Síndrome de encefalopatmitocondrial, acidos láctica y episodiosimilares a un accidentcerebrovascular (MELASpor su sigla en inglés)

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CONTENIDO
GLOSARIO
¿QUÉ ES?
HISTORIA
ESTADIOS DE
LA ENFERMEDAD
ASESORAMIENTO
GENÉTICO
SÍNTOMAS QUE
DIFERENCIAN A LA
ENFERMEDAD
DIAGNOSTICO
DEFINITIVO
CASO CLÍNICO
RELACIÓN DE LA ENFERMEDAD
CON EL ORGANELO
10 CONCLUSIONES

2. GLOSARIO
ENFERMEDADES
NEUROMETABÓLICAS
ENCEFALOMIPATÍA
ÁCIDOSIS LÁCTICA
Son trastornos bioquímicos en la estructura y/o función de proteínas, ocasionado por
mutaciones en el ADN, causando producción de metabolitos anormales
·Enfermedades neurológicas en las que, aparte de haber una afectación muscular,
también existen alteraciones en el sistema nervioso.
Es un trastorno causado por la acumulación de ácido láctico en la
sangre
BIOPSIA
Procedimiento que se realiza para extraer una muestra de tejido del cuerpo para su
análisis en un laboratorio.
CEFÁLEA HOLOCRANEANA Localización que afecta a toda la cabeza
M E L A S
Síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios
stroke-like

3. Trastorno genético
neurometabólico
multisistémico
Caracterizado por
encefalomiopatía,
acidosis láctica, mutaciones en
los genes y episodios que simulan
ictus
Es una Patología de
herencia mitocondrial
Afecta principalmente
el sistema nervioso
central y el músculo
esquelético.
¿QUÉ ES EL SINDROME DE MELAS?
Síndrome de encefalopatía
mitocondrial, acidosis
láctica y episodios
similares a un accidente
cerebrovascular (MELAS,
por su sigla en inglés)

4. La primera descripción del síndrome MELAS fue hecha por Pavlakis en
1984 y se define por ser uno de los síndromes mitocondriales
multisistémicos que se asocia a accidentes cerebrovasculares antes de los
40 años, encefalopatía caracterizada por crisis epilépticas focales o
generalizadas, acidosis láctica y fibras rojo rasgadas en la biopsia muscular.
Dicho síndrome está causado por diferentes mutaciones puntuales del
ADNmt cuya herencia es materna, siendo la más frecuente (80-85% de los
casos) la que se localiza en posición 3243 (A>G) del gen MT-TL1 dandose
así una codificación anormal de las proteínas mitocondriales lo que lleva a
una disfunción mitocondrial.
HISTORIA

5. Comienzo de los síntomas antes de los
40 años en más del 90% de los 110
casos reportados en Latinoamérica hasta
el 2021.
La enfermedad se inicia en la
edad escolar, entre niños con
desarrollo psicomotor normal.
Su curso habitualmente
progresivo, es muy variado
ESTADIOS DE LA ENFERMEDAD

7. Debilidad muscular
Crisis epilépticas
Demencia
Vómitos episódicos
Acidosis láctica Degeneración espongiforme
Ictus isquémicos

8. Trastornos motores Déficits visuales
Fibras rojo rasgadas
Hipoacusia neurosensorial de origen coclear
Estatura corta
Calcificación de ganglios basales
Cefalea hemicraneal

9. RELACIÓN DE LA ENFERMEDAD
CON EL ORGANELO
5
El síndrome Melas es una patología de herencia
mitocondrial caracterizada por mutaciones en los genes
que se codifican para la cadena transportadora de
electrones, generando un desbalance entre la producción
y el consumo energético, afectando principalmente el
sistema nervioso central y el músculo esquelético

10. Asesoramiento genético
La enfermedad MELAS es causada por mutaciones del genoma
mitocondrial, en el gen MT-TL1 que codifica ARNt Leu, siendo la
mutación más común A3243G hasta en un 80%

