2. NOMBRES
Yhoseline Molina Gina María Flores
Nogales
Amiotrofia espinales infantiles
Concepto Es una enfermedad
autosomica recesiva que se caracteriza
por la degeneración de las moto
neuronas alfa de la medula espinal
Ame tipo I Werding Hoffman. Es la
forma más grave se inicia antes de los 6
meses, los bebes afectados no llegan a
alcanzar la sed estación y suelen
fallecer antes de los 2 años
Ame tipo III Kugelleng Welandes es la
forma más leve comienza a
manifestarse después de los 18 a 24
meses, se puede perder la marcha,
tienen esperanza de vida cercana a la
normalidad
Ame tipo IV Se caracteriza por debilidad
muscular porque curso de la
enfermedad es mucho más lento por
una esperanza de vida normal
Síntomas
Ame I Comienza antes de los 6 meses a,
aunque se inicia antes de nacimiento.
La hipotonía es severa y en muchos
casos que no llegan al tronco
encefálico, afectación de las moto
neuronas, las contracturas pueden
estar presentes en el nacimientos
Ame III Se pueden parar pero no
caminar ausentes los reflejos
osteotendinosos están ausentes
Ame III La debilidad muscular proximal
aparece durante la infancia pierden la
de ambulación desarrolla escoliosis
Objetivos de tratamiento
fisioterapéutico Encaminado a tratar las
3. alteraciones secundarias y
complicaciones aparecen en la
evolución de la enfermedad
Cuidados y fisioterapia Respiratoria
Control postural
Mantener la fuerza muscular
Prevenir la aparición de contractura
Mantenimiento de la flexibilidad
Prevenir actitudes posturales
incorrectas
Uso de la adaptación Posturales
Programas de bipedestación
Asesoramiento sobre actividades
Distrofias musculares congénitas
Concepto Describe un grupo de
enfermedades hereditarias que se
clasifican dentro de las distrofias
musculares se caracterizan por provocar
debilidad de los músculos
Diagnostico Se basa en criterios
histológicos y clínicos los lactantes
presentan hipotonía movilidad
Signos y Síntomas son progresivas con
frecuencia aparición de retracción
articulares, rigidez y deformidad de
columna, insuficiencia respiratoria,
afedacion cardiaca
Walker Warburg Con lisencefalia tipo II y
mal formaciones cerebrales y oculares
extremadamente severas
2 De tipo Fuku yama malformaciones
múltiples del SNC menos grave que el
grupo anterior
3 DMCS con retraso mental y cufectacion
de SNC estructural localizado CMD CRB
4 DMCS con discapacidad intelectual y
sin anomalía, afectación moderada de la
blanca cerebral
Tratamiento Fisioterapéutico es prioritario
para tratar las alteraciones respiratorias
sensorio motoras cognitivas y de otros
sistemas que padecen
Técnicas Vojta, Bobath, perfetti
Fisioterapia Respiratoria y estimulación
multisensorial
Buscas halar la hipotonía muscular evita
protones adversos personalizadas e
individual
4.
5. Distrofia muscular de
Emergy y Dreifuss Es una
afección que actúa
principalmente en los
músculos que se emplea
en la locomoción
(musculo esquelético y el
musculo cardiaco)
Síntomas Entre los
rasgos de más temprana
aparición de esta afección
se encuentra unas
deformidades de las
circulaciones
denominadas
contracturas que
destruyen algunas de
ellas
Diagnostico es importante
identificar las
enfermedades para iniciar
controles cardiacos
regulares e instaurar un
programa especifico de
rehabilitación ya que el
pronóstico de la
enfermedad
Tratamiento terapéutico
cinesiterapia adaptada
movilización aparatos bird
para evitar las
retracciones t las
deforestaciones de los
miembrosde las columna
y la caja torácica
Control cardiaco periódico
Asegurar la mayor
autonomía mediante la
utilización de ayuda
técnica
6. Distrofias musculares
de cinturas
Estas afecciones incluyen
al menos 18 trastornos
hereditarios diferencia
afectan a los músculos
alrededor de la cintura
escapular y las caderas
Están empeorando
eventualmente pueden
comprometer otros
músculos
Causas Estas distrofias
son un gran grupo de
enfermedades genéticas
en las cuales se presenta
debilidad y desgaste de
los músculos distrofia
muscular
Síntomas El principal
signo de distrofia
muscular una debilidad
muscular progresiva los
signos y síntomas
especificas comienzan a
diferenciar edades grupos
musculares según el tipo
de distrofia muscular
Tratamientos terapéutico
Anesterapia adaptada
compensar las funciones
deficientes con ayuda
técnica silla de ruedas
eléctricas informáticas
para asegurar la mayor
autonomía posible
7. Distrofia muscular
facioescapulohumeral Se
caracteriza por debilidad
muscular progresiva con
afectación focal de los
