Los cromosomas son estructuras en el núcleo de las células que transportan ADN. Contienen genes y proteínas. Están formados por cromátidas unidas por un centrómero, y brazos cortos y largos en cada cromátida. Determinan el sexo a través de sistemas como XY. Pueden ser homocigotos u heterocigotos dependiendo de los alelos. El cariotipo humano normal tiene 23 pares de cromosomas, incluyendo el par sexual XX/XY.

1. MARIA LORENA TOVAR
Exp: HPS-141-00072V

2. CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El
ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental
del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a
existir en la forma apropiada.

3. PARTES
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El
ADN es el
Cromátida: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma,
y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas
hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de
una molécula de ADN que se duplicó.
Centrómero: Es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura
proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y
controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la
meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.
Brazo corto: El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte superior.
Brazo largo: El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero,
de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas,
se lo coloca en la parte inferior.
Telómero: Corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si
bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de
impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
Constricción secundaria: Es la región del cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la
región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
Satélite: Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la
constricción secundaria.
material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo
humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a

4. TIPOS
Cromosomas Procarióticos: El cromosoma de los procariontes está formado por
una cadena única de DNA y se encuentra situado en la zona media o nucleoide, son
filamentos de DNA circulares que se encuentran unidos en un punto a la membrana
celular, además en los procariontes suelen presentarse plásmidos, fragmentos de
DNA circular más pequeños que en algún momento pueden unirse al cromosoma
principal, estos pueden en determinadas ocasiones pasar a otras células y son una
manera de que se intercambie información genética entre diversas cepas de
bacterias o procariontes.
Cromosomas Eucarióticos: Los procariontes tienen varios cromosomas formados
cada uno por una cadena única de DNA lineal (no circular), en estos cromosomas la
molécula de DNA se halla rodeado por proteínas llamadas histonas y se localizan en
el interior del núcleo como una maraña de hilos, estos se condensan durante la
división celular y entonces los podemos observar como bastones con un punto más
o menos central donde los bastones se encuentran constreñidos, este punto se
denomina centrómero

5. DETERMINACIÓN
CROMOSOMICA DEL SEXO
Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros
animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con
cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos
tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y.
La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte
una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%.

6. HOMOCIGOTO / HETEROCIGOTO
HOMOCIGOTO
Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos
codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor
en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas;
así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota
Recesivo.
HETEROCIGOTO
Heterocigoto es en genética un individuo diploide que para un gen dado,
tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo
locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen
en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

7. CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de
los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza
mediante un análisis de sangre.
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total),
entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.
Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el cariotipo
(translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente
inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea
tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño
enfermo.
Para poder diagnosticar cuales de esos embriones son sanos, se requiere realizar
un ciclo de Fecundación In Vitro con Diagnóstico Genético Pre-implantacional.

8. LA HERENCIA LIGADA AL
SEXO
La especie humana tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares
22 son somáticos o autosomas, es decir, heredan caracteres no sexuales, y uno es
una pareja de cromosomas sexuales, identificados como XX en la mujeres XY en
los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.