1. Síndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta
muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas,
tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual
que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en
parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres
transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes
con este síndrome carecen del material genético en parte del
cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos
copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes
generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Síntomas
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden abarcar:
Problemas para comer durante la lactancia que llevan a
un aumento de peso deficiente
Ojos en forma de almendra
Desarrollo motor retardado
Cráneo bifrontal estrecho
Aumento rápido de peso
Estatura corta
Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del
niño
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi
cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de
peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a
que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas
pulmonares y articulares.

2. Pruebas y exámenes
Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de
Prader-Willi en los niños.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden
mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:
Tolerancia anormal a la glucosa.
Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
Disminución del nivel de oxígeno en la sangre.
Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona
luteinizante.
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al
igual que problemas de rodilla y cadera.
Tratamiento
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción
de las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las
autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el
niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el
ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con
este síndrome.
La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de
Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento
del síndrome de Prader-Willi. Ésta ayuda a:
Mejorar la fortaleza física y la agilidad
Mejorar la estatura
Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal
Mejorar la distribución del peso
Incrementar el vigor
Incrementar la densidad mineral ósea
Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del
crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño
que toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueño
anuales para vigilarlo en busca de este tipo de apnea.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la
pubertad mediante hormonoterapia.
Grupos de apoyo
Para buscar recursos y apoyo adicionales, ver:
Prader-Willi Alliance: www.prader-willi.org
Prader-Willi Syndrome Association: www.pwsausa.org

3. Expectativas (pronóstico)
El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También
necesitará terapia de lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia lo más
pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más
confortable y saludable.
Posibles complicaciones
Diabetes tipo 2
Insuficiencia cardíaca derecha
Problemas óseos (ortopédicos)

4. DE LOS SEIS A LOS CATORCE AÑOS
Junto al control de peso, durante la edad escolar, serán importantes los
retos en la conducta y los aspectos sociales.
Nutrición
Cerrar con llave la comida, en numerosas ocasiones, se hace necesario
para evitar el apetito insaciable y la obesidad; a veces incluso hacen
sobrecarga hídrica de tanto que beben. Las restricciones calóricas
vendrán determinadas por el aumento de peso ganado.
El personal escolar habrá de ser responsable del control de la dieta en
su ambiente. Un programa regular de actividad física, tal como pasear o
nadar es esencial para el mantenimiento del peso. La ingesta adecuada
de calcio debe asegurase para prevenir la osteoporosis, así como los
suplementos vitamínicos.
Conducta
La familia y los educadores deben estar alerta de las señales de
agitación emocional (aumento de la irritabilidad, agitación, paseando sin
parar, habla chillona, y situaciones perseverantes hasta llegar al
berrinche) siendo conscientes que los comportamientos destructivos
alteran tanto a la familia como al grupo escolar.
Su manejo requiere el consejo de expertos, pudiendo ser necesarias
estrategias conductuales como la ayuda farmacológica.
Educación
El funcionamiento intelectual usualmente se sitúa entre límite y leve
(promedio CI-70). Los perfiles de capacidad cognitiva y funcional son
similares a los que se observan en pacientes con dificultades para el
aprendizaje.
Sus fuertes son la lectura, el vocabulario expresivo, la organización
espacio-perceptual y el procesamiento visual, siendo relativamente
peores en aritmética, abstracciones verbales, memoria reciente auditiva
y motora, no obstante cada individuo es diferente y las valoraciones han
de ser individualizadas. En ocasiones existe un trastorno por déficit de
atención (con o sin hiperactividad). La somnolencia en la clase o las
distracciones por diversión interfieren el aprendizaje.
En esta epoca están indicadas la evaluación continua de las terapias
físicas, ocupacionales y del habla.

5. Otros problemas
La salud en general es muy buena y no hay absentismo escolar por ello,
manteniéndose la necesidad del control de peso continuado.
El dañarse la piel es un problema pero por suerte las lesiones no suelen
infectarse, siendo lo mejor aplicar un apósito e ignorar la conducta.
Habrá de contemplarse la supervisión dental, debida a su mandíbula
pequeña; a veces es necesaria la ortodoncia. La saliva espesa,
filamentosa y en poca cantidad hace interesante aumentar su
producción con pasta de dientes, lavados bucales y goma de mascar sin
azúcar.
La escoliosis en esta edad es más frecuente.
Fallo en el crecimiento por la ausencia del brote puberal.
Familia
El tiempo y el esfuerzo que supone el control de la comida y el manejo
de la conducta sobrecarga a la familia. Los niños son capaces de
manipular a vecinos, amigos o extraños para proveerse de comida.

6. ¿Qué es el síndrome Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en
el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y
Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de
obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el
aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal,
dando la impresión de una lesión cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1
de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética.
Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad se basa en el
amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de
severidad, que puede presentarse de persona a persona.
Todos los seres humanos, sin importar etnia, edad, sexo o color,
compartimos por igual el 99,9 por ciento del genoma humano, y
variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren
individualidad; es decir, nos hacen física y bioquímicamente diferentes.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en
parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres
transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes
con este síndrome carecen del material genético en parte del
cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos
copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes
generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección
Signos
Crecimiento anormal, utilización anormal de las calorías, desarrollo
sexual incompleto, limitaciones cognitivas, dificultades en el habla y el
lenguaje, el escarbar y rascar de la piel, problemas dentales,
alteraciones en el temperamento, mal balance y coordinación.
Incremento en el porcentaje de problemas siquiátricos, excesiva
somnolencia durante el día y apnea (suspensión transitoria de la
respiración) durante el sueño; anormalidades en los ojos, como
estrabismo (ojos cruzados), miopía (vista corta) o ableopía (exclusión

7. de la visión). Además poseen gran tolerancia al dolor y alteraciones en
el mecanismo de control de la temperatura corporal. La mayoría de las
personas con SPW no se dan cuenta de que tienen infecciones y
lesiones.
Tratamiento
Las dos características más destacadas del Síndrome de Prader-Willi son
el apetito insaciable (hiperfagia) y los problemas de comportamiento.
Desafortunadamente, no existe cura para eliminar o controlar los
síntomas asociados al SPW.
Sin embargo, hay diversos tratamientos y terapias que pueden ayudar a
reducir o incluso aliviar algunos de los síntomas. Varios medicamentos,
vitaminas y otros tratamientos han sido testados, siendo alguno de ellos
útiles en casos particulares.
El tratamiento, por lo tanto, es sintomático y consiste en:
El diagnóstico precoz y la intervención temprana.
Intervenciones terapéuticas como:
La terapia con hormonas de crecimiento
La terapia ocupacional
La terapia física
La terapia del habla y el lenguaje
La terapia de Habilidades Sociales
La terapia sexual - hormonal
Estrategias para el control de la conducta
El control del peso mediante la dieta, los controles ambientales y
el ejercicio
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