacidades en el aprendizaje y cuanto antes comience el
desarrollo de sus capacidades mediante la intervención educativa, mejor será
su desarrollo y calidad de vida futura.
Para la escolarización de alumnos con SPW existen varias alternativas, siendo
la más usual y adecuada la escolarización en un centro ordinario, para
favorecer así su integración social. Todo ello dependerá las necesidades
educativas de cada alumno así como de los recursos que los centros ordinarios
sean capaces de ofrecer para satisfacer dichas necesidades. A la hora de la
escolarización se debe tener en cuenta que para que el alumno desarrolle sus
capacidades, el proceso de enseñanza-aprendizaje debe desarrollarse en un
ambiente lo más normalizado posible, permitiéndole así la integración en la
sociedad.
Todos los profesionales que trabajen con el alumno deberán conocer tanto las
necesidades educativas que presentan como algunas características médicas
de la enfermedad que afectan al rendimiento escolar. Es imprescindible la
colaboración de todos los profesionales que atienden al alumno, así como el
contacto con la familia, que desempeñan un papel principal en la educación de
sus hijos.

4. Algunas características que deben ser tenidas en cuentas por el centro
educativo son la presencia de dificultades en el aprendizaje, falta de atención
en tareas cotidianas, fuerte necesidad de comida, apnea del sueño que puede
ocasionar cansancio o somnolencia en el aula, problemas de conducta,
inestabilidad emocional, conductas obsesivas como rascarse o pellizcarse
heridas y disfunciones en la temperatura corporal y umbral de dolor alto.
Por ello los profesionales educativos deben estar advertidos de las
necesidades que presentan estos alumnos y los compañeros deben ser
conscientes de algunos aspectos. Es conveniente seguir ciertas estrategias: no
tener comida en clase, consultar periódicamente con la familia, realizar
actividades de educación física, trabajar la autoestima e incentivar las
relaciones sociales y el compañerismo. Asimismo es recomendable realizar
periódicamente revisiones en el dictamen de escolarización ya que las
necesidades de estos alumnos varían con el tiempo.
Tratamiento
Tratamiento de los síntomas
En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son necesarias
tetillas especiales o sondas para dicho propósito. Se deben recurrir a
actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden
aplicar tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la
criptorquidia.
Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación con tal
de mantener un índice de masa corporal adecuado. Una suministración de
hormona del crecimiento normalizará el peso aumentando la masa muscular y
disminuyendo el porcentaje de grasa corporal. Se debe evaluar y supervisar
también los trastornos del sueño que se puedan desarrollar.
Para solucionar problemas comportamentales en adolescentes y adultos, se
pueden suministrar inhibidores de la recaptación de serotonina. Se debe
evaluar y regular el nivel de hormonas sexuales durante la pubertad para un
correcto desarrollo de las características sexuales secundarias .
Prevenciones secundarias
Se debe llevar un estricto control del peso para evitar el desarrollo de diabetes
mellitus . La suministración de calcio y vitamina D evitará la osteoporosis, pero
en caso de que se desarrollara, se debe considerar el tratamiento con
bifosfonatos.

5. Bibliografía
 Thompson, Margaret (1996). Thompson & Thompson. Genética en
Medicina. Barcelona: Masson. OCLC 44788618.
 Albert García, Marta (1999). El Síndrome de Prade Willi: Guía para
familias y profesionales. Instituto de migraciones y servicions sociales,
Madrid
 Wikipedia : https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi