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ESTUDIANTE:
❖ NEUZA CEDEÑO PELÁEZ
PROFESORA:
❖ CARLOS GARCÍA
CARRERA:
MEDICINA PARALELO”A”
TEMA:
❖ SÍNDROME DE EDWARDS
(TRISOMÍA 18)
SÍNDROME DE EDWARDS
TRISOMÍA 18
El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico
representado por una trisomía 18.
Complicaciones
❖ Insuficiencia respiratoria
❖ Insuficiencia cardiaca
❖ Dificultad para succionar
❖ Retraso mental profundo
❖ Convulsiones
Síntomas
❖ Retraso en el crecimiento pre y post natal (peso medio al nacimiento:
2340 gr.).
❖ Alteraciones y malformaciones:
➢ Extremidades
➢ Craneofaciales
➢ Renurológicas
➢ Cardiovasculares
➢ Gastrointestinales
Características físicas
❏ Puños cerrados
❏ Piernas Cruzadas
❏ Pies con un fondo redondo
❏ Bajo peso al nacer
❏ Orejas de implantación baja
❏ Retardo mental
❏ Uñas insuficientemente desarrolladas
❏ Cabeza pequeña (microcefalia)
❏ Mandíbula pequeña (micrognatia)
Pronóstico
1-. La tasa general de sobre vivencia es:
● Recién nacidos: tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de nacido.
● Bebés: tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el año de edad.
● Niños: tienen un 1% de posibilidad de llegar a los 10 años.
2-. La alta tasa de mortalidad a causa de:
● Malformaciones congénitas del corazón, gastrointestinales y genitourinarias.
● Convulsiones
● Paro cardiaco
¿Cómo se diagnostica?
❖ El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, mediante un
examen, el médico observa un útero inusualmente grande y líquido amniótico más. Por
otro lado, también puede diagnosticarse cuando el niño nace, ya que puede que la
placenta sea inusualmente pequeña.
❖ Agujero, división o hendidura en el iris del ojo, separación entre el lado izquierdo y
derecho del músculo abdominal y hernia umbilical o hernia inguinal. El bebé también
puede mostrar signos de cardiopatía congénita.
¿Cúal es el tratamiento?
No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18.
Los tratamientos que se utilicen dependen de cada caso y serán indicados por el pediatra.
Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que tienen un hijo con el síndrome de
Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de
prevención.
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Trisonomía 18

  • 1. ESTUDIANTE: ❖ NEUZA CEDEÑO PELÁEZ PROFESORA: ❖ CARLOS GARCÍA CARRERA: MEDICINA PARALELO”A” TEMA: ❖ SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)
  • 2. SÍNDROME DE EDWARDS TRISOMÍA 18 El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18.
  • 3. Complicaciones ❖ Insuficiencia respiratoria ❖ Insuficiencia cardiaca ❖ Dificultad para succionar ❖ Retraso mental profundo ❖ Convulsiones
  • 4. Síntomas ❖ Retraso en el crecimiento pre y post natal (peso medio al nacimiento: 2340 gr.). ❖ Alteraciones y malformaciones: ➢ Extremidades ➢ Craneofaciales ➢ Renurológicas ➢ Cardiovasculares ➢ Gastrointestinales
  • 5. Características físicas ❏ Puños cerrados ❏ Piernas Cruzadas ❏ Pies con un fondo redondo ❏ Bajo peso al nacer ❏ Orejas de implantación baja ❏ Retardo mental ❏ Uñas insuficientemente desarrolladas ❏ Cabeza pequeña (microcefalia) ❏ Mandíbula pequeña (micrognatia)
  • 6. Pronóstico 1-. La tasa general de sobre vivencia es: ● Recién nacidos: tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de nacido. ● Bebés: tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el año de edad. ● Niños: tienen un 1% de posibilidad de llegar a los 10 años. 2-. La alta tasa de mortalidad a causa de: ● Malformaciones congénitas del corazón, gastrointestinales y genitourinarias. ● Convulsiones ● Paro cardiaco
  • 7. ¿Cómo se diagnostica? ❖ El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, mediante un examen, el médico observa un útero inusualmente grande y líquido amniótico más. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el niño nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña. ❖ Agujero, división o hendidura en el iris del ojo, separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal y hernia umbilical o hernia inguinal. El bebé también puede mostrar signos de cardiopatía congénita.
  • 8. ¿Cúal es el tratamiento? No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependen de cada caso y serán indicados por el pediatra. Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que tienen un hijo con el síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de prevención.