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ENFERMEDADES
CITOGENÉTICAS
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (1)
• El núcleo celular
contiene cromatina, con
aspecto granuloso
cuando la célula no se
divide.
• Con la célula en división
la cromatina se
condensa y forma una
estructura que son los
cromosomas.
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (2)
• En los cromosomas se
encuentran los genes, que
se trasmiten de padres a
hijos.
• Un error en los genes da
lugar a enfermedad.
• Los cromosomas están
formados por dos
filamentos
(cromátidas), con un
centrómero.
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (y 3)
• Los brazos de cada
cromosoma son
característicos.
• En el centrómero está el
cinetócoro.
• Los telómeros son las
zonas distales de las
cromátidas.
• En algunos hay satélites.
CLASIFICACIÓN DE LOS
CROMOSOMAS
• Según la posición del
centrómero:
• Metacéntricos, en su
parte media.
• Submetacéntricos, más
cerca de un extremo.
• Acrocéntricos, muy cerca
de un extremo.
• Telocéntricos, en el
extremo.
Cariotipo
DOTACIÓN CROMOSÓMICA
• Cada célula posee un número
constante y característico de
cada especie.
• En el ser humano cada célula
es diploide, con 23 pares.
– 22 autosomas.
– 1 sexual.
– 1 cromosoma del padre y
otro de la madre.
Cariotipo
CÓDIGO GENÉTICO
• El componente más importante
de los cromosomas es ADN.
– Sus componentes son
nucleótidos, a su vez
formados por nucleósidos.
– Forman cadenas de dos en
dos, en doble hélice.
– El fragmento de ADN que
codifica a una proteína se
llama gen.
ADN
DEL GEN A LA PROTEÍNA
• El ADN se replica en el
núcleo, pero es en el
citoplasma donde se forman
las proteínas.
• Para llevar la información hay
procesos de:
– Transcripción y
– Traducción.
– El codón define al
aminoácido.
TIPOS DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS
• El genoma es
conjunto de todos los
genes.
• Su alteración produce
trastornos:
– Cromosómicos.
– Monogénicos.
– Multifactoriales.
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Mapa cromosómico
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:
CLASIFICACIÓN
Anomalías
cromosómicas
En el número
En la estructura
Aneuploidías
Poliploidías
Mosaicismo
Translocaciones
Delecciones
ALTERACIONES EN EL NÚMERO
DE CROMOSOMAS
• Lo normal en una
célula humana son 23
pares de cromosomas
(en total 46).
• Si es mujer se expresa
por 46, XX.
• Si es hombre se
representa 46, XY.
Cariotipo
ANEUPLOIDÍAS
• Supone la existencia de
un cromosoma de más o
uno de menos.
• Si falta uno es una
monosomía (2n-1, poj:
sindrome de Turner).
• Si hay uno de más es
una trisomía (2n+1, poj:
sindrome de Down).
Trisomía del 21
Sindrome de Down
ALTERACIONES EN LA
ESTRUCTURA
• Se puede perder o
duplicar parte de los
cromosomas.
• A veces no tiene
consecuencias.
• Pero si no hay equilibrio
en las ganancias y
perdidas se produce
enfermedad.
TRANSLOCACIONES
• Es el intercambio de
material genético entre
cromosomas no
homólogos.
• Pueden ser:
– reciprocas o
– robertosianas.
DELECIONES
• Es la ruptura de un
cromosoma y
perdida de material
genético.
• Pueden ser:
– Terminal.
– Intersticial.
• Una variante es la
inversión.
TÉCNICAS DE ESTUDIO DE LOS
CROMOSOMAS
• Realización del
cariotipo.
– Idiograma.
• Bandas cromosómicas.
• Hibridación in situ
fluorescente.
El Síndrome de Down es la alteración genética de tipo cromosómico
donde se ha triplicado el material genético que corresponde al
cromosoma 21, a lo cual debe uno de sus nombres (Trisomía 21)
SINDROME DE DOWN (TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21)
Falta de tono muscular.
Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del
ojo (denominado epicanto o pliegue
mongoloide, por recordar el presente en las
poblaciones orientales).
Hiperflexibilidad de miembros y extremidades.
Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la
palma.
Pies anchos y dedos cortos.
Puente de la nariz aplanado.
Orejas pequeñas.
Cuello corto.
Cabeza pequeña.
Llanto corto y chillón en la infancia.
Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero
gran afectividad.
SIGNOS Y SINTOMAS
TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)
Fca= 1/10,000. Tasa de abortos
espontáneos es alta (1%)
Depende de edad materna
Bajo peso al nacer, labio hendido,
fisura palatina, microftalmia,
hexadactilia, muerte temprana.
Criptorquídea, útero bicorne.
Malformaciones cerebrales,
cardiacas (com. Interventricular) en
80% casos, urinarias (50%).