músculos de la cara,
hombro y extremidades
es una enfermedad
familiar poco frecuente
con una prevalencia
aproximada de 1 2000 es
la tercera forma mas
frecuente de miopatía
hereditaria
Diagnostico Se obtiene
mediante la identificación
de la contradicción
patogénica el diagnostico
diferencial incluye
principalmente la distrofia
muscular de cintura
también enfermedades
neuromusculares que
presentan escapuladas
tales como la
glucogénesis
Tratamiento terapéutico
El tratamiento es
sistemático y está
enfocado a la prevención
de la rigidez y el dolor
articular mediante
movilización pasiva en
casos graves puede
necesitare soporte
voluntario
8. Distrofia muscular
oculofaringea
Enfermedad de herencia
autososmica dominante y
siendo poco común
considerada una dosis
progresiva que se puede
acompañar de disfagia y
debilidad muscular
masticatorios por lo que
evoluciona a pérdida de
peso, así como debilidad
lenta progresivo
Prácticamente en el
cuello y musculatura
proximal del brazo
Signos y síntomas
Parpado caído
Debilidad en los músculos
faciales y los faríngeos de
la garganta
La lengua puede
alaciares cambio de voz
Dificultad para mirar
Tratamiento Actualmente
no existe especifico que
pueda curar la afección
pero se pueden utilizar
diferentes métodos
terapéuticos para mejorar
la calidad de vida de las
personas afectadas
9. Distrofia miotonica de
steinert Comienza a la
edad adulta a menudo a
porten de la pubertad
debilidad progresiva de
los musculos de la mano
y antebrazo con rigidez
miotonica y dificultad para
relajar el puño afecta con
frecuencia a los musculos
de la cara del cuelloy de
la faringe son habituales
las cataratas calvicie y
anomalías cardiacas
Sintomas
Debilidad muscular
Perdida de oído
Diabetes
Convulsiones
Alaxia
Migraña
Atrofia muscular
Retraso psicomotor
Causas Puede ser
causada por defecto de
ADN nuclear del ADN
mitocondrial que se
transmite por la herencia
Tratamiento
cinesioterapia adaptada
escoliosis , neumonía ,
insuficiencia respiratoria ,
muerte
10. Glucogénesis musculares Las
glucogénesis son un conjunto e
enfermedades metabólicas
caracterizadas por un trastorno
del metabolismo del glicógeno.
Pueden clasificarse en diferentes
categorías, en función de su
mecanismo fisiopatológico o de
producción según los defectos
enzimáticos identificados y a
veces en función de
características clínicas diferentes
Enfermedad de Pompe defecto
de la glucósidos acida
lisososmica también denominada
maltasa acida en niños destaca
por produce insuficiencia
cardiaca causando
cardiomegalia en adultos el
acumulo es mas causada en el
mundo esquelético
Enfermedad de MCARDLE Es
una enfermedad metabólica rara
causada por un defecto
congénito de la enzima
forforoloza del musculo liso
Enfermedad de TARUI Hay varia
enfermedades del glucógeno
que resulta de defectos
genéticos q afectan enzimas que
están implicadas en las síntesis
o catabolismo del glucógeno
entre los músculos hígado u
otras clases de células
Síntomas Los síntomas como
problemas musculares con el
ejercicio, por la aparición de
calambres, orina teñido de color
oscuro por exceso de proteínas
musculares en la orina
Tratamiento Terapéutico
Incluyen dietas reestructuras
para disminuir el sus tracto de la
vía afectada. Eliminación de
metabólicas toxicas tratamiento
dietético
11. Lipidosis Musculares Las Lipidosis son
un grupo de trastornos metabólicos
hereditarios en los que cantidades
perjudiciales de lípidos las grasas se
acumulan en algunas de las células del
cuerpo y de los tejidos
Déficit Carnitina Debilidad muscular
proximal progresiva con episodios de
hipo glucemia, en ocasiones asesorada
a cardiopatía
Déficit Carnitina II CPT Debilidad
muscular afección cardiaca, afección
hepática recuperación con tratamiento
adaptado
Déficit de acil coa deshidrogenasa
Afectación similar a la de déficit CPT
miopatía global o proximal recuperación
con tratamiento
Déficit Parcial CPT II calambres y
mioglobilina intentos prolongados
paroxísticos al realizar esfuerzos en
ocasiones dolores permanentes
Sintomas
Depresión
Anorexia total
Deshidratacion
Atrofia Muscular
Ictericia
Signos de encefalopatía hepatia
Signos de Cagualupatia hemorragias
Tratamiento Terapéutico No realizar
ejercicios prolongados
Régimen pobres grasas y rico en
hidratos de carbono
Presidirle ninguna comida
Déficit de acil coa deshidrogenasa. En
ocasiones sensibles a la Riboflavina
12. Enfermedades de Charcot
Marie Tooth Neuropatías
hereditarias sensitivo-motoras
que comienzan en la infancia
(en el 50% de los casos).
