2. Orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de
una célula eucariota y que contiene el material genético; el número de
cromosomas es constante para las células de una misma especie.

3. Partes del cromosoma :
Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el
cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el
centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en
morfología e información ya que provienen de una molécula de
ADN que se duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que
divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El
centrómero, junto a una estructura proteica
denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y
controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la
mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción
primaria.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y
por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte
superior.

4. Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división,
por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo
p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte inferior.
Telómero: corresponde a la porción terminal de
los cromosomas, que si bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función específica de impedir
que los extremos cromosómicos se fusionen.
Constricción secundaria: es la región del cromosoma,
ubicada en los extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a la región organizadora
del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben
como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado
del resto por la constricción secundaria.

6. los cromosomas de eucariontes se
clasifican en:
Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del
cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
 Submetacéntricos: la longitud de un brazo del
cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntrico: un brazo es muy corto, y el otro largo .
Teocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma
al estar el centrómero en el extremo (este tipo de
cromosomas no se encuentran en el cariotipo
humano)

8. Tipos de Cromosomas según su
función:
Autosomas: determinan las características fenotípicas
o físicas del individuo como el color de los ojos, de la
piel, estatura, entre otros.
Heterocromosomas: Son los que se encargan de
determinar el sexo, pueden ser “X” o “Y”, formando
individuos femeninos cuando se aparean “XX” y
masculino cuando sea “XY”.

9. Homocigoto
Organismo que posee dos copias idénticas de un gen
en sus dos alelos para un carácter. Ej: dominante (AA)
y recesivo (aa) .
Heterocigoto
Estado en el que los alelos del mismo locus en
los cromosomas homólogos son diferentes.

10. Herencia ligada al sexo
Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes
sexos, de los genes que se encuentran en el sector no
homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del
padre.
También podemos decir que la herencia ligada al
sexo no es más que la expresión en la descendencia de
los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma
X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

11. Cariotipo
El cariotipo es el complemento cromosómico
particular de un individuo y viene definido por el
número y morfología de los cromosomas en la
metafase mitótica. En la especie humana la dotación
cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y
un par de cromosomas sexuales).

12. Alteraciones
Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21,
translocación 21/21 o translocación 14/21.
Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.
Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo
corto del cromosoma 5 (5p).
Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del
brazo largo del cromosoma 22 (22q11).

13. Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY,
XXXY, XXXXY.
Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
Síndrome de Turner, constitución X0.
Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.
Cromosoma Filadelfia, formado por una
translocación entre los cromosomas 9 y 22.