Ensayo sobre genómica funcional, en el cual se abordan los siguientes temas: análisis de la función de un gen individual, generación y estudio de mutantes, generación y uso de transgénicos, técnicas de edición génica y cuantificación de la expresión de un gen.

1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE OCCIDENTE
UNIDAD REGIONAL DE LOS MOCHIS
PROTEÓMICA
M.E. Jesús Emmanuel Montiel Morales
Ensayo “Genómica funcional”
Licenciatura en Ciencias Biomédicas
6to semestre - Grupo 01
Cachua Acosta Claudia Daniela- 200200805
García Pérez Yelenia de Jesús- 200200522
Ruiz Pineda Maritza- 20020263
Sánchez Briceño Alexa Paola- 20020134
Los Mochis, Sinaloa
08 de mayo de 2023

2. Índice
I. Introducción ................................................................................................................................. 1
II. Análisis de la función de un gen individual........................................................................ 2
III. Generación y estudio de mutantes...................................................................................... 2
IV. Generación y uso de transgénicos...................................................................................... 3
V. Técnicas de edición génica. CRISPR/Cas9 ........................................................................ 4
VI. Cuantificación de la expresión de un gen ......................................................................... 5
VII. Conclusión................................................................................................................................ 7
VIII. Referencias bibliográficas................................................................................................... 8

3. 1
I. Introducción
La genómica funcional es el estudio de cómo los genes funcionan y cómo
interactúan entre sí en diferentes procesos biológicos. Se trata de una rama de la
genómica que se enfoca en analizar el genoma completo de un organismo para
comprender mejor la función y relación de los genes.
Por otro lado, es una disciplina fundamental en la biología molecular, ya que permite
el análisis de la función de un gen individual y cómo se relaciona con el
comportamiento de organismos enteros. A través de diversas técnicas, como la
generación y análisis de mutantes, la creación y estudio de transgénicos, la técnica
de edición génica CRISPR/Cas9 y la cuantificación de la expresión de un gen, se
han obtenido avances importantes en la comprensión de la regulación génica y su
implicación en procesos biológicos complejos.
En la biomedicina, la genómica funcional se utiliza para investigar diferentes
trastornos y enfermedades, como el cáncer, la diabetes o las enfermedades
neurodegenerativas. Los científicos pueden analizar los genes de los pacientes para
identificar mutaciones genéticas que puedan estar relacionadas con su enfermedad.
También pueden estudiar cómo los genes interactúan entre sí y cómo sus funciones
pueden ser alteradas por factores ambientales o por cambios en otros genes.
La genómica funcional también se utiliza para desarrollar nuevos tratamientos y
terapias personalizadas. Por ejemplo, al entender cómo un gen mutado causa una
enfermedad, los científicos pueden desarrollar terapias que se enfoquen en el gen
específico afectado para corregir su función y tratar la enfermedad.
Este ensayo se centrará en la importancia de la genómica funcional como una
herramienta clave en la investigación biomédica y su relevancia en el desarrollo de
nuevas terapias y tratamientos.

4. 2
II. Análisis de la función de un gen individual
En proteómica, se puede analizar la función de un gen individual investigando las
proteínas que se producen a partir de ese gen. Estos análisis pueden incluir la
identificación de proteínas asociadas con una enfermedad o un proceso biológico
específico, la determinación de modificaciones post-traduccionales en las proteínas
y la evaluación de la expresión y la localización de las proteínas.
Por ejemplo, en un estudio sobre el gen FOXC2 y su función en el desarrollo de la
obesidad, los investigadores utilizaron técnicas de proteómica para identificar
proteínas asociadas con FOXC2 en ratones. Encontraron que las proteínas
asociadas con FOXC2 estaban involucradas en la regulación del desarrollo adiposo
y la inflamación, lo que sugiere que el gen FOXC2 podría tener un papel importante
en la regulación del peso corporal y la resistencia a la obesidad (Xu et al., 2019).
III. Generación y estudio de mutantes
La generación y estudio de mutantes es un campo importante en la investigación
biológica y es especialmente útil para la comprensión de los procesos celulares y
moleculares implicados en la vida. La mutación es un cambio en el material genético
de un organismo que resulta en un cambio en la secuencia de aminoácidos en una
proteína particular, lo que a menudo afecta la estructura y la función de la proteína
en cuestión.
Hay varias formas de generar mutantes, incluyendo métodos físicos (como la
radiación y las sustancias químicas) y métodos biológicos (como la transposición y
la recombinación genética). La mutagénesis se utiliza para generar mutantes con el
fin de estudiar la función de un gen específico o para producir una característica
particular en una planta o en otro organismo.
La investigación sobre la generación y estudio de mutantes ha contribuido
significativamente al avance de la ciencia en áreas como la biotecnología y la
ingeniería genética. Los mutantes se han utilizado para desarrollar nuevas
variedades de plantas con características deseables, como la resistencia a las
heladas o la resistencia a ciertas enfermedades. En la industria farmacéutica, los
mutantes se han utilizado para producir proteínas humanas específicas que se
utilizan en la producción de medicamentos.