Amiotrofia distal de los
miembros inferiores y
superiores. Debilidad
muscular que conlleva
problemas en la marcha.
Problemas de la sensibilidad
profunda y superficial.
Dolores. Frecuentemente pie
cavo. Gravedad de la
afectación muy variable.
Evolución lentamente
progresiva. Importancia de la
limitación funcional muy
variable de un individuo a otro
Síntomas Los síntomas incluye
debilidad muscular
disminución del tamaño
muscular de la sensación
dedos de martillo muy
elevado
Tratamiento terapéutico no
tienen cura pero se puede
ayudar a
Fortalecer y estirar los
músculos
Terapia ocupacional
Dispositivos ortopédicos
13. Distrofobia Muscular De La
Cintura
Son enfermedades genéticos que
causan debilidad y desgaste
progresivos que comienzan en
los músculos alrededor de la
cadera y los hombros antes de
progresar hacia los músculos de
los brazos y las piernas.
Signos y síntomas
- Caídas frecuentes
-Problemas para correr y saltar
-Dolor y Rigidez muscular
-caminar sobre los dedos del pie
-debilidad muscular
-Problemas para caminar
Causas
Estas distrofias son un gran
grupo de enfermedades
genéticas en las cuales se
presenta debilidad y desgaste
muscular.
Diagnostico
-prueba de enzimas
-Electromiografía
-Análisis genético
- Biopsia muscular
-Electrocardiograma y
Ecocardiograma
-Pruebas de control de pulmones
Objetivo de tratamiento
-Ejercicios de amplitud de
movimiento
- Ejercicios de estiramiento
pasivo
-Asistencia respiratoria
-Utilización de ortopédicos
-Ejercicios aeróbicos
-Ejercicios Isométricos
14. DISTROFIA MUSCULAR
FACIESCAPULOHUMERAL
Es una enfermedad
neurodegenerativa que provoca
debilidad muscular y progresiva
que afecta principalmente a los
músculos de la cara
Signos y Síntomas
-parpado caído
-Incapacidad para silbar
-Disminución de la expresión de la
facial
-Dificultad para pronunciar
palabras
-Dificultad para alcanzar objetos al
nivel del hombro
-Debilidad muscular
-Atrofia muscular
-Babeo
-Caídas frecuentes
Causas
La distrofia muscular
faciescapulohumeral es un
trastorno genético causado por la
mutación de cromosomas
Diagnostico
Extraer el ADN de los glóbulos
blancos a partir de una muestra de
sangre y buscar el cromosoma 4 la
anomalía genética relacionada con
extra enfermedad
Objetivo de Tratamiento
-Mejorar el movimiento
-Fortalecer los músculos
-Estiramientos pasivos
Enfermedad de herencia
autosómica dominante y siendo
poco común considera una dosis
progresivas que se puede
acompañar de disfagia y debilidad
muscular masticatorios, por los
que evoluciona a pérdida de peso,
así como debilidad lenta
progresivo, prácticamente en el
15. cuello y musculatura proximal del
brazo
Signos y Síntomas
-Parpado caído
-Debilidad en los músculos fáciles y los
faríngeos de la garganta
-La lengua puede atrofiarse
-Cambio de voz
-Dificultad para mirar arriba
Causas
Se debe a una anomalía genética que
provoca debilidad y perdida de la masa
muscula como también afecta la edad
Diagnostico
-Análisis de ADN
-Pruebas de deglución
-Electrografía
-Biopsia muscular
-Análisis de sangre
Objetivode Tratamiento
Adaptación de la alimentación • Cirugía de
la deglución e inclus de
la caída de los párpados
Es un grupo de trastornos hereditarios que
afectan los nervios periféricos, que son los
nervios que están fuera de cerebro y la
medula espinal
Signos y Síntomas
-Deformidad del pie
-Caída del pie
-Perdidas de músculos en las piernas
-Entumecimiento de los pies
-Problemas de equilibrio
16. -Hormigueo de los pies
-Reducción o anuencias de los reflejos
-Atrofia muscular
Causas
-Edad
-Sexo
-Hereditario
-Congénito
Diagnostico
-Presenta pie cabo
-Alteraciones sensitivas
-Marcha estepaje
-Dedos en garra
Objetivode Tratamiento
-Ejercicios isométricos
-Equipos ortopédicos
-Estiramientos Pasivos
-Ejercicios aeróbicos
-Ejercicios para reflejos y equilibrio
-Hidroterapia
