2. Competencia Básica
Capacidad de adquirir conocimientos y habilidades necesarias para comprender las
características y los desafíos asociados a los síndromes cromosómicos más comunes en
la infancia, y aplicar estrategias de intervención temprana apropiadas para mejorar el
desarrollo y el bienestar de los niños afectados.
Subcompetencias
• Identificar las características físicas, cognitivas y conductuales de los síndromes de
Down, Prader-Willi y Marfan.
• Analizar los diferentes tipos de intervenciones que se pueden implementar para
mejorar la calidad de vida de las personas con síndromes cromosómicos.
• Evaluar la efectividad de las intervenciones y adaptaciones curriculares para el
aprendizaje y la inclusión educativa de las personas con síndromes cromosómicos.
3. Síndromes Cromosómicos
1
Síndromes genéticos causados por alteraciones
estructurales o numéricas de los cromosomas. ocasiona
anomalías del desarrollo general, incluyendo el del sistema
nervioso central y por ende la función intelectual.
Son los más estudiados y conocidos.
4. Genes, Cromosomas y Herencia
El término innato determina la pertenencia de una característica a
la naturaleza intrínseca de un ser.
El calificativo congénito, tiene un matiz diferente, especifica el
momento del nacimiento o antes del nacimiento, como el tiempo
de aparición de una característica dada.
La mayor parte de la patología genética se divide en tres grandes
grupos de padecimientos, los debidos a: mutaciones de un solo
gen, mutaciones de múltiples genes que se heredan de forma
multifactorial y enfermedades por alteraciones cromosómicas.
En las alteraciones cromosómicas, por lo general, no hay
alteración en la estructura de los genes, sino descompensación
por modificación en la dosis de genes,
5. Monosomia:
Cuando se altera el número puede
ser que haya una sola copia, en
lugar de dos.
Polisomia: Que se presenten tres copias o más
del mismo cromosoma
Translocaciones:
Puede haber segmentos faltantes o
duplicados o bien cambiados de
lugar.
6. Sindromes Geneticos mas Comunes
Sindrome de Down
Sindrome de Turner
Sindrome de X Fragil
Sindrome de Prader-Willi
Sindrome de Williams
7. Síndrome de Down
El síndrome de Down surgiría como resultado de la
presencia de un cromosoma adicional en el par 21,
motivo por el que se le conoce como trisomía 21. La
persona tiene 47 cromosomas. Es, sin ninguna duda, la
causa de discapacidad intelectual de base genética más
habitual, pues su prevalencia mundial ronda el 0,1%.
Afecta múltiples sistemas y causa defectos
estructurales y funcionales. No todos los defectos están
presentes en cada persona.
8. Signos Físicos
• Hipotonía
• Exceso de piel en la nuca.
• Nariz achatada.
• Pliegue único en la palma de la mano.
• Orejas pequeñas.
• Boca pequeña y tendencia a la boca
abierta, lo que junto a la hipotonía y al gran
• tamaño de la lengua puede provocar
sialorrea.
• Manos cortas y anchas con dedos cortos.
9. Se ha observado que todos los niños con Síndrome de Down siguen la misma pauta
de desarrollo que el niño normal aunque presentando variaciones en cuanto a su ritmo
de desarrollo. Esto es importante destacarlo pues aunque el niño con Síndrome de
Down vaya a una velocidad constante, la distancia entre él y el niño normal va
aumentando al hacerse mayores. No debemos dar importancia al número de meses o
años que el niño con Síndrome de Down está retrasado respecto al niño normal en
cualquier edad determinada, lo importantes es que mantenga ese desarrollo.
10. La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado
de alteración cognitiva, que varía de grave (CI de 20 a 35)
a leve (CI de 50 a 75). Los retrasos de la motricidad
gruesa y del lenguaje también son evidentes en etapas
tempranas de la vida. A menudo se observa reducción de
la talla y existe mayor riesgo de obesidad. Algunas de las
manifestaciones clínicas más características son:
discapacidad intelectual, bradipsiquia, disfunción ejecutiva
e inhibitoria, déficits atencionales y déficits en la memoria
de trabajo, entre otras.
Alrededor del 50% de los recién nacidos afectados tiene cardiopatías congénitas.
Aproximadamente el 5% de las personas presentan malformaciones digestivas
Muchos presentan endocrinopatías
Alrededor del 60% de las personas tienen problemas oculares
En la mayoría de los casos, hay hipoacusia, y las infecciones óticas son muy frecuentes.
11. Atención Temprana y Tratamiento
Lo ideal es que todos los días se dedique un tiempo exclusivamente para estar con el
niño, en el que se trabajen los objetivos programados de manera lúdica.