Trisomía libre (80% casos);
mosaicos ó t rob en 20%
Hallazgo citogenético en 1960
Supervivencia: 2-20 meses
TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
Fca= 1/6000-8000 RN, edad materna, 4
mujeres:1 hombre
Bajo peso al nacer (crec. prenatal
deficiente, micrognatia, microcefalia,
pabellones auriculares implantación baja,
cabalgamiento dedos,
malformaciones cardiacas (comunicación
intraauricular, intraventricular en 95%
casos),hernia diafragma, malformaciones
gatrointestinales, renales. Retraso mental
severo
Expectativa de vida: 2-20 meses (50%
mortalidad 1er mes- 10% vivos al año)
Trisomía libre=80% casos; t=10% casos;
10%=mosaico
45,X (Síndrome de Turner)
Resulta de la ausencia total o parcial de un
segundo cromosoma sexual
Características: talla baja, déficit
cognitivo, disgenesia
gonadal, infertilidad, displasia pabellones
auriculares, micrognatia, cuello alado (higroma
coli), implantación baja cabello, problemas
cardiovasculares (aorta), cubitus
valgus, alteraciones renales.
Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas.
Frecuencia de concepciones 45,X es mucho
mayor y es muy común en abortos
espontáneos del primer trimestre (99% de 45,X
son abortados espontáneamente (??)
Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro
muy variable. Fenotipo femenino con signos de
virilización.
Cariotipos relacionados con Síndrome de Turner
Numé-
ricas
Estruc-
turales
-Monosomía del X (60% casos) 45,X
-Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX
45,X/47,XXX
45,X/46,XY (4% casos)
45,X/46,XX/47,XXX
Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq)
-pérdida Xp deleción: 46,X,del(Xp)
-pérdida Xq deleción: 46,X,del(Xq)
trans. X/A
trans. X/X
anillo X: 46,X,r(X)
-deleción Yp 46,X del (Yp)
-isocromosoma Y 46,X,i(Yq)
47,XXY (SÍNDROME DE KLINEFELTER)
Descrito en 1942 por Klinefelter y
col.
Varones con
ginecomastia, testículos
pequeños, azoospermia, vello
púbico y facial escaso.
Testosterona disminuída, longitud
pene disminuído, distribución
ginecoide de la grasa corporal.
Problemas de
aprendizaje/sociales, retraso en
desarrollo del lenguaje.
Disgenesia de túbulos seminíferos.
Anomalía cromosomas sexuales
más común en humanos.
Fca = 1/500 recién nacidos
Fenotipo Klinefelter
El síndrome XXX, triple X, es una
anomalía genómica o numérica que se
presenta en las mujeres que poseen
un cromosoma X extra. Esta
anormalidad no provoca casi ninguna
complicación en los recién nacidos. Las
mujeres que lo padecen son, por lo
general, altas, poseen una inteligencia
normal y son fértiles. Pueden llegar a
padecer algunos trastornos de
aprendizaje. Las probabilidades que se
desarrolle esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.500
niñas. Los padres o las niñas afectadas
probablemente no lleguen a darse
cuenta de la presencia de esta
enfermedad, a menos que se sometan
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  • 2. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS (1) • El núcleo celular contiene cromatina, con aspecto granuloso cuando la célula no se divide. • Con la célula en división la cromatina se condensa y forma una estructura que son los cromosomas.
  • 3. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS (2) • En los cromosomas se encuentran los genes, que se trasmiten de padres a hijos. • Un error en los genes da lugar a enfermedad. • Los cromosomas están formados por dos filamentos (cromátidas), con un centrómero.
  • 4. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS (y 3) • Los brazos de cada cromosoma son característicos. • En el centrómero está el cinetócoro. • Los telómeros son las zonas distales de las cromátidas. • En algunos hay satélites.
  • 5. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS • Según la posición del centrómero: • Metacéntricos, en su parte media. • Submetacéntricos, más cerca de un extremo. • Acrocéntricos, muy cerca de un extremo. • Telocéntricos, en el extremo. Cariotipo
  • 6.
  • 7. DOTACIÓN CROMOSÓMICA • Cada célula posee un número constante y característico de cada especie. • En el ser humano cada célula es diploide, con 23 pares. – 22 autosomas. – 1 sexual. – 1 cromosoma del padre y otro de la madre. Cariotipo
  • 8. CÓDIGO GENÉTICO • El componente más importante de los cromosomas es ADN. – Sus componentes son nucleótidos, a su vez formados por nucleósidos. – Forman cadenas de dos en dos, en doble hélice. – El fragmento de ADN que codifica a una proteína se llama gen. ADN
  • 9. DEL GEN A LA PROTEÍNA • El ADN se replica en el núcleo, pero es en el citoplasma donde se forman las proteínas. • Para llevar la información hay procesos de: – Transcripción y – Traducción. – El codón define al aminoácido.