5. 3
El estudio de los mutantes también ha sido fundamental en la comprensión de la
función de los genes y de los procesos celulares y moleculares implicados en la
vida. Los mutantes se han utilizado para determinar el papel de genes específicos
en el desarrollo embrionario, la diferenciación celular y la respuesta a estímulos
ambientales. El conocimiento obtenido a partir del estudio de los mutantes ha sido
fundamental en campos como la medicina y la agricultura, y ha llevado a
importantes avances en la comprensión de la vida en nuestro planeta.
En resumen, la generación y estudio de mutantes es un campo importante en la
investigación biológica que ha llevado a importantes avances en la comprensión de
la vida y en la producción de variedades mejoradas de plantas. Utilizando una
variedad de técnicas físicas y biológicas, los científicos han podido generar una
amplia variedad de mutaciones.
IV. Generación y uso de transgénicos
La ingeniería genética y la creación de organismos transgénicos han sido objeto de
un intenso debate durante décadas. Aunque algunos grupos los ven como una
promesa para alimentar a una población mundial en constante crecimiento, otros
los ven como una amenaza para el medio ambiente y la biodiversidad. En este
ensayo, vamos a explorar los orígenes de la ingeniería genética y los argumentos a
favor y en contra del uso de transgénicos.
La ingeniería genética es la manipulación de los genes de un organismo con el fin
de producir nuevas características o funciones. Aunque la práctica de la ingeniería
genética se remonta a la década de 1970, los avances tecnológicos de las últimas
décadas la han llevado a nuevos niveles. La tecnología permite a los científicos
identificar, aislar y manipular genes individuales con precisión. Actualmente, la
mayoría de los cultivos transgénicos se han modificado para resistir herbicidas o
pesticidas específicos, lo que permite a los agricultores utilizar estos productos
químicos sin dañar las plantas.
Los partidarios de los transgénicos ven la creación de cultivos transgénicos como
una solución a los desafíos mundiales en la producción de alimentos. Con una
población mundial en constante crecimiento, muchos creen que se necesitará
aumentar la producción de alimentos en un 70% para satisfacer nuestras
necesidades. Los cultivos transgénicos prometen una mayor eficiencia en la
producción de alimentos, menos tierras cultivables utilizadas, y menos productos
químicos en la agricultura.
Por otro lado, son muchos los detractores de los cultivos transgénicos. Muchos
argumentan que los procesos de ingeniería genética plantean riesgos para el medio
ambiente y la biodiversidad, en particular aquellos que pueden generar efectos