12. HISTORIA CLÍNICA
6
6.1 Motivo de consulta: 6.2 Antecedentes personales:
Talla baja para la edad
Niñade10añosdeedadsinantecedentes
patológicos de importancia, que presenta
de manera súbita estado confusional,
cefalea holocraneana asociada a vómitos
explosivos, sensación de alza térmica y
crisistónicoclónicogeneralizada
No tiene antecedentes patológicos
de importancia

13. En este caso, fue una mutación
puntual en el ADN mitocondrial de
la paciente y de su madre en
A3243G con un porcentaje de
heteroplasmia de alrededor del 50%
para la hija y del 5% a 10% para la
madre, lo que explica la ausencia de
manifestaciones clínicas por el bajo
porcentaje de mutación.
Paciente femenina de 10 años de edad
presenta un cuadro de un día de
evolución de inicio súbito y
desorientación, dificultad para la
marcha, disminución de fuerza de
hemicuerpo izquierdo, cefalea intensa
asociada a vómitos explosivos, alza
térmica, dolor abdominal,
alucinaciones visuales, crisis tónico
clónico generalizada y crisis parciales
motoras en hemicuerpo izquierdo en
dos oportunidades.
Antecedentes Familiares: Enfermedad actual:

14. LA PACIENTE PRESENTA LOS SIGUIENTES SÍNTOMAS
Desorientación
Fig. 1
Fig. 2
Desequilibrio
Disminución de fuerza del hemicuerpo izquierdo
Cefalea hemicraneal Vómitos
Fiebre
Crisis parciales motores en el hemicuerpo izquierdo
Dolor abdominal
Infarto cerebral izquierdo (Fig. 1)
Signos de pubertad precoz (Fig. 2)
Crisis tónico clónico generalizado
Alucinaciones visuales

15. EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS

16. Exploración general:
Evaluación
neurológica:
Regular estado general
Buen estado de nutrición e
hidratación.
Pubertad precoz.
Despierta
Desorientada
Desobediente
Tono conservado
Reflejos osteotendinosos 2/4
Rigidez de nuca ++
Moviliza 4 extremidades con
fuerza normal.
Hiperestesia generalizada.
Babinski bilateral
Hipoacusia bilateral

17. Estudio citoquímico en
LCR:
Evaluación
neuropsicológica:
Estudio genético:
Lactato de 6,64 mmol/L
Lactato en suero de 4.62 mmol/L
Potenciales evocados auditivos
ausentes.
Potenciales visuales normales.
Concluyó en CIT de 50
PCR- RFLP
Tinción con bromuro de etilo
Mutación en el ADN mitocondrial
50% H y 50% M de
heteroplasmia
1.
2.
3.
4.

18. TEM: Resonancia magnética
cerebral (RM):
Espectroscopia
cerebral :
No se observó presencia de
lactato, siendo así que fueron de
carácteres normales.
Se evidenció calcificaciones de
aspecto irregular en ganglios
basales bilateral.
Imagen hipodensa no homogénea
occipito-parietal izquierdo.
Condiciona retracción del asta
ventricular adyacente.
Muestra en T1 con contraste y FLAIR.
Captación anormal de contraste y señal
anormal a nivel cortical y subcortical
frontal, temporal, parietal y occipital
derecho.
Ambos ganglios basales así como
encefalomalacia parietal y occipital
izquierda

19. Diagnóstico Definitivo
Después del estudio clínico
realizado se puede
confirmar el diagnóstico de
MELAS

20. Tratamiento:
Antioxidantes,
sustratos y cofactores
de la cadena
respiratoria en forma
de vitaminas
Carbamazepina
La paciente recibe tratamiento con:
Vitamina E 400 UI
Coenzima Q 10
Triptorelina

21. Evolución:
La paciente evolucionó
favorablemente, ha
presentado episodios de
cefaleas que ceden con
analgésicos comunes y se
desenvuelve en forma
independiente.

22. BIBLIOGRAFIAS
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y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico [Internet]. Org.bo.
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