Independientemente del número de sesiones semanales que se reciban en un centro
especializado (lo habitual en los centros de atención temprana son dos sesiones
semanales de entre 45 y 60 minutos de duración), es importante reservarle al niño
unos momentos todos los días, aunque sean de corta duración
Suelen estar inmersas en un sinfín de actividades: estimulación, logopedia,
fisioterapia, rehabilitación, apoyo escolar,
12. Motricidad
Aspectos del Desarrollo
Lenguaje
Tiene mejor nivel de lenguaje
comprensivo que expresivo. Sus
dificultades de indole pragmática
conllevan con frecuencia a dar respuestas
estereotipadas como “no se , no me
acuerdo”
Se suele dar cierta torpeza motora,
tanto en motora gruesa (brazos y
piernas) como fina (coordinación ojo-
mano). Presentan lentitud en sus
realizaciones motrices y coordinación.
13. Aspectos del Desarrollo
Cognitivo
Produce lentitud para procesar y codificar la información y dificultades
para interpretarla, elaborarla y responder a sus requerimientos
tomando decisiones adecuadas. atender a diferentes variables. Otros
aspectos cognitivos afectados son la desorientación espacial y
temporal y los problemas con el calculo aritmético es especial el
calculo mental. tener dificultad para mantener la atención durante
períodos de tiempo prolongados y facilidad para la distracción frente a
estímulos diversos y novedosos.
14. Aspectos del Desarrollo
Sociabilidad
Su nivel de interacción social espontánea es
bajo. Con frecuencia les cuesta aprender a
solucionar situaciones relacionadas con las
habilidades socio-emocionales
.
Sensorial
Si los estímulos le llegan por varias
vías a la vez (integración sensorial), la
respuesta del niño suele ser mayor. El
masaje infantil estimula el desarrollo
sensoriopsicomotor y mejora el tono
muscular
15. Síndrome de Prader Willi
Es un trastorno genético de baja frecuencia, aunque se
trata de la causa más frecuente de obesidad de origen
genético. El SPW ocurre en 1/10.000 a 1/20.000 nacidos
vivos, afectando a ambos sexos por igual (Dzul et al.,
2019). Este síndrome se encuentra ligado al cromosoma
15.
A pesar de obtener puntuaciones del test de Apgar dentro
de la normalidad, en la mayoría de casos los bebes están
letárgicos. Hay mucha variabilidad en cuanto a la evolución
de cada niño, pero el retraso en el desarrollo psicomotor
se presenta en todos los pacientes.
Las personas con SPW tienen una anomalía a nivel del
hipotálamo, que controla la sensación de hambre y
saciedad, entre otros mecanismos hormonales.
16. Signos Físicos
• El fenotipo físico típico de estas personas
es (Dzul et al.,
• 2019):
• Ojos almendrados.
• Cabeza estrecha.
• Estrabismo.
• Talla baja.
• Pies y manos pequeños.
• Piel y cabello poco pigmentado.
• Boca pequeña con los labios finos
• Obesidad.
17. Atención Temprana y Tratamiento
El control del peso, tanto estableciendo medidas dietéticas como consulta temprana
con el endocrino pediátrico es uno de los aspectos más importantes del tratamiento.
El tratamiento con hormona de crecimiento, la estimulación precoz y las
pautas de alimentación y ejercicio iniciados de forma temprana han
cambiado el curso clínico de esta enfermedad.
18. Se caracteriza en la infancia por hipotonía, dificultades para la alimentación,
retraso en el desarrollo de los niños e hipoplasia genital. Suelen presentar
hipotonía muscular, apetito insaciable que conduce a una obesidad (en caso de
que no se controle la dieta), hipogonadismo y un incompleto desarrollo sexual,
retraso en las etapas evolutivas, baja estatura en edad adulta, manos y pies de
pequeño tamaño y labilidad emocional acompañada de problemas de
conducta.
A nivel cognitivo, estos niños presentan de forma muy frecuente disfunción
ejecutiva e inhibitoria, en concreto presentan alteraciones en el desarrollo
intelectual, la formulación de estrategias de resolución de problemas,
afectación de la abstracción y el razonamiento y trastornos del habla y del
lenguaje. También son muy frecuentes los trastornos de conducta.
19.
20. Motricidad
Aspectos del Desarrollo
Lenguaje
El lenguaje tiende a estar más
retrasado y aparecen sus primeras
palabras alrededor de los 21 meses
y las frases entre los 3 y los 6 años.
son comunes las dificultades de
articulación
Debido al tono muscular bajo, es
probable que presente dificultades a la
hora de succionar. La estimulación
sensitivo motora (balancearse,
pedalear, saltar, sacudir, cepillar etc.)
21. Aspectos del Desarrollo
Socioemocional
terquedad, rabietas, falta de
flexibilidad, tendencia a discutir y
actuar y pensar de forma
repetitiva.
Presentan dificultad para pensamientos y conceptos
abstractos. También tienen dificultades de aprendizaje,
pero son más capaces de aprender en un entorno
estimulante. La obsesión por la comida empieza entre
los 2 y los 4 años, aunque se puede iniciar más tarde.