6. 4
impredecibles y no intencionados. Esto se debe a que la ingeniería genética es una
técnica de precisión que no siempre puede controlar todas las consecuencias de la
manipulación genética.
A pesar de estos riesgos, los científicos y productores agrícolas han seguido
trabajando en la creación de organismos transgénicos para una producción de
alimentos más eficiente y sostenible. Debemos seguir investigando y debatiendo
para entender completamente los beneficios y riesgos de los organismos
transgénicos y decidir cómo utilizarlos de la manera más responsable posible.
V. Técnicas de edición génica. CRISPR/Cas9
Actualmente, existen varias técnicas de edición génica, pero la que se lleva el papel
principal es CRISPR-Cas9. Estas tecnologías permiten a los científicos editar el
ADN de un organismo de manera precisa y específica, lo que puede tener muchas
aplicaciones en la investigación y la medicina. Por ejemplo, la edición genética se
está utilizando para desarrollar tratamientos para enfermedades genéticas, como la
enfermedad de Huntington y la fibrosis quística. También se está investigando su
uso en la creación de cultivos más resistentes y productivos, y en la eliminación de
enfermedades transmitidas por mosquitos. Sin embargo, la edición genética
también plantea preguntas éticas y de seguridad que deben abordarse antes de que
estas tecnologías puedan ser ampliamente adoptadas.
La tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 ha sido una revolución en el campo
de la biología. Permite a los científicos editar el ADN de un organismo de manera
precisa y específica, una vez que se identifica la secuencia de genes que se desea
editar. CRISPR-Cas9 es una herramienta relativamente nueva y se ha utilizado en
una amplia variedad de investigaciones. En el campo de la medicina, los científicos
están utilizando la edición genética para desarrollar tratamientos para
enfermedades genéticas, como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística y
otras enfermedades raras. En el campo de la agricultura, se está investigando su
uso en la creación de cultivos más resistentes y productivos, lo que podría ayudar
a abordar el creciente problema mundial de la seguridad alimentaria. Además, se
ha investigado su uso en la eliminación de enfermedades transmitidas por
mosquitos, como el dengue y la malaria.
CRISPR-Cas9 utiliza una secuencia de ARN para buscar una secuencia específica
de ADN y luego la enzima Cas9 corta el ADN en esa posición específica. A partir de
ahí, se puede insertar o eliminar genes, lo que permite a los científicos modificar los
rasgos de un organismo. Sin embargo, el uso de CRISPR-Cas9 también plantea
preguntas éticas y de seguridad que deben abordarse antes de que esta tecnología
pueda ser ampliamente adoptada. Por ejemplo, la edición genética podría utilizarse

7. 5
para encontrar "mejores" genes y aumentar la presión sobre las personas para que
sus hijos tengan características determinadas. Además, el hecho de editar el ADN
de un organismo puede tener consecuencias impredecibles y potencialmente
dañinas. Es por ello que CRISPR-Cas9 ha sido objeto de controversias debido a la
posibilidad de su mal uso, especialmente en la edición genética de embriones
humanos. En 2018, un científico chino anunció que había utilizado la tecnología
CRISPR-Cas9 para editar genéticamente a dos bebés, lo que generó críticas
internacionales y preocupaciones éticas y de seguridad. Además, la edición
genética en humanos plantea preguntas éticas y legales sobre la seguridad y la
responsabilidad de los investigadores y los médicos. Sin embargo, también hay
muchas aplicaciones potenciales positivas de la edición genética. Por eso, es
necesario que la tecnología sea utilizada con cuidado y responsabilidad, mientras
se abordan las preguntas éticas y se desarrollan regulaciones efectivas para
garantizar su uso responsable.
En conclusión, CRISPR-Cas9 es una herramienta emocionante para la
investigación y la medicina que tiene el potencial de transformar la manera en que
tratamos las enfermedades genéticas y cultivamos alimentos. Sin embargo, también
es importante reconocer las preguntas éticas y de seguridad que plantea su uso y
abordarlas de manera responsable y cuidadosa antes de utilizar esta tecnología a
gran escala.
VI. Cuantificación de la expresión de un gen
La cuantificación de la expresión de un gen es un proceso fundamental en la
investigación genética, ya que permite medir la cantidad de ARN o proteína
producida por un gen en particular en un organismo o célula en un momento dado.
Esto es importante porque la expresión génica es esencial para el desarrollo y la
función normal de los organismos, y los cambios en la expresión génica pueden
estar asociados con enfermedades y trastornos genéticos.
Hay varios métodos para cuantificar la expresión de un gen, cada uno con sus
ventajas y desventajas. En general, se puede dividir en dos categorías principales:
métodos basados en la detección de ARN y métodos basados en la detección de
proteínas.
Los métodos basados en la detección de ARN implican la extracción de ARN total
de una muestra de tejido u otro material biológico y la amplificación de ARN

