Este documento describe diferentes enfermedades musculares como la miastenia gravis, distrofias musculares, miopatías y atrofia muscular espinal. La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que causa debilidad muscular que empeora con la actividad. Las distrofias musculares son trastornos genéticos que afectan el funcionamiento de las fibras musculares. Las miopatías pueden ser congénitas, inflamatorias, metabólicas o tóxicas. La atrofia muscular espinal es una enfermedad

1. ENFERMEDADES DEL
MUSCULO ESTRIADO

2. La miastenia gravis (MG)
es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad
de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y
significa literalmente
«debilidad muscular grave».

3. Etiología de la
miastenia gravis
La característica principal de la miastenia gravis es una
debilidad muscular que aumenta durante los períodos de
actividad y disminuye después de períodos de descanso.
Ciertos músculos -como los que controlan el movimiento de
los ojos y los párpados, la expresión facial, la
masticación, el habla y la deglución (tragar)-, a menudo
se ven afectados por este trastorno. Los músculos que
controlan la respiración y los movimientos del cuello y
de las extremidades también pueden verse afectados, pero,
por fortuna, más tardíamente.
La miastenia gravis es causada por un defecto en la
transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos.
Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio
y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular,
el lugar en donde las células nerviosas se conectan con
los músculos que controlan.
Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio,
las terminaciones nerviosas secretan una sustancia
neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina
se difunde a través del espacio sináptico en la unión
neuromuscular, y se une a los receptores de acetilcolina,
en la membrana post-sináptica. Los receptores se
activan y generan una contracción muscular

4. Mecanismo de la miastenia gravis
Enlamiasteniagravis,losanticuerposbloquean,alteran,odestruyenlosreceptoresde
acetilcolinaenlauniónneuromuscular,locualevitaqueocurralacontracciónmuscular.Estos
anticuerpossonproducidosporelpropiosistemainmunitariodelcuerpo.Porende,lamiastenia
gravisesunaenfermedadautoinmune,porqueelsistemainmunitario,quenormalmenteprotege
alcuerpodeorganismosexternos,seatacaasímismoporerror.Además,sehademostradoque
losplieguespost-sinápticosestánaplanadoso"simplificados",disminuyendolaeficaciadela
transmisión.Laacetilcolinaesliberadanormalmente,perolospotencialesgeneradossonde
intensidadinferioralanecesaria.
Los mecanismos por los cuales los
anticuerpos disminuyen el número de
receptores son tres:
• Degradación acelerada por enlaces
cruzados y endocitosis precoz de los
receptores.
• Bloqueo del sitio activo del
receptor.
• Lesión de la membrana muscular
post-sináptica por los anticuerpos en
colaboración con el sistema del
complemento.

5. Cuadro clínico
Empieza con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas, que
rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece
al reiniciar el ejercicio. Suele iniciarse en los músculos
peri oculares. En pocas ocasiones el inicio es agudo.

6. Signos y síntomas
• Visión nublada o doble (diplopía) a consecuencia de la debilidad de los
músculos que controlan los movimientos oculares
• Marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las
piernas y el cuello
• Dificultad para subir escaleras
• Cambio en la expresión facial, dificultad para sonreír y gesticular
• Dificultad para deglutir alimentos (sólidos: ya sea por la falta de fuerza para
masticar y líquidos, como el agua por ejemplo, en consecuencia a la falta de
fuerza para tragar)
• Dificultad para respirar
• Trastornos en el habla (disartria).
• Modificaciones en la voz.
• Estrabismo caracterizado

7. Pruebas
diagnosticas
Principalmente se utiliza la Prueba con
bromuro de edrofonio (prueba de
Tensilon) endovenoso la cual tiene una
sensibilidad del 80 a 95% en pacientes
con miastenia gravis presentando mejoría
inmediata sobre todo ante su faces
característica. La dosis inicial es de 1 mg,
seguida de 2,3 y 5 mg, en intervalos de 3 a
5 minutos. Para poder controlar síntomas

8. tratamiento
Hoy todos los pacientes pueden reanudar
con una vida normal.
Fármacos anticolinesterásicos
Son aquellos que inhiben la colinesterasa,
enzima que degrada la acetilcolina. La
mayoría de los pacientes experimenta al
menos una mejoría parcial, aunque muy
pocos una mejoría completa. La eficacia
de todos los fármacos del grupo es
similar.
La dosis inicial es de 60 miligramos entre tres y cinco veces diarias, para
después ajustar la dosis a las necesidades individuales del paciente. Los
pacientes con debilidad para la masticación y la deglución pueden tomar el
medicamento antes de las comidas. Existen fórmulas de acción prolongada,
especialmente útiles para la noche, pero no se recomiendan durante el día
porque su absorción es variable. La dosis útil máxima suele ser de 120 mg
cada 3 a 6 horas Los pacientes deben conocer que la dosis de este fármaco
debe modificarse con particular precaución, siempre

