Metabolismo de los lípidos

1. ANOMALÍA DEL METABOLISMO
DE LOS LÍPIDOS
Hiperlipoproteinemia
Hipercolesterolemia
FISIOPATOLOGIA GENERAL II
6TO. SEMESTRE GRUPO 1
BRENDA ANGELIQUE FIGUEROA SARANGO

2. El metabolismo es el proceso que
su cuerpo utiliza para producir
energía a partir de los alimentos
que consume.
Los alimentos se componen de
proteínas, carbohidratos y grasas.
Los productos químicos en su
sistema digestivo (enzimas)
descomponen la comida en
azúcares y ácidos, el combustible
para su cuerpo.
Usted puede utilizar este
combustible en forma inmediata, o
puede almacenarlo en sus tejidos
corporales.
Si usted tiene un trastornos
metabólico, hay un problema en
este proceso.
Estos trastornos se heredan.
Muchos bebés recién nacidos son
sometidos a pruebas mediante
análisis de sangre.
Si hay historia familiar de uno de
estos trastornos, los padres
pueden obtener pruebas genéticas
para ver si son portadores del gen.
Otras pruebas genéticas pueden
determinar si el feto tiene el
trastorno o si es portador del gen
del trastorno.

3. Los trastornos del
metabolismo de los
lípidos, como la
enfermedad de
Gaucher y la
enfermedad de Tay-
Sachs, tienen que ver
con los lípidos.
Los lípidos son
grasas o sustancias
similares a la grasa.
Estos incluyen
aceites, ácidos
grasos, ceras y
colesterol.
Si usted tiene alguno
de estos trastornos,
puede que no tenga
suficientes enzimas
para descomponer
los lípidos, o las
enzimas pueden no
funcionar en forma
correcta y su cuerpo
no puede convertir
las grasas en energía.
Esto causa que una
cantidad dañina de
lípidos se acumule
en su organismo.
Con el tiempo, se
pueden dañar las
células y los tejidos,
especialmente en el
cerebro, el sistema
nervioso periférico,
el hígado, el bazo y la
médula ósea.
Muchos de estos
trastornos pueden
ser muy graves, o
incluso a veces
fatales.

4. Estos trastornos se heredan. Muchos bebés recién
nacidos son sometidos a pruebas mediante análisis
de sangre. Si hay historia familiar de uno de estos
trastornos, los padres pueden obtener pruebas
genéticas para ver si son portadores del gen. Otras
pruebas genéticas pueden determinar si el feto
tiene el trastorno o si es portador del gen del
trastorno.

5. Hiperlipoproteinemia
EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia estimada de la
disbetalipoproteinemia es de 1/ 10.000 en la
población general. Afecta predominantemente
a varones (relación hombres: mujeres es 2:1,
aproximadamente). La enfermedad debuta
muy excepcionalmente antes de la edad
adulta o en mujeres premenopáusicas.
DESCRIPCIÓN CLÍNICA
La mayoría de los pacientes
permanecen asintomáticos. Los signos
clínicos que pueden aparecer durante
la edad adulta son xantomas
palpebrales (xantelasma), xantomas
transitorios en las palmas (xantomas
palmares planos) o xantomas tuberosos
en codos o rodillas.
También se puede observar
hepatomegalia discreta. Los pacientes
desarrollan ateroesclerosis
rápidamente progresiva que puede
evolucionar a enfermedad
cardiovascular prematura (accidente
cerebrovascular, enfermedad arterial
coronaria y arterial periférica).
Los pacientes que presentan mayores
niveles de triglicéridos pueden
desarrollar también pancreatitis aguda.