  • 10. TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS • El genoma es conjunto de todos los genes. • Su alteración produce trastornos: – Cromosómicos. – Monogénicos. – Multifactoriales. – Mitocondriales. Mapa cromosómico
  • 11. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: CLASIFICACIÓN Anomalías cromosómicas En el número En la estructura Aneuploidías Poliploidías Mosaicismo Translocaciones Delecciones
  • 12. ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS • Lo normal en una célula humana son 23 pares de cromosomas (en total 46). • Si es mujer se expresa por 46, XX. • Si es hombre se representa 46, XY. Cariotipo
  • 13. ANEUPLOIDÍAS • Supone la existencia de un cromosoma de más o uno de menos. • Si falta uno es una monosomía (2n-1, poj: sindrome de Turner). • Si hay uno de más es una trisomía (2n+1, poj: sindrome de Down). Trisomía del 21 Sindrome de Down
  • 14. ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA • Se puede perder o duplicar parte de los cromosomas. • A veces no tiene consecuencias. • Pero si no hay equilibrio en las ganancias y perdidas se produce enfermedad.
  • 15. TRANSLOCACIONES • Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos. • Pueden ser: – reciprocas o – robertosianas.
  • 16. DELECIONES • Es la ruptura de un cromosoma y perdida de material genético. • Pueden ser: – Terminal. – Intersticial. • Una variante es la inversión.
  • 17. TÉCNICAS DE ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS • Realización del cariotipo. – Idiograma. • Bandas cromosómicas. • Hibridación in situ fluorescente.
  • 18. El Síndrome de Down es la alteración genética de tipo cromosómico donde se ha triplicado el material genético que corresponde al cromosoma 21, a lo cual debe uno de sus nombres (Trisomía 21) SINDROME DE DOWN (TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21)
  • 19. Falta de tono muscular. Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las poblaciones orientales). Hiperflexibilidad de miembros y extremidades. Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma. Pies anchos y dedos cortos. Puente de la nariz aplanado. Orejas pequeñas. Cuello corto. Cabeza pequeña. Llanto corto y chillón en la infancia. Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad. SIGNOS Y SINTOMAS
  • 20. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) Fca= 1/10,000. Tasa de abortos espontáneos es alta (1%) Depende de edad materna Bajo peso al nacer, labio hendido, fisura palatina, microftalmia, hexadactilia, muerte temprana. Criptorquídea, útero bicorne. Malformaciones cerebrales, cardiacas (com. Interventricular) en 80% casos, urinarias (50%). Trisomía libre (80% casos); mosaicos ó t rob en 20% Hallazgo citogenético en 1960 Supervivencia: 2-20 meses
  • 21.
  • 22. TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) Fca= 1/6000-8000 RN, edad materna, 4 mujeres:1 hombre Bajo peso al nacer (crec. prenatal deficiente, micrognatia, microcefalia, pabellones auriculares implantación baja, cabalgamiento dedos, malformaciones cardiacas (comunicación intraauricular, intraventricular en 95% casos),hernia diafragma, malformaciones gatrointestinales, renales. Retraso mental severo Expectativa de vida: 2-20 meses (50% mortalidad 1er mes- 10% vivos al año) Trisomía libre=80% casos; t=10% casos; 10%=mosaico
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  • 24. 45,X (Síndrome de Turner) Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual Características: talla baja, déficit cognitivo, disgenesia gonadal, infertilidad, displasia pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado (higroma coli), implantación baja cabello, problemas cardiovasculares (aorta), cubitus valgus, alteraciones renales. Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas. Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y es muy común en abortos espontáneos del primer trimestre (99% de 45,X son abortados espontáneamente (??) Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro muy variable. Fenotipo femenino con signos de virilización.
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  • 26. Cariotipos relacionados con Síndrome de Turner Numé- ricas Estruc- turales -Monosomía del X (60% casos) 45,X -Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX 45,X/47,XXX 45,X/46,XY (4% casos) 45,X/46,XX/47,XXX Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq) -pérdida Xp deleción: 46,X,del(Xp) -pérdida Xq deleción: 46,X,del(Xq) trans. X/A trans. X/X anillo X: 46,X,r(X) -deleción Yp 46,X del (Yp) -isocromosoma Y 46,X,i(Yq)
  • 27. 47,XXY (SÍNDROME DE KLINEFELTER) Descrito en 1942 por Klinefelter y col. Varones con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, vello púbico y facial escaso. Testosterona disminuída, longitud pene disminuído, distribución ginecoide de la grasa corporal. Problemas de aprendizaje/sociales, retraso en desarrollo del lenguaje. Disgenesia de túbulos seminíferos. Anomalía cromosomas sexuales más común en humanos. Fca = 1/500 recién nacidos
  • 29. El síndrome XXX, triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes EL SÍNDROME XXX