4. Es una extraña enfermedad
mitocondrial hereditaria cuya
principal característica es la
generación de una serie de
alteraciones neurológicas.
Se afectan citocromos de la
cadena transportadora de
electrones y disminuye el
rendimiento de producción
de enérgica de las células.
1 de cada 5000 niños.
6. Suceden en una serie de genes
específicos situados en el material
genético de la mitocondria.
La mayoría de estos genes son
encargados de transformar el
azúcar, oxigeno y grasas en
energía y algunos otros se
encargan de la construcción de las
estructuras de los aminoácidos.
Genesespecificosdelgenoma
mitocondrial
7. El síndrome de MELAS
puede desconectar
algunas mitocondrias, casi
todas nuestras células
dependen de estas, de
manera que una
enfermedad mitocondrial
puede afectar más de un
tipo de célula, tejido u
órgano.
11. Son aquellas enfermedades cuyo origen
provocan alteraciones en la estructura y
funcionamiento del sistema nervioso
central, provocando episodios convulsivos
bastante fuertes.
Estos episodios son sucesos durante los
cuales la persona sufre una agitación
motora exagerada, actividad muscular
espasmódica e involuntaria así como
cambios en el estado de conciencia y
percepción.
13. La acidosis láctica es una acumulación
anómala de ácido láctico . Cuando esta
sustancia se aglomera de manera
patológica, puede dar lugar a una serie de
problemas de salud graves que puede
ocasionar la muerte del paciente.
15. Un accidente cerebrovascular consiste en un evento focal y espontáneo por el cual se
interrumpe el flujo sanguíneo en una zona concreta del cerebro. Cuando esto ocurre
durante algo más de unos segundos, las células del cerebro comienzan a deteriorarse
y muere por la falta de oxígeno y nutrientes.
20. Diagnóstico
Esta basado en las siguientes características:
-Golpes, como episodios, típicamente antes
de los 40 años.
-Encefalopatía con espasmos y/o demencia.
-Miopatía mitocondrial evidenciada por
acidosis láctica y/o las fibras rojas rasgadas en
la biopsia muscular.
Para confirmar el diagnóstico, se requiere
también de: desarrollo psicomotor temprano
normal, dolor de cabeza recurrente y vómitos
frecuentes.
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24. Presentación del caso
● Masculino, 29 años de edad.
● Hospital Central de Mendoza-
Argentina (2014).
● Cefalea, convulsiones y alteraciones
del estado de consciencia.
25. ● Antecedentes de convulsiones.
● Antecedentes heredofamiliares: madre y
hermana fallecidas antes de los 40 años,
(causas de convulsiones, alteraciones
mentales y motoras.)
27. ● Exámenes sanguíneos:
aparentemente normales.
● Sospechoso de síndrome de
Fahr. (ferrocalcinosis
cerebrovascular o calcicosis de
los núcleos del cerebro).
● Noviembre del mismo año
volvió a ser ingresado.
28. ● Presentando un cuadro de:
● Crisis convulsiva, alteración
del estado de conciencia,
lenguaje incoherente,
familiares refieren la
disminución del peso corporal
y de la ingesta de líquidos.
29. ● Examen neurológico:
● Pupilas isocóricas fotorreactivas.
● Presentó trastornos conductuales Y
excitación psicomotriz, incapacidad
de responder a órdenes simples.
30. Nuevos estudios:
● Ácido láctico elevado en sangre
venosa 5 mmol/L (Valor normal 0,5 a
2,2 mmol/L).
● Leucocitos de 14 200mm3 (Valor
normal 5 000 a 10 000mm3) tanto la
glucemia, calcio, potasio, y sodio se
encontraron dentro los valores
normales.
31. ● Ante los antecedentes heredofamiliares, la evolución neurológica, la edad
del paciente, la presencia de acidosis láctica,
las calcificaciones de los ganglios de la base, y el accidente cerebrovascular
evidenciado por la RM, se confirma un síndrome de MELAS.
32. Una vez iniciada la lesión cerebrovascular, el cuadro sigue un curso rápido y de
mal pronóstico, por lo que el paciente permanece internado con medidas
higiénico dietéticas permanentes brindándole de ese modo una mejor calidad de
vida.
33. Discusión.
● Es malo.
● Progresa con múltiples
déficits neurológicos
● Finaliza con muerte.
● Puede ser de origen
esporádico o familiar.
● Caracterizado por lesiones
cerebrovasculares (antes de
los 40 años.)
34. ● Acido láctico elevado (complica
el diagnostico).
● La crisis convulsiva, la
excitación psicomotriz y los
trastornos de conciencia.
● La esperanza de detener el
progreso y deterioro de los
pacientes, junto con terapias
para lograr un incremento en la
producción de ATP como
Coenzima Q10,
corticoesteroides, ácido fólico,
tiamina, vitamina C.
35. Conclusión.
● Podemos concluir que el síndrome de MELAS debe ser:
● Considerado como diagnóstico diferencial en los pacientes jóvenes que presentaron infartos cerebrales con
predominio en la zona cortical y localización temporo-parieto-occipital
● Diagnóstico de certeza es necesario un enfoque:
● Multidisciplinario, siendo las imágenes una herramienta fundamental, acompañadas de los controles y la
evolución del paciente
36. -Clase genética médica Síndrome de MELAS. (2020, 3 diciembre). [Vídeo]. YouTube.
https://www.youtube.com/watch?v=M-ZxNxwDKzI
-(S/f-b). Uab.cat. Recuperado el 20 de marzo de 2022, de
http://bioinformatica.uab.cat/base/documents/genetica_gen201415/ENFERMEDADES%20MI
TOCONDRIALES2015_5_30P22_53.pdf
-Síndrome de MELAS: síntomas, causas y tratamiento. (2018, febrero 5).
Psicologiaymente.com. https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-melas
-Eduardo Padín, C. E. P. (2015, 25 enero). Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y
episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico.
http://www.scielo.org.bo/pdf/gmb/v38n1/38n1a9.pdf. Recuperado 21 de marzo de 2022, de
http://www.scielo.org.bo/pdf/gmb/v38n1/38n1a9.pdf
Bibliografía