Las distrofias musculares son enfermedades genéticas que causan debilidad y destrucción muscular progresiva. Se caracterizan por mutaciones en genes que codifican proteínas musculares importantes. Pueden ser congénitas o aparecer en la infancia/adolescencia. Los síntomas incluyen dificultad para moverse y fatiga. El tratamiento se enfoca en prevenir deformidades a través de fisioterapia y mantener la movilidad muscular.

1. DISTROFIAS
MUSCULARES
Valentina Martínez
Luisannys Chaguan
Merluys Mudarra
Oscar Alquiades

2. DISTROFIAS MUSCULARES
enfermedades del músculo estriado
causadas por mutaciones genes que determinan la reducción,
ausencia o disfunción de proteínas esenciales para la estabilidad
estructural y funcional de las fibras musculares esqueléticas
Lo que conduce a la destrucción y debilidad muscular de forma
progresiva

3. Etiología
la mutación genética
de los tractos de
ADN responsables
del sistema muscular
Incidencia
1 entre cada 2000
nacimientos
Síntomas
Dificultad para
realizar
movimientos
Fatiga
Escoliosis y
lordosis
Tratamiento
fisioterapeutico
Prevenir rigidez articular y muscular.
Prevenir deformidades.
Mantener y mejorar la movilidad

4. DISTROFIAS MUSCULARES
CONGÉNITAS
SIN AFECTACIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
síndrome de
Ullrich
grave afectación muscular. Los movimientos de brazos y piernas se ven limitados por
importantes retracciones de los codos, los hombros, las caderas y las rodillas. Por el contrario,
las articulaciones de las manos y los pies son extremadamente flexibles (hiperlaxitud).
(Rigid Spine Syndrome) se manifiesta por una afectación y
retracciones que inciden principalmente sobre los músculos de la
columna vertebral, que se hace rígida.
síndrome de la
columna rígida

5. DISTROFIAS MUSCULARES
CONGÉNITAS
enfermedades del los músculos y del sistema nervioso central que
aparecen generalmente desde el nacimiento
distrofia muscular
de Fukuyama
síndrome de
WalkerWarburg
síndrome músculo-
ojo-cerebro
hipotonía
debilidad
miembros
flexionados
malformaciones
oculares,
cerebrales e
hipotonía
malformaciones
del cerebro y
miopía grave,
estrabismo o
glaucoma
CON AFECTACIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.

6. Etiología
causada por mutaciones
en el gen FKTN. La
herencia es autosómica
recesiva.
Incidencia
1-2 de cada 50,000
nacimientos.
Síntomas
llanto débil
problemas de
alimentación
tono muscular
débil
Tratamiento
fisioterapeutico
prevenir la deformidad de las
articulaciones, las retracciones de los
músculos y la escoliosis
DISTROFIA MUSCULAR DE FUKUYAMA
DISTROFIA MUSCULAR DE FUKUYAMA

7. Etiología
O-glicosilación anómala
del alfa-distroglicano
que, junto con las
anomalías del cerebro
Incidencia
1'65 afectados por
cada 100.000
nacidos
Síntomas
malformaciones
oculares y cerebrales
hipotonía muscular
afección respiratoria
convulsiones
retraso mental
SÍNDROME DE
SÍNDROME DE
WALKER-WARBURG
WALKER-WARBURG

8. Etiología
mutaciones en genes.
cogénito.
Síntomas
miopía grave,
estrabismo o
glaucoma
crisis epilépticas
macro- o microcefalia
distrofia muscular
EL SÍNDROME MÚSCULO-
EL SÍNDROME MÚSCULO-
OJO-CEREBRO DE
OJO-CEREBRO DE
SANTAVUORI
SANTAVUORI
Tratamiento
fisioterapeutico
prevención de complicaciones
ortopédicas, en especial en la
columna vertebral y el tórax

9. enfermedades que afectan a varios órganos
Distrofias miotónicas
músculos, ojos, sistema nervioso,
aparato cardiorespiratorio, aparato
digestivo y glándulas endocrinas.
distrofia miotónica de tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert)
distrofia miotónica de tipo 2 (DM2)

10. Distrofias miotónicas
etiología
dm1: una mutación
específica en el gen DMPK
dm2: mutación en el gen
ZNF9
incidencia
0,08 por cada diez
mil RN vivos
síntomas
miotonía
pérdida
progresiva de
fuerza más distal
que proximal
ptosis palpebral
tratamiento
fisioterapeutico
Vojta, Bobath, Perfetti. Tratar hipotonía
muscular , favorecer el desarrollo motor

11. Distrofia muscular oculofaríngea
Es una miopatía progresiva poco frecuente de
inicio en la edad adulta, que se caracteriza por
ptosis palpebral progresiva, oftalmoplejia,
disfagia, disartria y debilidad proximal de las
extremidades
La distrofia muscular oculofaríngea es una afección genética
infrecuente. Causa debilidad en los músculos de alrededor de los
párpados superiores y parte de la garganta llamada la faringe. La
afección puede dañar la vista y causar problemas para tragar y para
hablar.