Son comunes los déficits neuropsicológicos de la
función ejecutiva, de la memoria de trabajo y
del procesamiento del lenguaje
Cognitivo
22. Síndrome de Marfan
Es un desorden hereditario del tejido conectivo en el que la
talla alta y la excesiva longitud de las extremidades y
dedos se asocian con anormalidades en los sistemas
cardiovascular, esquelético y ocular.
El SM se transmite con un carácter autosómico dominante,
aunque se ha informado de casos esporádicos. La
prevalencia aproximada es de 1 por 10,000 habitantes.
Actualmente, la supervivencia ha mejorado y se aproxima
al esperado por grupo de edad; debido al desarrollo de
técnicas quirúrgicas más efectivas, detección temprana de
complicaciones y una mejor terapia médica (incluyendo los
ß-bloqueadores)
23. Signos Físicos
• Una contextura alta y delgada
• Talla baja
• Cabeza estrecha
• Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
• Esternón que sobresale o se hunde
• Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
• Soplos cardíacos
• Miopía extrema
• Espina dorsal anormalmente curvada
• Pie plano
24. Síndrome de X Fragil
Ocurre por una mutación en el cromosoma X, en concreto
en el Xq27.3, aquí es donde se encuentra el FMR1
(citosina-guanina-guanina) cuyo objetivo es codificar una
proteína y cuya ausencia es la originaria de los signos del
síndrome X frágil.
El hallazgo fundamental del SXF es el retraso mental, que
en los varones afectados es de grado moderado y en las
mujeres afectadas leve. En los primeros años de la vida se
manifiesta por un retraso en la adquisición de las funciones
psicomotoras, especialmente el lenguaje, que
posteriormente es repetitivo. Las personas con X frágil
pueden presentar como parte de su cuadro clínico un
fenotipo relacionado con el espectro autista
25. Signos Físicos
• Macrocefalia y cara alargada.
• Fisuras palpebrales estrechas.
• Frente prominente.
• Epicanto.
• Estrabismo.
• Orejas y mentón prominente.
• Prognatismo.
• Paladar ojival.
• Maloclusión dental.
26. Social
Aspectos del Desarrollo
Cognitivo
Les cuesta concentrarse durante
largos períodos. Se distraen mucho,
sobre todo cuando se les presenta
una tarea nueva o difícil, presenta
hiperactividad y la impulsividad.
Presentan discapacidad intelectual
Pueden ser temerosos o sufrir
ansiedad ante situaciones nuevas.
Pueden tener dificultad para hacer
contacto visual con otras personas
27. Lenguaje
Aspectos del Desarrollo
Motricidad:
Les cuesta planificar la secuenciación del
movimiento que se proponen llevar a cabo,
por esto el movimiento es poco fluido e
indeciso. Padecen un rechazo sensorial (el
niño se defiende de los estímulos que no
domina). Su sistema perceptivo, motriz y
comunicativo están alterados y presentan,
por un lado, un gran placer por determinados
sonidos, gustos, colores, texturas formas, y
por otro, un rechazo de otras sensaciones
Pueden tener dificultad para hablar con
claridad, tartamudear o no pronunciar
una parte de las palabras. También
podrían tener dificultad para comprender
las señales sociales de otras personas,
como el tono de voz o tipos específicos
de lenguaje corporal.
28. Conclusiones
• Los síndromes cromosómicos son alteraciones genéticas que
pueden tener un impacto significativo en el desarrollo y la calidad
de vida de las personas que los padecen
• Es importante que los profesionales de la salud, la educación y el
cuidado infantil estén capacitados para comprender las
características y necesidades específicas de las personas con
estos síndromes. Una intervención temprana y adecuada puede
ayudar a mejorar el desarrollo y la calidad de vida de los niños y
adultos con síndromes cromosómicos.
• La inclusión y el respeto a la diversidad son valores fundamentales
en la atención a personas con síndromes cromosómicos. Es
necesario fomentar la educación y la conciencia en la sociedad
sobre estos síndromes y sus implicaciones, para garantizar una
vida plena y feliz para las personas que los padecen.
29. Bibliografia
ROSSELLI, M. Neuropsicología del desarrollo infantil. ed. México D. F: Editorial
El Manual Moderno, 2013. 341 p. Disponible en:
https://elibro.net/es/ereader/unitechn/39599?page=308. Consultado en: 20
Apr 2023
ARANDA REDRUELLO, R. E. Atención temprana en educación infantil. ed.
Madrid: Wolters Kluwer España, 2008. 427 p. Disponible en:
https://elibro.net/es/ereader/unitechn/63152?page=327. Consultado en: 20
Apr 2023
Atención Temprana - Síndrome de Down (down21.org)
Síndrome de Marfan (medigraphic.com)
Características principales - Prader-Willi Catalunya (praderwillicat.org)
P1-E27-S1670-A485.pdf (endocrinologiapediatrica.org)
17_sind_turner_retr.pdf (aeped.es)
psicomotricidad_y_sindrome_x_Fragil.pdf (usal.es)