8. 6
mensajero (ARNm) específico del gen de interés mediante la reacción en cadena
de la polimerasa (PCR). La PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR) es el método
más común utilizado para cuantificar la expresión génica por PCR. La qPCR mide
la cantidad de ARNm presente en una muestra, lo que permite una cuantificación
precisa de la expresión de un gen.
Los métodos basados en la detección de proteínas, por otro lado, miden
directamente la cantidad de proteína producida por el gen de interés. El western blot
es el método más común utilizado para cuantificar la expresión de proteínas. Este
método implica utilizar la separación de proteínas en una muestra de electroforesis
en gel y la transferencia de las proteínas separadas a una membrana. Luego, se
detecta la proteína específica del gen de interés mediante una sonda que se une a
la proteína y emite una señal detectable.
Ambos métodos tienen ventajas y desventajas. La qPCR es altamente sensible y
específica, lo que permite una cuantificación precisa de la expresión de genes de
bajo nivel de expresión. Además, la qPCR es relativamente rápida y fácil de realizar,
lo que lo convierte en una herramienta valiosa para la investigación genética de alto
rendimiento. Sin embargo, la qPCR no puede detectar la presencia de proteínas y
no siempre se correlaciona bien con la cantidad de proteína producida por un gen.
El western blot, por otro lado, es altamente específico para la detección de proteínas
y permite una cuantificación precisa de la cantidad de proteína producida por un
gen. Además, el western blot puede identificar diferentes isoformas de proteínas
producidas por un gen, lo que es importante para la investigación de enfermedades
genéticas. Sin embargo, el western blot es un proceso largo y tedioso, y puede ser
difícil de realizar para genes de bajo nivel de expresión.
En resumen, la cuantificación de la expresión de un gen es una tarea importante en
la investigación genética y se puede realizar utilizando una variedad de métodos.
La elección del método depende del tipo de muestra biológica y la pregunta de
investigación específica. En general, los métodos basados en la detección de ARN
son rápidos, fáciles y altamente específicos, mientras que los métodos basados en
la detección de protección.

9. 7
VII. Conclusión
En conclusión, a lo largo de este ensayo se han abarcado diferentes temas, los
cuales se han centrado en la importancia de la genómica funcional, la cual, tiene
como objetivo principal la comprensión del comportamiento de los sistemas
biológicos y de los algoritmos genéticos, permitiendo así el funcionamiento celular
y el desarrollo de los organismos. Haciendo énfasis en las funciones de los genes
en todo el genoma, centrándose en los aspectos dinámicos de los genes, como su
transcripción, la traducción, las interacciones proteína-proteína y en oposición a los
aspectos estáticos de la información genómica como pueden ser la secuencia del
DNA o su estructura.
La genómica funcional incluye aspectos relativos a la función del mismo genoma
como el análisis de mutaciones y polimorfismos, importantes en el diagnóstico
genético, así como la medida de las actividades moleculares, es decir, los distintos
procesos biológicos, impulsando de esta manera, el conocimiento del
funcionamiento de los genes y proteínas y sus interacciones.
Gracias a la genómica funcional es posible abordar el conocimiento de cómo
funciona una célula en su contexto individual y avanzar hacia el funcionamiento de
un tejido y eventualmente de un organismo completo. Esto nos permite tener un
panorama completo, obteniendo una representación aproximada a la vida. Por lo
tanto, es sumamente importante considerar el uso de herramientas de genética con
alta capacidad de procesamiento. Es aquí donde entran las diferentes técnicas que
fueron abordadas en este ensayo, como las técnicas de edición genética, la
generación y uso de mutantes, entre otras. Fundamentales para la determinación
del riesgo de contraer ciertas enfermedades, así como en los análisis para la
detección y el tratamiento médico. En este caso, nosotros como biomédicos
podríamos adentrarnos más en el ámbito de la investigación biomédica,
desarrollando nuevas terapias y medicamentos para el tratamiento de
enfermedades, basándonos en el uso y estudio de los genes, con la finalidad de
obtener soluciones a los problemas de salud de las personas.

10. 8
VIII. Referencias bibliográficas
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Waldhauer, M. C., ... & Knapp, B. (2018). Engineered anti-CRISPR proteins for
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