9. Tratamientos de la miastenia gravis
• Timectomía
extirpación quirúrgica del timo está ganando aceptación en el
tratamiento de la miastenia gravis, debido a los resultados,
eficacia y consecuencias observados en su utilidad para el
tratamiento de los timomas. Está indicada en todos los
pacientes con miastenia generalizada entre la pubertad y los 55
años, y aún no hay consenso en su uso para otros grupos de
edad.
• Corticoterapia
El uso adecuado de glucocorticoides es eficaz en la mayoría
de los enfermos. Para conseguir los mínimos efectos
adversos, conviene administrar una sola dosis de
prednisona al día, inicialmente baja (15 a 25 miligramos
diarios), para evitar la debilidad precoz que se produce en
un tercio de los paciente

10. Miopatías congénitas
• Son trastornos poco
frecuentes de origen
genético que afectan al
funcionamiento de las
fibras musculares, dando
manifestaciones
observables ya desde el
nacimiento.

11. Tipos de miopatías congénitas
 Miopatías presentes en el nacimiento. Ninguna con causas sistémicas,
predominantemente hereditarias.
 Miopatías presentes en la infancia:
o Miopatías inflamatorias (dermatomiositis, polimiositis (raramente))
o Miopatías infecciosas
o Desórdenes metabólicos y endoncrinos: hipocalemia, hipocalcemia e
hipercalcemia.
 Miopatías presentes en la etapa adulta
o Miopatías inflamatorias (polimiositis, dermatomiositis, miositis por cuerpos
de inclusión, viral (VIH)
o Miopatias infecciosas
o Miopatías endocrinas- desórdenes del tiroide, paratiroide, adrenal y
pituitarios
o Miopatías tóxicas – alcohol, corticosteroides, narcóticos, colchicinas,
cloroquina.

12. Miopatías
primarias
Distrofias musculares
 Distrofia muscular de Duchenne.
 Distrofia muscular de Becker.
 Distrofia muscular Facio escapulo
humeral.
 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
 Distrofia muscular de cinturas.

13. Los síntomas más comunes son falta de tono
muscular (hipotonía), debilidad muscular,
trastornos respiratorios y digestivos
secundarios y parecía de los músculos oculares
(oftalmoparesia). El curso en general no es
progresivo, a diferencia de lo que ocurre en
las distrofias musculares.

14. Cuadro clínico tratamiento
• Cada vez es más frecuente
diagnosticar miopatías asintomáticas
al realizar determinaciones de CK. La
gravedad de los síntomas es también
variable: ciertos tóxicos producen
cuadros muy leves y transitorios como
pueden ser calambre, debilidad,
rigidez y tétanos, mientras que otros
pueden producir cuadros de lesión
grave en forma de rabdomiólisis con
riesgo para la vida del paciente. La
rabdomiólisis puede considerarse el
cuadro más grave.
• Tratamiento
Debido a que los diferentes tipos de
miopatías están causados por
diferentes mecanismos, no hay un
único tratamiento para las
miopatías. El rango de tratamiento
de los síntomas no es muy
específico. Hay terapia con
fármacos, física, soporte tonificante,
cirugía y masajes son todos
tratamientos actuales para una gran
variedad de miopatías.

15. ATROFIA MUSCULAR
Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora
de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la
adolescencia. Por lo general se relacionan con alteraciones en el cromosoma
5 específicamente la selección de un gen asociado a un 98% de los casos.

16. Tipos de atrofia musular
• Tanto la copia telomérica como la
centromérica (gen SMN2) de este
gen están asociadas a la enfermedad,
pero sólo las mutaciones en la copia
telomérica conducen a la
enfermedad, mientras que la copia
centromérica modula la enfermedad
en caso de existir mutación en la
telomérica. El SMN2 gen proporciona
instrucciones para hacer varias
versiones de la proteína SMN, pero
sólo una versión es funcional las otras
versiones son más pequeñas y se
rompen fácilmente.
• Tipos
• La AME tipo 1 aparece después del
parto en los primeros 6 meses de
vida y los pacientes pocas veces
logran sobrevivir más de 3 años.
• La AME tipo 2 y 3 aparecen durante
los primeros meses de vida o en la
infancia, después de los 2 años. La
supervivencia es más larga, en
algunos casos hasta la vida

17. La atrofia muscular espinal infantil es la forma más severa y
se acompaña de debilidad muscular, tono muscular
disminuido, llanto débil, dificultad para tragar y para
amamantar, lo que conlleva a una acumulación de
secreciones en los pulmones y la garganta y a una
susceptibilidad a infecciones respiratorias agudas. Se aprecia
físicamente una notable tendencia a la atonía y fallas en la
aparición de reflejos infantiles normales.
Por lo general, mientras más temprano aparezcan los
síntomas, menor será la esperanza de vida del individuo. La
aparición de la clínica es repentina y francamente notable con
deterioro veloz de las células neuronales motoras. No se
conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal.