distrofias musculares

1. DISTROFIAS MUSCULARES
Mireya Oña

2. Definición
 Es un grupo de trastornos que
involucra debilidad muscular y pérdida del
tejido muscular, las cuales empeoran con el
tiempo.
 La distrofia muscular se caracteriza por un
deterioro progresivo de las fibras musculares
debido a la falta de una proteína: la distrofina

3. Causas
 Todas las distrofias musculares son heredadas e
implican una mutación en uno de los miles de
genes.
 Las células corporales no funcionan
adecuadamente cuando una proteína se altera
o se produce en cantidad insuficiente (o
algunas veces falta por completo).

4. Las distrofias musculares pueden
heredarse de tres maneras:
• La herencia dominante
autosómica
• La herencia recesiva autosómica
• La herencia recesiva ligada a X (o
ligada al sexo)

5. PATOLOGíA
 Daño de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan a
perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa más
daño.
 Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a
la degeneración muscular progresiva.generativas y fibras necróticas.
 Degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra,
ramificación y división de la fibra, fagocitosis, y, en algunos casos, el
acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.

6. CLASIFICACIÓN DE LAS D.M.
D.M. vinculadas al
sexo
D.M. autosomica-
recesiva
D.M. autosomica
dominante
Duchenne Escápulo-humeral Fascio-escapulo-
humeral
Becker Fascio-escapulo
humeral infantil
Distal
Emery- Dreifuss Ocular, Oculo-faringea
Duchenne GB. Recherches sur la paralysie musculaire pseudohypertrophique
ou paralisie myosclerosique.Arch Gen Med 1868; 11: 5,179, 305, 421 y 552.

7. Síntomas
 Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la
afección)
 Debilidad muscular que empeora lentamente
 Retraso en el desarrollo de destrezas musculares
motoras
 Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
 Babeo
 Párpado caído
 Caídas frecuentes
 Pérdida en el tamaño de los músculos
 Problemas para caminar

8. DISTROFIA MUSCULAR
CARACTERISTICAS
Dependiendo de el tipo de distrofia, puede afectar a
diferentes edades, severidad de los síntomas, músculos
afectados y rapidez de progresión.
La mayoría es de causa genética
CLINICAS: debilidad
muscular progresiva
PATOLOGICAS:
degeneración de
fibras musculares

9. Distrofia
Muscular
de Duchenne
(DMD)
Guillaume Benjamin Amand Duchenne
(1806- 1875)

10. DMD
 Evidencia histológica de miopatía desde en
nacimiento.
 Frecuencia: de 1/3,500
 La debilidad inicia usualmente entre los 2 y 3
años.
 Se manifiesta con dificultad para correr, saltar,
subir, bajar escaleras.

11.  Mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los
filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la
mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay
contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En
consecuencia van desapareciendo fibras musculares y
apareciendo tejido adiposo

12. DMD
 Hipertrofia de
Gemelos; a veces
Cuádriceps, Glúteos,
Deltoides
 Lordosis lumbar
 Marcha de pato
 Acortamiento del
tendón de Aquiles
 Hipo-arreflexia

13. Maniobra de Gowers
déficit de la musculatura cintura pélvica

14. DMD
 Flexores de cabeza mas afectados que extensores.
 Bíceps y tríceps braquial mas débiles que el Deltoides.
 Cuádriceps mas débil que isquiotibiales.
 Afectación de los músculos respiratorios; aumentando
los riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares
importantes y de sufrir un fallo respiratorio.
 La dificultad para la eliminación de las secreciones
bronquiales es el principal factor que contribuye al
fracaso respiratorio.

15. EVOLUCION DE LA DMD
 Entre los 4 y 6 años leve recuperación.
 Gradualmente deterioro que llega a silla de
ruedas a los 13 años
.
 Posteriormente aparecen contracturas y
escoliosis con deterioro pulmonar.
 Hipomitilidad intestinal ( pseudo-obstruccion
intestinal ).
 Compromiso cardiomopatico.

