trabajo sobre la hemocromatosis signos, sintomas, diagnostico y tratamiento.

1. HEMOCROMATOSIS
DIANA CASTAÑEDA

2. DEFINICION
La hemocromatosis hereditaria, un defecto genético
“
muy común en la población caucásica, se caracteriza
por la sobrecarga progresiva de hierro tisular que
conduce a un daño irreversible de órganos si no es
tratada de manera oportuna”1

3. Tomado de. 2

4.  “Es un trastorno debido a la deposición de hemosiderina en las células del parénquima,
causando daño a los tejidos y la disfunción del hígado, páncreas, corazón, y la pituitaria. El
pleno desarrollo de la enfermedad en las mujeres se ve limitado por la menstruación, embarazo,
y la menor ingesta de hierro. Adquirida la hemocromatosis puede ser el resultado de
transfusiones de sangre, exceso de hierro en la dieta, o secundaria a otra enfermedad.
Idiopática o la hemocromatosis es una enfermedad genética autosómica recesiva del
metabolismo asociado con un gen estrechamente ligado al locus A del complejo HLA en el
cromosoma 6”. 3
Tomado de 4

5.  “ la hemocromatosis era el resultado del depósito exagerado de hierro secundario a la
hemólisis crónica y al aumento de la eritropoyesis. Se vió, con posterioridad, que la sobrecarga
aparecía en sujetos esplenectomizados, sugiriendo este hecho la posibilidad de una herencia
independiente de la esfrocitosis y de la hemacromatosis. Se presenta un paciente de 45 años,
de sexo masculino, con el antecedente de esfocitosis hereditaria, esplenectomizado a los 5
años, que desarrolló sobrecarga de hierro con afección cardíaca, hepática y pancreática.” 5
Tomado de 6

6.  “Hay dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria.
 La hemocromatosis primaria generalmente es causada por un problema
genético específico que provoca la absorción de demasiado hierro. Cuando
las personas con esta afección tienen demasiado hierro en su alimentación, el
hierro extra se absorbe en el tubo digestivo y se acumula en los tejidos
corporales, particularmente en el hígado, dando como resultado una
hepatomegalia. La hemocromatosis primaria es el trastorno genético más
común en los Estados Unidos y afecta aproximadamente a 1 de cada 200 a
300 estadounidenses.
 La hemocromatosis secundaria o adquirida puede ser causada por
enfermedades como la talasemia o la anemia sideroblástica, especialmente si
la persona ha recibido un gran número de transfusiones. En ocasiones, se
puede observar con anemia hemolítica, alcoholismo crónico y otras
afecciones.” 7

7. TRATAMIENTO
 “El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar
tratamiento de cualquier daño a órganos.
 Un procedimiento llamado flebotomía es el mejor método para extraer el exceso
de hierro del cuerpo. Se extrae medio litro de sangre cada semana hasta que el nivel
de hierro en el cuerpo sea normal; esto puede requerir muchos meses o incluso años
para llevarse a cabo. Después de esto, se necesita una flebotomía menos frecuente
para mantener los niveles de hierro normales. La frecuencia con la cual se necesita
este procedimiento depende de los síntomas, de los niveles de hemoglobina y
ferritina en suero, al igual que de la cantidad de hierro que usted consume en la
alimentación.
 La hormonoterapia con testosterona puede ayudar a mejorar la pérdida del deseo
sexual y los cambios en las características sexuales secundarias. Igualmente, se
deben tratar apropiadamente las afecciones como la diabetes, la artritis, la
insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca.” 7

8. Tomado de 8

9. DIAGNOSTICO
 “Análisis bioquímicos
 Análisis genéticos
 Biopsia hepática
 Biopsia hepática
 Esquema diagnóstico”
9

10. SIGNOS Y SINTOMAS
 “Falta de vigor sexual. Los hombres pueden presentar impotencia (incapacidad para lograr y
mantener una erección).
 Dolor en las articulaciones (más frecuente en los dedos, rodillas, pies, muñecas, espalda y cuello).
 Pérdida del vello corporal.
 Desaparición de los periodos menstruales en las mujeres.
 Debilidad o fatiga (sentirse inusualmente cansado).” 12

11. Tomado de 10 Tomdo de 11

12. BIBLOGRAFIAS
1.Franchini, Massimo, Veneri, Dino Recent advances in hereditary. Annals of Hematology, 2005-06-01
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1574719
2http://www.losmedicamentos.net/enfermedad/hemocromatosis-sintomas-y-causas
3.(Mesh) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68006432
4. http://www.scienceinschool.org/print/1154
5.López, D. E; Kohan, Miriam; Ferreño, Diana; Raffa, María Pia; Prytyka, Ana. Acta gastroenterol latinoam. 27-4-1997
http://pesquisa.bvsalud.org/regional/resources/resources/lil-200088
6. http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Hemocromatosis&lang=2
7. David C. Dugdale James R, Mason, medline plus , 4-12-2010
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000327.htm
8. http://examenesmir.com/hemocromatosis/
9 M. Baiget y A. Altés, Recomendaciones para el diagnóstico de la hemocromatosis
hereditaria tipo 1. Comisión de Genética Molecular, quimica clinica 2006;25(5) 431-434
10. http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1130-01082011000700010&script=sci_arttext&tlng=es
11. http://todohemocromatosis.blogspot.com/2011_08_01_archive.html
12Tavill AS.: American Association for the Study of Liver Disease Practice Guidelines: Diagnosis and Management of
Hemochromatosis. . Hepatology., 2002;33:1321-8.
http://www.allina.com/mdex/ND4009R.HTM