1. Mutaciones Cromosómicas
Alumno: Román Ramírez Patricio
Profesora: Rosa Elena Arroyo Carmona
Grupo: A
Mildred García, Sección: 081
Martes 5 de Lic. Q.F.B.
Junio del 2012.
Mildred García Fecha 26/11/2012
©

2. Introducción
Todos los seres vivos estamos expuestos a las mutaciones, que
pueden ocurrir de manera espontanea o provocada por
factores ambientales. Existen mutaciones que se transmiten a
los descendientes y que no son letales, estas tienen la
posibilidad de extenderse a la población y promover
modificaciones en el genoma.
Amumu, 18 de
Febrero del
2009. Amumu©
2

3. La evolución se debe a aquellos procesos por los que las
poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo
del tiempo. A esto se le llama “pool” genético de una población
al conjunto de genes de la misma, formado por los alelos de los
genes que tienen los individuos que la constituyen .

4. Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece
su supervivencia y por lo tanto su reproducción y su extensión
en la población.
La separación entre los miembros de una población impide el
intercambio genético entre los mismos. Esto produce cada vez
más diferenciación al necesitar adaptarse a ambientes
distintos.
Obra bajo la
licencia de
Creative Jose María Hernandez Carrillo Oliver©
Commons© 2011

5. Desarrollo
(Definición de mutaciones
cromosómicas)
Son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse
en células somáticas o en células germinales. De esta forma
podemos afirmar que la mutación es un cambio en el material
genético. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a las
células germinales.

6. Las mutaciones pueden ser naturales o inducidas.
Estos son ejemplo de los tipos de mutaciones:
• Cromosómicas. Afectan a un fragmento del cromosoma que
abarcan más de un gen.
• Delecciones. Es la perdida de un fragmento.
• Inversiones. Son giros de 180°, esta es una meiosis extraña
sobre todo si la inversión incluye el centrómero.
• Translocaciones. Cambio de localización, dentro de un
cromosoma o más frecuente entre un cromosoma y otro.
• Duplicaciones. Repetición de un fragmento del cromosoma.
admin, 20 de Agosto
del 2009. De
admin©2012

7. Mutaciones con efectos perjudiciales
Existe un gran prejuicio sobre las mutaciones, la mayoría de la
gente piensa que las mutaciones son letales.
Esta idea esta más que equivocada, por que existen mutaciones
que son compatibles con la vida. Es decir son mutaciones
silenciosas que no se expresan en enfermedades letales, pero
generan ciertas anomalías en el organismo, por ejemplo: el
albinismo, la anemia falciforme y algunas enfermedades
metabólicos.
Estefania, 27
de Junio del
2012. De
Estefania©

8. Sin embargo existen otros tipos de mutaciones, como:
• Mutaciones letales: Afectan a las proteínas encargadas de
procesos de transcendental importancia para el organismo,
ocasionando la muerte de este.
• Mutaciones carcinógenas: Son responsables de la aparición
de un carcinoma, es decir, un tumor cancerígeno. Las
mutaciones en el ADN que producen el cáncer pueden ser
generadas por agentes endógenos o exógenos, de naturaleza
física o química.
• Mutaciones teratógenas: Provocan grandes alteraciones en
el ADN del feto, dando lugar a graves malformaciones en el
recién nacido.
26 de George
Noviembre Chava, 14 de
del 2012. Septiembre
Copyright del 2011.
©2012 George
Solonosotras Chava©
.

9. Mutaciones beneficiosas: Evolución
Las distintas teorías evolucionistas, plantean que el origen de
las especies se encuentra en los cambios genéticos, fuente de la
variabilidad sobre la que actúan los mecanismos que regulan la
evolución. Sin embargo, cada una de las diferentes teorías
evolucionistas ofrece su particular punto de vista sobre el
papel de las mutaciones en la evolución.
18 de Mayo del
2010. Blog de
WordPress.com©

10. Por ejemplo para los neo darwinistas, la mutación es una
fuente de variación que proporciona beneficios o perjuicios. La
selección natural elimina las mutaciones perjudiciales y
favorece que las frecuencias de los genes beneficios se
incrementen notablemente en la población, hasta producir un
cambio en el tiempo que supone la consolidación de nuevas
característica, es decir, que implica una evolución.
Manuel David Morales,
Miércoles 12 de Enero del 2011.
De Manuel David Morales©
Michelle Vazquez, 28 de
Abril del 2010. De
Michelle©

11. Para los neutralistas, la mayoría de las mutaciones no suponen
ni prejuicios ni beneficios. Según ellos, estas determinan
características neutras con respecto a la selección, y es alzar
quien dirige, en gran medida, el proceso evolutivo.
Alfonzo Guzmán,
10 de Marzo del
2010. De
Germánico©