16. ETAPA FINAL
 Muere en adolescencia tardía entre los 20 y
24 años.
 Por insuficiencia respiratoria o falla cardiaca
secundaria a miocardiopatias
 ( 10 a 40% )

17. Tratamiento
 El tratamiento se dirige a mantener al
paciente independiente durante el mayor
tiempo posible y evitar las
complicaciones resultantes de la debilidad, la
movilidad disminuida, y las dificultades
cardíaca y respiratoria.

18.  terapia medicamentosa para retrasar la
degeneración muscular.
 Los corticosteroides como la prednisona
pueden retrasar la velocidad de deterioro
muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a
los niños a retener la fuerza y prolongar la
marcha independiente durante varios años.
 Anticonvulsivos.
 Inmunosupresores

19. Fisioterapia
 Prevenir las deformidades.
 Mejorar el movimiento
 Mantener los músculos tan
flexibles
 Las opciones incluyen el
estiramiento pasivo, la
corrección postural y el
ejercicio.
 Se desarrolla un programa
para cubrir las necesidades
individuales del paciente

20. Fisioterapia respiratoria
 Ayuda a la expulsión de secreciones del árbol
respiratorio con el fin de evitar la obstrucción
bronquial con la consecuente infección
secundaria, disminuir la resistencia de la vía
aérea, incrementar el intercambio gaseoso y
reducir el trabajo respiratorio.

21. DISTROFIA MUSCULAR
DE BECKER
(DMB)
Frecuencia: 1/18,500

22. CARACTERISTICAS
 Edad de inicio entre los 5 y 15 años.
 Raro compromiso cardiaco o cognitivo.
 Síntomas gastrointestinales ausentes.
 Contracturas y escoliosis poco probable de
aparecer.

23. EVOLUCION DMB
 Dolor de pantorrillas post ejercicio.
 Permanecen caminando mas allá de los 16 años.
 Supervivencia mas allá de los 30 años.
 Mueren por falla respiratoria alrededor de los 40
años.

24. EXAMEN FISICO
 Patrón de alteración muscular similar al DMD.
Pero menos intenso.
 Inicio en cintura pélvica y muslo.
 Debilidad en cintura escapular y M.sup.
Posterior a los 30 años, debilidad de M. inf. A
los 10 años.

25. TRATAMIENTO MEDICO
 MANTENER LA FUNCION
 PREVENIR CONTRACTURAS
 APOYO PSICOLOGICO

26. DISTROFIA MUSCULAR DE
EMERY-DREIFUSS

27. CARACTERISTICAS
 Ligada al cromosoma x.
 Inicio en niñez tardía o adultez.
 Curso lentamente progresivo.
 Contracturas de cuello posterior, columna
lumbar y talón de Aquiles.

28. CARACTERISTICAS
 Contracturas de codo y marcha de puntas
tempranas
 Debilidad y atrofia humeroescapular
 Inicio en brazos: alteraciones de bíceps y tríceps
braquial
 Posteriormente en piernas: atrofia de peroneos.
 Alteraciones cardiacas; provoca la muerte en el
50% de los casos

30. TRATMIENTO
 Evaluación periódica incluso si es
asintomático
 Marcapaso es imprescindible
 Potencialmente fatal por lesiones cardiacas:

31.  DISTROFIA MUSCULAR DE
CINTURAS
Wilhelm Heinrich Erb (1840-1921)

32. CARACTERISTICAS
 Descrita por Erb en 1884
 Distrofia muscular con predominancia
proximal, que temprana mente no afecta
músculos distales, faciales y extraoculares
 Estudios de herencia genética han definido
subtipos.

33. CARACTERISTICAS
 Inicio de debilidad desde la niñez hasta la
adultez.
 Puede ser severa desde temprana edad.
 De cintura escapular.
 De cintura pélvica.