Son el resultadodel fracasoen el
funcionamiento de las mitocondriales
Cuando fallan las mitocondrias, se genera
menos energía dentro de las células y se
sigue de lesión y posteriormente muerte
celular
Signos y Síntomas
-Debilidad muscular
.Pedida del oído
-Diabetes
-Convulsiones
-Ataxia
-Demencia
-Migraña
-Espasticidad
-Atrofia muscular
-Retraso Psicomotor
Causas
puede ser causado por defecto del ADN
nuclear o del ADN mitocondrial que se
transmite por herencia materna
Diagnostico
-Electroencefalografía
-Electromiograma
-Electroneurografico
17. Objetivo de Tratamiento
-Cinesioterapia adaptada
Son enfermedades musculares
poco frecuentes presentes al
momento del nacimiento
Una miopatía es una patología
basada en una diferencia o
anomalías en los grupos
musculares
Signos y Síntomas
-Perdida del tono muscular
- Debilidad muscular
-Retraso d las habilidades motoras
-Debilidad facial evidente
-Caídas de los parpados
-Calambres y contracciones
musculares
Complicaciones
-Escoliosis
-Neumonía
-Insuficiencia respiratoria
-Problemas de alimentación
-Muerte
Diagnostico
Un correcto diagnóstico y al
manejo en tratamiento de
corticoides a dosis altas en un
inicio y fármacos que permiten
controlar la enfermedad
Objetivo de Tratamiento
18. Cinesiterapia adaptada
Aparatos y ayudas técnicas para
asegurar la mayor autonomía
posible
Es una enfermedad raraque afecta los
tejidosconectivos y los músculos
esqueléticos y causa debilidad
muscular, rigidez en las articulaciones,
es hereditariamenosgrave y
progresivalentamente en
comparación
Signos y Síntomas
-Debilidad muscular
-Rigidezarticular
-Atrofiamuscular
-Dolor
-Retraso motor en bebes
-Pie zambo
-Poca resistencia
-Miopatía
Causas
Son las mutaciones en los genestipo
IV , lo que es proteínasprimarias del
19. tejidoconectivoy proporciona
soporte para las células musculares
Diagnostico
-Electromiografía
-Velocidad de conducción nerviosa
-Pruebas genéticas
-Biopsia
-Ecografíamuscular
Objetivo de Tratamiento
Cinesioterapia Adaptada
SARCOGLICA NOPATIAS
Distrofias musculares progresivas
caracterizadas por la ausencia
De un sarcoglicano (a,b,d,g)
asociado a la distrofia, visible en la
Biopsia muscular
Enfermedad hereditaria y
neurodegenerativa que afecta al
funcionamiento de los músculos
Signos y Síntomas
-Orina oscuro
-Rampas
-Cansancio
-Debilidad muscular
-Atrofia muscular
Causas
Se produce por una anomalía de
algunas de las proteínas que
20. forma, con la distrofia, la
estructura de las fibras musculares
Diagnostico
-Análisis de sangre
-Escáner o RM muscular
-Electromiograma
- Biopsia muscular
Objetivo de Tratamiento
-Cinesiterapia Adaptada
-silla de ruedas eléctrica
POLIOMILITIS Y
DERMATOMIOSITIS
POLIOMILITIS
Enfermedad infecciosaproducida por
un virus que ataca a la medula espinal
que provocaatrofia muscular y
parálisis
Signos y síntomas
-Fiebre
-Dolor de gargantay cabeza
-Vómitos
-Fatiga
-Debilidad y sensibilidad muscular
Causas
-Parálisis
-Dificultad para respirar
Diagnostico
Se realiza una muestra de secreción de
la garganta, paradetectar un virus
21. Objetivo de Tratamiento
-equipos ortopédicos
-Estiramientospasivos
-Ejerciciosisotónicos
DERNATONIOSITIS
Es una enfermedad autoinmune rara
que afecta funcionalmente a la piel y
al tejidomuscular de tipo estriado
Signos y Síntomas
-Dolor
-Rigidezy debilidad muscular
-Problemaspara deglutir
-Erupción cutánea
-Dificultad respiratoria
Es un trastornoque produce periodos
ocasionales de debilidad muscular y
algunas veces, un nivel de potasio en
la sangre más bajo de lo normal
Signosy Síntomas
-Debilidad muscular
-Atrofiamuscular
-Perdidadel movimiento
Parálisis
Causas
22. Por la mutacióne algunos de
los 3 géneros
Diagnostico
-Análisis de sangre
-Análisis de orina
-Electromiogramas
Objetivos de Tratamiento
Ejercicios musculares
Fortalecimientode músculos
Estiramientos
Ejercicios isotónicos
