Cromosomas ana colmenarez

1. LOS CROMOSOMAS
Son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que
transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene
los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o
como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
•Las mujeres tienen 2 cromosomas X.•Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

2. Partes del Cromosoma
- Un cromosoma se divide en 2 grandes partes llamadas cromáticas, por lo
tanto tiene 2 cromáticas iguales y unidas por un centrómetro.
- Los elementos separados por el centrómero reciben el nombre
de brazos (corresponden a la mitad de una cromática).
- Un cromosoma se divide en genes, un gen es un fragmento del
cromosoma, la unión de muchos genes forman el cromosoma. Cada
cromosoma puede contener hasta 3.000 genes diferentes, pero no todos
tiene la misma cantidad, por ejemplo el cromosoma X del ser humano
tiene 2062, y el Y, 330 genes.
- El genoma humano, número de genes de un ser humano, son en total
unos 100.000 genes.
- Un gen es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, y se
compone de ADN (ácido desoxirribonucleico).
- Un gen es un trozo de ADN, por lo tanto podemos decir que los
cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas. Date cuenta que la
longitud total del ADN en una célula humana tiene una longitud
aproximada de 2 metros.
- El ADN es un molécula muy larga (macromolécula), unida por proteínas
llamadas histonas, con forma de escalera enrollada en hélices dobles
(puedes apreciarlo en el dibujo siguiente) y que contiene la
información genética.
- Como la cadena de ADN es muy larga, esta se enrolla para poder entrar
en la célula, formando los cromosomas, por lo tanto, todo el ADN de un
cuerpo se presente en forma de cromosomas.

3. TIPOS DE LOS CROMOSOMAS
- Metacéntricos: cuando los dos
brazos son aproximadamente
iguales y el centrómero está en el
centro.
- Submetacéntricos: el centrómero está
ligeramente desplazado hacia un lado
dando dos brazos algo desiguales.
- Telocéntricos: cuando el
centrómero está más cerca de un
extremo, dando dos brazos muy
desiguales.
- Acrocéntricos: el centrómero está
en un extremo, por lo que en realidad
sólo existe un brazo.

4. Alteraciones Cromosomicas
El síndrome de Down esta causado por que hay una trisomía en el par 21, en vez de
ser dos cromosomas, son tres cromosomas y esto produce la enfermedad. Los
síndromes de Down tienen 47 cromosomas.
- El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional.
- El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada
por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia
de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X.
Sindrome de Down
Sindrome de Patau
Sindrome de Turner