Los cromosomas son estructuras con forma de bastón que llevan el material genético y se encuentran ubicados en el núcleo de las células. Están formados por ADN, ARN y proteínas. Su esqueleto tiene dos partes, llamadas cromáticas, que están unidas por un centrómero.

1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
Facultad de Humanidades
Licenciatura en Psicología
Materia: Genética y Conducta
CROMOSOMAS– CONCEPTOS
Prof. Xiomara Rodríguez Alumna: Rafaela Toro N.
C.I. 7.542.181
Junio 2014

2. CROMOSOMA
Un cromosoma es la estructura que resulta
del empaquetamiento del ADN y las
proteínas previo a la división celular para
su segregación posterior en las células
hijas. Su son estructuras con forma de
bastón que llevan el material genético y se
encuentran ubicados en el núcleo de las
células.
Están formados por ADN, ARN y proteínas.
Su esqueleto tiene dos partes, llamadas
cromátidas, que están unidas por un
centrómero.

3. Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas.
Tienen un brazo corto y otro largo separados por un
estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El
brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es
el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del
cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación
normales del cromosoma durante la división celular.
Las cromátides: son estructuras idénticas en morfología e
información ya que contienen cada una molécula de ADN. Las
cromáticas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se
puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromáticas y
genéticamente cada cromática tiene el valor de un cromosoma.
Los telómeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le
denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.

4. Los cromosomas son estructuras con forma de bastón
que llevan el material genético y se encuentran
ubicados en el núcleo de las células.
Están formados por ADN, ARN y proteínas.
Su esqueleto tiene dos partes, llamadas cromáticas,
que están unidas por un centrómero.
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5. Tipos:
Cromosoma metacéntricos: Tienen los brazos corto y largo de
aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto
medio.
Los cromosomas submetacéntricos: tienen los brazos corto y
largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a
uno de los extremos.
Los cromosomas acrocéntricos: tienen el centrómero my cerca
de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. En los
telocéntricos el centrómero está en un extremo del cromosoma y
éste tiene un solo brazo.
Cariotipo: Se le llama cariotipo al número, forma y tamaño de los
cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de
los cromosomas de una célula.
Los cromosomas pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por
su tamaño, de mayor a menor, y por la posición del centrómero. Esta
distribución ordenada de los cromosomas recibe el nombre de
idiograma.

6. Alteraciones del cariotipo
Todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre
preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para
producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma. Esto
permite la detección de cambios sutiles en la estructura de los
cromosomas.
Numéricas, que se distinguen en:
Euploidía: Es la alteración en el número normal de dotaciones
haploides de un organismo. Los individuos con euploidía presentan
un número de “juegos” de cromosomas homólogos diferente al
habitual. Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos
completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías
4n…).
Aneuploidía : Incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida
o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden
afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las células
que han perdido un cromosoma presentan monosomía (2n – 1) para
ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra
muestran trisomía (2n + 1) para el cromosoma implicado. Casi todas
las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la
concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.

7. - Estructurales
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno
o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero
básicamente son:
Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma.
Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético.
Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un
mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y
se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene
la secuencia cambiada.
Translocaciones: Implican el intercambio de material entre dos o más
cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo
de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen
problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor
equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de
la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto
normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado
que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente
trisómico para el otro.

8. Determinación cromosómica
Determinación del Sexo
En las últimas décadas las investigaciones sobre biología molecular y
genética han ampliado el concepto que tradicionalmente se tiene
sobre la determinación del sexo.
En los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente
cromosómica. La combinación XX o XY es la responsable del sexo
genético, en la que el sexo homogamético es el femenino (XX) y el
sexo heterogamético es el masculino (XY).

9. Determinación del Sexo
• Durante la gametogénesis (formación de las gametas, que
poseen un solo conjunto de cromosomas, o sea, son haploides)
las hembras producen óvcromosoma X; en cambio, en los
machos, la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma
X y la otra mitad, un cromosoma Y.
• La presencia de un cromosoma Y hace que un embrión se
diferencie como macho y se desarrollen testículos y no ovarios.
Este hecho indica que existen genes propios del sexo masculino
en el cromosoma Y, que no están presentes en el X.
• Durante mucho tiempo se ha buscado un gen que se exprese en
un factor determinante de los testículos (TDF, testis-
determining factor), que actúe como un interruptor sexual en el
cromosoma Y e inicie la masculinidad.

10. HERENCIA LIGADA AL SEXO
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes
situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En
cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro
cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice
que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones
exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la
hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el
cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos
localizados en el cromosoma X
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que
determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre
ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

11. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Homocigoto: Cuando se dice que un organismo es homocigoto con
respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas
de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos
(por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se
llaman homocigotas.

12. Heterocigoto: cuando los 2 genes del mismo locus de
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser
diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular;
cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por
ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el
tamaño corto. progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas
agrupados en 23 pares.

13. Cariotipo y sus alteraciones: Cariotipo humano normal
masculinoCariotipo humano normal femenino Cariotipo de un
individuo con Trisonía 21 Cariotipo y sus alteraciones Varones
XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné
importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se
debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a
la violencia Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosomasexual
X): Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios
por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con
tratamiento hormonal son infértiles.

14. Síndrome de Klinefelter: son XXY Varones con 2 cromosomas X
y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la
que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixto
TrisoníaX, tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan
síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo
normal. Fértiles y por lo general con hijos normales