35. CARACTERÍSTICAS
 De cintura escapular ( forma escapulo humeral)
 De cintura pélvica (forma pelvi-femoral)
 Ambas.
 La forma pelvi-femoral mas frecuente en la niñez.
 En adultez es escapular-pelvica con debilidad que
llega a silla de ruedas.
 Puede afectar flexores y extensores de cuello.
 Debilidad y atrofia de bíceps.
 Lumbalgia
 No hay alteraciones cardiacas o sistémicas.

36. TRATAMIENTO
 DE SOPORTE
 PREVENIR CONTRACTURAS
 ESTIRAMIENTOS
 MONITORIZACION CARDIORESPIRATORIA

37. SINDROME
LANDOUZY-
DEJERINE
MIOPATIA
FASCIOESCAPULOHUMERALS

38. CARACTERISTICAS
 Forma clásica con herencia AD aq35
 Generalmente de progresión lenta
 -gran variabilidad en severidad y edad de inicio.
FORMA INFANTIL
 Inicio muy temprano < 2 años.
 Progresión rápida hasta necesitar silla ruedas
a los 10 años.
 Compromiso de cintura escapular y pélvica.
 Mano péndula.

39. CARACTERISTICAS
 FORMA CLASICA
 Inicio 2da o 3ra década
 Progresión lenta
 Alteración facial inicia con incapacidad para
cerrar los ojos con fuerza, sonreír o silbar.

40. CARACTERISTICAS
 Atrofia marcada de bíceps y tríceps braquial.
 Escapula alada.

41. CARACTERISTICAS
 pie caído
 músculos distales preservados
 Musculo extensor corto de los dedos
hipertrófico.
 compromiso cardiaco variable
 perdida auditiva

42. DIAGNOSTICO
 EMG
 BIOPSIA: sin valor en caso típico
 PRUEBAADN: 1 a 10 unidades repetida en
4q35: prueba positiva en 95% de caso típico

43. TRATAMIENTO
 Fijación quirúrgica de escapula en pacientes
con debilidad notable.
 Soporte muñeca y tobillo
 La insuficiencia respiratoria es rara: 1%
requiere apoyo por la noche

44.  MIOPATIAS DISTALES

45. CARACTERISTICAS
 Debilidad de inicio distal con
progreso proximal.
 De inicio tardío: > 40
 De inicio < 30
 Afecta principalmente a los
músculos distales,
incluyendo las piernas, los
pies, las manos y los
antebrazos.

46. MIOPATIA
OCULOFARINGEA
ANOMALÍA GENÉTICA LOCALIZADA EN EL
CROMOSOMA 14.
CUADRO CLINICO
Perdida progresiva de los músculos de los ojos
(óculo) y de la garganta (faríngea).
Caída de los párpados (ptosis).
Problemas de deglución (disfagia).

48. DMOF
 Evolución lenta
 Los trastornos de la deglución pueden
ocasionar complicaciones respiratorias
graves.
 El pronóstico depende de la gravedad de
estas complicaciones.

49.  Bibliografía
 -Adams RD. Amand Duchenne (1806-1875), En: Haymaker W Schilier F Eds. The founders of
neurology. 2ª ed., Springfield, Ch. C.Thomas, 1970, pp. 430-435.
-Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne, En: Who Named It?
http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/950.html
-Licht, S. (1944).The history of electrodiagnosis. Bull Hist Med, 16 (4), 450-67, 1944.
-Ruíz López, I; Morales Heinen, D. (1997). Aportaciones de Guillaume Benjamin Amand
Duchenne de Boulogne a la medicina. Arch Neurocien (Mex), 2 (3), 182-186, 1997.
-Tayeau F. My compatriot: Guillaume Duchenne. Bull Acad Natl Med. 169 (9), 1401-12,
1985.
 Prevalencia de la enfermedad de steinert en La Presse Médicale, Vol 36 - N° 6-C2 –
 Junio 2007 ↑ Mathieu J, De Braekeleer M, Prevost C. Genealogical reconstruction of
myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology
1990;40:839-84