6. Hiperlipoproteinemia
ETIOLOGÍA
La enfermedad resulta de
mutaciones en el gen APOE
(19q13.31) que codifica para la
apolipoproteína E, una proteína
implicada en la captación celular de
lipoproteínas remanentes ricas en
triglicéridos (IDL con cantidades
aproximadamente iguales de
colesterol y triglicéridos) que posee
propiedades antioxidantes y
antiinflamatorias.
Los factores dietéticos, metabólicos
y hormonales pueden agravar la
enfermedad, así como la
inflamación crónica, los
xenobióticos (p.e.
inmunosupresores, retinoides,
antidepresivos) u otros cofactores
genéticos (p.e. variantes de APOA5,
APOC3, LIPC, LPL).
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
El diagnóstico se basa en la evidencia de un
perfil lipoproteico anómalo con un aumento
en ayunas de las concentraciones séricas de
colesterol total, triglicéridos y apolipoproteína
B, así como una disminución del colesterol
HDL en plasma (<40 mg/dL). Los estudios
genéticos confirman el diagnóstico. En adultos
jóvenes se pueden observar signos de
aterosclerosis silente mediante estudios de
imagen arterial.

7. Hiperlipoproteinemia
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial incluye todas las otras
formas de hiperlipidemia aterogénica, tales
como la hipercolesterolemia familiar y la
hipertrigliceridemia familiar.
Manejo y tratamiento
•El tratamiento incluye una dieta
pobre en carbohidratos y grasas
saturadas, ejercicio y fármacos
hipolipemiantes (p.e. fibratos,
estatinas) y suele ser suficiente
para la remisión completa de la
enfermedad en pocos meses. En
los casos más graves, con
manifestaciones
cardiovasculares y/o
pancreáticas, pueden
proponerse terapias intensivas
(p.e. proproteína convertasa de
subtilisina/ kexina 9 (PCSK9),
ApoC3 o inhibidores de la
proteína de transferencia de
triglicéridos microsomales
(MTP), LDL-aféresis).
Pronóstico
•Sin tratamiento, los pacientes
tienen un riesgo de 5 a 10
mayor que la población general
de padecer eventos
aterotrombóticos prematuros y
recurrentes.

8. Hipercolesterolemia
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno
que se transmite de padres a hijos. Esta
enfermedad provoca que el nivel de colesterol
LDL (malo) sea muy alto. La afección empieza al
nacer y puede causar ataques cardíacos a
temprana edad.
Causas
• La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es
causado por un defecto en el cromosoma 19.
• El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la
lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la
sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la
sangre. Esto lo hace más propenso a presentar
estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a
temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma
autosómica dominante. Esto significa que sólo se necesita
recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la
enfermedad.

9. SÍNTOMAS
•Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre
partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos
y alrededor de la córnea del ojo
•Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
•Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia
coronaria; se puede presentar a temprana edad
•Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar
•Llagas en los dedos de los pies que no sanan
•Síntomas repentinos similares a un accidente
cerebrovascular, tales como problemas para hablar,
caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o
una pierna y pérdida de equilibrio
PRUEBAS Y EXÁMENES
Un examen físico puede revelar la presencia de
tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y
depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
El proveedor de atención médica hará preguntas
acerca de los antecedentes médicos familiares o
personales. Puede haber:
•Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia
familiar o ataques cardíacos tempranos
•Un nivel alto de LDL en uno o en ambos padres

10. BIBLIOGRAFÍA:
1. Porth, et al. FISOPATOLOGÍA: Salud enfermedad enfoque conceptual 7ª. ED Médica
PANAMERICANA
2. McPhee, Stephen J. Fisiopatología de la enfermedad: una introducción a la medicina clínica /
Stephen J. McPhee.-- 6a. ed.-- México : Mc Gram Hill, 2011. 742p. ilus. es. Ord.Inv.33-3152 /32-
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3. Argente, Horacio A. Semiología médica: fisiopatología, semiotecnia y propedéutica, enseñanz-
aprendizaje centrada en la persona. / Horacio A. Argente.-- 2a.ed.-- Buenos Aires : Médica
Panamericana, 2013. 1586p. ilus. es. Ord. Inv. 13-3260. <CP-MED><CS-SEMIOLOGIA>