4. Es una extraña enfermedad
mitocondrial hereditaria cuya
principal característica es la
generación de una serie de
alteracionesneurológicas.
Se afectan citocromos de la
cadena transportadora de
electrones y disminuye el
rendimiento de producción
de enérgica de las células.
1de cada 5000 niños.
6. Suceden en una serie de genes
específicos situados en el material
genético de la mitocondria.
La mayoría de estos genes son
encargados de transformar el
azúcar, oxigeno y grasas en
energía y algunos otros se
encargan de la construcción de las
estructurasde losaminoácidos.
G
e
n
e
sespecificosdel
genoma
mitocondrial
7. El síndrome de MELAS
puede desconectar
algunas mitocondrias,casi
todas nuestrascélulas
dependen de estas,de
manera que una
enfermedad mitocondrial
puede afectar másde un
tipo de célula, tejido u
órgano.
11. Son aquellas enfermedades cuyo origen
provocan alteraciones en la estructura y
funcionamiento del sistema nervioso
central, provocando episodios convulsivos
bastante fuertes.
Estos episodios son sucesos durante los
cuales la persona sufre una agitación
motora exagerada, actividad muscular
espasmódica e involuntaria así como
cambios en el estado de conciencia y
percepción.
13. La acidosis láctica es una acumulación
anómala de ácido láctico . Cuando esta
sustancia se aglomera de manera
patológica, puede dar lugar a una serie de
problemas de salud graves que puede
ocasionar la muerte del paciente.
15. Un accidente cerebrovascular consiste en un evento focal y espontáneo por el cual se
interrumpe el flujo sanguíneo en una zona concreta del cerebro. Cuando esto ocurre
durante algo más de unos segundos, las células del cerebro comienzan a deteriorarse
y muere por la falta de oxígenoy nutrientes.
20. Diagnóstico
Esta basado en las siguientes características:
-
Golpes, como episodios, típicamente antes
de los 40años.
-
Encefalopatía con espasmosy/o demencia.
-Miopatía mitocondrial evidenciada por
acidosis láctica y/o las fibras rojas rasgadas en
la biopsia muscular.
Para confirmar el diagnóstico,se requiere
también de: desarrollo psicomotortemprano
normal, dolor de cabeza recurrente y vómitos
frecuentes.
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24. Presentacióndel caso
● Masculino,29años de edad.
● Hospital Centralde Mendoza-
Argentina (2014).
● Cefalea, convulsiones y alteraciones
del estado de consciencia.
25. ● Antecedentesde convulsiones.
● Antecedentes heredofamiliares: madre y
hermana fallecidas antes de los 40años,
(causas de convulsiones, alteraciones
mentales y motoras.)
27. ● Exámenessanguíneos:
aparentemente normales.
● Sospechoso de síndrome de
Fahr. (ferrocalcinosis
cerebrovascular o calcicosis de
los núcleos del cerebro).
● Noviembre del mismo
año volvió a ser
ingresado.
28. ● Presentando un cuadro de:
● Crisis convulsiva, alteración
del estado de conciencia,
lenguaje incoherente,
familiares refieren la
disminución del peso corporal
y de la ingesta de líquidos.
29. ● Examenneurológico:
● Pupilas isocóricasfotorreactivas.
● Presentó trastornos conductuales Y
excitación psicomotriz, incapacidad
de responder a órdenes simples.
30. Nuevosestudios:
● Ácido láctico elevado en sangre
venosa 5mmol/L(Valor normal0,5a
2,2mmol/L).
● Leucocitosde 1
4200mm3(Valor
normal5000a 1
0000mm3)tanto la
glucemia, calcio,potasio,y sodio se
encontraron dentro los valores
normales.
31. ● Ante los antecedentes heredofamiliares, la evolución neurológica, la edad
del paciente, la presencia de acidosis láctica,
las calcificacionesde los ganglios de la base, y el accidente cerebrovascular
evidenciado por la RM, se confirmaunsíndrome de MELAS.
32. Una vez iniciada la lesión cerebrovascular, el cuadro sigue uncurso rápido y de
mal pronóstico,porlo que el paciente permanece internado con medidas
higiénicodietéticas permanentes brindándolede ese modo una mejor calidad de
vida.
33. Discusión.
● Esmalo.
● Progresa con múltiples
déficits neurológicos
● Finaliza con muerte.
● Puede ser de origen
esporádico o familiar.
● Caracterizado por lesiones
cerebrovasculares (antesde
los 40años.)
34. ● Acido láctico elevado (complica
el diagnostico).
● La crisisconvulsiva, la
excitación psicomotrizy los
trastornos de conciencia.
● La esperanzade detener el
progreso y deterioro de los
pacientes, junto con terapias
para lograrun incremento en la
producción de ATP como
Coenzima Q10,
corticoesteroides, ácido fólico,
tiamina, vitamina C.
35. Conclusión.
● Podemosconcluirque el síndromede MELAS debe ser:
● Consideradocomo diagnósticodiferencialen lospacientes jóvenesquepresentaroninfartos cerebrales con
predominioen la zona cortical y localización temporo-parieto-occipital
● Diagnósticode certezaes necesariounenfoque:
● Multidisciplinario,siendolasimágenesunaherramientafundamental,acompañadasde los controlesy la
evolución delpaciente
36. -Clase genética médica Síndrome de MELAS. (2020, 3 diciembre). [Vídeo]. YouTube.
https://www.youtube.com/watch?v=M-ZxNxwDKzI
-(S/f-b). Uab.cat. Recuperado el 20 de marzo de 2022, de
http://bioinformatica.uab.cat/base/documents/genetica_gen201415/ENFERMEDADES%20MI
TOCONDRIALES2015_5_30P22_53.pdf
-Síndrome de MELAS: síntomas, causas y tratamiento. (2018, febrero 5).
Psicologiaymente.com. https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-melas
-Eduardo Padín, C. E. P. (2015, 25 enero). Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y
episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico.
http://www.scielo.org.bo/pdf/gmb/v38n1/38n1a9.pdf. Recuperado 21 de marzo de 2022, de
http://www.scielo.org.bo/pdf/gmb/v38n1/38n1a9.pdf
Bibliografía