12. Se debe a un defecto genético que se produce en un
gen que tiene la información necesaria para fabricar una
sustancia llamada proteína de fijación de poliadenilados
La tasa de prevalencia
estimada de
1/200.000-1/100.000
Etiología
Incidencia
Factores de
riesgo
La distrofia muscular afecta a ambos
sexos y a todas las edades y razas

13. Signos y sintomas
Párpados caídos.
Problemas de ahogo o para tragar
(disfagia)
Encogimiento de la lengua
Acumulación de saliva
Debilidad muscular facial
Debilidad en las piernas y los brazos
Tratamiento
fisioterapéutico
Estimulación del Reflejo de la Deglución.
Maniobras de deglución.
Estimulación mediante distintos olores.
Maniobras de facilitación de la oclusión oral y control cefálico.
Trabajo de los músculos orbiculares de la boca.
Mejorar la movilidad y el tono de estructuras que están involucradas en la deglución.

14. Distrofia
Muscular de
duchenne
Es una distrofia muscular
genética poco frecuente
caracterizada por debilidad y
atrofia muscular rápidamente
progresivas debido a la
degeneración del músculo
esquelético, liso y cardíaco.

15. Distrofia Muscular de
duchenne
E TIO L O G I A
Es trastorno hereditario causada por
un gen defectuoso para la distrofina
(una proteína en los músculos). Sin
embargo, a menudo se presenta en
personas con familias sin
antecedentes conocidos de esta
afección.
S I N T O M A S
Retraso del desarrollo motor.
Debilidad muscular
progresiva.
Signo de Gowers
Deformidades esqueléticas,
I N C I D E N C I A
La distrofia muscular de
Duchenne se presenta en
aproximadamente 1 de cada
3600 varones.

16. Distrofia Muscular de
duchenne
COMPLICACIONES
Miocardiopatía
Arritmias cardíacas
Deterioro mental.
Discapacidad progresiva
Neumonía u otras infecciones
respiratorias.
TRATAMIENTO
Minimizar el desarrollo de
contracturas
Mantener la fuerza muscular
Prolongar la movilidad.
Asesorar a las familias en el uso de
ortesis
Evitar complicaciones respiratorias

17. Distrofia
muscular de
Emery-Dreifuss
Es una enfermedad
neuromuscular caracterizada por
debilidad muscular y atrofia, con
contracturas articulares de inicio
precoz y miocardiopatía. Es una
forma de distrofia que causa
problemas con los músculos
esqueléticos y el corazón.

18. C L A S I F I C A C I Ó N
1
El tipo autosómico dominante
son más variables que el resto
de los tipos. Un pequeño
porcentaje de las personas
con esta forma experimentan
problemas cardiacos.
2
El tipo autosómico recesivo
parece ser muy raro. Se
cuenta con muy pocos
casos registrados. Su
incidencia se desconoce.
3
Ligados al cromosoma X.
Es la forma más común de
esta afección, y su
prevalencia es de 1 caso por
cada 100,000 habitantes.
Los tipos de distrofia muscular de Emery-Dreifuss se distinguen por
su patrón de heredabilidad:

19. S I N T O M A S
E T I O L O G I A
Entre los rasgos de más temprana
aparición de esta afección se encuentran
unas deformidades de las articulaciones
que restringen los movimientos de la zona
afectada
La EDMD es causada por mutaciones genéticas.
Siendo una distrofia muscular que se hereda de
diversas maneras. Además de la debilidad y de la
atrofia muscular, las personas afectadas presentan
a menudo problemas cardíacos que pueden causar
muerte súbita.

20. T R A T A M I E N T O
I N C I D E N C I A
Aparece en la mayor parte de los casos,
durante la infancia o la adolescencia y, en
ocasiones, en adultos jóvenes. Se trata de
una enfermedad poco frecuente, de la que
se han descrito en la literatura médica 35
casos en todo el mundo.
El estiramiento pasivo
La corrección postura
Ráfagas repetidas de baja frecuencia de
estimulación con electroterapia

21. ¡ G R A C I A S !