12. Por su parte, los partidarios de la teoría de los equilibrios
interrumpidos consideran que existen mutaciones genéticas
pequeñas, que proporcionan la posibilidad de adaptaciones; y
grandes cambios que explican la aparición de características
propias de los grandes grupos taxonómicos.
Bascula de
Selección. 02 de
Mayo del 2006. De
Museo de
Paleontología de la
Universidad de
California©

13. Causas de las mutaciones
cromosómicas
Las mutaciones pueden resultar de errores en la duplicación
del ADN, errores en la separación de los cromosomas durante
la meiosis o por falta del huso acromático, etc.
Pero también son causadas por el huso de mutágenos como:
* Físicos: Como los rayos X, los rayos y otras radiaciones de alta
energía. También la radiación ultravioleta que forma dímeros
entre pirimídicas.
Blog de
WordPress.com, 19
de Febrero del
2011. De Blog de
WordPress.com©

14. • Químicos: Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido
nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases
nitrogenadas. Además de cientos alcaloides como la cafeína,
la nicotina, etc.
• Biológicos: Causados por algún virus.
David Castro, 26 de Enero del 2012.
Imagen de un virus. De David
Castro©

15. Medidas de prevención
Algunas acciones que ayudan a prevenir las mutaciones son:
* El chequeo genético (screening): Esta prueba se aplica a
poblaciones con una alta frecuencia de portadores y permite al
diagnostico prenatal y la selección de hijos no enfermos.
Ejemplo: Tay – Sach, enfermedad incurable común en
poblaciones judías.
Grupo
hospitalario
Quirón, 20 de
Mayo del 2012.
De Grupo
hospitalario
Quirón ©

16. Repercusiones medicas y sociales de
las mutaciones cromosómicas
Existen ciertos tipos de enfermedades en las que el número
total o la estructura de los cromosomas se ven afectados: Son
las llamadas enfermedades cromosómicas. Algunas de esas
enfermedades son:
* Enanismo acondroplásico: En este caso la mutación afecta al
gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en
un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los
progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el
riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

17. *Fibrosis quística: Esta enfermedad es causada por un gen
localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento
de todo el sistema exocrino.

18. *Síndrome de fragilidad del cromosoma X: Esta anomalía
provoca un importante retraso mental y se genera por un
número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos,
originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que
tiende a romperse.

19. *Hemofilia: esta enfermedad está ligada al cromosoma X y
puede afectar a ambos sexos (pero es menos probable que
afecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener una
madre portadora y un padre enfermo).

20. Sin embargo existen enfermedades recesivas, tal como se
explica en el articulo titulado “Que son las enfermedades
genéticas y cromosómicas: tipos y causas” en este afirma que,
hay dos pares de cromosomas autosómicos; uno del padre y
uno de la madre. Puede ocurrir que uno de ellos sea
defectuoso, situación paliada por el otro par que produce la
suficiente proteína no provocando, en este caso, la aparición de
ninguna anomalía.

21. Pero esto no se queda tan solo en el ámbito de la medicina, las
repercusiones sociales a las que se enfrentan las personas que
se ven afectadas por alguna mutación cromosómica, son graves
ya que la mayoría de la gente realiza actos de discriminación o
incluso de odio a las personas que se ven afectadas por alguna
mutación genética, aunque estas personas nunca quisieron
sufrir alguna de estas enfermedades, lamentablemente por
error de alguno de sus cromosomas se vieron afectados.
Dr. Wifredo Maltos
Valdes, Pediatra en
consulta. De wilfredo
maltos 197

22. A pesar de que existen estudios y tratamientos para que las
personas con alguno de estos problemas, la gran mayoría no
cuenta con los recursos para estos, lo cual genera otro
problema que afecta a mucha gente la discriminación
socioeconómica. Existen instituciones que ofrecen apoyo para
estas personas pero no cuentan con apoyo de parte del
gobierno, lo cual hace que tengan un cupo limitado.
Wikipedia, Hospital de
Medicina del campo,
Valladolid, España. De
Wikipedia

23. Conclusiones
El ser humano como todo los seres vivos esta compuesto por el
ADN, el cual determina las principales características bilógicas
del ser humano, tales como el color de piel, el tipo de pelo, la
estatura, etc. Pero esté no es perfecto, ya que suele tener
problemas, al momento de combinarse el ADN de ambos
progenitores o bien puede surgir instantáneamente durante la
formación del recién nacido. En ambos casos surge una
mutación, que como observamos deriva en una mal formación
o bien en una enfermedad mortal.

24. Pero con el avance de la ciencia en el campo de genética y con
el uso de aparatos más sofisticados, se ha podido identificar,
detectar y en algunos casos curar de forma parcial estas
enfermedades, pero todavía falta mucho para comprender del
todo como se pueden prevenir las mutaciones.
Francisco Polanco Ruiz, laboratorio.
Francisco Polanco Ruiz© 2005 de
fco.polanco